Trang 1 KHOA Y DƯỢC - BỘ MễN Y DƯỢC HỌC CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC Trang 2 2 MỘT SỐ KHÁI NIỆM SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ VÀ ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI CẦN B
KHOA Y DƯỢC - BỘ MÔN Y DƯỢC HỌC CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ & TIẾN HÓA NGƯỜI Néi dung MỘT SỐ KHÁI NIỆM SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ VÀ ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI CẦN BẰNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ VÀI NÉT TIẾN HÓA PHÂN TỬ Ở NGƯỜI Néi dung MỘT SỐ KHÁI NIỆM SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ VÀ ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI CẦN BẰNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ VÀI NÉT TIẾN HÓA PHÂN TỬ Ở NGƯỜI MỘT SỐ KHÁI NIỆM Qn thĨ (population) tập hợp cá thể lồi có môi trường sinh cảnh, tồn thời điểm định, có tiềm giao phối với Vốn gen (gen pool) tập hợp toàn thông tin di truyền, tức đầy đủ alen tất gen có quần thể thời điểm xác định Tần số alen (alen frequency, gọi tắt tần số gen ) số alen chia cho tổng số tất alen cã qn thĨ Di trun häc qn thĨ (population genetics) chuyên ngành di truyền học chuyên nghiên cứu (tìm hiểu dự đoán) tần số kiểu gen tần số alen qua hÖ Néi dung MỘT SỐ KHÁI NIỆM SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ VÀ ĐỊNH LUẬT HARDY-WEINBERG CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI CẦN BẰNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ VÀI NÉT TIẾN HÓA PHÂN TỬ Ở NGI Sự di truyền quần thể Đối với qn thĨ giao phèi cËn hut (néi phèi) Xét tần số kiểu gen, nội phối trình đồng hợp tử hóa Qua hệ, tần số cá thể đồng hợp tử tăng dần, ngược lại số dị hợp tử giảm dần Đối với người hôn nhân cận huyết coi nội phối I II III IV V VI VII VIII AA Aa Aa AA Aa Aa aa AA AA Aa aa AA aa AA aa AA aa aa aa Sù di truyÒn quần thể Đối với quần thể ngẫu phối Trờn sở chế giảm phân, tạo giao tử thụ tinh dễ dàng nhận thấy quần thể ngẫu phối tỉ lệ kiểu gen tích tần số alen tương ứng Quần thể coi cân tần số alen kiểu gen quần thể ổn định qua hệ Năm 1908, Hardy & Weiberg phát công thức tần số kiểu gen quần thể ngẫu phối cân là: Tần số kiểu gen: p2[A1A1] : 2pq[A1A2] : q2[A2A2], Trong đó, p q tần số hai alen A1và A2 (giả sử locut có alen), nghĩa p + q = Sự di truyền quần thể Đối với quần thể ngẫu phối Có thể dễ dàng nhận thấy công thức Hardy-Weinberg thực chất nhị thức Newton Tần số kiĨu gen: (pA1 + q A2)2, víi p + q = Các quần thể ngẫu phối có tần số kiểu gen alen không phù hợp với công thức Hardy – Weinberg quần thể không cân Tuy vậy, tượng ngẫu phối xảy quần thể đủ lớn, chi sau hệ, quần thể chuyển trạng thái cân Sự di truyền quần thể Đối với quần thể ngẫu phối Đối với locút nhiều hai alen, công thức Hardy Weinberg đuợc mở rộng theo nguyên tắc biểu thức Newton, ví dụ: tần số kiĨu gen = (pA1 + q A2+ rA3)2, víi p + q + r = (víi locut cã alen); hc (pA1 + qA2+ rA3 + sA4), víi p + q + r + s = (víi locut có alen), v.v Các quần thể ngẫu phối có tần số kiểu gen alen không phù hợp với công thức Hardy Weinberg quần thể không cân Tuy vậy, tợng ngẫu phối xảy hoàn toàn quần thể đủ lớn, chi sau hệ nhất, quần thể không cân chuyển trạng thái cân Sự di truyền quần thể Đối với quần thể ngẫu phối Đối với quần thể nội phối phần, công thức HardyWeinberg đuợc hiệu chỉnh là: (p2 + fpq) (A1A1) + (2pq - 2fpq) (A1A2) + (q2 + fpq) (A2A2) Trong đó, f tần số cá thể nội phối quần thể Trong thực tế, f đuợc tính bằng: [1 (tần số dị hợp tử quan sát / tần số dị hợp tử lý thuyết)] 10