nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương

ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ thai nhi là một dạng bất thường bẩm sinh. Tuy các dị dạng đó có nhiều mức độ và hình thái khác nhau nhưng nó đều có những tác động không tốt đến gia đình và chính đứa trẻ ra đời. Nó không những làm ảnh hưởng đến tâm lý bà mẹ, đến sức khỏe của bản thân trẻ dị tật mà còn là gánh nặng cho chính trẻ, gia đình và xã hội sau này. Một số thai nhi mang dị tật có thể chết khi còn ở trong tử cung, một số chết ngay sau sinh và số còn lại chết sau sinh hoặc sống trong sự kém phát triển về thể chất hay tinh thần. Theo Lưu Thị Hồng, nghiên cứu tại BVPSTƯ năm 2008 có tới 42,62% thai nhi dị dạng mang dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ, đó là một tỷ lệ rất cao [20]. Hiện nay, trên thế giới có rất nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những thai nhi có dị dạng hình thái hay bất thường NST hay cả hai. Khả năng phát hiện DDBS thai nhi rất khác nhau tùy thuộc từng trung tâm chẩn đoán [38]. Ở Việt Nam, chẩn đoán trước sinh đang được quan tâm và phát triển nhằm hướng tới sự ra đời những thế hệ mai sau khỏe mạnh và có hình thái bình thường bằng nhiều phương pháp như siêu âm, chụp X quang, chụp cộng hưởng từ, chọc hút dịch ối, xét nghiệm máu mẹ…trong đó chủ yếu vẫn là các phương pháp chẩn đoán hình ảnh mà vai trò hàng đầu là siêu âm chẩn đoán. Những năm gần đây, kỹ thuật siêu âm chẩn đoán dị dạng thai và kỹ thuật chọc hút nước ối xác định bộ NST được đưa vào sử dụng chẩn đoán và xác định những bất thường về nhiễm sắc thể tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ thu được rất nhiều kết quả khả quan [15]. Đã có những đề tài nghiên cứu tại đây, tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào nghiên cứu cụ thể về nhóm dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ ở thai nhi, vì vậy chúng tôi 1 tiến hành thực hiện đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu: 1. Mô tả một số dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ thai nhi tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ từ 2010 đến 2012. 2. Mô tả một số yếu tố liên quan đến các dị dạng trên. 2 CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Đại cương về dị dạng bẩm sinh 1.1.1. Khái niệm về dị dạng bẩm sinh - Dị dạng bẩm sinh (congenital malformation) là những bất thường hình thái lớn hay nhỏ có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ra ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh [2], [64], [68]. - Dị dạng bẩm sinh là một dạng của bất thường bẩm sinh (congenital anomaly). Theo định nghĩa của tổ chức y tế thế giới (WHO-1972, 1996): Bất thường bẩm sinh là tất cả những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa có mặt lúc trẻ mới sinh ra dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không [2], [6], [7]. Dị dạng bẩm sinh còn được gọi là dị tật bẩm sinh. Dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ là những dị dạng bẩm sinh hay gặp ở nươc ta. 1.1.2. Phân loại dị dạng bẩm sinh [2],[23] 1.1.2.1. Theo mức độ nặng nhẹ - Dị dạng gây chết: Là những dị dạng gây chết thai. VD: Không phân