bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

Nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng vô sinh nguyên phát

Ngày tải lên : 10/02/2014, 15:29

... hội chứng Klinefelter) và 8 trường hợp rối loạn nhi m sắc thể thường. Như vậy rối loạn nhi m sắc thể giới tính hay gặp hơn rối loạn nhi m sắc thể thường. KIẾN NGHỊ Kiến nghị 1. Việc xét nghiệm ... trường hợp ở người vợ. Như vậy rối loạn nhi m sắc thể giới tính hay gặp hơn rối loạn nhi m sắc thể thường. 3.5.1. Các biểu hiện rối loạn nhi m sắc thể ở người vợ trong các cặp vợ chồng vô sinh ... trong các rối loạn nhi m sắc thể giới tính ở người chồng thì hay gặp nhất là hội chứng Klinefelter thể thuần và thể khảm. 1.5.2.2. Các biểu hiện rối loạn nhi m sắc thể thường ở người chồng Chúng...

9
726
3

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 25/03/2014, 22:20

10
1.4K
19

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

Ngày tải lên : 10/03/2014, 21:20

... 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhi m sắc thể ờng nhi m sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ... kèm i kèm

36
3.1K
14

đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể

Ngày tải lên : 23/07/2014, 04:01

106
1.1K
14

Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh

Ngày tải lên : 10/02/2014, 20:40

... Bộ nhi m sắc thể ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh: Lược sử nghiên cứu về nhi m sắc thể người; Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhi m sắc thể ... cứu bộ nhi m sắc thể ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh trên thế giới; Tình hình nghiên cứu bộ nhi m sắc thể ở những cặp vợ chồng sảy thai liên ... kiểu chuyển đoạn nhi m sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh; Sự phân bố các kiểu rối loạn về số lượng nhi m sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp...

19
1.8K
2

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

Ngày tải lên : 27/02/2014, 06:20

... (thể tam nhi m1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhi m 18 là loại thể tam nhi m được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhi m của NST thường. ... trường hợp thể ba nhi m 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhi m 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhi m 13 bị sẩy ngẫu nhi n trong thai kỳ. ... sống nhưng tần số thể đơn nhi m X trong thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa là có trên 99% thai mang thể đơn nhi m X đã bị sẩy thai ngẫu nhi n. Bất thường NST ở những người mắc hội chứng Turner khá đa...

11
1.1K
6

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

Ngày tải lên : 02/05/2014, 06:24

87
810
1

Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới docx

Ngày tải lên : 01/07/2014, 18:20

5
194
0

Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn

Ngày tải lên : 19/07/2014, 14:34

112
2.9K
16

Nghiên cứu đứt đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh không có tinh trùng

Ngày tải lên : 20/03/2013, 14:08

... các kiểu nhi m sắc thể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhi m sắc thể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST giới tính 47,XXY 9 46,XX 1 NST thường 45,XY, ... phân tích và lập nhi m sắc thể đồ. Kết quả được biểu diễn qua biểu đồ sau: Hình 1 Phân bố tỷ lệ nhi m sắc thể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.2. Phân bố bất thường NST thường và NST giới ... thuộc nhóm tắc nghẽn nhằm phát hiện ra những bất thường nhi m sắc thể đồ. Cần nghiên cứu sâu hơn để đánh giá mức độ ảnh hưởng của những bất thường ở NST thường đến vô sinh nam giới. -Tiếp tục quy...

15
830
4

Bai 14. TH Quan sat hing thai Nhiem Sac The

Ngày tải lên : 25/09/2013, 19:10

... dạng hình thái nhi m sắc thể ở các kì . - Vẽ lại hình quan sát đợc . - Chia nhóm, phát dụng cụ thực hành . - Có ý thức kỉ luật không nói to. Hoạt động 1 Quan sát nhi m sắc thể ở các kì Hoạt động ... dung -GV yêu cầu HS quan sát tranh câm : nhi m sắc thể hành tây ở các thời kì. Quan sát tiêu bản qua kính hiển vi. -Yêu cầu HS nhận dạng hình thái nhi m sắc thể ở các kì . -GV treo tranh các kì của nguyên ... thái nhi m sắc thể ở các kì -Vẽ hình đÃ quan sát đợc vào vở -HS quan sát tranh, đối chiếu với hình vẽ của nhóm -Một vài đại diện nhóm trình bày lại quá trình biến đổi hình thái nhi m sắc thể trong...

2
723
0

Hình thái học nhiễm sắc thể eukaryote

Ngày tải lên : 17/10/2013, 22:15

... (a) Bộ nhi m sắc thể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhi m sắc thể. Để mô tả bộ nhi m sắc thể của một loài và xác định các nhi m sắc thể của ... thước nhi m sắc thể Kích thước các nhi m sắc thể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhi m sắc thể trong một chia nhi m ... Riêng một mình nhi m sắc thể X (tức nhi m sắc thể số 1) có 20 vùng được đánh số từ 1 đến 20, với hơn 1.000 băng. Ở hình 3.7b cho thấy nó là nhi m sắc thể tâm mút, có tâm động ở vùng 20 nằm...

