Bài giảng Chẩn đoán trước sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot; Với đối tượng là thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW.
HỘI NGHỊ PHỤ SẢN TOÀN QUỐC THS.BS BÙI HẢI NAM PGS.TS.TRẦN DANH CƯỜNG ĐẶT VẤN ĐỀ Tứ chứng Fallot (TOF) kết hợp bất thường giải phẫu tim Hẹp động mạch phổi Thông liên thất Động mạch chủ chờm lên vách liên thất Phì đại tâm thất phải Tỷ lệ - 3/10.000 trẻ sống Chẩn đoán trước sinh TOF thực siêu âm ( mặt cắt buồng, đường thất trái, đường cắt mạch máu) hinhanhykhoa.com ĐẶT VẤN ĐỀ TOF có tỷ lệ bất thường NST khoảng 12% TOF liên quan đến bất thường số lượng NST: HC Down (trisomy 21), HC Edward (trisomy 18) * TOF liên quan đến bất thường cấu trúc NST: HC DiGeorge ( vi đoạn 22q11) MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể thai có tứ chứng Fallot ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Đối tượng: Thai nhi chẩn đoán TOF siêu âm tham gia chọc hút ối đánh giá NST trung tâm CĐTS – BV PSTW Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang Các số nghiên cứu: Tuổi thai, kết siêu âm tim có TOF, bất thường khác tim, bất thường khác tim, kết NST ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán nghiên cứu Siêu âm • Mặt cắt trục dọc thất trái: ĐMC xuất phát từ thất trái, thông liên thất, ĐMC chờm lên vách liên thất • Doppler có hình ảnh ĐMC nhận máu từ tâm thất ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán nghiên cứu Đánh giá NST: Mẫu nước ối thai TOF xét nghiệm đồng thời Kỹ thuật Bobs (Bacs –on – beads) kỹ thuật nuôi cấy TB ối để phân tích NST Bộ NST bình thường: 46 (XX,XY) Bất thường số lượng: Trysomy 21: HC Down 47(XX,XY) +21 Trysomy 18: HC Edwards 47 (XX,XY) + 18 Trysomy 13: HC Patau 47 (XX,XY) + 13 Hc Klinefelter: 47 XXY Monosomy X: HC Turner 45X Bất thường cấu trúc: Chuyển đoạn, đảo đoạn, đoạn KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Có 51 trường hợp TOF tham gia chọc hút ối làm NST + Tuổi thai phát TOF: TB 22,2 tuần (16 – 28,6 tuần) + Tuổi thai chọc ối TOF: TB 23,1 tuần (17 – 29,5 tuần) * (Mademont Soler (2013) tuổi thai chọc ối TB 23 tuần ngày (15 – 38 tuần) KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Tỷ lệ bất thường NST thai TOF Đặc điểm NST NST NST Tổng bình thường bất thường 34 10 43 (86,3%) TOF + bất thường khác tim 1 (2%) TOF + quan tim (11,7%) Đặc điểm siêu âm TOF đơn Tổng 36 (70,6%) 15 (29,4%) 51 Đặc điểm bất thường NST thai TOF Đặc điểm NST Kỹ thuật NST BoBs Số lượng Đặc điểm siêu âm Karyotype Bất thường số lượng NST: 6/15 Trisomy 13 + + TOF + khe hở môi bên Trisomy 18 + + TOF + tăng KSSG TOF + nang đám rối mạch mạc Trisomy 21 + + TOF đơn TOF + tắc tá tràng bẩm sinh Hội chứng Turner + + TOF đơn Bất thường cấu trúc NST: 9/15 Hc DiGeogre (22q11) + - (7) TOF đơn (1) TOF + giãn bể thận bên 47,XY,+9[50]/47,XY,+mar[22] - + TOF đơn Tổng 15 KẾT LUẬN Tỷ lệ bất thường NST thai có TOF 29,4% (15/51) Bất thường số lượng NST 6/15 Bất thường cấu trúc NST 9/15 (8 trường hợp HC Digeogre) Khuyến nghị: Cần phối hợp kỹ thuật BoBs nuôi cấy ối chẩn đốn trước sinh trường hợp TOF nói riêng bệnh tim bẩm sinh nói chung hinhanhykhoa.com XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN! ... liên quan đến bất thường cấu trúc NST: HC DiGeorge ( vi đoạn 22q11) MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể thai có tứ chứng Fallot ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Đối tượng: Thai nhi chẩn đoán TOF siêu... lệ bất thường NST thai có TOF 29,4% (15/51) Bất thường số lượng NST 6/15 Bất thường cấu trúc NST 9/15 (8 trường hợp HC Digeogre) Khuyến nghị: Cần phối hợp kỹ thuật BoBs ni cấy ối chẩn đốn trước. .. (2013) tuổi thai chọc ối TB 23 tuần ngày (15 – 38 tuần) KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Tỷ lệ bất thường NST thai TOF Đặc điểm NST NST NST Tổng bình thường bất thường 34 10 43 (86,3%) TOF + bất thường khác