chia não trước, thai vô sọ… - Dị dạng nặng: Là những dị dạng có ảnh hưởng tới khả năng lao động, sinh hoạt, học tập, cư xử và đôi khi ảnh hưởng tới tuổi thọ của cá thể. Các dị dạng này cần có sự can thiệp của y tế để chăm sóc sức khỏe, nhằm có được hoạt động bình thường. VD: Não úng thủy, khe hở cột sống… 3 - Dị dạng nhẹ: Là những dị dạng không ảnh hưởng tới sinh hoạt, khả năng lao động, học tập, cư xử và không ảnh hưởng tới tuổi thọ của cá thể, gọi chung là những dị dạng không gây ra di chứng nặng nề về thần kinh, vận động hay trí tuệ. Bất thường loại này không cần sự can thiệp của y tế, nếu có chỉ mang ý nghĩa giải quyết về mặt thẩm mỹ. VD: Tật sứt môi… 1.1.2.2. Theo sự biểu hiện ở các cơ quan - Một dị dạng: Là loại dị dạng chỉ xuất hiện ở một cơ quan hoặc bộ phận của cơ thể. VD: Tật sứt môi, dị dạng tim, dị dạng chi … - Nhiều dị dạng: Trên cùng một cơ thể có từ 2 cơ quan bộ phận trở lên bị dị dạng. VD: Không phân chia não trước kèm theo các dị dạng ở mặt… 1.1.2.3. Do các sai sót trong quá trình phát triển phôi thai [3] Trường hợp này các hợp tử được hình thành từ các giao tử bình thường và sai sót xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai. Những bất thường này được chia làm bốn loại tùy thuộc nguyên nhân và hậu quả của dị tật: - Dị dạng bẩm sinh: Là những bất thường hình thái của một cơ quan, một phầm cơ quan hay một phần cơ thể do sự tác động nội tại của quá trình phát triển. VD: Sứt môi… - Sự biến dạng: Khi một cơ quan hay một phần cơ thể ban đầu bình thường, nhưng sau đó bị bất thường về hình thái, kích thước hoặc vị trí do bị tác động của các tác nhân cơ học trong quá trình phát triển phôi thai được gọi là sự biến dạng. VD: Hiện tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo. - Sự phát triển ngắt quãng: Khi một cơ quan hay một phần cơ thể ban đầu bình thường nhưng sau đó bị phát triển rối loạn do sự tác động của tác nhân bên ngoài. VD: Tật chim cánh cụt ở thai nhi khi mẹ trong quá trình mang thai dùng Thalidomit, một tác nhân gây quái thai. 4 - Sự rối loạn phát triển: Rối loạn trong quá trình tạo mô dẫn đến rối loạn hình thái của một bộ phận hoặc cơ quan nào đó. Quá trình này có xu hướng tạo ra những mô bất thường. VD: Tật tạo xương bất toàn. 1.1.2.4. Dựa theo dị dạng có tính chất gia đình hay không - Có tính chất gia đình: Biểu hiện dị dạng nhiều hay ít, liên tục hay không liên tục qua các thế hệ. VD: Tật lùn ngắn xương chi… - Không có tính chất gia đình: Xuất hiện có tính đơn độc, ngẫu nhiên, còn được gọi là đột biến mới. VD: Khe hở môi vòm miệng… 1.1.2.5. Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi - Bệnh hợp tử: Dị tật xảy ra ngay từ thời kỳ tiền phôi. - Bệnh phôi: Dị tật xảy ra ở thời kỳ phôi - Bệnh thai: Dị tật xảy ra trong giai đoạn thai. 1.1.2.6. Phân loại DDBS theo vùng giải phẫu • DDBS thần kinh- Đầu mặt cổ: + Các bất thường hình dáng xương sọ: Hội chứng não bé, đầu hình con nhép (hội chứng Apert) + Các bất thường về cấu trúc của não như: Dị dạng đường giữa (không phân chia não trước, bất sản thể trai ), bất thường của hệ thống não thất (giãn não thất, não úng thủy ). + Các bất thường do rối loạn sự khép ống thần