- Qua bảng 3.16 ta thấy trong 240 trường hợp thai nhi có dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ, có 58 trường hợp bất thường NST chiếm tỷ lệ chung là 24,2%. So với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2006 [21] thì kết quả của chúng tôi tương đương (Nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng chỉ ra trong 109 ca chọc hút nước ối thì có 29 trường hợp bất thường NST chiếm tỷ lệ 26,6%). Nghiên cứu của Tô Văn An năm 2008 [1] chỉ ra trong số 250 trường hợp chọc hút nước ối có 27,2% là bất thường NST, như vậy nghiên cứu của chúng tôi cũng phù hợp. Kết quả này cũng tương đương với kết quả bất thường NST của tác giả Bùi Hải Nam và Nguyễn Thị Hoàng Trang [25], [30].
Bảng 4.2. Tỷ lệ bất thường NST của một số tác giả
Tên tác giả Năm
nghiên cứu
Địa điểm
nghiên cứu Tỷ lệ
Nguyễn Việt Hùng [21] 2006 BV Bạch Mai 26,6%
Tô Văn An [1] 2008 BVPSTƯ 27,2%
Bùi Hải Nam [25] 2011 BVPSTƯ 25,1%
Nguyễn Thị Hoàng Trang [30] 2011 BVPSTƯ 26,4%
Nguyễn Thị Huế 2012 BVPSTƯ 24,17%
- Tỷ lệ bất thường NST ở những thai đơn dị dạng là 13,5%, tăng lên ở 2 dị dạng (33,3%) và cao nhất ở những thai trên 2 dị dạng (63,3%). Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Tô
Văn An với tỷ lệ dị dạng NST trong nhóm đơn dị tật là 18,5%, nhóm đa dị tật lên tới 46,8% [1].
- Nếu tính riêng 97 trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thì tỷ lệ bất thường NST là 24,7%. Tăng đơn thuần có 85 thai trong đó dị dạng NST là 16 thai chiếm tỷ lệ 18,8%, tăng có kết hợp với các dị dạng khác là 12 thai thì có 8 thai bất thường NST chiếm tỷ lệ 66,7%. Sự khác biệt giữa tỷ lệ bất thường NST ở tăng khoảng sáng sau gáy đơn thuần và kết hợp là có ý nghĩa thống kê với p < 0,001. So với nghiên cứu của Bùi Hải Nam, con số của chúng tôi là phù hợp (25,1%) [25]. So với Tô Văn An (30,8%), tỷ lệ của chúng tôi thấp hơn, có lẽ do mẫu nghiên cứu của Tô Văn An nhỏ hơn (26 trường hợp) [1]. Trong các dị dạng NST này, 79,2% là hội chứng Down, số còn lại là hội chứng Edwards, Patau, Klinefelter và bất thường NST khác. Ducarme G và cs [43] nghiên cứu tại Pháp 26 trường hợp bất thường NST có tăng khoảng sáng sau gáy thấy có 15 trường hợp HC Down chiếm 57,7%. Như vậy tỷ lệ của chúng tôi cũng phù hợp với nghiên cứu của Ducarme.
- Tính trong những trường hợp nang đám rối mạch mạc, tỷ lệ dị dạng NST chung là 20,7%, sự khác biệt giữa tỷ lệ dị dạng NST ở nhóm nang đơn thuần (9,4%) và nang có kết hợp với dị dạng khác (53,3%) là có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Trong các bất thường NST, chủ yếu gặp hội chứng Edwards 66,7%, còn lại gặp hội chứng Down và đột biến cấu trúc. So với nghiên cứu của Tô Văn An với tỷ lệ bất thường NST ở nhóm nang đơn thuần là 9,3% và ở nhóm phối hợp là 57,1%, nghiên cứu của chúng tôi có kết quả tương tự [1]. Kết quả này của chúng tôi phù hợp với Zerres [72] nghiên cứu tại Đức năm 1992.