15
873
4

Tài liệu CHƯƠNG 11: NHIỄM SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO Ở EUKARYOTE doc

Ngày tải lên : 13/12/2013, 07:15

... 4/20/2010 2 Bộ nhi m sắc thể ở người (n= 22 nhi m sắc thể thường + 1 NST giới tính X hoặc Y). Tb sinh dưỡng (somatic cell) chứa 2n NST (22 cặp NST tương đồng + 1 cặp NST giới tính XX hoặc XY) Nhi m sắc thể ... tử và thể cực A a Noãn bào cấp I Noãn bào cấp II Tinh nguyên bào 4/20/2010 1 CHƯƠNG 11: NHI M SẮC THỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO Ở EUKARYOTE PHẦN II: CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC Nhi m sắc thể Nhi m sắc tử ... (centromere). Ở người, centromere chứa 1 triệu bp DNA lặp lại nhi u lần trình tự CEN Kinetochore: Protein tại tâm động là nơi bám của sợi vô sắc (spindle fiber). XI. 1. Nhi m sắc thể Vai dài...

5
732
2

Tài liệu Chương 5: Đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường docx

Ngày tải lên : 13/12/2013, 14:15

... biến nằm trên nhi m sắc thể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant inheritance) 1.1. Đặc điểm Hình 2: Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa người bình thường (aa) ... hưởng bởi một bệnh di truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường ... gene trên nhi m sắc thể thường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác suất Đánh giá nguy cơ là một phần hết sức quan trọng trong di truyền y học. Thầy thuốc hoặc nhà tư vấn di truyền thường phải...

9
695
1

Tài liệu Bài 5 NGUYÊN CỨU NHIỄM SẮC THỂ VÀ CƠ CHẾ NHIỄM SẮC THỂ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH Ở ĐỘNG VẬT pdf

Ngày tải lên : 19/01/2014, 15:20

1
690
7

Tài liệu Bài 4 NHIỄM SẮC THỂ KHỔNG LỒ Ở RUỒI GIẤM pptx

Ngày tải lên : 19/01/2014, 15:20

... (5) (6) III. TƯỜNG TRÌNH Nhi m sắc thể khổng lồ của ruồi giấm  MỘT SỐ HÌNH ẢNH THAM KHẢO (1) (2) (3) (4) Bài 4 NHI M SẮC THỂ KHỔNG LỒ Ở RUỒI GIẤM I. MỤC ĐÍCH YÊU CẦU • ... • Mổ ấu trùng và tách được tuyến nước bọt. • Làm tiêu bản tạm thời để quan sát được nhi m sắc thể khổng lồ ở tuyến nước bọt của ấu trùng. II. CÁC BƯỚC TIẾN HÀNH A. Mổ ấu trùng và tách tuyến ... tích. Kim ở tay trái giữ chặt phần miệng (phần có kitin màu đen). Kim ở tay phải đặt lên than ấu trùng , ấn và kéo dài xuống phần dưới. khi tách đôi than có thể thấy tuyến nước bọt gồm nhi u tế...

5
5.6K
49

Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn (SNPs) của một số vùng DNA ty thể và nhiễm sắc thể y ở người mường và người katu

Ngày tải lên : 10/02/2014, 15:30

... DNA ty thể 1.3. Đặc điểm đa hình của nhi m sắc thể Y 1.3.1. Cấu trúc nhi m sắc thể Y 1.3.2. Các loại chỉ thị trên nhi m sắc thể Y 1.3.3. Đa hình nhi m sắc thể Y và ứng dụng trong nghiên cứu ... đơn ở cả DNA ty thể và nhi m sắc thể Y. Theo hướng nghiên cứu này, đề tài luận văn thạc sĩ: “Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn (SNPs) của một số vùng DNA ty thể và nhi m sắc thể Y ở ... 1.5. Tình hình nghiên cứu quan hệ di truyền tiến hóa ở người Việt Nam trên DNA ty thể và nhi m sắc thể Y 1.5.1. DNA ty thể 1.5.2. Nhi m sắc thể Y 8 chúng tôi đã nhân được các đoạn trình tự...

21
751
1

Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy doc

Ngày tải lên : 10/03/2014, 22:20

... MoM, thai phụ này bị cúm 7 ngày, ngay ở tháng mang thai đầu tiên. Có lẽ những bà mẹ bị nhi m virut ngay ở những tháng đầu thai nghén cũng có thể dẫn đến những bất thờng di truyền cho thai nhi. ... hình ảnh siêu âm thai. Nh vậy những bất thờng NST của thai có thể có đồng thời những bất thờng trong kết quả sàng lọc và bất thờng trong hình ảnh siêu âm thai, hoặc chỉ có bất thờng trong ... nang nớc ở gáy, thoát vị rốn, dị tật tim hớng cho chúng ta nghĩ đến những bất thờng thai liên quan với bất thờng di truyền tế bào đặc biệt là những rối loạn về số lợng nhi m sắc thể nh trong...

8
1K
3

Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể thường pot

Ngày tải lên : 12/03/2014, 03:20

... truyền các gene trội lặn trên nhi m sắc thể thường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhi m sắc thể thường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhi m sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số ... trên nhi m sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhi n, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhi m sắc thể thường ... bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhi m sắc thể thường nhi u hơn so với các phả hệ liên quan đến các kiểu...

3
637
1

Báo cáo "Gen mã hoá vùng xác định giới tính trên nhiễm sắc thể Y (SRY – sex determining region Y) ở một số các thể người Việt Nam " ppt

Ngày tải lên : 25/03/2014, 08:22

7
685
2