kinh: Thoát vị não màng não, Spina-Bifida (khe hở cột sống), thai vô sọ, não lộn ngoài + Các bất thường dạng nang: Nang đám rối mạch mạc, nang màng não + Các bất thường của hố sau: Hội chứng Dandy-Walker (Tiểu não teo nhỏ, bể lớn giãn) 5 + Các dị dạng vùng mặt: Không có hố mắt, một hố mắt, khe hở môi vòm miệng, mũi vòi voi + Dị dạng vùng cổ: Hygroma kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) • DDBS của lồng ngực (trừ dị dạng cột sống ngực): Dị dạng tim, dị dạng phổi, màng phổi • Các dị dạng vùng bụng (trừ dị dạng cột sống thắt lưng): Dị dạng thận, dạ dày… • Dị dạng chi : Chi trên, chi dưới. 1.1.2.7. Phân loại DDBS, biến dạng và bất thường NST theo tổ chức y tế thế giới (WHO, ICD10, 1992) • Các dị tật bẩm sinh hệ thần kinh trung ương (Q00 - Q07) • Q10 đến Q18: Các dị dạng bẩm sinh ở mắt, tai, mặt, cổ • Q20 đến Q28: Các DDBS của hệ tuần hoàn • Q30 đến Q34: Các DDBS của hệ hô hấp • Q35 đến Q37: Khe hở môi vòm miệng • Q38 đến Q45: Các DDBS của hệ tiêu hóa • Q50 đến Q56: Các DDBS của hệ sinh dục • Q60 đến Q64: Các DDBS của hệ tiết niệu • Q65 đến Q79: Dị dạng và biến dạng của hệ cơ xương • Q80 đến Q89: Các DDBS khác • Q90 đến Q99: Các bất thường NST chưa được phân loại [31]. 1.1.3. Một số phương pháp phát hiện thai dị dạng trong thai kỳ - Có nhiều phương pháp phát hiện DDBS, nhưng những thăm dò hiện có đều chỉ đặc hiệu cho một kiểu dị dạng nhất định. Độ chính xác của kết quả do những thăm dò này phụ thuộc nhiều vào người thực hiện. 6 1.1.3.1. Những phương pháp chẩn đoán hình ảnh * Siêu âm Siêu âm được sử dụng phổ biến trong sản khoa, nó đóng vai trò chủ đạo trong phát hiện các dị dạng hình thái thai nhi, có ưu điểm là ít xâm lấn và dễ dàng thực hiện [13]. Sóng siêu âm là các dao động có tần số cao mà tai người không thể nghe thấy được. Tuy nhiên cho tới nay nó đã được chứng minh là không có hại trên cơ thể con người nên an toàn với thai phụ và môi trường xung quanh [17]. Năm 1942, Dussik – nhà thần kinh học người Áo là người đầu tiên báo cáo khả năng chẩn đoán của siêu âm [44]. Năm 1953, siêu âm đã được ứng dụng chẩn đoán trên người tại Hoa Kỳ. Đến năm 1961, một thai nhi bị não úng thủy lần đầu tiên được báo cáo [42]. Từ đó về sau, siêu âm chẩn đoán đã ngày càng được mở rộng và phát triển. Các dị dạng hình thái thai có thể được phát hiện trong suốt thai kỳ, có những dị dạng được phát hiện rất sớm qua siêu âm ngay từ quí đầu thai kỳ với độ chính xác rất cao. Tuy nhiên với một số dị dạng nhỏ, siêu âm có thể hạn chế trong việc phát hiện. Ở Châu Âu, tại các trung tâm chẩn đoán trước sinh, tỷ lệ phát hiện thai dị dạng có thể cao tới 100%, mức độ này phụ thuộc vào độ thành thạo của các chuyên gia [46]. Tại BVPSTƯ, theo Nguyễn Văn Đông nghiên cứu thì khả năng phát hiện dị dạng thai trên siêu âm là rất cao (> 95% đối với thai dưới 32 tuần), tuy nhiên đối với thai từ 33 tuần trở lên khả năng phát hiện dị dạng thai giảm nhiều do thai to, ối ít khó phát hiện [18]. Theo Nghiêm Thị Hồng Thanh thì tỷ lệ chẩn đoán đúng trên siêu âm là 100% đối với thai 12 – 17 tuần, 95.5% với thai 18 – 23 tuần, 96.3% đối với thai 24 – 27 tuần, tuổi thai lớn hơn nữa tỷ lệ chẩn đoán đúng thấp hơn, đến 54.3% với thai trên 33 tuần [27]. 