Vì nhóm nghiên cứu không chỉ bao gồm những thai có một dị dạng hệ TKTƯ hoặc dị dạng vùng đầu mặt cổ mà còn bao gồm cả những thai đa dị dạng nên trong 240 trường hợp nghiên cứu có 280 dị dạng thuộc hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ và một số dị dạng khác trong cơ thể (tuy nhiên những dị dạng này không nằm trong mục tiêu nghiên cứu).
Trong tổng số 107 dị dạng hệ thần kinh trung ương, nang đám rối mạch mạc chiếm tỷ lệ cao nhất 54,2% (58/107), trên một nửa. Tuổi nhỏ nhất trong nhóm nghiên cứu có dị dạng thai này là 21 và thai phụ lớn tuổi nhất là 46. Giãn não thất – não úng thủy có tỷ lệ cao thứ hai 24,3% (26/107). Thai phụ có giãn não thất thai trẻ nhất là 18 và lớn tuổi nhất là 41. Kết quả này tương tự như trong nghiên cứu của Tô Văn An (39/83 với nang đám rối mạch mạc và 16/83 với giãn não thất- não úng thủy) [1]. Sở dĩ có sự tương tự trên là do đối tượng nghiên cứu của chúng tôi và Tô Văn An đều trên những thai phụ có dị dạng thai và có chọc ối làm NST tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - BVPSTƯ. Đứng hàng tiếp theo là hội chứng Dandy-walker 7/107, hẹp sọ 5/107 và không phân chia não trước là 4/107 trường hợp. Ít gặp nhất là thai vô sọ chỉ với 1/107 dị dạng, bất sản thể trai cũng chỉ gặp 1/107 dị dạng, sau đó đến thoát vị não gặp 2/107 dị dạng và nang não gặp 3/107 dị dạng. Còn nếu so sánh với nghiên cứu của Lưu Thị Hồng thì kết quả của chúng tôi rất khác biệt. Trong nghiên cứu đó, thai vô sọ hay gặp nhất với tỷ lệ 9,7%, nang đám rối mạch mạc gặp rất ít với tỷ lệ 1,66%, não úng thủy gặp 5,47%, hội chứng Dandy-walker gặp 2,6% [20]. Có thể lý giải sự khác nhau này là do những dị dạng nghiêm trọng và gây chết khi được phát hiện có thể bị phá thai luôn không qua chọc ối làm NST nên không nằm trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi. Còn đối tượng nghiên cứu của Lưu Thị Hồng là tất cả những thai phụ đến khám thai và siêu âm có dị dạng, kể cả những thai phụ vào Bệnh viện Phụ sản Trung Ương phá thai hay đẻ con dị dạng. So với nghiên cứu của
Nguyễn Văn Đông thì sự khác biệt của chúng tôi lại càng rõ. Những dị dạng trong nghiên cứu của Nguyễn Văn Đông hầu hết bao gồm những dị dạng nặng hoặc gây chết như thai vô sọ, não úng thủy, não bé, thoát vị não, nứt đốt sống mà không thấy các dị dạng khác vì mẫu nghiên cứu là những thai dị dạng vào đẻ, chết lưu hoặc vào phá thai [18]. Một phần do mẫu khác nhau, một phần có lẽ do trình độ siêu âm có sự khác biệt (Nguyễn Văn Đông nghiên cứu năm 2004, còn chúng tôi nghiên cứu từ năm 2010 trở lại đây) nên nghiên cứu đó không thấy xuất hiện nhiều loại dị dạng hệ thần kinh như trong nghiên cứu của chúng tôi. Nguyễn Việt Hùng trong nghiên cứu của mình tại Bệnh viện Bạch Mai [21] cũng chỉ ra thai vô sọ và não úng thủy là dị dạng thần kinh hay gặp hàng đầu, có lẽ mẫu của chúng tôi ít bao gồm những dị dạng nặng như vậy do những thai đó hầu như không tham gia chọc ối mà quyết định đình chỉ thai luôn. Nghiên cứu của chúng tôi cũng khác biệt với kết quả của Boyd (thai vô sọ là dị dạng hàng đầu của hệ thần kinh) [38].
