- Ít gặp bất thường NST nhất trong nhóm nghiên cứu là các thai phụ ở nhóm tuổi
4.2.7. Dị dạng bẩm sinh và thời điểm phát hiện
- Có những mốc quan trọng để phát hiện dị dạng thai đã được khuyến cáo, đó là thời điểm 11 tuần đến 14 tuần (phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy, đồng thời truy tìm một số dị dạng như não lộn ngoài, không phân chia não trước, thai vô sọ, thoát vị rốn, khe hở thành bụng), thời điểm 18 đến 23 tuần phát hiện hầu hết các dị dạng và thời điểm 28 đến 31 tuần phát hiện các dị dạng xuất hiện muộn [5]. Thực tế càng phát hiện dị dạng sớm bao nhiêu càng tốt, vì sau đó còn có thời gian phù hợp để phải đình chỉ thai sớm nếu cần và góp phần tránh được những tai biến của việc phá thai to hay những đứa trẻ quá muộn để có thể đình chỉ. Trong quí đầu (< 15 tuần) thai kỳ, siêu âm sản khoa luôn phải tìm kiếm những dấu hiệu của một số bất thường bẩm sinh qua việc phát hiện một số dị dạng như tăng khoảng sáng sau gáy, xác định có xương mũi hay không, thai vô sọ, không phân chia não trước, não lộn ngoài, mất chi.
- Tuổi thai trung bình phát hiện dị dạng là 17,5 ± 0,3 tuần. So với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng [21],con số này là 20,54 thì có sự khác biệt rõ ràng với p < 0,001. Trong mẫu nghiên cứu của chúng tôi, quí đầu có 44,6% thai dị dạng được phát hiện theo biểu đồ 3.2 cao hơn rất nhiều so với nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng là 2,2% và Lưu Thị Hồng là 5,1% [20]. Điều đó chứng tỏ ngày nay phụ nữ mang thai có sự quan tâm sớm hơn nhiều đến thai kỳ của mình và cũng chứng tỏ khả năng phát hiện dị dạng thai có bước tiến rất rõ.
- Theo bảng 3.20 các dị dạng được phát hiện trung bình trước 23 tuần, đó là một thành công của công tác chẩn đoán trước sinh tại BVPSTƯ. Tuy nhiên, có những dị dạng như không phân chia não trước hay bất thường xương mũi
chúng ta đã không phát hiện được sớm ở quí đầu, nên việc chỉ định đình chỉ thai không thực hiện được sớm hơn.
KẾT LUẬN
Nghiên cứu mô tả cắt ngang từ 240 trường hợp thai phụ có thai dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ, đã được chọc ối xác định karyotyp tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – BVPSTƯ, chúng tôi có một số kết luận như sau:
1. DDBS hệ TKTƯ và vùng đầu mặt cổ
- Trong các dị dạng hệ thần kinh trung ương và đầu mặt cổ, dị dạng hay gặp nhất là tăng khoảng sáng sau gáy 40,4%, sau đó đến nang đám rối mạch mạc 24,2%, giãn não thất 10,8% và khe hở môi vòm miệng 10,4%. Tiếp đến các dị dạng ít gặp hơn là dị dạng mũi 7,5%, Hygroma kystique 5,4%, dày da gáy 5,4%, hội chứng Dandy-walker 2,9%, hẹp sọ 2,1%, nang bạch huyết vùng cổ 2,1%, không phân chia não trước 1,7%, nang não 1,3%. Dưới 1% trong mẫu nghiên cứu là các bất thường mắt, bất sản thể trai, thoát vị não và thai vô sọ.
- Các dị dạng phần nhiều là đơn độc, phần ít hơn là có kèm theo một hay vài dị dạng khác. Tỷ lệ đình chỉ thai nghén trong nhóm nghiên cứu là 33,3%, liên quan đến dị dạng NST hoặc những dị dạng không hay rất khó sửa chữa sau sinh.
2. Một số yếu tố liên quan
- Dị dạng bẩm sinh hệ thần kinh và vùng đầu mặt cổ thai nhi có liên quan đến tiền sử sảy thai, lưu thai của thai phụ, thứ tự lần sinh của thai nhi, bất thường NST của thai nhi.
- Tỷ lệ bất thường NST ở nhóm nghiên cứu là 24,2%. Có một số dị dạng hay đi cùng với nhau trong các hội chứng rối loạn NST. Tỷ lệ bất thường NST tăng khi thai mang nhiều dị dạng và khi tuổi mẹ cao.
KIẾN NGHỊ
- Nên mở rộng mạng lưới siêu âm chẩn đoán dị dạng hình thái thai tới các tuyến, đào tạo nâng cao kỹ năng và hiểu biết cho các bác sỹ làm công tác siêu âm thai để phát hiện sớm nhất các dị dạng thai.