7 Trong một thai kỳ, người phụ nữ nên được khám thai 3 lần để kiểm tra và phát hiện dị dạng bẩm sinh thai nhi. Hầu hết sử dụng đầu dò đường bụng. + Lần 1: Vào khoảng thời gian 11 đến 14 tuần. Đây là thời gian đo khoảng sáng sau gáy có giá trị và phát hiện một số dị tật sớm như thai vô sọ, não lộn ngoài hay không phân chia não trước, không có xương sống mũi. + Lần 2: Khi thai 18 đến 23 tuần. Là lần siêu âm quan trọng và bắt buộc, gọi là siêu âm nghiên cứu hình thái thai. Lần siêu âm này có thể phát hiện hầu hết các dị dạng thai. + Lần 3: Khi thai 28 đến 31 tuần. Ngoài việc đánh giá sự phát triển của thai, giai đoạn này siêu âm có thể phát hiện một số dị dạng muộn của thai như dị dạng tim, bất thường thể trai [5]. * Chụp Xquang Có thể chẩn đoán rất chính xác trong thai lưu, thai vô sọ, một số khối u thai, vị trí rau bám, hình thể khung chậu mẹ và sự tương xứng với thai nhi… Tuy nhiên hiện nay phương pháp này ít được sử dụng vì có nhiều ảnh hưởng xấu trên thai nhi do tia X, một số trường hợp Xquang thiếu chính xác hay phức tạp và siêu âm ngày nay có thể thay thế được [16]. * Chụp cộng hưởng từ Có ưu điểm là ảnh của các cấu trúc mô mềm trong cơ thể rõ và chi tiết hơn các phương pháp khác, không gây tác dụng phụ như chụp Xquang do sử dụng từ trường và sóng radio mà không sử dụng tia X. Nhược điểm của phương pháp này là từ trường có thể gây ảnh hưởng đến thai quí đầu tuy chưa có chứng cứ và giá thành còn cao, thủ thuật không đơn giản như siêu âm. Thường sử dụng khi thai > 32 tuần, kỹ thuật này dùng bổ trợ để chẩn đoán xác định một số dị dạng chưa được làm rõ trên siêu âm như: Nang não, thận không phát triển. Hiệu quả chẩn đoán là rất tốt [16]. 8 1.1.3.2. Một số phương pháp lấy bệnh phẩm [23] Những phương pháp này giúp chẩn đoán nguyên nhân bất thường NST của thai. * Chọc hút dịch ối - Là một thủ thuật can thiệp nhằm lấy dịch ối từ trong buồng tử cung dưới hướng dẫn của siêu âm để làm một số xét nghiệm và quan trọng nhất là nhiễm sắc đồ thai nhi nhằm phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể. - Ưu điểm của phương pháp này là dễ làm, thời gian tiến hành thủ thuật nhanh, tỷ lệ thất bại thấp và ít tác dụng không mong muốn, kết quả chính xác. Tuy nhiên thủ thuật này sẽ gặp khó khăn nếu chọc ối sớm vì khi đó nước ối chưa đủ nhiều. - Có thể chọc sớm ở tuổi thai 13 – 15 tuần, hoặc trung bình ở tuổi thai 16 – 20 tuần hoặc chọc muộn khi thai trên 20 tuần. Chọc ối có thể có những tác dụng không mong muốn như sảy thai (1%), rò nước ối, có thể nhiễm trùng ối [16], [48], [49]. * Sinh thiết bánh rau - Thường tiến hành sau 8 – 10 tuần thai để nghiên cứu tế bào di truyền gen, làm bằng đường bụng hay đường âm đạo. - Kỹ thuật này lấy mẫu gai rau qua đường bụng hay đường âm đạo dưới hướng dẫn của siêu âm để làm nhiễm sắc đồ. - Ưu điểm của phương pháp là rất có giá trị chẩn đoán và có thể chẩn đoán sớm hơn chọc ối, nhờ đó nếu phải hủy thai thì thời điểm hủy thai sẽ sớm hơn. Tuy nhiên trong thực tế, kỹ thuật này gặp phải bất lợi do có thể liên quan tới dạng khảm vì lẫn tế bào mẹ, gặp nhiều tai biến như chảy máu tại chỗ và sảy thai [48]. 