Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương

1 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh loại bất thường bẩm sinh Tuy dị tật thai có nhiều mức độ hình thái khác có tác động khơng tốt đến gia đình đứa trẻ đời Nó khơng làm ảnh hưởng đến sức khỏe bà mẹ, thân trẻ dị tật mà gánh nặng cho thân, gia đình xã hội Trong năm gần đây, việc nghiên cứu dị tật bẩm sinh có nhiều tiến việc tìm ngun nhân, chẩn đốn hướng xử trí phù hợp thai kỳ bà mẹ nhằm góp phần cho đời đứa trẻ khỏe mạnh làm giảm bớt thương tổn sức khỏe tinh thần cho bà mẹ, trẻ dị tật làm giảm gánh nặng cho gia đình xã hội Trong siêu âm chẩn đốn đóng vai trò quan trọng chủ đạo việc phát theo dõi phát triển hình thái thai nhi Trên giới, phát triển khoa học kỹ thuật ứng dụng y học cho đời nhiều hệ máy siêu âm, hệ máy siêu âm đại có độ phân giải cao đời làm cho siêu âm có độ tin cậy ngày cao Mặt khác siêu âm thai phương pháp theo dõi đánh giá phát triển hình thái thai nhi xâm lấn, tác dụng phụ nên an tồn với thai phụ, thày thuốc môi trường xung quanh [11] Ở Việt Nam, chẩn đoán trước sinh quan tâm phát triển nhằm cho đời hệ mai sau khỏe mạnh có hình thái bình thường nhiều phương pháp siêu âm, chọc hút ối, xét nghiệm máu mẹ… Trong nguyên nhân gây dị dạng ngày nhiều chưa thể khống chế tốt làm cho tình hình thai dị dạng khơng ngừng gia tăng, chẩn đốn trước sinh nói chung vai trò siêu âm hình thái thai nhi nói riêng trở nên cần thiết Đặc biệt, dị dạng hệ thần kinh trung ương đầu mặt cổ ln chiếm tỷ lệ cao, chúng tơi tiến hành thực đề tài: “Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương đầu mặt cổ thai nhi Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với mục tiêu: Mô tả số dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương đầu mặt cổ trung tâm chẩn đoán trước sinh từ 2010 đến 2012 Mô tả số yếu tố liên quan đến dị dạng CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Khái niệm dị dạng bẩm sinh - Dị dạng bẩm sinh (congenital malformation) bất thường hình thái lớn hay nhỏ biểu q trình phát triển phơi thai, từ sinh biểu giai đoạn muộn có nguyên nhân từ trước sinh - Dị dạng bẩm sinh dạng bất thường bẩm sinh (congenital anomaly) Theo định nghĩa tổ chức y tế giới (WHO-1972, 1996): Bất thường bẩm sinh tất bất thường cấu trúc, chức sinh hóa có mặt lúc trẻ sinh dù chúng có phát thời điểm hay khơng - Dị dạng bẩm sinh gọi dị tật bẩm sinh, quái thai…Dị dạng hệ thần kinh trung ương vùng đầu mặt cổ dị dạng bẩm sinh hay gặp 1.2 Phân loại dị dạng bẩm sinh 1.2.1 Theo mức độ trầm trọng - Dị dạng gây chết: Là dị dạng gây chết thai VD: Không phân chia não trước, thai vô sọ… - Dị dạng nặng: Là dị dạng có ảnh hưởng tới khả lao động, sinh hoạt, học tập, cư xử ảnh hưởng tới tuổi thọ cá thể Các dị dạng cần có can thiệp y tế để chăm sóc sức khỏe, nhằm có hoạt động bình thường VD: Não úng thủy, khe hở cột sống… - Dị dạng nhẹ: Là dị dạng không ảnh hưởng tới sinh hoạt, khả lao động, học tập, cư xử không ảnh hưởng tới