Bài giảng Tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở tam cá nguyệt 2 - Dr. Robert Ogle

Các nội dung của bài giảng bao gồm: gia tăng tỉ lệ tầm soát dương tính, những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18, những bất thường gặp ở Trisomy 13, tầm soát một cách liên tục, các bất thường gặp ở Trisomy 21, dãn nhẹ bể thận, nguy cơ trisomy 21, nang đám rối mạng mạch... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Tầm sốt bất thường nhiễm sắc thể ở TCN 2 Chúng ta nên làm gì? Chúng ta phải thực hiện như thế nào? Chúng ta phối hợp với các test tầm sốt khác như  thế nào? Dr Robert Ogle Gia tăng tỉ lệ tầm sốt dương tính … hCG AFP 15% > 35 tuổi % Oestriol Inhibin 5% 15 20 25 30 35 40 45 Tuổi mẹ ĐMDG 5% Dấu hiệu SA 10% Tầm sốt một cách liên tục n   FPR   DR / Test xâm lấn Test dương tính 12 tuần NT >3.5 9342 2.6% 16 tuần TT 9315 5.3% số 499 1 trong số  71 Chuỗi các test  9342 7.2% 18 số 524 1 trong số  31 11 số 25 1 trong số 2.3 Schuchter et al. UOG 2001 Những bất thường xuất hiện ở Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Markers: Đầu hình trái dâu Dịch hố sau Chẻ mặt Các dị tật tim Thốt vị hồnh Thốt vị rốn Các bất thường thận Các bất thường xương quay Bàn tay co ngón chồng ngón Dãn não thất Nang ĐRMM Cằm nhỏ Phù da gáy Chân kho Bàn chân hình vòm Dây rốn 1 động mạch Thai chậm TTTTC Những bất thường gặp ở Trisomy 13 Những bất thường  chính: Markers: Holoprosencephaly Đầu nhỏ Hai mắt gần nhau Chẻ mặt Các dị tật tim Các bất thường thận Thốt vị rốn Thốt vị màng não tuỷ Dãn não thất Phù da gáy Điểm echo dày Chi 6 ngón (phía sau) Thai chậm TTTTC Các bất thường gặp ở Trisomy 21 Các bất thường chính: Markers: Dị tật tim ( Vách) Hẹp tá tràng Dãn não thất         Clinodactyly Nang ĐRMM          Bàn chân dép sandan Phù da gáy          Xương đùi ngắn Điểm echo dày         Mặt dẹt Dãn bể thận nhẹ      Tai nhỏ Ruột có echo dày     Pelvic angulation Đánh giá nguy cơ – Đa dị tật Nguy cơ (%) Tìm thấy dị tật ở 2086 bệnh nhân Tìm thấy bất thường NST ở 301 (14%) 100 10 80 60 % Nguy cơ gốc > 1 dị tật 40 20 Số bất thường Nicolaides et al 1992 > 6 0.1 Không dị tật 0   0.01 20 25 30 Tuổi mẹ 35 40 45 Tỉ lệ phát hiện dị tật của Trisomy 21 bằng cách dùng các marker  Tác giả Tỉ lệ phát hiện Sohl 1999 67.3% Nyberg 2001 68.8% Smith Bindman 2001 69.0% Hobbins 2003 71.6% Bromley 2002 80.5% Devore 2000 91.2% Vintzileos 1996 92.8% Tỉ lệ dương tính giả là bao nhiêu?  