BỆNH học NST (PHẦN 2) (SINH DI TRUYỀN) (chữ biến dạng do slide dùng font VNI times, tải về xem bình thường)

BỆNH HỌC NST (PHẦN 2) BỆNH HỌC NST  Sai lệch cấu trúc:  Nhiễm sắc tử: khuyết đơn, khuyết kép, đứt đơn, đứt kép, chuyển nhiễm sắc tử  Nhiễm sắc thể: đoạn, đảo đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn, NST  Sai lệch số lượng:  Đa bội  Lệch bội CƠ CHẾ ĐA BỘI THỂ Giao tử bất thường Ba chế Bào tương không phân chia phân cắt hợp tử Tế bào cực xâm nhập vào trứng thụ tinh CƠ CHẾ ĐA BỘI THỂ • Giao tử bất thường  Trứng tinh trùng bất thường (2n) gặp giao tử bình thường (n)  hợp tử tam bội (3n): (2n) + (n) → hợp tử (3n) → 69NST  Trứng (2n) tinh trùng (2n) → tứ bội (4n)  Trứng bình thường (n) với tinh trùng bình thường (n) → hợp tử tam bội (3n) CƠ CHẾ ĐA BỘI THỂ • Hợp tử phân chia bất thường: • a Bào tương không phân chia: NST hợp tử nhân đôi giai đoạn sớm không kèm theo phân chia bào tương nên trở thành hợp tử tứ bội (4n) nhân đôi sớm 2n • 4n b Bộ NST hợp tử nhân đôi phân bố số NST cho nhân không đều; nhân nhận 1n; nhân nhận (3n); phôi bào (1n) bị tiêu vong phôi bào (3n) phát triển thành thể tam bội (3n) CƠ CHẾ ĐA BỘI THỂ • • Tế bào cực xâm nhập trứng thụ tinh: a Một tế bào cực (n) vào hợp tử (2n) tạo nên thể tam bội 3n giai đoạn phôi bào n • • 2n Hợp tử 3n giai đoạn phôi bào CƠ CHẾ ĐA BỘI THỂ • • Tế bào cực xâm nhập trứng thụ tinh: b Một tế bào (n) cực xâm nhập vào giai đoạn phôi bào → thể khảm 2n/3n n 2n 2n 2n 2n 3n ĐA BỘI THỂ • NGUYÊN NHÂN:  Hóa chất: Colchicin, Vinblastin Trong nuôi cấy tế bào, tế bào người, với nồng độ cao chất tạo nên nhiều tế bào đa bội  Vật lý: “Sốc” nhiệt độ cao thấp ức chế trình giảm phân tạo nên giao tử lưỡng bội (2n) ức chế lần phân bào nguyên nhiễm hợp tử, tạo nên tế bào đa bội ĐA BỘI THỂ Ở NGƯỜI • Hầu hết chết thời kỳ phôi thai  Boué (1977): bào thai sẩy tự nhiên  60% rối loạn NST (tam bội 20%; tứ bội 6%; Trisomy 53%; XO 15%)  Nếu thai sinh trạng thái khảm 2n/3n, trọng lượng thấp so với thai bình thường, dị tật bẩm sinh vùng đầu, mặt, dị dạng xương, tay chân dính ngón, dị dạng quan sinh dục HỘI CHỨNG EDWARDS (TRISOMY 18)  Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy phẳng rộng  Tai đóng thấp dị dạng, dái tai, gờ tai không rõ, xoắn đối xoắn phát triển  Hàm phát triển → miệng nhỏ hình tam giác  Bàn tay: nâng ngón phát triển ngón tay thường quặp vào Lòng bàn tay có rãnh khỉ giống hội chứng Down Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level HỘI CHỨNG EDWARDS (TRISOMY 18)  Dị tật bẩm sinh chủ yếu tim, thận, quan sinh dục  Tổng trạng: yếu, vận động, tâm thần – vận động phát triển  Tuổi thọ trung bình khoảng tháng Trẻ chết chủ yếu biến chứng tim nhiễm trùng nặng phổi quan niệu Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level The bowel is visible in the left chest, and the liver is oriented vertically, because the left leaf of the diaphragm is missing HỘI CHỨNG EDWARDS (TRISOMY 18) • - 80% trường hợp Trisomy nhất: • Karyotype: • • 47, XY, +18 - 10% trường hợp Trisomy dạng khảm: • Karyotype: • • 47, XX, +18 46, XX/ 47,XX, +18 46, XY/ 47,XY, +18 - 10% trường hợp Trisomy kép: → thai lưu • Karyotype: 48, XXY, +18 LỆCH BỘI NST GIỚI TÍNH HỘI CHỨNG TURNER (MONOSOMY XO)  Thân ngắn  Buồng trứng phát triển  Móng: thiểu dưỡng móng móng cong lồi  Mảng sắc tố: có nhiều thể  Cổ bạnh: phù mạch bạch huyết có đường chân tóc thấp  Chân cong  Đốt xương thứ tư bàn tay cổ tay ngaén Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47, XXY)  Cao với tỷ lệ tay chân dài thân bất thường  Vú phát triển  Lông mặt thân phát triển  Tinh hoàn nhỏ, sinh tinh trùng  Dương vật nhỏ  Giảm ham muốn tình dục  Học  Khiếm khuyết nhân cách Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level BỆNH HỌC NST  Sai lệch cấu trúc:  Nhiễm sắc tử: khuyết đơn, khuyết kép, đứt đơn, đứt kép, chuyển nhiễm sắc tử  Nhiễm sắc thể: đoạn, đảo đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn, NST vòng, NST  Sai lệch số lượng:  Đa bội  Lệch bội ... đầu  Bệnh nhi dễ nhạy cảm vi khuẩn bệnh bạch cầu  Khoảng 8% bệnh nhân sống đến 40 tuổi  Một số bệnh nhân sinh truyền cho 1/2 số giao tử mẹ mang NST số 21 Di truyền tế bào a) Hội chứng Down... Trisomy NST 2, 7, 8, 9, 20 22 gặp sống tình trạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (TRISOMY 21, MONGOLISM)  Được mô tả lần Langdon Down năm 1866  Năm 1959, Lejeune cộng tìm thấy trẻ bị hội chứng Down có 47 NST, ... giáp  hội chứng Down / Klinefelter cao bình thường  Nhiễm phóng xạ: • - Là nguyên nhân không phân ly NST giảm phân → tạo nên giao tử lệch bội • - Ở bệnh nhân có rối loạn NST dạng lệch bội, đặc