tuổi thọ cá thể Bất thường loại không cần can thiệp y tế, có mang ý nghĩa giải mặt thẩm mỹ VD: Tật sứt môi… 1.2.2 Theo biểu quan - Đơn dị dạng: Là loại dị dạng xuất quan phận thể VD: Tật sứt môi, nang đám rối mạch mạc… - Đa dị dạng: Trên thể có từ quan phận trở lên bị dị dạng VD: Không phân chia não trước kèm theo dị dạng mặt… Khi nhiều dị tật xuất với tạo nên hội chứng VD hội chứng Down gồm chậm phát triển trí tuệ số dị tật phần đầu mặt 1.2.3 Theo mối liên quan thể - Đơn thân: Dị dạng biểu thể riêng biệt - Dính thân: Hai thể dính phần thể Hai thể phát triển đầy đủ bị dị dạng phần thể 1.2.4 Theo chế sinh bệnh - Dị dạng bẩm sinh: Là bất thường hình thái quan, phầm quan hay phần thể tác động nội trình phát triển VD: Sứt môi… - Sự biến dạng: Khi quan hay phần thể ban đầu bình thường, sau bị bất thường hình thái, kích thước vị trí bị tác động tác nhân học trình phát triển phôi thai gọi biến dạng VD: Hiện tượng thiểu ối gây nên tật bàn chân vẹo - Sự phát triển ngắt quãng: Khi quan hay phần thể ban đầu bình thường sau bị phát triển rối loạn tác động tác nhân bên VD: Tật chim cánh cụt thai nhi mẹ trình mang thai dùng Thalidomit, tác nhân gây quái thai - Sự rối loạn phát triển: Rối loạn trình tạo mơ dẫn đến rối loạn hình thái phận quan Q trình có xu hướng tạo mơ bất thường VD: Tật tạo xương bất toàn 1.2.5 Dựa theo dị dạng có tính chất gia đình hay khơng - Có tính chất gia đình: Biểu dị dạng nhiều hay ít, liên tục hay không liên tục qua hệ - Khơng có tính chất gia đình: Xuất có tính đơn phát, ngẫu nhiên 1.2.6 Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi - Bệnh hợp tử: Dị tật xảy từ thời kỳ tiền phôi - Bệnh phôi: Dị tật xảy thời kỳ phôi - Bệnh thai: Dị tật xảy giai đoạn thai 1.2.7 Phân loại DDBS theo nhóm quan giải phẫu DDBS thần kinh- Đầu mặt cổ: + Các bất thường cấu trúc đầu: Hội chứng não bé, đầu hình nhép (hội chứng Apert) + Các bất thường cấu trúc não như: Dị dạng đường (không phân chia não trước, bất sản thể trai ), bất thường hệ thống não thất (giãn não thất, não úng thủy ) + Các bất thường rối loạn khép ống thần kinh: Thoát vị não màng não, Spina-Bifida (khe hở cột sống), thai vơ sọ, não lộn ngồi + Các bất thường dạng nang: Nang đám rối mạch mạc, nang màng não + Các bất thường hố sau: Hội chứng Dandy-Walker (Tiểu não teo nhỏ, bể lớn giãn) + Các dị dạng vùng mặt: Khơng có hố mắt, hố mắt, khe hở mơi vòm miệng, mũi vòi voi + Dị dạng vùng cổ: Hygroma kystique (dị dạng bạch mạch dạng nang) DDBS lồng ngực (trừ dị dạng cột sống ngực) Các dị dạng vùng bụng (trừ dị dạng cột sống thắt lưng) Dị dạng chi Phù thai khối u thai (u quái cụt ) 1.2.8 Phân loại DDBS, biến dạng bất thường NST theo tổ chức y tế giới (WHO, ICD10, 1992)  Các dị tật bẩm sinh hệ thần kinh trung ương (Q00 - Q07) + Q00: Dị dạng không não dị tật tương tự + Q01: Thoát vị não + Q02: Tật đầu nhỏ + Q03: Não úng thủy + Q04: DDBS khác não + Q05: Nứt đốt sống + Q06: Dị dạng bẩm sinh thừng sột sống khác + Q07: DDBS khác hệ thần kinh  