Chương 9 các hội chứng liên quan bất thường NST phổ biến

MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG SỐ LƯỢNG NST PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng ( NST 13, 14, 15, 22 ). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN ( tỷ lệ 1/ 700 - 1000 trẻ sinh sống ) Biểu hiện lâm sàng: • • Chậm phát triển tâm thần – vận động • Træång læûc cå giaím • Lưỡi dày, thè ra ngoài. • Mắt xếch, nếp quạt • Bàn tay ngắn, rãnh khỉ • Dị tật tim bẩm sinh. • … Child with Down syndrome Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi thè, nếp quạt ở mắt (a) Da trắng (b) da đen (c) da vàng tai nàòm tháúp, dë daûng vaình tai Chân Giao Chỉ Rãnh khỉ ở bàn tay Sng lc trc sinh bng siờu õm o õọỹ mồỡ da gaùy aùnh giaù sổỷ coù mỷt cuớa xổồng muợi Caïc træåìng håüp thai læu màõc häüi chæïng Down Ngæåìi màõc häüi chæïng Down Tæì khi sinh âãún træåíng thaình [...]... 28 thạng tøi ÂÄÜT BIÃÚN LIÃN QUAN NST GIÅÏI TÊNH VÁÛT THÃØ BARR Tải sao nhỉỵng ngỉåìi nỉỵ chè cọ 1 NST X lải màõc häüi chỉïng Turner, trong khi bçnh thỉåìng chè cọ 1 NST X hoảt âäüng trong cạc tãú bo sinh dỉåỵng ca ngỉåìi nỉỵ ? HÄÜI CHỈÏNG TURNER (45,X) Táưn säú thãø âån nhiãùm X trong thai k : 4% Táưn säú xút hiãûn häüi chỉïng ny l 1/5000 trong säú tr gại sinh säúng bë 99 % thai mang thãø âån nhiãùm... hçnh thnh Trisomy v Monosomy Meiosis I Meiosis II 47,XY,+21 Hội chứng Down do thừa 1 NST 21 47, XY,+21 Rob(14;21)(q10;q10) Trao âäøi chẹo báút thỉåìn g Cạc kiãøu phán ly khạc nhau trong gim phán tảo giao tỉí Mono Bçnh Chuøn âoản Chuøn âoản Mono Tri thỉåìng cán bàòng somy 21 somy 14 somy 14 HC Down Häüi chỉïng Down do báút thỉåìng cáúu trục NST Trisomy 21 47, +21 Chuøn âoản Robertson khäng cán bàòng . MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG SỐ LƯỢNG NST PGS. TS. Nguyễn Viết Nhân ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95 % : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng ( NST 13, 14,. THƯỜNG 95 % : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng ( NST 13, 14, 15, 22 ). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN ( tỷ lệ 1/ 700 - 1000 trẻ sinh sống ) Biểu hiện lâm sàng: • • Chậm phát triển tâm. thổồỡng Con Trisomy Monosomy Trisomy 47,XY,+21 H i ch ng Down do th a 1 NST 21ộ ứ ừ 47, XY,+21 Họỹi chổùng Down do bỏỳt thổồỡng cỏỳu truùc NST Bỗnh thổồỡng Chuyóứn õoaỷn cỏn bũng Chuyóứn õoaỷn HC Down Mono somy