Thảo luận, suy ngẫm, tự tìm hiểu thêm Mối quan hệ giữa đột biến với ung thư và sự ụ nhiễm mụi trường Trang 3 Khái niệm đột biến Phân loại đột biến Gen Các cơ chế phát sinh đột biến G
SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN HỌC ®ét biÕn phát sinh đột biến PHN M RNG Cỏc chế sửa chữa ADN phát sinh ung thư Đột biến phát sinh đột biến Môc tiêu kiến thức nắm đUợc vấn đề Trả lời đợc câu hỏi sau: t bin gen ? Nó có ý nghĩa vai trị q trình tiến hóa phát triển sinh giới? Người ta phân loại dạng đột biến gen nào? Các tác nhân gây đột biến gì? Các chế phát sinh đột biến Bằng cách sinh vật hạn chế hậu đột biến? Các chế sửa chữa ADN Mối quan hệ đột biến phát sinh bệnh ung thư Tại tác nhân gây đột biến thường coi có nguy gây ung thư? Th¶o ln, suy ngÉm, tự tìm hiểu thêm Mi quan h gia t biến với ung thư ô nhiễm môi trường Nội dung Khái niệm đột biến Phân loại đột biến Gen Các chế phát sinh đột biến Gen Các chế Sửa chữa ADN Mối quan hệ đột biến phát sinh ung th Q&A Nội dung Khái niệm đột biến Phân loại đột biến Gen Các chế phát sinh đột biến Gen Các chế Sửa chữa ADN Mối quan hệ đột biến phát sinh ung th Q&A Khái niệm đột biến Đột biến biến đổi trình tự ADN kiểu dại sinh vật, gây tác nhân vật lý, hóa học sinh học (đột biến gây tạo) sai sót trình chép ADN (đột biến tự phát hay ngẫu nhiên) (!: alen kiểu dại alen phổ biến quần thể Các alen khác đợc xem đột biến, tức không phụ thuộc vào thứ tự xuất alen) Ung th da liên quan đên bệnh khô bì sắc tố (Xeroderma pigmentosum) gây ®ét biÕn lỈn ë gen m· hãa cho mét enzym tham gia sửa chữa ADN (?: Đột biến gen gây kiểu kiểu hình nh nào?) Nội dung Khái niệm đột biến Phân loại đột biến Gen Các chế phát sinh đột biến Gen Các chế Sửa chữa ADN Mối quan hệ đột biến phát sinh ung th Phân loại đột biến -Phần lớn đột biến gen đột biến điểm Đây đột biến liên quan đến thay đổi nucleotit đơn Các đột biến điểm gây hậu khác đến sản phẩm gen mà hóa Ngời ta phân loại dạng đột biến điểm tùy theo tính chất chúng Đột biến đồng hoán (transition) Đột biến dị hoán (tranversion) Phân loại đột biến -Đột biến sai nghĩa (missense) đột biến làm thay đổi axit amin Ví dô: AUA (Ile) AUG (Met) AAC/AAU (Asn) AGC/AGU (Ser) -Đột biến vô nghĩa (nonsense) đột biến làm xt hiƯn mét m· bé ba kÕt thóc sím VÝ dụ: UGG (Trp) UGA (Stop) -Đột biến dịch khung (frameshift) đột biến làm thêm hai nucleotit (làm lệch khung đọc gen) -Đột biến câm (silent) đột biến không sinh kiểu hình ®ét biÕn (gièng víi kiĨu d¹i), cã thĨ mét số nguyên nhân: Tính thoái hóa mà ba Xt hiƯn vïng gen kh«ng m· hãa Sự thay đổi aa không làm thay đổi đặc tính protein Đột biến câm thờng trung tính góp phần làm tăng tính đa hình loài Phân loại đột biến -Đột biến thô đột biến liên quan đến thay đổi trình tự dài nucleotit Trong phần lớn trờng hợp, đột biến thô làm hoàn toàn hoạt tính sinh học protein sản phẩm gen mà hoá Đột biến đoạn (deletion) 5' 3' Exon Exon Exon Exon Đoạn gen bị Đột biến ®o¹n 5' 3' Exon Exon Exon Phân loại đột biến Đột biến thêm đoạn (insertion) Vị trÝ xen Exon Exon Exon Exon Đột biến thêm đoạn Đoạn xen ADN Exon Exon Exon Exon Đột biến tái cấu trúc ADN (recombination) Gen Gen Sự xếp lại phân tử ADN vị trí gen 10