Độ mờ da gáy dày ở nhiễm sắc thể bình thường

ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY Ở TRƯỜNG HP NHIỄM SẮC THỂ BÌNH THƯỜNG Andrew McLennan Andrew McLennan NHệ THE NAỉO LAỉ ẹO Mễỉ DA GAY DAỉY? 38 48 58 68 78 CRL (mm) 0.0 0.5 1.0 1.5 2.0 2.5 3.0 3.5 4.0 NT (mm) 99 th centile 95 th centile Michailidis 2001 “Độ mờ da gáy: đã trãi qua 10 năm và vẫn còn là một gánh nặng trên vai” Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 5-8 Tin tốt là độ mờ da gáy bình thường … và tin xấu cũng là độ mờ da gáy bình thường . . . Yves Ville 2001 N=4,767; Snijders et al 1998; Souka et al 1998; 2001; Michailidis & Economides 2001 15%46.2%19.0%64.5%>6.5 mm 30%24.2%10.1%50.5%5.5-6.4 mm 50%18.5%3.4%33.3%4.5-5.4 mm 70%10.0%2.7%21.1%3.5-4.4 mm 93%2.5%1.3%3.7%95 th -99 th centiles 97%1.6%1.3%0.2%<95 th centile Sống khỏe Thai bất thường nặng Thai chết BẤT THƯỜNG NST ĐỘ MỜ DA GÁY NST BÌNH THƯỜNG ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY HẬU QUẢ TRƯỚC MẮT Nguy cơ hậu quả bất lợi chỉ từ 2- 4% nếu ĐMDG dày là 1 dấu chứng đơn độc Độ mờ da gáy dày- NST bình thường HẬU QUẢ LÂU DÀI Maymon 2004, Souka 2005 68 / 1837 (3.7%) Chậm phát triển tâm thần hoặc mắc HC di truyền Ville 2001 ĐMDG dày và bộ NST bình thường: Sự liên quan với những bất thường về cấu trúc  Tổng số: 14.2% Tổng số: 14.2%  Chẩn đoán trước sanh: Chẩn đoán trước sanh: 235 / 2076 235 / 2076 (11.3%) (11.3%)  Chẩn đoán sau sanh: Chẩn đoán sau sanh: 35 / 1225 35 / 1225 (2.9%) (2.9%) Maymon 2004 Maymon 2004 Những tình trạng liên quan chặt chẽ với ĐMDG dày Những tình trạng liên quan chặt chẽ với ĐMDG dày • Bất thường tim Bất thường tim (6%: RR 6.6) (6%: RR 6.6) • Thoát vò hoành Thoát vò hoành • Thoát vò rốn Thoát vò rốn • Bất thường về dáng hình cơ thể Bất thường về dáng hình cơ thể • Khối u trong lồng ngực Khối u trong lồng ngực • Bất thường cột sống Bất thường cột sống HC Jarcho-Levine HC Jarcho-Levine HC Beckwith HC Beckwith HC Fryn HC Fryn HC Zellweger HC Zellweger Đầu hình tamgiác C Đầu hình tamgiác C GM1-gangliosidosis GM1-gangliosidosis Và nhiều loại khác Và nhiều loại khác Ít liên quan với: Ít liên quan với: Biến dạng Akinesia Biến dạng Akinesia HC Noonan HC Noonan HC Smith-Lemli-Opitz HC Smith-Lemli-Opitz Teo cơ cột sống Teo cơ cột sống Tăng sản tuyến thượng Tăng sản tuyến thượng thận thận Thường liên quan với: Thường liên quan với: ĐMDG DÀY VỚI BỘ NST BÌNH THƯỜNG: Mối liên quan với các hội chứng di truyền Dò tật tim/ Suy tim Bất thường hệ bạch huyết Sự chèn ép trong lồng ngực Tắc nghẽn tónh mạch: đầu & cổ Thay đổi cấu tạo của lớp hạ bì Tăng ĐMDG với bộ NST bình thường Bệnh nguyên (1) Sebire et al 1996 Bộ NST bình thường, NT Bộ NST bình thường, NT > > 3.5 mm 3.5 mm 426 426 xét nghiệm TORCH máu mẹ (+) xét nghiệm TORCH máu mẹ (+) 6 (1.4%) 6 (1.4%) Nhiễm trùng bào tthai Nhiễm trùng bào tthai NONE NONE Phù thai “không mong đợi” Phù thai “không mong đợi” > > 16 Tuần 63 16 Tuần 63 xét nghiệm TORCH máu mẹ (+) xét nghiệm TORCH máu mẹ (+) 6 (9.5%) 6 (9.5%) Nhiễm trùng bào thai Nhiễm trùng bào thai Tất cả Tất cả Tăng ĐMDG với bộ NST bình thường Bệnh nguyên (2) Nhiễm trùng bào thai Thiếu máu thai nhi Protein trong máu thai nhi thấp Bất thường tim + nhiễm sắc thể bình thường ĐMC Thân ĐMP Ống ĐM Hẹp Thông liên thất thể quanh màng được van 3 lá che phủ 1 phần ĐMDG 6 mm, đảo ngược sóng a củc dòng máu qua ống tónh mạch Bilardo 2001 Hyett 1996 / 7 [...]