Một số hội chứng phổ biến liên quan đến đột biến số lượng NST ppt

MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) Child with Down syndrome [...]... Cutis aplasia—scalp defect 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Tần số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã... ngoại vi • Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng khảm, • 46,XX/45,X, • 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%), có nguy cơ ác tính hóa tuyến sinh dục • Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X như mất đoạn một phần hoặc toàn bộ nhánh ngắn của NST X Giải thích sự khác biệt rất lớn trong biểu hiện kiểu hình của những người mắc hội chứng Turner HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47,XXY) • Tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam... • Tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam • 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ me • ûDạng khảm được thấy trong khoảng 15% trường hợp • Tối thiểu 50% số thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST HỘI CHỨNG “MÈO KÊU” (CRI - DU - CHAT) • 46, XY, del(5p) • Tần số 1/50.000 MẤT ĐOẠN (DELETION) HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC CÂN BẰNG . MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG. không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) Child with Down syndrome