Tiếng Việt:
1. Tô Văn An (2008), Tìm hiểu mối liên quan giữa kết quả phân tích NST
với hình ảnh siêu âm thai bất thường. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
2. Trịnh Văn Bảo (2004), Dị dạng bẩm sinh. NXB y học.
3. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương (2010), Di truyền y học. NXB giáo dục Việt Nam.
4. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương, Phan Thị Hoan (2011),
Sinh học. NXB giáo dục Việt Nam.
5. Bệnh viện Hùng Vương (2010), Siêu âm sản khoa thực hành. NXB y học. 6. Bộ môn mô học-phôi thai học, trường đại học Y Hà Nội (2001),
Phôi thai học người. NXB Y học, 164-195, 253-334, 432-593.
7. Bộ môn mô học-phôi thai học, trường đại học Y Hà Nội (2003),
Phôi thai học. Những sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng, tập1. NXB Y học, 7-16, 65-69, 87-118.
8. Bộ môn sinh học, trường đại học Y Hà Nội (2008), Bài giảng di truyền học.
9. Bộ môn sản, trường đại học Y Hà Nội (2007), Bài giảng sản phụ khoa, tập 1. NXB Y học
10. Bộ môn sản, trường đại học Y Hà Nội (2006), Bài giảng sản phụ khoa, tập 2. NXB Y học.
11. Huỳnh Thị Kim Chi (1994), Tình hình dị tật bẩm sinh tại tỉnh Sông Bé và vai trò của các yếu tố nguy cơ gây dị tật tại địa phương. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội.
khoa, số đặc biệt, tr.357-369.
13. Trần Danh Cường (2005), Thực hành siêu âm 3 chiều trong sản khoa. NXB y học.
14. Trần Danh Cường (2005), Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Nội san sản phụ khoa, số đặc biệt, tr. 348-356.
15. Trần Danh Cường (2007), Hình ảnh siêu âm ở thai nhi bất thường nhiễm sắc thể. Hội nghị quốc tế tư vấn di truyền - sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tr. 156-167.
16. Phan Trường Duyệt (2003), Hướng dẫn thực hành thăm dò sản khoa.
NXB y học.
17. Phan Trường Duyệt (2003), Kỹ thuật siêu âm và ứng dụng trong sản phụ khoa. NXB y học, 41-56, 458-552. NXB y học.
18. Nguyễn Văn Đông (2004), Khảo sát tình hình thai dị dạng và một số yếu tố nguy cơ đối với thai dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 3 năm 2001-2003. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội. 19. Phạm Thị Hoan (2007), Tuổi bố mẹ sinh con dị tật bẩm sinh. Hội nghị
quốc tế tư vấn di truyền - sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Hà Nội 2007. Tr 172.
20. Lưu Thị Hồng (2008), Phát hiện dị dạng thai nhi bằng siêu âm và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Luận văn tiến sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
21. Nguyễn Việt Hùng (2007), Xác định giá trị của một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Luận văn tiến sỹ y học.
23. Đỗ Kính (2008), Phôi thai học thực nghiệm và ứng dụng lâm sàng. NXB y học.
24. Phạm Thị Thanh Mai và cs (1990), Dịch tễ học dị tật bẩm sinh ở trẻ
sơ sinh tại Viện BVBMVTSS từ năm 1995 đến 9 tháng đầu năm 1998. Tạp chí thông tin y dược 1999, số đặc biệt, 237-240.
25. Bùi Hải Nam (2011), Tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường NST với
tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội.
26. Trần Quốc Nhân (2006), Phát hiện và xử trí thai dị dạng tại bệnh viện
phụ sản Trung Ương. Luận văn bác sỹ chuyên khoa cấp II, đại học Y Hà Nội.
27. Nghiêm Thị Hồng Thanh (2003), Nghiên cứu tình hình thai dị dạng và một số yếu tố nguy cơ đối với thai dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 5 năm 1998-2002. Luận văn thạc sỹ y học. Đại học Y Hà Nội. 28. Phạm Chiến Thắng (2005), Khảo sát mối liên quan giữa hình ảnh
siêu âm bất thường và kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh. Y học TP Hồ Chí Minh. 9. Tr 205 - 209.
29. Trần Thư (2008), Nghiên cứu các phương pháp đình chỉ thai nghén vì thai dị dạng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2005-2007. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ chuyên khoa cấp II, Đại học Y Hà Nội.
30. Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011), Đánh giá kết quả chọc ối phân tích
NST thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương trong 5 năm 2006-2011.
sinh, biến dạng và bất thường về nhiễm sắc thể, 637-678.
32. Nguyễn Quốc Trường (2007), Nhận xét về kết quả dị dạng thai được chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2003- 2005. Luận văn tốt nghiệp bác sỹ y khoa, Đại học Y Hà Nội.
