... chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18)
Nguyên nhân và tần số
Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai
trong số các trường hợp thể tam nhiễm của ... của NST thường.
Các hội chứng thường gặp liênquan
đến bất thường nhiễmsắcthể
1. Hội chứng Down
Nguyên nhân và tần số
Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng ... Giống như
trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự
liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang
thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên...
... trứng, thiếu các tính
trạng giới tính thứ cấp (những đặc điểm đặc trưng cho giới nữ như tóc, vú,
giọng nói )
Theo DT và TH - Vũ Văn Vụ
Bệnh di truyền do độtbiến
nhiễm sắcthể
... thời gian dài, trứng chịu tác động của các nhân tố bất lợi như tia phóng
xạ và các tác nhân gây độtbiến khác.
- Thể dị bội ở NST giới tính:
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY), bắt gặp với tần số ...
kiểu biến đổi NST được biết tới lâu nhất, được nhà vật lí Lang dom
Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt,
má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần.
Bệnh...
...
Bảng 1: Tỷ lệ mắc cácbệnhliênquan với CÐHH/dioxin ở các cựu chiến binh có và không
phơi nhiễm
Có phơi nhiễm
(n=28.817)
Không phơi nhiễm
(n=19.076)
Danh mục
bệnh liênquan
Số lượng Tỷ ... cho thấy CÐHH/Dioxin còn có liênquanđến một
số bệnh của hệ thống hô hấp, hệ thống miễn dịch, bệnh da liễu, bệnh di truyền Do đó, danh
mục cácbệnh có liênquanđến CÐHH/Dioxin cần được tiếp ... Một số bệnh hiếm như bệnh cloracne cũng gặp 2 trường
hợp, bệnh đa u tủy xương ác tính gặp 3 trường hợp trong tổng số điều tra
(0,01%).
Tỷ lệ cácbệnh có liênquan ở nhóm có tiền sử phơi nhiễm...
... lớn và hay đi kèm với cácbệnhnhiễm
khuẩn. Thiếu dinh dưỡng protein năng lượng ở trẻ em thường xảy ra do:
115
CHƯƠNG X.
CÁC BỆNHLIÊNQUANĐẾN DINH DƯỠNG
I Cácbệnh thiếu dinh dưỡng ... ngày
càng quan tâm đến mối liênquan giữa chế độ ăn uống với ung thư. Theo thống kê dịch tễ
học, có 30% ung thư liênquan tới hút thuốc lá, 35% liênquanđến ăn uống, do rượu 3%
và do các chất ... chứa các
thành phần dinh dưỡng cần thiết đối với cơ thể, đó là các chất protein, lipid, các vitamin,
các chất khoáng và nước. Sự thiếu một trong các chất này có thể gây ra nhiều bệnh tật
như bệnh...
... cơ thể thường và cơ thểđộtbiến đã phát hiện ra
các độtbiếnnhiễmsắcthể .Các độtbiến có thể là sai lệch về số lượng NST trong bộ, hoặc là sai
lệch về cấu trúc của từng NST trong bộ.
Đột biến ... GCB
Lặp
đoạn
ĐộtBiếnNhiễmSắc Thể
TÌM HIỂU VỀ ĐỘTBIẾNNHIỄMSẮC THỂ
A. NHIỄMSẮCTHỂ – NST
I. Hình thái và cấu trúc
Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein ... sắc thể, trong đó có 23 nhiễmsắcthể từ mẹ và
23 nhiễmsắcthể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễmsắc
thể do có thừa một nhiễmsắcthể số 18. Chính sự dư thừa...
... sau đây mô tả dạng đột
biến cấu trúc NST
Mất đoạn.
Lặp đoạn.
Chuyển đoạn
a + b
Tất cả đều sai.
A
A
B
B
C
C
D
D
E
E
EXIT
Cơ chế mất đoạn:
EXIT
Tiết 5:
ĐỘT BIẾNNHIỄM
SẮC THỂ
EXIT
XIN CHÂN ...
THÀNH CẢM ƠN
QUÝ THẦY CÔ
VÀ CÁC EM!
EXIT
Hội chứng “mèo kêu”:
(mất đoạn NST số 5)
EXIT
I .Đột biến cấu trúc NST:
1.Khái niệm:
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi đột ngột trong
cấu trúc của ... đổi thành phần hay trật tự các
gen, xảy ra do đứt gãy hay đứt gãy rồi tái kết hợp bất
thường của NST dưới tác động của các tác nhân gây đột
biến.
2. Các dạng độtbiến NST:
EXIT
Chuyển đoạn
CA...
... 3. ĐộtBiếnNhiễmSắcThể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003.
Đ2 & 3. độtbiếnnhiễmsắc thể.
I. Mục đích ,yêu cầu:
- Nêu đợc các khái niệm độtbiến NST, độtbiến cấu trúc và ... Đ
2 và 3. ĐộtBiếnNhiễmSắcThể - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh - Ngày 22/09/2003.
- Khi các giao tử "không bình thờng" kết hợp
với nhau:
V V Thể đa nhiễm
Thụ tinh V V
... dạng độtbiến cấu trúc NST, nêu nguyên nhân phát sinh, hậu quả
và ý nghĩa của mỗi dạng.
- Nêu đợc các khái niệm thể đa bội, đa bội lẻ, đa bội chẵn, thể dị bội (1 nhiễm, đa
nhiễm, khuyết nhiễm) .
-...
...
I. Độtbiến cấu trúc nhiễmsắcthể là gì?
−
Độtbiến cấu trúc NST là những biến đổi trong
cấu trúc NST
−
Các dạng độtbiến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn . . .
−
Độtbiến ... vào cơ thể
sinh vật
c. Do quá trình giao phối ở các sinh vật sinh
sản hữu tính
d. Cả a và b
I. Độtbiến cấu trúc nhiễmsắcthể là gì?
STT
Nhiễm sắcthể
ban đầu
NST sau khi bị biến ... mạch
Lúa mạch thường
Câu 1: Dạng độtbiến cấu trúc NST nào
gây hậu quả lớn nhất?
a. Lặp đoạn nhiễmsắc thể
b. Đảo đoạn nhiễmsắc thể
c. Mất đoạn nhiễmsắc thể
d. cả a, b và c
* Cần nắm...
... cấu trúc nhiễmsắcthể hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của
chúng.
2) Vai trò của độtbiếnnhiễmsắc thể:
- Độtbiến cấu trúc NST thường có hại cho bản
thân sinh vật.
- Một số độtbiến có ...
I. Độtbiến cấu trúc nhiễmsắcthể là gì?
−
Độtbiến cấu trúc NST là những biến đổi trong
cấu trúc NST
−
Các dạng độtbiến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn . . .
−
Độtbiến ...
I. Độtbiến cấu trúc nhiễmsắcthể là gì?
Lúa mạch độtbiến Cánh đồng lúa mạch
Sản xuất bia từ lúa mạch
Lúa mạch thường
STT
Nhiễm sắcthể
ban đầu
NST sau khi bị biến đổi
Tên dạng
biến...
... Down
ĐỘT BIẾNNHIỄMSẮC THỂ
Khái niệm độtbiến NST:
Bộ NSTđơn bội
(n=9)
2n=18
4n=36
6n=54
8n=72
10n=90
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng
NST, do các tác ... gây độtbiến tác động trực tiếp lên cấu trúc của
NST hoặc gây rối loạn quá trình phân bào.
Lặp đoạn
CA EB D
F HG
E
F
A
HCB GCB
Hội chứng Terner
Bộ NST của bệnh nhân Terner
Ví dụ : Thể ...
Các dạng độtbiến cấu trúc NST:
CA EB D
F HG
CA EB D
F HG
CA EB D
F HG
CA EB D
F HG
CA EB D
F HG
CA EB...
... sách trực tuyến
ðỘT BIẾNNHIỄMSẮCTHỂ
Câu 1 ðột biến NST bao gồm các dạng:
A) ða bội và dị bội
B) Thêm ñoạn và ñảo ñoạn
C) Chuyển ñoạn tương hỗ và không tương hỗ
D) ðột biến về số lượng và ... bào giảm nhiễm làm xuất hiện dạng ñột
biến:
A) Hoán vị gen
B) Dị bội
C) Lặp ñoạn NST
D) ðảo ñoạn NST
ðáp án C
Câu 5 Hội chứng nào dưới ñây ở người là do ñột biến cấu trúc nhiễmsắc thể:
A) ... là ñúng:
A) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn và chuyển ñoạn có thể không có biểu
hiện trên kiểu hình nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thế hệ
sau
B) Cơ thể mang ñột biến ñảo ñoạn gây...
... cấu trúc NST và độtbiến số lượng NST
I .Đột biến cấu trúc NST:
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST.
Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các
NST, được ... Chuyên đề 5: Nhiễmsắcthể -
đột biếnnhiễmsắcthể
A. Nhiễmsắcthể - NST
I. Hình thái và cấu trúc
Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein
khác nhau (chủ yếu ...
Các loại protein tham gia đóng gói NST:
+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 - mỗi loại có 2 phân
tử.
+ protein giữa các nucleoxom: H1
Chuyên đề 5: Nhiễmsắcthể -
đột biến...