Hệ gen ng-ời Trang 7 VÀI NẫT VỀ HỆ GEN NGƯỜI NỘI DUNG CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIấN CỨU DƯỢC DI TRUYỀN DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ PHÂN TÍCH GEN VÀ SẢN PHẨM CỦA GEN Trang 8 8 Trang 10 10 S
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI KHOA Y DƯỢC ĐẶC IM H GEN NGI & Các PhƯơng pháp nghiên cứu dƯợc di truyền NI DUNG VI NẫT V H GEN NGƯỜI CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DƯỢC DI TRUYỀN SỰ ĐA DẠNG CỦA QUẦN THỂ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI PHÂN TÍCH GEN VÀ SẢN PHẨM CỦA GEN Đặc điểm NST người Người có 23 cặp NST, có nguồn gốc bố, cịn lại có nguồn gốc mẹ NST dạng ADN cuộn gập phức hệ với protein histon phi histon Trong điều kiện bình thường tất NST truyền nguyên vẹn qua hệ Đặc điểm NST người 23 cặp NST; 46, XX 46, XY Xác định NST tế bào nguyên phân (mitosis) Tế bào Lympho nuôi cấy 2-3 ngày sinh thiết tế bào tủy xương 4-24 Dinh Doan Long @VNU-SMP Đặc điểm NST người (tiếp) Đơn bội: 23 NST Lưỡng bộ: bình thường 46 NST Lệch bội: bội số 23, thường 45 47, 48,49 Tam bội: 69 NST (phần lớn sẩy thai sớm) Thể khảm Bất thường đoạn chuyển đoạn (cân không cân bằng) Dinh Doan Long @VNU-SMP SỰ ĐA DẠNG VỀ CẤU TRÚC CỦA CHẤT NHIỄM SẮC Các sinh vật bậc cao có mật độ gen h gen gim Các trình tự đơn Trình tự ADN liên gen (2.000 Mb) Các trình tự liên gen khác (600 Mb) Các trình tự lặp lại phân bố khắp hệ gen (1.400 Mb) inh on Long Các trình tự lặp lại số l-ợng biến động microsatellite (90 Mb) Intron trình tự không đ-ợc phiên mà cđa gen HƯ gen ng-êi (3.200 Mb) Tỉ chøc hƯ gen ng-ời Hệ gen ng-ời gồm nhiều loại trình tự ADN khác nhau, phần lớn không mà hóa protein (510 Mb) Các trình tự liên quan đến gen (1.152 Mb) Các phân đoạn không hoàn chỉnh gen GEN Gen giả Gen trình tự liên quan đến gen (1.200 Mb) (48 Mb) NỘI DUNG VÀI NÉT VỀ HỆ GEN NGƯỜI CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DƯỢC DI TRUYỀN DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI PHÂN TÍCH GEN VÀ SẢN PHẨM CỦA GEN SỰ TIẾN HĨA LỒI NGƯỜI (Homo sapiens) SỰ TIẾN HĨA LỒI NGƯỜI (Homo sapiens) Sự di truyền quần thể Đối với quần thÓ giao phèi cËn huyÕt (néi phèi) Xét tần số kiểu gen, nội phối trình đồng hợp tử hóa Qua hệ, tần số cá thể đồng hợp tử tăng dần, ngược lại số dị hợp tử giảm dần Đối với người hôn nhân cận huyết coi nội phối I II III IV V VI VII VIII AA Aa Aa AA Aa Aa aa AA AA Aa aa AA aa AA aa AA aa aa aa 10