Hình thái học nhiễm sắc thể eukaryote Để tìm hiểu sâu cấu trúc chức nhiễm sắc thể, ta cần phải phân biệt nhiễm sắc thể khác điểm sau Kích thước nhiễm sắc thể Kích thước nhiễm sắc thể sai khác lớn Giữa loài khác sai khác lên tới 100 lần, số nhiễm sắc thể loài có kích thước khoảng 10 lần (a) (b) Hình 3.2 (a) Bộ nhiễm sắc thể xử lý thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; (b) xác định đặc điểm nhiễm sắc thể Để mô tả nhiễm sắc thể loài xác định nhiễm sắc thể nó, cần phải thiết lập kiểu nhân (karyotype) và sử dụng hệ thống quy ước dựa kích thước chúng, vị trí tâm động, kiểu băng (các hình 3.2 3.5) Theo truyền thống, người ta sử dụng kỹ thuật băng (ví dụ băng G hình 3.2; xem thêm mục 3) chụp ảnh nhiễm sắc thể kỳ nguyên phân, gọi phương pháp kỳ Sau phóng đại ảnh, cắt rời (gồm hai chromatid chị em) thành cặp tương đồng (vai ngắn quay lên vai dài hướng xuống dưới), xếp theo thứ tự nhỏ dần kích thước đánh số từ lớn đến nhỏ Chẳng hạn, người (xem hình 3.3 3.5): (i) nhiễm sắc thể giới tính gọi nhiễm sắc thể thường (autosome) đánh số từ đến 22 sở chiều dài, nhiễm sắc thể giới tính X Y tách riêng (ii) Vai ngắn nhiễm sắc thể biểu thị p vai dài q dựa vị trí tâm động (iii) vai trước tiên chia thành vùng sau xác định băng Ví dụ, ký hiệu 9q34 có nghĩa vai dài nhiễm sắc thể số 9, vùng 3, băng Đây nơi khu trú gene xác định hệ nhóm máu ABO Hình 3.3 Bộ nhiễm sắc thể người thiết lập phương pháp - kiểu nhân phổ (spectral karyotype) Nguồn: Schrock cs (1996) Gần đây, Schrock cs (1996) giới thiệu phương pháp thiết lập kiểu nhân sử dụng thuốc nhuộm huỳnh quang có khả bám vào vùng đặc thù nhiễm sắc thể, gọi thiết lập kiểu nhân phổ (spectral karyotyping; Hình 3.3) Bằng cách sử dụng loạt vật dò (probes) đặc thù có hàm lượng thuốc nhuộm khác biệt, cặp nhiễm sắc thể khác có đặc trưng phổ riêng Một đăc điểm dộc đáo công nghệ sử dụng nhiễu kế (interferometer) giống nhà thiên văn dùng để đo quang phổ phát từ Công nghệ cho phép phát biến đổi nhẹ màu sắc (mà mắt thường phát hiện) chương trình máy tính sau phân loại cặp nhiễm sắc thể theo màu sắc khác Việc xếp nhiễm sắc thể theo cặp đơn giản cặp tương đồng có màu nhau, sai hình trao đổi chéo nhận biết cách dễ dàng Tâm động kiểu nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể thường khác vị trí tâm động (centromere), nơi mà sợi thoi bám vào trình phân bào (hình 3.4) Thường nhiễm sắc thể có eo thắt lớn chứa tâm động gọi eo sơ cấp (primary constriction) (Thuật ngữ kinetochore dùng để cấu trúc protein bao quanh vùng tâm động) Nói chung, có ba kiểu nhiễm sắc thể chính: tâm động nằm gần giữa, gọi nhiễm sắc thể tâm (metacentric); tâm động nằm lệch đầu, gọi nhiễm sắc thể tâm đầu (acrocentric); tâm động gần sát đầu mút, gọi nhiễm sắc thể tâm mút (telocentric) Nói cách khác, tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai vai hay cánh (arms) dài ngắn khác nhau; chẳng hạn, nhiễm sắc thể tâm có hai vai gần nhau, nhiễm sắc thể tâm lệch có vai ngắn vai dài Các kết nghiên cứu cho thấy chuột nhà tất 40 cặp nhiễm sắc thể thuộc kiểu tâm giữa, nhiễm sắc thể người gồm hai kiểu tâm tâm đầu, kiểu tâm mút (hình 3.3) Ngoài eo sơ cấp, số nhiễm sắc thể cụ thể có eo thứ cấp (secondary constriction), eo gần đầu mút xảy thắt sâu tạo nên vệ tinh (satellite) nhiễm sắc thể (ở người, nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 22; xem hình 3.5b) Eo thứ cấp thường chứa gene tổng hợp RNA ribosome, tích tụ tạm thời hình thành nên tổ chức gọi hạch nhân