Q10 đến Q18: Các dị dạng bẩm sinh mắt, tai, mặt, cổ + Q10:Các dị dạng bẩm sinh mi mắt, ổ mắt máy tiết nước mắt + Q11: Các dị dạng khơng có mắt, mắt bé, mắt to + Q12: Các dị dạng bẩm sinh thủy tinh thể + Q13: DDBS phần trước mắt + Q14: DDBS phần sau mắt + Q15: DDBS khác mắt + Q16: DDBS tai gây ảnh hưởng tới thính lực + Q17: DDBS khác tai + Q18: DDBS khác mặt cổ  Q20 đến Q28: Các DDBS hệ tuần hoàn Q30 đến Q34: Các DDBS hệ hơ hấp Q35 đến Q37: Khe hở mơi vòm miệng + Q35: Khe hở vòm miệng + Q36: Khe hở mơi + Q37: Khe hở vòm miệng với khe hở môi  Q38 đến Q45: Các DDBS hệ tiêu hóa Q50 đến Q56: Các DDBS hệ sinh dục  Q60 đến Q64: Các DDBS hệ tiết niệu Q65 đến Q79: Dị dạng biến dạng hệ xương Q80 đến Q89: Các DDBS khác Q90 đến Q99: Các bất thường NST chưa phân loại + Q90: Hội chứng Down + Q91: Hội chứng Edwards hội chứng Patau + Q92:Ba NST phần ba NST khác NST thường, không xếp loại chỗ khác + Q93: Đơn NST thiếu đoạn NST thường, không xếp loại chỗ khác + Q95: Sắp xếp lại cân dấu ấn cấu trúc, không xếp loại chỗ khác + Q96: Hội chứng Turner + Q97:Bất thường NST giới tính khác, kiểu hình nữ, khơng xếp loại chỗ khác + Q98: Bất thường NST giới tính khác, kiểu hình nam, khơng xếp loại chỗ khác + Q99: Bất thường NST khác không xếp loại chỗ khác 1.3 Các nguyên nhân gây DDBS 1.3.1 Do di truyền 1.3.1.1 Các bất thường NST - Bất thường số lượng NST: Nhiều 46 VD: 3NST21 gây hội chứng Down - Bất thường cấu trúc NST: Mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn * Thể khảm: Trên thể có hai dòng tế bào có NST khác Hay gặp Down thể khảm, Turner thể khảm, Klinefelter thể khảm 1.3.1.2 Đột biến gen - Là biến đổi cấu trúc gen, liên quan tới cặp nucleotid, xảy điểm phân tử AND, thường gặp dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nucleotid - Di truyền gen đột biến có kiểu di truyền trội, lặn liên kết với giới tính Tùy kiểu di truyền mà đột biến gen có biểu khác nhau, đơi khơng phát bệnh chưa biểu 1.3.2 Các tác nhân vật lý - Các chất phóng xạ: Với liều lượng có khả gây đột biến Những phụ nữ có thai điều trị bệnh phóng xạ, chí vài lần sinh trẻ khuyết tật - Tia Rơnghen (dùng chụp X quang): Là nguyên nhân gây rối loạn phát triển thai - Tia gamma tia tử ngoại với cường độ lớn gây bất thường bẩm sinh 1.3.3 Các tác nhân hóa học - Các chất diệt cỏ, trừ sâu, chất độc màu da cam gây dị tật bẩm sinh - Các kim loại nặng chì, thủy ngân… có khả gây độc gây quái thai - Nhiều loại thuốc điều trị, thuốc gây dị dạng VD: DES (Diethylstilbestrol), androgen, oestrogen… 1.3.4 Các tác nhân sinh học - Một số virus, vi khuẩn có khả gây dị dạng VD: Rubella, cúm, coxsakie B, xoắn khuẩn giang mai… 1.3.5 Một số nguyên nhân khác 1.3.5.1 Tuổi mẹ - Tuổi mẹ cao hay thấp làm tăng nguy sinh dị dạng Trong tuổi mẹ cao thường tăng nguy sinh mắc bệnh Down Tuổi mẹ 10 trẻ yếu tố nguy sinh dị dạng quan sinh dục hormon chưa hoàn thiện 1.3.5.2 Bệnh mẹ - Có nghiên cứu tiểu đường làm tăng nguy dị tật thai, tỷ lệ dị tật cao đường huyết mẹ cao, thời gian bị bệnh mẹ dài - Khera cho tiểu đường, nhiễm độc thai nghén… có liên quan đến thai chết lưu tử cung dị dạng bẩm sinh - Bệnh động kinh bạch cầu cấp có nguy sinh dị dạng - Mẹ có nhân xơ tử cung gây dị dạng thai 1.3.5.3 Thứ tự lần sinh mẹ - Theo Swain cộng dị dạng bẩm sinh trẻ thứ trở lên cao gấp 4,6 lần trẻ sinh lần hai 1.3.5.4 Một số yếu tố khác - Đa ối thiểu ối có liên quan tới số dị dạng thai vơ sọ… - Đa thai bị biến dạng chèn ép - Nhiều nghiên cứu thiếu acid folic chế độ dinh dưỡng mẹ có liên quan tới gia tăng tỷ lệ dị dạng hệ thần kinh - Ngoài thai thiếu oxy, mẹ bị ảnh hưởng xúc cảm … gây thai dị dạng 1.4 Các thời điểm gây phát triển bất thường thai nhi 1.4.1 Thời kỳ tạo giao tử - Là giai đoạn ngắn trình hình thành phát triển cá thể, người ta thấy tỷ lệ giao tử bất thường cao, lên tới 70% 33 Loại dị dạng 2010 Số phát Tỷ lệ hiện/tổng số Bất sản thể trai Nang não Nhận xét: % 2011 Số phát Tỷ lệ hiện/tổng số % 2012 Số phát Tỷ lệ hiện/tổng số % 34 Bảng 3.14: Tuần thai phát số DDBS nặng gây chết 2010 Tên dị dạng Tuổi phát Tổng ≤ 13 tuần 14-19 tuần 20-26tuần ≥ 27 tuần số Thai vơ sọ Não lộn ngồi Dị dạng Não úng thủy thần Khơng phân chia não trước kinh- Thốt vị não màng não đầu mặt Spina- Bifida cổ Hygroma kystique Nhận xét: Bảng 3.15: Tuần thai phát số DDBS nặng gây chết 2011 Tên dị dạng Tuổi phát Tổng ≤ 13 tuần 14-19 tuần 20-26tuần ≥ 27 tuần số Thai vô sọ Dị dạng thần kinhđầu mặt cổ Não lộn ngồi Não úng thủy Khơng phân chia não trước Thoát vị não màng não Spina- Bifida Hygroma kystique Nhận xét: Bảng 3.16: Tuần thai phát số DDBS nặng gây chết 2012 Tên dị dạng Thai vơ sọ Não lộn ngồi Não úng thủy Tuổi phát Tổng ≤ 13 tuần 14-19 tuần 20-26tuần ≥ 27 tuần số 35 Dị dạng thần kinhđầu mặt cổ Khơng phân chia não trước Thốt vị não màng não Spina- Bifida Hygroma kystique Nhận xét: Bảng 3.17 Tỷ lệ đình thai nghén Chỉ định can thiệp Đình thai Theo dõi tiếp Số lượng Tỷ lệ Số lượng Tỷ lệ Tên dị dạng Hẹp sọ Không phân chia não trước Bất sản thể trai Não úng thủy Giãn não thất Thoát vị não màng não Thai vơ sọ Não lộn ngồi Spina-Bifida Nang đám rối mạch mạc Nang màng não Hội chứng Dandy - walker Khe hở mơi vòm miệng Dị dạng mũi Dị dạng mắt … Nhận xét : CHƯƠNG DỰ KIẾN BÀN LUẬN Bàn luận theo kết thu được, dự kiến bàn luận về: 36 - Các loại DDBS phát tần suất xuất loại DDBS thần kinh trung ương – đầu mặt cổ, so sánh với nghiên cứu trước - Tuổi thai phát DDBS, tỷ lệ đình thai nghén - Bàn luận số yếu tố liên quan tuổi mẹ, tiền sử đẻ dị tật, tăng đường máu, bất thường nhiếm sắc thể… 37 DỰ KIẾN KẾT LUẬN Tùy theo số liệu thu có kết luận thực trạng dị dạng bẩm sinh thần kinh trung ương – đầu mặt cổ thai nhi Bệnh viện phụ sản Trung Ương 2010 – 2012 kiến nghị TÀI LIỆU THAM KHẢO Tiếng Việt: Bộ môn mô học-phôi thai học, trường đại học Y Hà Nội (2001), Phôi thai học người NXB Y học, 164-195, 253-334, 432-593 Bộ môn mô học-phôi thai học, trường đại học Y Hà Nội (2003), Phôi thai học Những kiện chủ yếu liên