9 * Chọc lấy máu thai nhi - Lấy máu tĩnh mạch rốn thai nhi thường được làm từ tuần 18 dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc qua soi thai, để làm xét nghiệm sinh hóa, máu và làm nhiễm sắc đồ phát hiện bất thường. - Phương pháp đòi hỏi phải có kỹ thuật tốt và cũng là một kỹ thuật có xâm lấn nên có những tác dụng không mong muốn như chảy máu, nhiễm trùng, thai kém phát triển…Ưu điểm của phương pháp này là cho kết quả NST thai trong vòng 48 – 72 giờ và làm được một số thăm dò về máu thai nhi [49]. * Lấy tế bào thai từ máu mẹ Phân tích tình trạng thai từ việc thu thập những tế bào thai từ máu mẹ. Đây là một kỹ thuật gián tiếp không xâm phạm vào thai. 1.1.4. Tình hình nghiên cứu dị dạng bẩm sinh nói chung và dị dạng hệ thần kinh – đầu mặt cổ trên thế giới và Việt Nam 1.1.4.1. Trên thế giới - Schmidt và cs điều tra ở Đức từ 1975 đến 1982 thấy tỷ lệ dị dạng lớn là 1,4% trong tổng số trẻ đẻ ra, trong đó 42% khuyết tật đầu và ống thần kinh. Trong đó 46% các dị dạng nặng được phát hiện bằng siêu âm trước 24 tuần thai, 54% phát hiện sau 24 tuần [62]. - Behrens và cs cũng điều tra ở Đức năm 1999 thấy tỷ lệ dị dạng như sau: Dị dạng thần kinh trung ương 9,7%, dị dạng hàm mặt 6,2% và bất thường NST 6,5% trong tổng số dị dạng. Trong đó có 8,8% dị tật gây tử vong và 37% là những dị tật nghiêm trọng [35]. - Boyd và cs nghiên cứu chẩn đoán khuyết tật hệ thần kinh ở trung tâm y tế tại 11 nước châu Âu năm 2000 cho thấy 542 trẻ bị dị dạng ống thần kinh 10 [...]... loại trừ: - Đa thai - Những hồ sơ không mô tả rõ ràng và chi tiết dị dạng 2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu - Thời gian: Từ 06/2010 đến 06/2012 - Địa điểm: Bệnh viện phụ sản Trung Ương 2.3 Phương pháp nghiên cứu 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu Đây là phương pháp nghiên cứu mô tả, thu thập số liệu hồi cứu tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương 24 2.3.2 Cỡ mẫu nghiên cứu 2.3.2.1... hợp thai phụ có kết quả siêu âm thai bất thường hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ đến hội chẩn tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ từ 06/2010 đến 06/2012 * Tiêu chuẩn lựa chọn: - Các hồ sơ có kết luận của hội đồng chẩn đoán trước sinh BVPSTƯ xác định thai dị dạng thần kinh trung ương hay vùng đầu mặt cổ và có hướng xử trí - Có đủ các thông tin cần cho nghiên cứu, có kết quả chọc ối làm nhi m... thai phụ đến đẻ hoặc phá thai to, thai lưu tại BVPSTƯ năm 2001-2003 thì tỷ lệ thai dị dạng so với tổng số đẻ tại viện là 2,7% Trong đó có 36,2% dị dạng vùng đầu, 33% dị dạng vùng bụng, 17% dị dạng chi và 9% dị dạng ngực, hội chứng Down chiếm 1,9% Nếu chỉ xét riêng hệ thần kinh thì tỷ lệ dị dạng chiếm 24,17% [18] - Theo Trần Danh Cường tại BVPSTƯ 2005 nghiên cứu tại phòng siêu âm 3D cho thấy tỷ lệ dị. .. bào biểu mô thần 13 kinh Tấm thần kinh là nguồn gốc của hệ thần kinh Từ tấm thần kinh, có 2 mầm nguyên phát: ống thần kinh sẽ tạo thành hệ thần kinh trung ương và mào thần kinh sẽ tạo thành hệ thần kinh thực vật - Dọc theo trục đầu - đuôi phôi, tấm thần kinh có những chỗ rộng hẹp không đều, phần đuôi phôi nhỏ và hẹp sẽ hình thành ống tủy