Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Nhận xét kết quả xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối. Xác định một số yếu tố liên quan giữa kiểu gen của thai với biểu hiện bệnh thalassemia ở mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử).

NGHIÊN CỨU ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, LÊ HOÀI CHƯƠNG, HOÀNG THỊ NGỌC LAN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Đặng Thị Hồng Thiện(1), Lê Hoài Chương(1), Hoàng Thị Ngọc Lan(2) (1) Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, (2) Trường Đại học Y Hà Nội Từ khóa: thalassemia, chẩn đốn trước sinh Keywords: thalassemia, prenatal diagnose Tóm tắt Mục tiêu: Nhận xét kết xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối Xác định số yếu tố liên quan kiểu gen thai với biểu bệnh thalassemia mẹ (đặc điểm hồng cầu, huyết sắc tố, tiền sử) Đối tượng nghiên cứu: 134 phụ nữ có thai chọc ối làm xét nghiệm đột biến gen thalassemia từ bệnh phẩm nước ối Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ tháng 1/2016 đến 12/2018 Phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mơ tả cắt ngang Kết quả: có 83 trường hợp chẩn đoán mang đột biến gen bệnh alpha thalassemia (61,94%), 41 trường hợp mang kiểu gen đồng hợp tử đột biến SEA gây phù thai, 12 trường hợp mang kiểu gen gây bệnh β-thalassemia thể nặng 28 trường hợp bình thường (chiếm 20,9%), 100% thai phụ có hồng cầu nhỏ (MCV