Tiếng Anh:
33. Asim Kurjak (1990), General considerations. CRC hand book of ultrasound in obstetrics and gynecology volum I, 181.
34. Barbara F. Handall, Fredrick W. Hanson (1989), Alpha-fetoprotein
levels is amniotic fluid between 11 and 15 weeks. Am J. Of Obstet and Gyn, 160(5), 1204-1206.
35. Behrens O (1999), Efficacy of ultrasound screening in pregnancy. Zentralbl Gynakol 1999, 121(5), 228-32.
36. Blackwell SC (2002), Five years experience with midtrimester
amniocentesis performed by a single group of obstetricians- gynecologists at a community hospital. Am J Obstet Gynecol, 186: 1130- 32.
37. Borgida A (2000), Outcome of pregnancies complicated by ruptured
membranes after genetic amniocentesis. Am J Obstet Gynecol, 183: 937- 39.
38. Boyd PA, Wellesley DG, De Walle HE et al (2000), Evalution of the prenatal diagnosis of neural tube defects by fetal ultrasonographic examination in different centres across Europe. J Med Screen, 7(4), 169-74.
40. Cederholm M (2003), Maternal complications following amniocentesis
and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping. BJOG, 110, 392-399. 41. Croen L.A, Shaw G.M (1995), Young maternal age and congenital
malformations: a population based study. American Jounal Public Health, 710-713.
42. Donal, Brown TG (1961), Demonstration of tisue interface within the
body by ultrasonic echosounding. Br J Radio, 34, 539-46.
43. Ducarme G (2005), Increased nuchal translucency and cystic hygroma in the first trimester: prenatal diagnosis and neonatal outcome.
Gynecol Obstet Fertil, 33(10): p. 750-754.
44. Dussik K.Th (1942), Hochfrequente mechanis che schwingungen als
diagnostiches hilfsmittelze vervendenz ges neurol psychol. Uber die moglichkeit 1942; 174,153.
45. E. Sheiner (1999), Malternal factor associated with severity of birth
defects. Int J obstet gynecol, 64: 227-232.
46. Galliano D (1991), Value of ultrasonic diagnosis of fetal malformation in the detection of chromosomal abnormalities. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris) 1991, 20(2), 203-8.
47. G.Body (2001), La pratique du diagnostic pre/natal. Masson Paris :21- 31.
48. Hamoda H, Chamberlain PE (2002), Clostridium welchie infection
following amniocentesis: a case report and review of the literature. Prenat Diagn, 22: 783-785.
50. Horger EO (2001), A single physician,s experience with 4600 genetic amniocentesises. Am J Obstet Gynecol, 279-288.
51. Khera KS (1987), Maternal toxicity of drugs and metabolic disoders –
a possible etiologic factor in the intrauterine death and congenital malformation: a citique on human data. Crit Rev Toxicol 1987, 345-75. 52. Kypros H. Nicolaides (1999), A screening program for trisomy 21 at
10-14 weeks using fetal nuchal translucency. Ultrasound Obstet Gynecol, 13: 231-7.
53. Lacas MJ (1986), Early pregnancy glycosylated hemoglobin, severity
of diabetes, and fetal malformations. Am J. Obstet Gynecol 1987 Aug, 161 (2): 426-31.
54. Leck I (1996), Fetal malformation. Division of reproductive health – WHO, Jelka Zupan – Communication personnelle, a (237) b(284-287) c(291).
55. Nakane Y (1986), Mutil – institutional study on the teratogenicity and
fetal toxicity of antiepileptic drugs: a report of a collaborative study group in Japan. Epilepsia 1980 Dec, 21 (6): 363-80.
56. N.Natsume (2000), Maternal risk factors in cleft lip and palate: case
control stady. Brit J of oral and maxillofacial segery, 38: 23-25.
57. Nyhal W.L (1990), Structural abnormalitire. Asymtematic approach to diagnosis. Clinical sympasia, a(2-5), b(30-31).
58. Perrotin F (2001), Chromosomal defects and associated malformations in fetal cleft lip with or without cleft palate. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol, 99: p. 19-24.
60. Rotten D (2002), The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia. Ultrasound Obstet Gynecol, 122-130.
61. Schmid W (1985), Status of prenatal diagnosis in Switzerlan. Soz Praventivmed 1985, 18 - 22.
62. Schmidt W (1985), Sonographic diagnosis of severe fetal malformation, Geburtshilfe Frauenheilkd 1985 Aug, 45(8),511-24.
63. Shaw-Gary M, Carmichael et al (2002), Congenital malformations in
offspring of Vietnamese women in California, 1985-1997. Teratology 2002 Mar, 65(3), 121-4.
