Tài liệu thuyết trình môn lý sinh về đột biến số lượng nhiễm sắc thể và các bệnh liên quan • Karyotype: 47,XY (hoặc XX),+18 • Tần số: 14000 – 18000. Tỷ lệ giới 4 nữ : 1 nam. Tuổi trung bình của bố là 34,9; mẹ là 32,5. • Kiểu hình thai nghén: đa ối, thai bé, hoạt động yếu, rau bé, thường có 1 ĐM rốn, thai già tháng, trung bình 42 tuần. • Kiểu hình sơ sinh suy dinh dưỡng. Cơ xương, mỗ mỡ dưới da kém phát triển. Khả năng mút kém. Đáp ứng tiếng động yếu, chậm trí tuệ rất nặng. • Biểu hiện: Trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai gắn thấp, ít quăn và nhọn, hàm nhỏ và lồi ra sau, vòm khẩu cái hẹp, cổ ngắn, có da thừa. Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón giữa, ngón út chùm lên ngón nhẫn. Bàn chân vẹo, gót và lòng bàn chân lồi. Núm vú nhỏ, khung chậu hẹp. Ở nam, tinh hoàn ẩn. Ở nữ, phì đại âm vật, tiêu giảm môi lớn. Tâm thần vận động kém, dị tật tim và cơ quan niệu sinh dục. Tiên lượng rất xấu, trẻ chỉ sống trung bình 10 tuần. • Di truyền học tế bào: 80% trisomy 18 thuần: 47,XY (hoặc XX), +18 10% khảm với 1 dòng tế bào bình thường và 1 dòng tế bào trisomy 46,XY (hoặc XX) 47,XY (hoặc XX), +18 10% chuyển đoạn hoặc tình trạng phức tạp. c) Trisomy 13 (Patau và CS, 1960) • Karyotype: 47,XY (hoặc XX),+13 • Tần số: 15000 – 110000. Tỷ lệ nữ nhiều hơn nam. Tuổi trung bình cỉa bố là 34,5; mẹ là 31,6. • Biểu hiện: Đầu nhỏ, miệng dạng “mõm sói”. Sọ bé dạng không bình thường, trán vát. Gốc mũi rộng, gẫy, mũi vẹt (có dạng quái thai không mũi). Nhãn cầu nhỏ hoặc không có (có dạng quái thai một mắt). Tai thấp, biến dạng, thường bị điếc. Sứt môi (75%). Bàn tay và bàn chân sáu ngón, bàn chân vẹo. Nếp vân da có nếp ngang duy nhất, ngã ba trục rất cao. Da đầu loét, u mạch máu ở trán và vùng chẩm. Dị dạng tim mạch, tiêu hóa, niệu sinh dục. Nam có tinh hoàn ẩn, nữ có tử cung 2 sừng. Tâm thần vận động kém phát triển, co giật. Tiên lượng sống kém: 80% bệnh nhi chết ở năm đầu. • Di truyền học tế bào: 80% Trisomy 13 thuần: 47,XY (hoặc XX),+13 20% là khảm: 46,XY (hoặc XX) 47,XY (hoặc XX), +13 hoặc chuyển đoạn. Ngoài ra còn có trisomy 8, trisomy 9, trisomy 22,…
Nội dung đoạn văn bạn