... lý sự tăng ĐMDG Bất thường NST Dò tật lớn 11-14 tuần Bộ NST thai SA tìm bất thường NST bình thường Không có dò tật Bất thường lớn 14-16 tuần SA tìm bất thường SA tim thai 20 tuần SA tìm bất thường Sa tim thai Không dò tật Da gáy vẫn còn dày T soát nhiễm trùng Kiểm tra di truyền Không dò tật Da gáy vẫn rất dày Bất thường lớn Phù thai FBS Dấu chứng của các HC di truyền Không có bất thường Kết luận Nếu... cơ Tần suất sinh Tất cả Chính 3-8 / 1,000 1-4 / 1,000 Bất thường bẩm sinh toàn thế giới Tiền căn gia đình Một Hai 2% 10% Tiểu đường 3% Tác nhân Thalidomide Lithium 10% 15% 95% bệnh tim bẩm sinh ở nhóm nguy cơ thấp! Siêu âm cho phụ nữ ở Sydney 23,912 251 (1.05%) ĐMDG ≥ 3.5mm 91 (36.3%) Bất thường NST SUFW – ĐMDG dày và bộ nhiễm sắc thể bình thường NT n Fetal/neonatal loss LB (+ abn) LB (no defects)... 40 Đ tre ươ ân, øng m TH a ët N hi ễm sa éc th ể N C TW H ô h TK Ti m % Neonatal / Childhood deaths Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ 60 50 Chết sơ sinh Chết ở trẻ nhỏ 20 10 OPCS: 1996 data Độ nhạy cảm của siêu âm thường qui Grandjean et al 1998 Eurofetus project ĐMDG dày với bộ NST bình thường Tầm soát những dò tật tim chính Tác giả N BTBS n (/1,000) FPR DR Josefsson 1998 1,460 13 (8.9) 8.9% 38.5% Bilardo... Bất thường lớn Phù thai FBS Dấu chứng của các HC di truyền Không có bất thường Kết luận Nếu ĐMDG vượt quá 3.5 mm …… Khoảng 1/3 có bất thường nhiễm sắc thể Số còn lại: 1/4 sẽ có 1 kết quả bất lợi 1/16 sẽ có 1 bất thường tim lớn Kết quả bất lợi từ 2-4% nếu ĐMDG tăng đơn độc Cần siêu âm tim thai (TCN1/ TCN2) Rất hữu hiệu khi có 1 chương trình tầm soát bệnh tim bẩm sinh được thiết lập Nó đóng vai trò như... (2.1) 5.0% 25.9% Tổng 67,256 160 (2.4) 4.9% 37.5% 100 15.4% Ovros et al 2002 126.7 36.4% Mavrides 2001 Tần suất mắc( /1000) 150 64.4 50 35.2 18.2 4.9 8.7 0 M-95th 95th- 3.5 1,415 2,064 2,365 3.5-4.4 4.5-5.4 >5.5 654 202 221 Độ mờ da gáy (mm) Atzei et al 2004, n=6,921 Thế nào là 1 chương trình tầm soát thành công? Tác giả n Mavrides 01 7339 26 3.5 / 1000 11.5 % Hyett 99 29154 50 1.7 / 1000 40... (55.9%) 5.5-6.4 14 5 (2 TOP hydrops) 1 (1 CHD) 8 (57.1%) ≥ 6.5 10 5 (3 TOP hydrops) 0 5 (50%) Total 160 34 (21.3%) 8 (5.0%) 118 (73.7%) FMF 1320 240 (18.2%) 60 (4.5%) 1020 (77.3%) Souka 2001 Bất thường tim Loại bất thường ĐMDG(mm) Kết quả HVĐĐM/ TLT/Hẹp dưới van ĐMP 3.5 Tốt/ sửa chữa AVSD (Thất P trội) 3.6 CDTK Hẹp ĐMC/ Hẹp van 2 lá 3.9 Tốt/ sửa chữa Kém co bóp thất trái 4.0 CDTK Hẹp quai ĐMC 4.2 Tốt/ sửa . thường nặng Thai chết BẤT THƯỜNG NST ĐỘ MỜ DA GÁY NST BÌNH THƯỜNG ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY HẬU QUẢ TRƯỚC MẮT Nguy cơ hậu quả bất lợi chỉ từ 2- 4% nếu ĐMDG dày là 1 dấu chứng đơn độc Độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy: đã trãi qua 10 năm và vẫn còn là một gánh nặng trên vai” Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18: 5-8 Tin tốt là độ mờ da gáy bình thường … và tin xấu cũng là độ mờ da gáy bình thường. tật Da gáy vẫn rất dày Da gáy vẫn rất dày Bất thường lớn Bất thường lớn Không dò tật Không dò tật Da gáy vẫn còn dày Da gáy vẫn còn dày Quản lý sự tăng ĐMDG Không có bất thường Không có bất thường Bất