Nhiễm Sắc Thể Ở Bệnh Nhân Chậm Phát Triển Trí Tuệ - Thể Chất Tại Viện Huyết Học Truyền Máu TW

VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ - THỂ CHẤT TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW TỪ 1997 - 2005 TS Phạm Quang Vinh 1/15 MỞ ĐẦU  Tế bào thân có 46 NST mang thông tin di truyền, quy định phát triển thể  Bất thường NST gây hội chứng lâm sàng  Mức độ bất thường  Loại bất thường  NST bị bất thường  Những bệnh nhân có hội chứng lâm sàng tương tự NST bình thường 2/15  Điều trị bệnh nhân bất thường di truyền khó khăn  Để chẩn đoán: • LS • XN: đặc biệt XN nhiễm sắc thể  Mục tiêu nghiên cứu: • Nghiên cứu số bất thường NST so sánh với lâm sàng số hội chứng chậm phát triển trí tuệ, thể chất bẩm sinh 3/15 Đối tượng, phương pháp nghiên cứu 4/15 Đối tượng  139 bệnh nhân (1 ngày tuổi – 34 tuổi) gồm nhóm: • 77 bệnh nhân Down, nghi Down (chậm phát triển thể chất + trí tuệ) • 62 bệnh nhân chẩn đoán Turner nghi Turner (chậm phát triển thể chất) 5/15 Phương pháp  Lâm sàng: Thông số phát triển trí tuệ, thể chất • Kết chẩn đoán lâm sàng (trước XN) •  Xét nghiệm: Nuôi cấy máu làm tiêu NST • Nhuộm Giemsa, băng R, băng C • Công thức NST •  So sánh kết phân tích NST – Lâm sàng theo nhóm 6/15 Kết bàn luận Tỷ lệ có bất thường NST Số b.n Có bất thường % 139 59 42,45 Grouchy: Nhiều trường hợp lâm sàng biểu hiện: Down, Turner: NST bình thường 7/15 Bảng 2: Tỷ lệ bất thường NST nhóm Nhóm Đặc điểm Số bn Bất thường NST % I Chậm phát triển TC + TT 77 42 54,55 II Chậm phát triển TC 62 17 27,42 P < 0,01 Bất thường NST nhóm chậm TC + TT cao hơn, P < 0,01 NST bất thường dẫn đến hậu nặng nề Cần phân tích NST chậm phát triển TC + TT 8/15 SO SÁNH LÂM SÀNG – NHIỄM SẮC THỂ 9/15 Bảng So sánh với chẩn đoán lâm sàng Nhóm I II Chẩn đoán Số bn Tỷ lệ phù hợp CĐ BN % Down 43 36 83,72 Nghi Down 34 17,65 Turner 19 11 57,89 Lùn, theo dõi TN 43 13,45 Phù hợp: Down: Trisomy 21 Turner: bất thường NST X Chẩn đoán lâm sàng Down có tỷ lệ phù hợp cao (83,72%) Biểu lâm sàng Turner: Không đặc hiệu 10/15 ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 11/15 Nhóm chậm phát triển trí tuệ + thể chất (Down, nghi Down) Bảng 4: Các dạng bất thường NST bệnh nhân HC Down NST Số bn Tỷ lệ +21 tự 39 92,86 Chuyển đoạn G/G 7,14 Tổng số 42 100 NST bố mẹ Bình thường Chuyển đoạn Có trường hợp Down chuyển đoạn (7,14%) trường hợp bố mẹ Dutrillaux 10 – 20% Down chuyển đoạn Grouchy 10% Down chuyển đoạn Cần nhuộm bảng NST, phân tích NST bố mẹ 12/15 Nhóm chậm phát triển thể chất Bảng 5, Một số dạng bất thường NST bệnh nhân Turner NST Bn % Grouchy (%) 45, X 47,06 55 Khảm 45, X/46, XX 45, X/46, XY 1 11,76 10 Vòng 46,XXr 1 46,XX/46,XXr Đẳng NST 46,i(Xq) Mất đoạn 46,X del Xq 46,X del Xqp 11,76 20 17,66 1 11,76 • Nhiều loại bất thường • Có dạng khảm • Cần nhuộm bảng NST, phân tích nhiều cụm NST kỳ 13/15 Kết luận • • • • Bệnh nhân chậm phát triển trí tuệ + thể chất có tỷ lệ bất thường NST cao (54,55%) 83,72% hội chứng Down điển hình có Trisomy 21 57,89% bệnh nhân hội chứng Turner có bất thường NST X Có 7,14% trisomy 21 chuyển đoạn đoạn NST nhiều trường hợp bố mẹ truyền Bệnh nhân Turner có bất thường NST đa dạng 14/15 Xin chân thành cảm ơn! 15/15