Các dị dạng kết hợp trên siêu âm

Một phần của tài liệu nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương (Trang 48 - 50)

- Bảng 3.6 chỉ ra các dị dạng kết hợp trong tăng khoảng sáng sau gáy, cho thấy phần lớn là tăng khoảng sáng sau gáy đơn thuần, chỉ 12,4% có kết hợp với các dị dạng khác. Trong mẫu nghiên cứu, tăng khoảng sáng sau gáy có tỷ lệ kết hợp với ngắn hoặc không có xương mũi khoảng 5,2% và kết hợp với hình ảnh ruột non tăng âm vang trong khoảng 7,2% các trường hợp. Điều này giúp cho ta quan tâm đi tìm những dị dạng kèm theo này nếu phát hiện có tăng khoảng sáng sau gáy.

- Bảng 3.7 cho thấy những dị dạng kết hợp với giãn não thất - não úng thủy trong mẫu nghiên cứu. Có 26 trường hợp giãn não thất và não úng thủy, trong đó có 15 trường hợp (chiếm tỷ lệ 57,7%) có kết hợp với một hay nhiều

dị dạng khác. Trong đó, tỷ lệ giãn não thất có kết hợp với các dị tật hệ thần kinh – đầu mặt cổ là 53,9%, như vậy có hơn một nửa số trường hợp rơi vào hình thái này. Các dị dạng đi kèm với giãn não thất là dị dạng mũi, dày da gáy, nang đám rối mạch mạc, khe hở môi vòm miệng, không phân chia não trước, bất sản thể trai, biến dạng sọ, bất thường hố sau, thoát vị não, nang não. Điều này cho thấy giãn não thất có thể kết hợp với rất nhiều loại dị dạng, như vậy gần như không có dấu hiệu chỉ điểm để ưu tiên. Có 4 trường hợp giãn não thất có kèm dị dạng ngực, trong mẫu nghiên cứu này là một trường hợp phổi tuyến nang và 2 trường hợp thông liên thất, 1 trường hợp bất thường mạch máu ở tim. Có 3 trường hợp giãn não thất kèm theo dị dạng bụng, các dị dạng đó đều là ruột non tăng âm vang. Ngoài ra còn 2 trường hợp có kết hợp với dị dạng chi, trong đó 1 bàn chân khoèo và 1 bàn tay không mở. Điều này cho thấy giãn não thất cũng có thể kết hợp với rất nhiều loại dị dạng ở các nơi trong cơ thể. Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu của tác giả Nguyễn Việt Hùng [21].

- Bảng 3.8 cho thấy trong 25 trường hợp khe hở môi có 3 trường hợp khe hở môi đơn độc, 22 trường hợp còn lại có kết hợp với hở hàm ếch (88%). Trong số 22 thai có khe hở môi vòm miệng, có 3 trường hợp kèm bất thường chi, 2 trường hợp kèm bất thường tim. Các bất thường như không phân chia não trước, dị dạng mũi, mắt, nang bạch huyết ở cổ, giãn não thất, ruột non tăng âm vang cũng đều có kết hợp với khe hở môi. Kết quả này tương tự trong nghiên cứu của Tô Văn An với tỷ lệ khe hở môi kết hợp là 73,3% [1].

- Bảng 3.9 cho thấy Hygroma kystique chủ yếu là dị dạng đơn độc, có 38,5% tương đương với 5 trường hợp có kết hợp với tràn dịch màng phổi, tràn dịch màng tim hoặc phù thai. Bản chất của phù thai trong những trường hợp này chính là biến chứng của Hygroma kystique, và trong mọi trường hợp đều có tiên lượng không tốt. Tỷ lệ Hygroma kystique của chúng tôi thấp hơn các

tác giả khác do phần nhiều khi đã chẩn đoán dị dạng này, thai phụ lựa chọn phá thai ngay không chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ do tính nặng nề của dị dạng và cũng rất thường có kèm theo rối loạn NST.

- Theo kết quả ở bảng 3.10, nang đám rối mạch mạc có tổng số 58 trường hợp. Chủ yếu là nang đơn độc chiếm 74,1%, phần còn lại 25,9% tương đương 15 trường hợp có dị dạng kèm theo. Trong những dị dạng kèm theo, dị dạng tim hay gặp nhất (8/15 trường hợp), dị dạng chi hay gặp thứ hai (4/15 trường hợp), 3 trường hợp có đa ối, 2/15 trường hợp có kết hợp với ruột non tăng âm vang, còn lại các dị dạng như thận dạng nang, hẹp sọ, thoát vị não, giãn não thất, phổi tuyến nang gặp ít hơn. Kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Tô Văn An với tỷ lệ nang đơn thuần là 82% [1].

Một phần của tài liệu nghiên cứu chẩn đoán dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương (Trang 48 - 50)