V. BӊNH LÝ BҨT THѬӠNG CҨU TRÚC NST 1.H ӝi chӭng mèo kêu và mҩtÿoҥn cánh ngҳ n NST
d.Tr˱ͥng hͫp ÿ̿c bi͏t t(21;21)
Ngѭӡi lành mang NST t(21/21) chӍ có 2 loҥi giao tӱ. Giao tӱ mang t(21/21) hoһc giao tӱ không mang NST 21 nào cҧ. Do ÿó, khi thө tinh vӟi giao tӱ bình thѭӡng thì có 2 trѭӡng hӧp xҧy ra:
- Tҩt cҧ sӕ con ÿѭӧc sinh ra ӣ nhӳng ngѭӡi mang t (21/21) ÿӅu mҳc bӋnh Down thӇ chuyӇnÿoҥn (21/21).
- Hoһc bӏ sҭy thai liên tiӃp vì hӧp tӱ trong trѭӡng hӧp này là ÿѫn nhiӉm 21 (monosomy 21) thѭӡng chӃtӣ thӡi kǤ phôi thai.
Nhӳng trҿ mҳc bӋnh Down thӇ chuyӇnÿoҥn (21/21) ngѭӡi ta nhұn thҩy 96% NST t(21/21) là do xuҩt hiӋn mӟi, trong quá trình tҥo giao tӱ có sӵ sai lӋch và NST t(21/21) ÿѭӧc tҥo thành, giao tӱ mang NST t(21/21) thө tinh vӟi giao tӱ bình thѭӡng, kӃt quҧ là trҿ sѫ sinh mҳc bӋnh Down do t(21/21).
Còn lҥi 4% NST t(21/21) là ÿѭӧc di truyӅn tӯ bӕ hoһc mҽ là nhӳng ngѭӡi lành mang NST t(21/21).
e. Ĉ̿c ÿi͋m ng˱ͥi m̷c b͏nh Down do chuy͋n ÿo̩n
Ngѭӡi mҳc bӋnh Down do chuyӇn ÿoҥn có sӕ NST = 46. Ӣ cҧ hai trѭӡng hӧp chuyӇn ÿoҥn kiӇu D/G hoһc G/G thì hình ҧnh NST ÿӗ cӫa ngѭӡi lành mang NST chuyӇnÿoҥn nhѭng có thêm mӝt NST 21 ÿӇ cho sӕ lѭӧng NST = 46.
- Ngѭӡi bӋnh Down kiӇu t(D/G): có 5 NST nhóm D và các NST bình thѭӡng nhóm G.
- Ngѭӡi bӋnh Down kiӇu t (G/G): ӣ nӳ có 3 NST nhóm G, ӣ nam có 4 NST nhóm G
TÀI LIӊU THAM KHҦO
Nussbaum et al.: Thompson & Thompson's Genetics in Medicine. Saunders; 7th edition (2007).
Jr., George Sack: USMLE Road Map Genetics. McGraw-Hill Medical; 1st edition (2008)
Ronald .W. Dudek et al.: High-Yield Genetics. Lippincott Williams & Wilkins (2009).