hệ lâm sàng, tập1 NXB Y học, 7-16, 65-69, 87-118 Bộ môn sinh học, trường đại học Y Hà Nội (2008), Bài giảng di truyền học Bộ môn sản, trường đại học Y Hà Nội (2002), Bài giảng sản phụ khoa, tập NXB Y học Bộ môn sản, trường đại học Y Hà Nội (2002), Bài giảng sản phụ khoa, tập NXB Y học Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh NXB y học Nguyễn Huy Cận- Bùi Thi Tía (1976), Tật bẩm sinh trẻ sơ sinh bệnh viện C từ năm 1963-1966, Nội san sản - phụ khoa Huỳnh Thị Kim Chi (1994), Tình hình dị tật bẩm sinh tỉnh Sơng Bé vai trò yếu tố nguy gây dị tật địa phương, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội Trần Danh Cường (2002), Tổng kết tình hình dị dạng siêu âm 3D BVPSTƯ, báo cáo hội nghị điều trị BVPSTƯ, Đại học Y hà Nội 10 Trần Danh Cường (2005), Thực hành siêu âm chiều sản khoa, NXB y học 11 Phan Trường Duyệt (2003), Kỹ thuật siêu âm ứng dụng sản phụ khoa, NXB y học, 41-56, 458-552 12 Nguyễn Văn Đơng (2004), Khảo sát tình hình thai dị dạng số yếu tố nguy thai dị dạng bệnh viện Phụ sản Trung Ương năm 2001-2003, Luận văn thạc sỹ y học Đại học Y Hà Nội 13 Lưu Thị Hồng (2008), Phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, Luận văn tiến sỹ y học Đại học Y Hà Nội 14 Nguyễn Việt Hùng (2007), Xác định giá trị số phương pháp phát dị tật bẩm sinh thai nhi tuổi thai 13-26 tuần, Luận văn tiến sỹ y học 15 Phạm Thị Thanh Mai cs (1990), “Dịch tễ học dị tật bẩm sinh trẻ sơ sinh Viện BVBMVTSS từ năm 1995 đến tháng đầu năm 1998”, tạp chí thơng tin y dược 1999, số đặc biệt, 237-240 16 Nghiêm Thị Hồng Thanh (2003), Nghiên cứu tình hình thai dị dạng số yếu tố nguy thai dị dạng bệnh viện Phụ sản Trung Ương năm 1998-2002, Luận văn thạc sỹ y học Đại học Y Hà Nội 17 Nguyễn Trọng Thắng (2002), Tình hình dị tật bẩm sinh viện Bảo vệ bà mẹ trẻ sơ sinh năm 2000-2001, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ y khoa, Đại học Y Hà Nội 18 Lê Ngọc Trọng, Trần Thu Thủy (2001), Bảng phân loại quốc tế bệnh tật Việt-Anh lần thứ 10 ICD-10 NXB y học, chương XVII: Dị tật bẩm sinh, biễn dạng bất thường nhiễm sắc thể, 637-678 19 Trần Thư (2008), Nghiên cứu phương pháp đình thai nghén thai dị dạng bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2005-2007, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội 20 Nguyễn Quốc Trường (2007), Nhận xét kết dị dạng thai chẩn đoán siêu âm Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 20032005, Luận văn tốt nghiệp bác sỹ y khoa, Đại học Y Hà Nội 21 Bạch Quốc Tuyên cộng (1987), “Dị dạng sơ sinh Việt Nam”, Tạp chí y học Việt Nam số 5, 11-15 Tiếng nước ngoài: 22 Asim Kurjak (1990), General considerations, CRC hand book of ultrasound in obstetrics and gynecology volum I, 181 23 Barbara F Handall, Fredrick W Hanson (1989), Alpha-fetoprotein levels is amniotic fluid between 11 and 15 weeks, Am J Of Obstet and Gyn, 160(5), 1204-1206 24 Behrens O et al (1999), Efficacy of ultrasound screening in pregnancy, Zentralbl Gynakol 1999, 121(5), 228-32 