64. Stevenson A.C (1996), Congenital malformation. A repost of a study of series of consecutive birth in 24 centres, Bulletin of the World Health Organization, WHO(34), 9-19.
65. Stoll C (2001), Risk factors in congenital abdominal wall defects. Ann Genet 2001, 201 - 208.
66. Suhomen L, Hiilesmaa V, Teramo K (2000), Glycaenmic control
during early pregnancy and fetal malfomations in women with typ I diabetes mellitus. Diabetologia 2000 Jan; 43 (1): 79-82.
67. Swain S (1994), Congenital malformations at birth. Indian. Pediatr, 31 (10), 1187-1191.
68. Wilson R.D (1994), Cordocentesis: overall pregnancy loss rate as
70. Ylenen K (1987), High maternal level of hemoglobin. All asociated
with delayed fetal lung maturation in insulin-dependent diabetic pregnancies. Acta Obstet Gynecol Scand 1987; 66 (3): 263-6.
71. Yoon G (2001), Association between congenital foot anomalies and
gestational age at amniocentesis. Prenat Diagn, 1137-1141.
72. Zerres K (1992), Chromosomal findings in fetuses with prenatally diagnosed cysts of the choroid plexus. Hum Genet, 89: p. 301-304.
73. Zhang lin, Zhang Xiao - hong et al (2010), Prenatal cytogentic diagnosis study of 2782 cases of high-rick pregnant women. Chinese Medical Journal 2010; 123(4): 423-430.
Họ tên thai phụ: ………..………Tuổi:…….. ………… Mã hồ sơ:………..……… Nghề nghiệp:……….. ……….. Địa chỉ:………..………...
Ngày vào viện:………....
Số lần có thai:……….……….
+ Số con đẻ bình thường:………
+ Tiền sử nạo, hút, sảy, thai lưu:……….………....
+ Tiền sử đẻ con dị tật:………
Tiền sử bệnh lý mẹ:………..………
* Trước khi có thai:………..……….
* Trong khi mang thai:……….……….
+ Đa ối:………..………… + Thiểu ối:……….………… + Cúm:……….…….. + Nhiễm độc thai nghén:………...……… + Bệnh khác:……….………. + Đường máu:……… Tuổi thai:……….…………
Tuổi thai phát hiện dị dạng:………..…………..
Hình ảnh dị dạng thai: + Trên siêu âm:………..………
+ Trên Xquang:………..………...
+ Cộng hưởng từ:………..………
+ Xét nghiệm di truyền:………...………..
PHỤ LỤC
DANH SÁCH BỆNH NHÂN Năm 2010
STT Họ tên MSBA STT Họ tên MSBA
1 Phạm Thị Th 55/458/3179 41 Bùi Thị Ngọc O 46/274/3299 2 Ngô Thị H 97/499/3221 42 Nguyễn Thị L 89/492/3213 3 Bùi Tuyết M 93/495/3217 43 Kiều Thị T 128/526/3252 4 Vũ Thị H 123/521/3247 44 Trần Thị Nam D 25/428/3149 5 Nguyễn T Mai H 57/285/3310 45 Phạm T Tuyết M 22/550/3275 6 Vũ Thu H 33/261/3286 46 Nguyễn T Thu H 23/551/3276 7 Lưu Quỳnh H 58/461/3182 47 Hoàng T Thanh Th 16/544/3269 8 Nguyễn Thị L 24/522/3277 48 Nguyễn Thị M 48/276/3301 9 Vũ T Hồng G 67/467/3188 49 Bùi Thị M 32/435/3156 10 Chu T Thu H 68/296/3320 50 Lê Mai Kh 111/337/3360 11 Nguyễn Thị Ng 79/307/3330 51 Vũ Thị Thanh V 88/311/3334 12 Vũ Thị Thúy H 74/302/3325 52 Phạm Vân Kh 23/426/3147 13 Nguyễn Minh H 25/1584/2718 53 Lâm Hải L 45/1491/2723 14 Đỗ Thị Thu H 76/1633/2767 54 Mai Thị Ng 59/1618/2751 15 Trần Thanh H 64/1510/2739 55 Vũ Thị Hải V 88/1645/2749 16 Vũ Lê Tuyết M 76/304/3327 56 Nguyễn Thị H 60/288/3318 17 Vũ Thị T 107/333/3357 57 Lê Thị O 97/323/3347 18 Nguyễn Thị Th 3/365/3388 58 Nguyễn Thị H 26/388/3411 19 Đặng Thị H 83/310/3333 59 Phùng Thị Thu A 128/354/3377 20 Hà Thị Q 20/382/3405 60 Phan Thị H 36/398/342 21 Vàng Thị Th 70/451/3477 61 Phạm Thị Ph 66/447/3470 22 Vũ Thị M 24/386/3409 62 Vũ Thị Trang D 54/415/3438