Bệnh nhiễm sắc thể số lượng

Tài liệu này dành cho sinh viên, giảng viên viên khối ngành y dược tham khảo và học tập để có những bài học bổ ích hơn, bổ trợ cho việc tìm kiếm tài liệu, giáo án, giáo trình, bài giảng các môn học khối ngành y dược

BỆNH NHIỄM SẮC THỂ CÁC BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG TS BS Vũ Phi Yên Bộ môn Mô Phôi - Di truyền ĐH Y khoa Phạm Ngọc Thạch MỤC TIÊU Học xong phần sinh viên có khả năng: Giải thích chế gây đa bội thể; Giải thích chế gây lệch bội; Trình bày nguyên nhân, chế, triệu chứng lâm sàng ba bệnh lý lệch bội NST thường thường gặp (trisomy 21, 13, 18); Trình bày nguyên nhân, chế, triệu chứng lâm sàng bệnh lý lệch bội NST giới tính: Turner, Klinefelter BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG  Bất kỳ sai lệch số lượng so với 2n = 46 Hai loại  Tăng chẵn lẻ n NST: 3n, 4n  đa bội (polyploidy)  Tăng giảm vài NST so với NST bình thường  lệch bội (aneuploidy) Tăng chẵn lẻ n NST: 3n, 4n ĐA BỘI NGUYÊN NHÂN Hóa chất Vật lý CƠ CHẾ  (1) Sự thụ tinh giao tử bất thường  (2) Sự phân chia bất thường hợp tử  (3) Sự xâm nhập tế bào cực vào trứng thụ tinh (1) THỤ TINH GIAO TỬ BẤT THƯỜNG  (2n) + (n)  hợp tử (3n) = 69NST  (2n) + (2n)  hợp tử (4n) = 92NST  (n) + (n) + (n)  hợp tử (3n) = 69NST (2) Phân chia bất thường hợp tử (2) Phân chia bất thường hợp tử (2) Phân chia bất thường hợp tử Trisomy 18 - Hội chứng Edwards  Tần suất: 1/8000 - 1/4000  80% trường hợp Trisomy  Karyotype: 47, XX, +18 47, XY, +18;  10% trường hợp Trisomy dạng khảm  Karyotype: 46, XX/ 47,XX, +18 46, XY/ 47,XY, +18;  10% trường hợp Trisomy kép  ví dụ karyotype: 48, XXY, +18, thường gây thai lưu BỆNH LÝ LỆCH BỘI LỆCH BỘI NST GIỚI TÍNH Hội chứng Klinefelter  Tần suất: 1/1000 - 1/600  Khơng phân ly q trình giảm phân  47, XXY  hay 48, XXXY  hay chí 49, XXXXY Karyotype trường hợp Klinefelter 47, XXY (Nguồn: Karvita B Ahluwalia Genetics New Age International, tái lần thứ 2, 2009) LÂM SÀNG  Cao, tỷ lệ bất thường: tay chân dài, thân ngắn, ngực rộng;  Ít lơng tóc;  Tinh hồn nhỏ, dương vật nhỏ;  Kém sinh sản tinh trùng;  Giảm ham muốn tình dục, rối loạn tình dục;  Chậm phát triển tâm thần Nguồn: http://www.disease-picture.com/klinefelter-syndrome-inherited/ HỘI CHỨNG TURNER  Tần suất: 1/5000  Không phân ly trình giảm phân  45, XO  Đa số trường hợp bệnh nhân Turner thể khảm  45, XO / 47, XXX  45, XO / 46, XX / 47, XXX LÂM SÀNG  Vô kinh nguyên phát  Thiểu sản chức buồng trứng  Tầm vóc thấp  Móng tay mềm, lồi  Nhiều nút ruồi  Cổ rộng, chân tóc thấp  Chân vòng kiềng  Xương bàn tay, xương bàn chân thứ tư ngắn A: Trẻ sơ sinh 45, XO; B: Bé gái 13 tuổi 45, XO Moore KL: The Sex Chromatin Philadelphia, WB Saunders, 1966 HẾT PHẦN I ... thụ tinh HẬU QUẢ ĐA BỘI THỂ  Sẩy thai tự nhiên  Thể khảm  46, XX / 69, XXX  46, XX / 69, XXY  46, XY / 69, XXY  46, XY / 69, XYY Nhiễm sắc thể đồ trường hợp tam bội thể (Nguồn: Khoa Di truyền,... TRƯỚC SINH  Xét nghiệm di truyền cần thiết để chẩn đoán  Nhiễm sắc thể đồ  FISH  Phân tích SNP (Single Nucleotide Polymorphism) Nhiễm sắc thể đồ trường hợp Trisomy 21 (Nguồn: Khoa Di truyền, BV... Trình bày nguyên nhân, chế, triệu chứng lâm sàng bệnh lý lệch bội NST giới tính: Turner, Klinefelter BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG  Bất kỳ sai lệch số lượng so với 2n = 46 Hai loại  Tăng chẵn lẻ n NST: