các bệnh liên quan đến đột biến nst

... Bàn luận về các yếu tố nguy cơ 45 4.3.1 Bàn luận về các yếu tố nguy cơ liên quan tới bệnh nhân 45 4.3.2 Bàn luận về các yếu tố nguy cơ liên quan tới xét nghiệm máu 50 4.3.3 Bàn luận về các yếu tố ... ) 2.2.7 Các biến số và chỉ số nghiên cứu: 2.2.7.1 Các chỉ số và biến số liên quan bệnh nhân - Tuổi (năm), Giới, Chiều cao (cm), Cân nặng (kg), BMI (kg/m2) - Phân loại ASA , tiền sử các bệnh phối ... Mối liên quan giữa tuổi và sảng sau mổ 32 Bảng 3.4 Mối liên quan giữa phân loại ASA và sảng sau mổ 32 Bảng 3.5 Mối liên quan giữa tiền sử tăng huyết áp và sảng sau mổ 33 Bảng 3.6 Mối liên quan

Ngày tải lên: 28/10/2020, 07:43

... MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng ... 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào ... Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng khảm, • 46,XX/45,X, • 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%), có nguy cơ ác tính hóa tuyến sinh dục • Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X như mất

Ngày tải lên: 02/07/2014, 10:20

... 2008130165 Nhóm Các bệnh liên quan đến biến dưỡng lipid Mục lục Nhóm 3 Các bệnh liên quan đến biến dưỡng lipid 1.Một số bệnh liên quan đến Lipid Chất béo bão hòa mỡ động vật nguyên nhân bệnh tim Những ... KỸ THUẬT MÔI TRƯỜNG Đề tài: CÁC BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN BIẾN DƯỠNG LIPID Nhóm thực hiện: Nhóm GVHD: Phạm Văn Lộc HCM, ngày 11 tháng 11 năm 2014 Các bệnh liên quan đến biến dưỡng lipid Danh sách thành ... việc quan trọng để cứu sống bệnh nhân nhồi máu tim 4.3.Bệnh ung thư tuyến tiền liệt Các nhà khoa học Italia cho biết, lượng cholesterol cao nguyên nhân gây bệnh tim mạch, mà có liên quan rõ đến bệnh

Ngày tải lên: 12/11/2015, 00:04

... [...]... I: Các xenobiotic (hóa cht l) dễ tan trong mỡ, ít hòa tan trong n ớc Các enzym oxydaza hoặc monooxygenaza Các hợp chất dễ hòa tan trong nớc và dễ phản ... ng ny c xem nh phn ng liờn hp, úng mt vai trũ quan trng trong quỏ trỡnh trao i cht loi b c tớnh Các. .. trong quỏ trỡnh trao i cht loi b c tớnh Các xenobiotic (thờng là sản phẩm của giai đoạn ... Epoxit Hydroxyl Sulfhydryl + Amino Halogen - F, Br, Cl, I Tác nhân liên hợp: S, nhóm metyl CH3, H2SO4, glucoronic, glycin Sản phẩm liên hợp: 1 Tính phân cực cao hơn 2 Khả nng tan trong nớc cao

Ngày tải lên: 26/09/2014, 09:06

... mạc CÁC BỆNH THIẾU DINH DƯỠNG... với các chất này DINH DƯỠNG TRONG MỘT SỐ BỆNH MẠN TÍNH Dinh dưỡng và một số bệnh ung thư  Ung thư vú - Ung thư vú là một bệnh lý xuất hiện trong các ... DƯỠNG TRONG MỘT SỐ BỆNH MẠN TÍNH - Bệnh mạch vành là tên gọi một số bệnh tim do mạch máu vành Bệnh tim bị nghẽn đưa đến tình trạng cơ tim bị thiếu dưỡng khí mạch - Bệnh chủ yếu là sự ... chất nguyên nhân dẫn đến loãng xương DINH DƯỠNG TRONG MỘT SỐ BỆNH THÔNG THƯỜNG Cảm - Bệnh cảm cúm dạng bệnh truyền nhiễm cúm virus có khả lây lan cao qua đường hô hấp - Bệnh cảm cúm ác tính

Ngày tải lên: 20/12/2015, 07:48

... chiếm 10 %, tiết somatostatin Các tế bào liên quan chặt chẽ với ức chế lẫn Thí dụ: insulin ức chế tiết glucagon, somatostatin ức chế tiết insulin glucagon INSULIN VÀ CÁC TÁC DỤNG CHUYỂN HÓA 2.1 ... 3 Các tác dụng xảy ra chậm hơn, sau từ 10 – 15 phút là làm thay đổi hoạt tính của nhiều men chuyển hóa trong tế bào Các tác dụng này chủ yếu là do sự phosphoryl hóa của các men 4 Các ... nhiều Kết dẫn đến hôn mê toan huyết, chết độ pH máu giảm Những triệu chứng điển hình bệnh đái tháo đường là: đa niệu, uống nhiều, ăn nhiều, cân yếu [...]... glycogen có thể tăng đến mức chiếm

Ngày tải lên: 22/03/2016, 20:07

... Các bệnh liên quan đến dinh dưỡng Các bệnh liên quan đến dinh dưỡng Bởi: unknown Các bệnh thiếu dinh dưỡng có ý nghĩa sức khoẻ cộng đồng Những ... cộng đồng quan trọng Dinh dưỡng bệnh tim mạch Chế độ dinh dưỡng nhân tố quan trọng phòng ngừa xử trí số bệnh tim mạch, trước hết bệnh tăng huyết áp bệnh mạch vành 8/15 Các bệnh liên quan đến dinh ... nam Các nguy tăng huyết áp mối liên quan 9/15 Các bệnh liên quan đến dinh dưỡng dinh dưỡng với tăng huyết áp trình bày trên, nhân tố sau ảnh hưởng đến nguy gây bệnh mạch vành a Hút thuốc Tất

Ngày tải lên: 21/08/2016, 11:48

... VẤN CÁC TRƯỜNG HỢP BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN AMI ĂNG VÀO NHẬP VIỆN Mã số: Bệnh viện Ca bệnh Bệnh viện K TƯ, Bệnh viện 103, Bệnh viện Chợ Rẫy Bệnh viện Ung bướu TP HCM Bệnh viện Lao Bệnh phổi TƯ, Bệnh ... cứu bệnh liên quan đến amiăng (ARD) có ung thư trung biểu mơ chưa có Để đánh giá nguy tiếp xúc bệnh liên quan đến amiăng người lao động nhằm đưa ra biện pháp phòng chống bệnh nghề nghiệp liên quan ... VẤN SÂU CÁC TRƯỜNG HỢP CÓ TIỀN SỬ TIẾP XÚC VỚI AMIĂNG I Thông tin chung Mã số: Bệnh viện Ca bệnh Bệnh viện K TƯ, Bệnh viện Ung bướu TP HCM Bệnh viện 103, Bệnh viện Lao Bệnh phổi TƯ, Bệnh viện

Ngày tải lên: 19/08/2019, 01:05

... gây bệnh Ngày nay, việc mắc phải bệnh từ thực phẩm phổ biến Thực phẩm gây bệnh nhiều khâu từ sản xuất đến vận chuyển, bảo quản, chế biến, nấu ăn cách ăn II Các Bệnh Liên Quan Đến Thức Ăn II Các ... Nguyễn Đức Nghĩa B1903244 B1903219 B1903196 I I Giới Thiệu Giới Thiệu II II Các Bệnh Liên Quan Đến Thức Ăn Các Bệnh Liên Quan Đến Thức Ăn III III Bài Học Kinh Nghiệm Bài Học Kinh Nghiệm IVIV Kết Luận ... Thức Ăn II Các Bệnh Liên Quan Đến Thức Ăn Nhiễm khuẩn botulium từ thực phẩm đóng hộp   - Nhiễm botulinum bệnh gặp, có khả gây tử vong liên quan đến thực phẩm đóng hộp bảo quản khơng cách Thực phẩm