tạo ra tủy sống, phần đầu phôi sẽ tạo ra túi não Lúc đầu là 2 túi... 0,51% Tỷ lệ dị tật thần kinh chiếm 28,57%, dị tật mặt- mắt-tai -cổ chiếm 14,94%, khe hở môi vòm miệng chiếm 2,6% [21] - Tại BVPSTƯ, theo nghiên cứu của Lưu Thị Hồng năm 2008 thì tỷ lệ thai dị dạng thần kinh trung ương và đầu mặt cổ chiếm 42,62% các loại dị dạng, trong đó gặp nhi u nhất là thai vô sọ với tỷ lệ 33,9%, sau đó là đến não úng thủy với tỷ lệ 19,1% Với các dị tật vùng đầu mặt, Hygoma kystique... nhất, tiếp đó là khe hở môi vòm miệng [20] 1.1.5 Một số loại DDBS hệ TKTƯ và vùng đầu mặt cổ 1.1.5.1 Sự hình thành hệ thần kinh trung ương [7], [23] - Ở phôi người, mầm nguyên thủy của hệ thần kinh được tạo ra từ lá thai ngoài ở giai đoạn phôi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh Ngoại bì thần kinh sau khi được chuyên môn hóa trở thành một tấm dây gọi là tấm thần kinh, cấu tạo bởi một hàng tế bào biểu... Thanh nghiên cứu trên những thai phụ tới đẻ tại BVPSTƯ thì tỷ lệ dị dạng bẩm sinh trong 5 năm 1998-2002 là 1,57%, tăng dần theo từng năm và được phát hiện nhi u nhất ở tuổi thai trên 35 tuần (34,8%), không phát hiện được trường hợp nào ở tuổi thai dưới 13 tuần Trong đó tỷ lệ DDBS cao nhất là dị dạng thần kinh – đầu mặt cổ 43% (thần kinh nói riêng chiếm 32,2% [27] 12 - Theo Nguyễn Văn Đông cũng nghiên cứu. .. nhóm nghiên cứu gồm 240 thai phụ có dị dạng hình thái thai ở hệ thần kinh trung ương – đầu mặt cổ và đã chọc ối làm nhi m sắc thể đồ thì lứa tuổi hay gặp nhất là 25 – 29 chiếm tỷ lệ 37,9% Thấp nhất trong mẫu nghiên cứu là nhóm đối tượng dưới 20 chỉ chiếm 0,4% Tuổi trung bình của thai phụ là 29,9 ± 0,4 tuổi Biểu đồ 3.1 Phân bố nghề nghiệp của thai phụ Nhận xét: 240 thai phụ phân bố trong mọi nhóm nghề,... dị dạng chung là 5,4%, trong đó dị dạng đầu mặt cổ chiếm cao nhất 47,4% [12] Trong một nghiên cứu khác về kết quả chọc ối, tác giả cho thấy tỷ lệ bất thường NST trong 95 trường hợp chọc ối là 11,6% [14] - Tại Bệnh viện Bạch Mai, theo nghiên cứu trên những thai phụ đến khám thai, siêu âm thai, quản lý thai nghén và đẻ tại khoa sản của Nguyễn Việt Hùng năm 2006 thì tỷ lệ DDBS là 0,51% Tỷ lệ dị tật thần. .. cao nhất 29 3.2 Một số DDBS thai nhi Bảng 3.2: Số lượng DDBS hệ thần kinh – Đầu mặt cổ (n=240) Tên nhóm Hệ thần Tên dị dạng Nang đám rối mạch mạc Giãn não thất hoặc não úng thủy kinh trung Hội chứng Dandy-Walker ương Hẹp sọ (n =107) Không phân chia não trước Nang não Thoát vị não Bất sản thể trai Thai vô sọ Vùng đầu Tăng khoảng sáng sau gáy Khe hở môi vòm miệng mặt cổ Dị dạng mũi (n=173) Hygroma kystique . kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương với hai mục tiêu: 1. Mô tả một số dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ thai nhi tại Trung tâm Chẩn đoán. có nghiên cứu nào nghiên cứu cụ thể về nhóm dị dạng hệ thần kinh trung ương và vùng đầu mặt cổ ở thai nhi, vì vậy chúng tôi 1 tiến hành thực hiện đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh. mô thần 12 kinh. Tấm thần kinh là nguồn gốc của hệ thần kinh. Từ tấm thần kinh, có 2 mầm nguyên phát: ống thần kinh sẽ tạo thành hệ thần kinh trung ương và mào thần kinh sẽ tạo thành hệ thần kinh