- Trong 25 trường hợp khe hở môi vòm miệng tỷ lệ bất thường NST là 12% ứng với 3 trường hợp, số bất thường NST này không gặp trong khe hở môi đơn thuần. 2 trong 3 trường hợp bất thường này là hội chứng Patau. Tính
riêng trong nhóm khe hở môi có kết hợp với các dị dạng khác thì tỷ lệ bất thường NST là 13,6%. Nghiên cứu của Tô Văn An cũng chỉ ra những trường hợp khe hở môi đơn thuần không thấy có dị dạng NST kèm theo, trong những khe hở môi có kết hợp với các dị dạng khác thì tỷ lệ bất thường NST cao hơn của chúng tôi (27,3%). Kết quả của chúng tôi cũng phù hợp với kết quả của Perrotin và cs năm 2001 [58] là không có bất thường NST khi khe hở môi đơn thuần, tuy nhiên với 24% bất thường NST trong tất cả các trường hợp khe hở môi thì kết quả của chúng tôi thấp hơn đáng kể. Có lẽ do mẫu của chúng tôi còn ít khe hở môi.
- Một nghiên cứu trên thế giới cho thấy 80% trường hợp giãn não thất tương đối có diễn biến bình thường. Còn 20% có thể có tiến triển không thuận lợi và tỷ lệ bất thường NST vào khoảng 12%, chủ yếu là HC Down [35]. Nghiên cứu của Tô Văn An chỉ ra tỷ lệ trên là 18,4% [1]. Trong nghiên cứu của chúng tôi, 26 trường hợp giãn não thất có tỷ lệ bất thường NST là 19,2% (5 trường hợp) và 60% trong số đó là hội chứng Down, như vậy phù hợp với các nghiên cứu trên.
- Hygroma kystique trong mẫu nghiên cứu có 13 trường hợp, trong đó bất thường NST là 7/13 chiếm 53,8%. Trong các bất thường NST đó Turner chiếm 42,9%, còn lại hội chứng Down, Edwards và Patau cùng chiếm tỷ lệ 7,7%. Số ca bất thường NST này nằm ở cả hai nhóm kết hợp và không kết hợp với dị dạng khác, không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa tỷ lệ bất thường NST ở hai nhóm này.
- Bất thường xương mũi gặp tỷ lệ dị dạng NST khá cao với 10/18 các trường hợp chiếm 55,5%, gặp trong trường hợp có kết hợp với tăng khoảng sáng sau gáy. 80% các bất thường NST này là hội chứng Down, còn lại Edwards và Patau cùng chiếm tỷ lệ 10%.
- Tỷ lệ bất thường NST trong dày da gáy cũng rất cao 9/13 trường hợp chiếm 69,23%, gặp trong trường hợp có kết hợp với tăng khoảng sáng sau gáy trước đó. Hầu hết các bất thường này là hội chứng Down (88,9%). Trong nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng, tỷ lệ này là 30%, thấp hơn của chúng tôi, có lẽ do cỡ mẫu nhỏ hơn (9 trường hợp) [21].
- Không phân chia não trước chúng tôi chỉ gặp 4 trường hợp và 50% số đó có dị dạng NST. Không phân chia não trước có thể được coi là bệnh lý đặc trưng của trisomy 13 (HC Patau), ngoài ra có thể gặp ở một số bất thường NST khác như HC Edwards [13]. Trong nghiên cứu của chúng tôi 100% là hội chứng Patau. Có thể thực tế không phân chia não trước gặp tỷ lệ cao hơn, nhưng trong nghiên cứu này do một phần thai mang dị dạng này đã bị phá bỏ ngay sau khi phát hiện vì tính nặng nề của nó nên thai phụ không chọn chọc ối để kiểm tra NST.
- Ngoài ra tỷ lệ bất thường NST gặp xung quanh 20% các dị dạng như hẹp sọ, hội chứng Dandy-walker, nang bạch huyết vùng cổ. Như vậy hầu hết các dị dạng hệ thần kinh trung ương – đầu mặt cổ đều có thể mang đột biến NST với các tỷ lệ khác nhau và rất cao (trên 20%). Trong thực tế còn rất nhiều dị dạng hình thái hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ thai nhi không được chọc ối chẩn đoán, vì vậy khi nhiều trường hợp chỉ dừng lại ở siêu âm hình thái ta đã làm thay đổi giảm một phần tỷ lệ bất thường NST vốn có trong cộng đồng thai nhi.