Ngày tải lên: 13/09/2022, 19:23

... “biến thể”, hầu hết thay đổi biến thể lành tính khơng quan trọng Tuy nhiên, số “biến thể” gây bệnh; trước biến thể gọi “đột biến”, nhưng, theo đề cập trên, biến thể gọi “biến thể gây bệnh” “biến ... sinh MmD: Bệnh đa lõi nhỏ - Vui lòng xem Chương 2, “Đặc Điểm Lâm Sàng RYR-1-RD” Bệnh cơ: Bệnh khiến sợi khơng hoạt động bình thường Bệnh Liên Quan Đến RYR-1: Bệnh đột biến gen RYR1 Các thuật ... tương tự bao gồm “Bệnh Cơ Liên Quan Đến RYR-1” “Bệnh Cơ RYR-1” RYR-1-RD nhóm bệnh di truyền khiến khơng hoạt động bình thường Thuật ngữ tương đương khác mà quý vị nghe đến bệnh RYR-1 Nhìn chung,

Ngày tải lên: 06/01/2023, 09:10

... Một số biến thể biết liên quan đến bệnh Parkinson 64 Bảng 17 Các SNV liên quan đến Parkinson phát nhóm bệnh nhân .68 Bảng 18 Các biến thể nguyên nhân gây bệnh xác định 12/34 bệnh ... .22 Bảng Các gen locus có liên quan đến bệnh Parkinson di truyền 28 Bảng Các biến thể có tần số khác biệt nhóm bệnh nhóm chứng 31 Bảng Các biến thể phổ biến gen PRKN PINK1 ... 21 PHẦN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 22 3.1 THU THẬP MẪU BỆNH VÀ HỒ SƠ BỆNH NHÂN 22 3.2 XÁC ĐỊNH CÁC ĐỘT BIẾN ĐIỂM (SNV), INDEL CỦA CÁC GEN LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH PARKINSON 22 3.2.1 Tách chiết DNA tổng số

Ngày tải lên: 02/07/2023, 02:42

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIM MẠCH ... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:40

... 49 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, có 48 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh ... truyền học bệnh tim phì đại 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co Tỷ lệ bệnh đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co chiếm tỷ lệ 45-70% tổng số đột biến liên quan đến BCTPĐ ... đột biến gene không liên quan đến protein hoạt động co Có 30-55% kiểu hình BCTPĐ khơng giải thích đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co Những bệnh lý đột biến gene protein liên quan đến

Ngày tải lên: 24/09/2019, 15:49

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIM MẠCH ... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:50

... 49 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, có 48 bệnh nhân mang đột biến gây bệnh, bệnh nhân mang hai đột biến gây bệnh Tất đột biến gây bệnh phát nghiên cứu dị hợp tử Tổng cộng có 31 đột biến gây bệnh ... truyền học bệnh tim phì đại 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co Tỷ lệ bệnh đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co chiếm tỷ lệ 45-70% tổng số đột biến liên quan đến BCTPĐ ... đột biến gene không liên quan đến protein hoạt động co Có 30-55% kiểu hình BCTPĐ khơng giải thích đột biến gene mã hóa protein liên quan đến co Những bệnh lý đột biến gene protein liên quan đến

Ngày tải lên: 25/09/2019, 05:59

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột biến ... đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co .25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene không liên quan ... THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ C Á C K I Ể U ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí

Ngày tải lên: 25/09/2019, 06:02

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIM MẠCH ... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên

Ngày tải lên: 26/09/2019, 11:49

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene không liên ... Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP

Ngày tải lên: 29/09/2019, 09:16

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIM MẠCH ... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên

Ngày tải lên: 04/10/2019, 12:37

... nhóm bệnh nhân có phình mỏm thất trái 73 3.2 Các kiểu đột biến gene 76 3.2.1 Tỷ lệ kiểu đột biến gây bệnh 76 3.2.2 Phổ đột biến gây bệnh 79 3.2.3 Trường hợp mang hai đột ... Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRẦN VŨ MINH THƯ CÁC KIỂU ĐỘT BIẾN GENE VÀ CÁC YẾU TỐ LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG LIÊN HỆ ĐẾN ĐỘT BIẾN GENE TRÊN BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI CHUYÊN NGÀNH: NỘI TIM MẠCH ... ngừa đột tử 24 1.2 Vai trò di truyền học bệnh tim phì đại 24 1.2.1 Bệnh tim phì đại bệnh lý protein liên quan đến co 25 iii 1.2.2 Kiểu phì đại tim đột biến gene khơng liên

Ngày tải lên: 21/06/2020, 22:12