Đinh Đoàn LongDI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ & CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC BIỂU SINH Trang 2 Tổ chức phân tử của nhiễm sắc thể SỰ ĐA DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ NST SỰ NHÂN ĐễI VÀ PHÂN LY
DI TRUYỀN HỌC NHIỄM SẮC THỂ & CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC BIỂU SINH (EPIGENETICS) PGS.TS Đinh Đồn Long Tỉ chức phân tử nhiễm sắc thể S A DNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ së di trun häc biĨu sinh ĐIỀU HỊA BIỂU HIỆN GEN QUA CẤU TRÚC CHẤT NHIỄM SẮC SỰ LẮP RÁP NUCLEOSOME Đinh Đoàn Long Tổ chức phân tử nhiễm sắc thể S A DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA NHIỄM SẮC THỂ (NST) SỰ NHÂN ĐÔI VÀ PHÂN LY CỦA NHIỄM SẮC THỂ CẤU TRÚC VÀ VAI TRÒ CỦA NUCLEOSOME (THỂ NHÂN) CÁC BẬC CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC C¬ së di trun häc biĨu sinh ĐIỀU HỊA BIỂU HIỆN GEN QUA CẤU TRÚC CHẤT NHIỄM SẮC SỰ LẮP RÁP NUCLEOSOME Đinh Đoàn Long SỰ ĐA DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC • Trong tế bào, phân tử ADN thường liên kết với protein tạo thành cấu trúc gọi nhiễm sắc thể (NST) • Việc đóng gói NST thiết yếu để ADN biểu chức năng, vì: ADN nằm gọn tế bào Đảm bảo ADN không bị tổn thương Trong cấu trúc NST, ADN di truyền hiệu tới tế bào qua phân bào NST khẳng định tổ chức quán đặc thù phân tử ADN, đảm bảo cho biểu tái tổ hợp gen đặc trưng cho phân tử ADN Đinh Đoàn Long Nhiễm sắc tử chị em Tâm động SỰ ĐA DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC • Các NST dạng mạch thẳng vịng Loµi Prokaryote Mycoplasma genitalium Escherichia coli K12 Số lợng NST Số D¹ng NST NST KÝch thíc hƯ gen (Mb) 1 1 vßng vßng 0,58 4,6 vßng thẳng 5,67 vòng 6,7 16 hoặc 2 thẳng thẳng thẳng thẳng 12,1 12,5 97 180 Tetrahynema thermophilus Nhân nhá: Nh©n lín: 225 Nh©n nhá: Nh©n lín: 10 10.000 thẳng 220 (nhân nhỏ) Fugu rubripes (cá xem sao) Mus musculus (chuét) Homo sapiens (nguêi) 22 19 + X vµ Y 22 + X vµ Y 2 th¼ng th¼ng th¼ng 365 2500 2900 Agrobacterium tumefaciens Sinorhizobium meliloti Eukaryote Saccharomyces cerevisiae Schizosaccharomyces pombe Caenorhabditis elegans (giun trßn) Drosophila melanogaster (ruåi giÊm) Đinh Đoàn Long SỰ ĐA DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC • Số lượng NST tế bào đặc trưng Các tế bào prokaryote thường có NST vùng nhân (nucleoid) Nhưng phân chia nhanh nhiều phần NST tồn dạng hay chí Ngồi ra, tế bào prokaryote thường gồm số phân tử ADN dạng vịng, kích thước nhỏ, phân chia độc lập, gọi plasmid Phần lớn tế bào eukaryote lưỡng bội Nghĩa là, có NST; chúng gọi NST tương đồng Tuy vậy, tế bào eukaryote lưỡng bội; số đơn bội (ví dụ: trứng, tinh trùng) đa bội (ví dụ: tế bào nhân khổng lồ, megakaryocyte, người có ~128 NST) Sự phân chia số lượng lớn NST đồng thời theo chế chung khó khăn tế bào megakaryocyte sau biệt hóa ngừng phân chia Đinh Đoàn Long SỰ ĐA DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC Các gen chiếm hầu hết hệ gen vi khuẩn Các sinh vật bậc cao có mật độ gen hệ gen giảm Có lý chính: Độ dài gen tăng lên, vì: Các gen eukaryote điều hòa chế phức tạp nhiều yếu tố điều hịa đồng thời (sự tích hợp tín hiệu) nên số lượng độ dài trình tự điều hịa tăng lên Các gen eukaryote có tính “phân mảnh” Nghĩa là, xen kẽ trình tự mã hóa (exon) trình tự khơng mã hóa (intron) Số trình tự mã hóa gen đơi chiếm khoảng 5% Trình tự liên gen tăng lên Khoảng 60% hệ gen người trình tự liên gen Khoảng 1/4 số trình tự liên gen trình tự đơn nhất; cịn lại trình tự nucleotide lặp lại ngắn (