25 Boyd PA, Wellesley DG, De Walle HE et al (2000), Evalution of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe, J Med Screen, 7(4), 169-74 26 Galliano D et al (1991), Value of ultrasonic diagnosis of fetal malformation in the detection of chromosomal abnormalities, J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 1991, 20(2), 203-8 27 Romeo N et al (2002), Prenatal diagnosis of congenital anormalies Appleton and Lange, 421 - 32 28 Rotten D et al (2002), The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia Ultrasound Obstet Gynecol, 122-130 29 Shaw-Gary M, Carmichael et al (2002), Congenital malformations in offspring of Vietnamese women in California, 1985-1997, Teratology 2002 Mar, 65(3), 121-4 30 Schmidt W et al (1985), Sonographic diagnosis of severe fetal malformation, Geburtshilfe Frauenheilkd 1985 Aug, 45(8),511-24 31 Schmid W (1985), Status of prenatal diagnosis in Switzerlan Soz Praventivmed 1985, 18 - 22 32 Stevenson A.C(1996), Congenital malformation A repost of a study of series of consecutive birth in 24 centres, Bulletin of the World Health Organization, WHO(34), 9-19 33 Stoll C et al (2001), Risk factors in congenital abdominal wall defects Ann Genet 2001, 201 - 208 34 Rotten D et al (2002), The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia Ultrasound Obstet Gynecol, 122-130 PHỤ LỤC MẪU PHIẾU THU THẬP SỐ LIỆU Họ tên thai phụ: ……………………………………… ………Tuổi:…… ………… Mã hồ sơ:…………………………………………………… ………………………… Nghề nghiệp:………………………………………………… ……………………… Địa chỉ:……………………………………………………………… ……………… Ngày vào viện:……………………………………………………………………… Số lần có thai:………………………………………….……………………… + Số đẻ bình thường:……………………………………………… + Tiền sử nạo, hút, sảy, thai lưu:……………….…………………… + Tiền sử đẻ dị tật:………………………………………………… Tiền sử bệnh lý mẹ:………………………………………… ………………… * Trước có thai:………………………………………… ……………… * Trong mang thai:……………………………………….……………… + Đa ối:………………………………………………… ………… + Thiểu ối:……………………………………………….………… + Cúm:……………………………………………………….…… + Nhiễm độc thai nghén:………………………………… ……… + Bệnh khác:……………………………………………….……… + Đường máu:……………………………………………………… Tuổi thai:…………………………………………………………….………… Tuổi thai phát dị dạng:……………………………………… ………… Hình ảnh dị dạng thai: + Trên siêu âm:…………………………………… ……………… + Trên Xquang:…………………………………… …………… + Cộng hưởng từ:………………………………… ……………… + Xét nghiệm di truyền:………………………… ……………… + Các thăm dò khác:…………………………… ………………… Hướng xử trí:……………………………………………… ………………… Ghi chú:……………………………………………………… ……………… BẢNG CÁC CHỮ VIẾT TẮT AND : Acid Deoxyribo Nucleic AFP : Alpha Feto Protein BVPSTƯ : Bệnh viện phụ sản trung ương Cs : Cộng DDBS : Dị dạng bẩm sinh DES : Diethyl Stibestrol hCG : human Chorionic Gonadotropin ICD : International Classification of Deseases NST : Nhiễm sắc thể NXB : Nhà xuất TKTƯ : Thần kinh trung ương uE3 : unconjugated Estriol VD : Ví dụ WHO : World Health Organization MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Khái niệm dị dạng bẩm sinh 1.2 