4.1.1.2. Các dị dạng vùng đầu mặt cổ
Trong mẫu nghiên cứu có 173 dị dạng vùng đầu mặt cổ (không gồm các dị tật hệ thần kinh), tăng khoảng sáng sau gáy chiếm trên một nửa với tần suất 97/173 (56,0%), thai phụ trong nhóm phân bố gặp rải rác trong mọi nhóm tuổi. Còn lại gần một nửa gặp chủ yếu là khe hở môi vòm miệng 14,5% trên các thai phụ từ 20 đến 37 tuổi, dị dạng mũi 10,4% với tuổi của các thai phụ từ 22 đến 43. Các dị dạng khác ít gặp hơn là Hygroma kystique 7,5% gặp ở độ tuổi 22 đến 34, dày da gáy 7,5% gặp ở độ tuổi 23 đến 42. Nang bạch huyết vùng cổ chiếm 2,9% các trường hợp dị dạng đầu mặt cổ gặp ở các thai phụ độ tuổi trẻ từ 22 đến 26 tuổi. Bất thường mắt ở đây là một hố mắt duy nhất chiếm 1,2%, không thấy trường hợp nào bất thường tai. So với nghiên cứu của Tô Văn An tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy trong nghiên cứu của chúng tôi cao hơn rất nhiều (56,1% so với 38%). Trong nghiên cứu của Tô Văn An, nang
bạch huyết vùng cổ lại chiếm tỷ lệ hàng đầu 55%, tăng khoảng sáng sau gáy chỉ chiếm 38% các dị dạng vùng đầu mặt cổ [1]. Nghiên cứu của Nghiêm Thị Hồng Thanh lại không thấy có ghi nhận nào về tăng khoảng sáng sau gáy [27]. Nghiên cứu Nguyễn Việt Hùng ghi nhận tỷ lệ cao của nang bạch huyết vùng cổ và dày da gáy chiếm 21/27 trường hợp dị dạng đầu mặt cổ, không có ghi nhận về tăng khoảng sáng sau gáy [21]. Lưu Thị Hồng lại có tỷ lệ Hygroma kystique cao nhất trong nhóm này là 49,7%, sau đó đến khe hở môi vòm miệng 27,8%, dày da gáy 8,9% và không có tăng khoảng sáng sau gáy [20]. Điều này chỉ có thể lý giải rằng trong những nghiên cứu trước, sự quan tâm đến việc siêu âm đo khoảng sáng sau gáy là chưa thực sự. Trái lại, những năm gần đây, việc siêu âm phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy khi thai 11 đến 13 tuần 6 ngày đã thực sự là một yêu cầu đối với các nhà siêu âm sản khoa, vì vậy nó đã khẳng định được vai trò của nó. Tăng khoảng sáng sau gáy là một bất thường hình thái được phát hiện qua siêu âm quí đầu và chỉ điểm cho rất nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác nhau (trong đó chủ yếu là hội chứng Down) chỉ được khẳng định qua nuôi cấy tế bào ối [52].
4.1.1.3. Tính chung các dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ, tăng khoảng sáng sau gáy (40,4%) vẫn đứng đầu về tỷ lệ, sau đó đến nang đám rối mạch mạc (24,2%), giãn não thất – não úng thủy, khe hở môi vòm miệng, dị dạng mũi. Các dị tật khác ít gặp hơn như Hygroms kystique, hẹp sọ, hội chứng Dandy-walker, thoát vị não, thai vô sọ. Đó là mô hình dị dạng có khác biệt so với những nghiên cứu tổng quát trước đây, đặc biệt là tỷ lệ của tăng khoảng sáng sau gáy.