Hệ thống cho điểm: >35 tuổi Nguy cơ cao Chọc ối 15% 1 bất thường chính  Nguy cơ cao  Chọc ối   2% 2 marker  Nguy cơ cao  Chọc ối   4% Tổng tỉ lệ bất thường qua chọc ối = 21%  Đánh giá nguy cơ – những marker riêng lẻ Nguy cơ đã được  = hiệu chỉnh Nguy cơ gốc Hệ số rút ra từ các test chẩn X đoán Dãn nhẹ bể thận – thiết lập nguy cơ 805 trường hợp dãn nhẹ bể thận 100 N 3.2 T21 được dự đoán qua tuổi mẹ, tuổi  thai 50 20 25 30 Tuổi mẹ 35 40 5    T21 được tìm thấy –tỉ lệ likelihood là  1.5 600 N 400 200 16 18 20 22 Tuổi thai 24 26 Power calculation for LR 1.5 • 8,000 cases rather than 800  • 800,000 anomaly scans Snijders et al 1995 Dãn nhẹ bể thận­ cách tính nguy cơ Tuổi    NC tuổi Hiệu chỉnh  20  1 / 1295 1 / 865  25  1 / 1145 1 / 765  30  1 /   760 1/ 500  35  1 /   300 1 / 200  40  1 /     80 1 /   55 Nguy cơ  = Nguy cơ gốc x Tỉ lệ  likelihood Nang đám rối mạng mạch Tần suất của nang ĐRMM riêng lẻ: Trisomy 18 / ?21 3 % Kiểm soát              2 % Tỉ lệ Likelihood  Snijders et al 1996 1.5 Tác giả Tuổi tha i( tuần) Dân số Xác đònh có nang  ĐRMM Nang ĐRMM n  (%) Bộ NST của những trường  hợp có nang ĐRMM đơn độc Bộ NST trường hợp có nang ĐRMM kết hợp bất thường khác Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường Clarke2 1988 16-22 2820 3-14 mm (0.2%) - - - Camurri3 1989 16-20 3000 ? 10 (0.3%) - - T18 Ostlere4 1990 16-18 11700 ? 100 (0.9%) 97 - - T18 Achiron5 1991 20 5400 8-18 mm 30 (0.6%) 28 T18 - T18 Twining 1991 18-20 4541 3-13 mm 19 (0.4%) 16 - 1 T18 T21 Chinn7 1991 15-24 1045 2-11 mm 38 (3.6%) 36 - 1 Triploidy Howard8 1992 18-20 4765 ? 51 (1.1%) 50 T18 - - Walkinshaw10 1994 17-19 15565 ? 152 (1.0%) 137 T18 T21 11 - Gupta11 1995 16-20 151000 > mm 524 (0.4%) 486 - 29 T18 T21 Reinsch*12 1997 16-20 7340 > mm 71 (1.0%) 61 T18 T18 T21 Kilby13 1997 18-21 16059 ? 301 (1.9%) 263 - 35 T18 T21 Geary14 1997 20 10481 ? 79 (0.8%) 58 - 17 T18 Chitty 15 1998 18-20 13690 ? 84 (0.6%) 78 - 3 T18 1464 (0.6%) 1324 T18 T21 103 23 T18 T21 Triploidy Tổng 247406 Ruột có echo dày Nguy cơ đối với trisomy 21: Tần suất ruột echo dày mà bình thường 0.5 % Tần suất ruột echo dày ở T21     3.5 % Tỉ lệ Likelihood đ/v HC Down     7 x Những nguyên nhân khác Chảy  máu trong buồng ối Thiếu oxy thai nhi Nang sợi (Cystic fibrosis) Bromley 94, Muller 95, Corteville 96, Nyberg 98, Scioscia Điểm echo dày trong tim Low risk population Author N 1988 118 24 20.3 % Dildy 1996 506 25 Levy 4.9 % Merati 1996 1148 37 3.2 % Achiron 1997 2214 66 3.0 % Whitlow 1998 5385 43 0.8 % Bettleheim 1999 6995 150 2.1 % 16366 345 2.1 % Total Echogenic Foci Prevalence Qua 3 nghiên cứu thai trisomy 21 56 thai 10 ca có điểm echo dày (18%)  Tỉ lệ Likelihood = 9 Phù da gáy Tần sất phát hiện được ở trisomy 21: 15 % Tần suất phát hiện ở TH bình thường:  1 % Tỉ lệ Likelihood  15 x Tỉ lệ Likelihood – Dữ liệu từ một loạt nghiên cứu Không bất thường 142 Downs 930 ca kiểm chứng 45 (32%) 814 (88%) Marker riêng lẻ 30 (31.0%) 93 (10%) likelihood Phù da gáy (8.0%) (0.3%) Ruột echo dày (2.7%) (0.6%) 4.9 Xương đùi ngắn (9.3%) 33 (3.6%) Điểm echo dày/tim8 (10.7%) 26 (2.9%) Dãn niệu quản (4.0%) 24 (2.7%) Nyberg et al 1998 1.5 Tỉ lệ 24.2 2.6 3.7 Siêu âm từ 16 – 23 tuần bình thường DR - Trisomy 21 75% Bất thường  chính / nhỏ FPR –khơngTrisomy 21      13% Trisomy 21, n=350 Nyberg 2001, Benacerraf 2002 Đánh giá nguy cơ Likelihood Ratio Tiền căn Trisomy          0.75% Tầm soát chuỗi NT / NB / defects ß­hCG / PAPP­A Risk AFP / E3 / hCG / IA Gestation MA Khơng DT 0.3 x Dãn nhẹ bể thận 1.0 x  X đùi ngắn 1.5 x X cánh tay ngắn 4.5 x Ruột echo dày 3.0 x  Ổ echo dày tim 1.0 x Da gáy dày >6 mm          10.0 x Giảm sản x mũi      50.0 x Tỉ lệ likelihood đối với từng marker Risk (%) 100 Chromosomal markers Bình thường Tr 21 Dãn nhẹ bể thận 2.6% 0.85 Điểm echo dày/tim 4.4% 0.75 Xương đùi ngắn 5.2% 42.0% Ruột echo daøy 0.6% 17.3% Nuchal fold >6 mm 0.6% 41.1% Nyberg et al 2001, Benacerraf et al 2002 Bất thường 0.7% 21.4% 10 LR+ LR- LR 17.1% 6.8 30.3% 6.4 7.9 21.2 53.1 33.0 0.62 0.87 0.67 0.79 1.0 1.0 1.5 3.0 10.0 5.0 1/600 0.1 0.01 20 25 30 28 1/600 1/600 1/200 1/60 35 40 45 Age (years) Những marker sau khi tầm sốt lần đầu n FPR 12 tuần với đo NT 5500 1% 16 tuần: AFP +ßhCG 3946 10% 20 tuần: marker 3548 5%  test xâm lấn   tests dương tính 20 of 55 of 184 of 398 1 in 2.75 1 in 80 1 in 92 Verdin SM et al 2000 UOG Những marker sau khi tầm soát lần đầu Đo NT + Sinh hố huyết thanh mẹ DR (27/32) 84% Siêu âm tìm bất thường lúc thai 18T Khơng có markers RR 0.17 (95CI: 0.07­ 0.41) Điểm echo dày/ tim 144 / 16,917 no Trisomy 21 Thilaganathan et al 1999 BJOG Siêu âm từ 16­23 Tuần Nguy cơ đối với Trisomy 21  Chảy máu/ buồng  ối  Thiếu oxy thai  Nhiễm tùng bào thai  Nang sợicysticfibrosis  Bất thường NST NE >6mm 10-15 mm  Các HC di truyền  Bất thường tim  Khối choán chỗ/  ngực  Nhiễm trùng bào thai  Bất thường NST  Các HC di truyền  Xuất huyết não  Nhiễm trùng bào  thai  Bất thường NSt Xương mũi Trisomy 21     (n=34) Bình thường   (n=982) LR LR Giảm sản x mũi X mũi có Caucasian Afro-Caribbean LR Giảm sản x mũi Caucasian Afro-Caribbean Cicero et al 2003 61.8%   1.2% 50 0.4 0.5% 8.8% 130 ... ĐRMM kết hợp bất thường khác Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường Clarke2 1988 16 -2 2 28 20 3-1 4 mm (0 .2% ) - - - Camurri3 1989 16 -2 0 3000 ? 10 (0.3%) - - T18 Ostlere4 1990 1 6-1 8 11700 ?... 97 - - T18 Achiron5 1991 20 5400 8-1 8 mm 30 (0.6%) 28 T18 - T18 Twining 1991 18 -2 0 4541 3-1 3 mm 19 (0.4%) 16 - 1 T18 T21 Chinn7 1991 15 -2 4 1045 2- 11 mm 38 (3.6%) 36 - 1 Triploidy Howard8 19 92. .. Howard8 19 92 18 -2 0 4765 ? 51 (1.1%) 50 T18 - - Walkinshaw10 1994 1 7-1 9 15565 ? 1 52 (1.0%) 137 T18 T21 11 - Gupta11 1995 16 -2 0 151000 > mm 524 (0.4%) 486 - 29 T18 T21 Reinsch* 12 1997 16 -2 0 7340 > mm