... trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. II. Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễmsắcthể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant ... cùng một loại bệnh di truyền trội NST thường trong khi tiền sử của gia đinh chưa hề có ai mắc 6 Chương 5 Đột biến đơn gene trên nhiễmsắcthểthường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác ... trạng bệnh gây ra bởi đột biến ở các gene khác nhau có thể 8 Trẻ mắc bệnh thường được sinh ra từ hôn nhân của một người hoàn toàn bình thường và một người mắc bệnh dị hợp tử (Aa x aa). (hình...
... múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễmsắcthể là của nhiễmsắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễmsắcthể khi phân bào ... sao. Cấu trúc siêu vi thể của nhiễmsắc thể. Nhờ thành tựu của J.R.Paulson và U.K.Laemmli, 1977, nhiễm sắc thể ở kích thước hiển vi cho thấy, ở kỳ giữa nhiễm sắc thể người bao gồm một lõi ... được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễmsắcthể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắcthể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của mình trong nhân chứ không...
... là nhiễmsắcthể tâm gần giữa. . Khi p = 0 (p rất ngắn không đáng kể) thì gọi là nhiễm sắcthể tâm đầu. và một nhiễmsắcthể giới. Ở nam giới nhiễmsắcthể giới có hai loại, nhiễmsắcthể ... hai nhiễm sắc tử (dạng kép). Ở người nhiễmsắc thể ở kỳ giữa có các dạng sau đây: + Nhiễmsắcthể tâm giữa: gọi là tâm giữa vì nhiễmsắcthể nào cũng có một phần tâm chia nhiễmsắcthể (đơn) ... Nhiễmsắcthể Các nhiễmsắcthể của Eukaryota có cấu trúc phức tạp mang thông tin di truyền của tế bào và của cả cá thể sinh vật. * Cấu trúc vi thể: hình dạng vi thể của nhiễm sắc thể...
... một nhiễmsắcthể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18).Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễmsắc thể, trong đó có 23 nhiễmsắcthể ... thuần có nhiễmsắcthể 13 thừa có nguồn gốc từ mẹ. Hội chứng Patau do chuyển đoạn Robertson: Chủ yếu là do chuyển đoạn giữa nhiễm sắcthể 13 và nhiễmsắcthể 14. Những trẻ này có thể có bố/mẹ ... trisomy 13 thuần (có 3 nhiễmsắcthể 13), còn lại 25% trường hợp là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễmsắc thể 13 và một nhiễmsắcthể tâm đầu. Những trường hợp khảm cũng có thể gặp với tỷ lệ thấp....
... Bph6 trên nhiễm sắcthể lúa a/ Định vị gen bph4 trên nhiễmsắcthể lúa Các dữ liệu kiểu gen theo các chỉ thị RM335, RM261, RM185 và RM119 được phối hợp với dữ liệu kiểu gen kháng nhiễm (kháng ... vị trí của gen kháng rầy nâu bph4 trên nhiễmsắcthể số 4 của lúa (xem hình 3). b/ Định vị gen Bph6 trên nhiễmsắcthể lúa Các dữ liệu của 110 cá thể F2 của tổ hợp lai TN1xGC9, bao gồm ... rầy nâu Bph6 trên nhiễmsắc thể số 4 của lúa (xem hình 4). KẾT LUẬN Như vậy, theo kết quả nêu trên, cả 2 gen kháng rầy nâu bph4 và Bph6 đều được định vị trên nhiễmsắcthể số 4. Trong...
... NST Nhiễmsắcthể PHA Phytohemaglutinin PBS Phosphate buffer saline 6 2.2.4 Cấu trúc nhiễmsắcthể 2.2.4.1 Cấu trúc hiển vi của nhiễmsắcthể a) Nhiễm ... Eldridge (1985), nhiễmsắcthể có các kiểu hình sau: ־ Acrocentric có centromere ở rất gần điểm tận cùng nhiễm sắc. ־ Telocentric có centromere ở ngay điểm tận cùng nhiễmsắc thể. ־ Subtelocentric ... thỏ chƣa vỡ (X 1000) f) Thao tác trải đều nhiễmsắcthể Các nhiễmsắcthể ở trung kỳ khi cố định đều trên phiến kính không trải đều nhƣ mong nuốn. Có thể do mẫu nuôi cấy bị đông, làm các tế bào...
... giảm nhiễm (Nguồn http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mitosis/c12x5mitosis-collage.jpg) 6 2.2.4 Cấu trúc nhiễmsắcthể 2.2.4.1 Cấu trúc hiển vi của nhiễmsắcthể a) Nhiễmsắcthể thƣờng ... hợp lên một mặt phẳng, nhờ điều này mà nhiễmsắcthể bị bắn ra khỏi nhân và trải đều trên phiến kính. Ta có thể tiến hành nhuộm và quan sát nhiễmsắc thể. Kỹ thuật này đơn giản, đáng tin cậy ... tâm q: có thể không bắt màu nhuộm 26 Chai Rough Ống nghiệm 15 ml Hình 3.2 Nuôi cấy tế bào bạch cầu 3.6.3 Kỹ thuật nhuộm nhiễmsắcthể 3.6.3.1 Kỹ thuật trải đều nhiễmsắcthể Quy trình...
... các kiểu nhiễmsắcthể đồ bất thường ở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhiễmsắcthể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST giới tính 47,XXY 9 46,XX 1 NST thường 45,XY, ... đánh giá tỷ lệ bất thườngnhiễmsắcthể ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Hoàn thiện quy trình phát hiện mất đoạn vùng AZF trên nhiễmsắc thể Y bằng kỹ thuật ... dạng ống dẫn tinh. Các bệnh nhân này được xét nghiệm NST, lập nhiễmsắcthể đồ. Bệnh nhân nào có kết luận nhiễmsắcthể đồ bình thường 46,XY sẽ được xét nghiệm ADN để phát hiện những mất đoạn...
... vị trí của tâm nhiễmsắc thể. Tuỳ theo vị trí của tâm mà nhiễmsắc thể đợc phân loại nh sau:_ Nhiễmsắcthể tâm giữa gồm các nhiễmsắcthể có tâm động nằm giữa chia nhiễm sắcthể thành hai ... vai nhiễmsắcthể bằng nhau) (Metacentric)._ Nhiễmsắcthể nằm gần giữa gồm các nhiễmsắcthể có tâm động nằm vùng gần giữa thân chia nhiễmsắcthể thành hai phần không bằng nhau, hai cánh nhiễm ... học, nhiễmsắcthể có cấu tạo từ hai sợi nhiễmsắc đó là nhiễmsắcthể đơn (chromatide). Dới kính hiển vi điện tử các chromatide đợc cấu tạo từ nhiều sợi nhiễm sắc. Hai sợi nhiễmsắc đơn thể...
... đoạna + bTất cả đều sai.AABBCCDDEEEXITCơ chế mất đoạn:EXITTiết 5: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂEXITXIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC EM!EXITHội chứng “mèo kêu”:(mất đoạn ... có thể ở một đầu mút của NST hay giữa đầu mút và tâm động. Mất vật chất di truyền.– Trong đa số trường hợp, mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.– Mất đoạn nhỏ thường ... cấu trúc NST làĐứt gãy NST hay đứt gãy rồi tái kết hợp bất thường. Rối loạn trong sự phân ly của NSTTiếp hợp và trao đổi chéo bất thường. a +c đúng.a + b + c đều đúng.AABBCCDDEEEXITCơ...