Phân loại dị dạng bẩm sinh 1.2.1 Theo mức độ trầm trọng 1.2.2 Theo biểu quan 1.2.3 Theo mối liên quan thể .4 1.2.4 Theo chế sinh bệnh 1.2.5 Dựa theo dị dạng có tính chất gia đình hay khơng 1.2.6 Phân loại theo thời kỳ phát triển phôi 1.2.7 Phân loại DDBS theo nhóm quan giải phẫu .5 1.2.8 Phân loại DDBS, biến dạng bất thường NST theo tổ chức y tế giới 1.3 Các nguyên nhân gây DDBS .8 1.3.1 Do di truyền 1.3.2 Các tác nhân vật lý 1.3.3 Các tác nhân hóa học .9 1.3.4 Các tác nhân sinh học 1.3.5 Một số nguyên nhân khác 1.4 Các thời điểm gây phát triển bất thường thai nhi 10 1.4.1 Thời kỳ tạo giao tử 10 1.4.2 Thời kỳ tiền phôi 11 1.4.3 Thời kỳ phôi 11 1.4.4 Thời kỳ thai 11 1.5 Một số phương pháp phát thai dị dạng thai kỳ 11 1.5.1 Những phương pháp chẩn đốn hình ảnh 12 1.5.2 Một số phương pháp lấy bệnh phẩm 13 1.6 Phơi thai hình thái hệ thần kinh trung ương vùng đầu mặt cổ 14 1.6.1 Sự hình thành hệ thần kinh trung ương .14 1.6.2 Sự hình thành giác quan khoang mắt, mũi, miệng, tai 16 1.6.3 Phát triển bất thường số dị dạng hình thái thai hay gặp trước sinh .17 1.7 Tình hình dị dạng bẩm sinh giới Việt Nam 19 1.7.1 Trên giới 19 1.7.2 Tại Việt Nam .20 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .22 2.1 Đối tượng nghiên cứu 22 2.2 Thời gian địa điểm nghiên cứu .22 2.3 Phương pháp nghiên cứu 22 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu .22 2.3.2 Cỡ mẫu nghiên cứu .23 2.3.3 Các biến số nghiên cứu 23 2.3.4 Phương pháp thu thập số liệu .26 2.3.5 Xử lý số liệu 26 2.3.6 Đạo đức nghiên cứu 26 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN TRÌNH BÀY KẾT QUẢ .27 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 36 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 37 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI  NGUYỄN THỊ HUẾ Nghiªn cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ơng đầu mặt cổ thai nhi Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương CNG LUN VN THC S Y HỌC HÀ NỘI - 2012 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYN TH HU Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ơng đầu mặt cổ thai nhi Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương CHUYấN NGNH : SẢN PHỤ KHOA MÃ SỐ : ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Hướng dẫn khoa học: PGS.TS Lê Anh Tuấn HÀ NỘI - 2012 ...2 hệ thần kinh trung ương đầu mặt cổ ln chiếm tỷ lệ cao, chúng tơi tiến hành thực đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương đầu mặt cổ thai nhi Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương ... kinh Tấm thần kinh nguồn gốc hệ thần kinh Từ thần kinh, có mầm nguyên 15 phát: ống thần kinh tạo thành hệ thần kinh trung ương mào thần kinh tạo thành hệ thần kinh thực vật - Dọc theo trục đầu -... 4,55%, hệ tiết niệu 5,2%, khe hở mơi vòm miệng chiếm 2,6% 5,2% dị tật khác [14] - Tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, theo nghiên cứu Lưu Thị Hồng năm 2008 tỷ lệ thai dị dạng thần kinh trung ương đầu