ĐÁNH GIÁ đặc điểm bất THƯỜNG NHIỄM sắc THỂ GIỚI ở BỆNH NHÂN đến KHÁM tại TRUNG tâm CHẨN đoán TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG từ 102017 122019

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRỊNH THÙY DƯƠNG ĐÁNH GIÁ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI Ở BỆNH NHÂN ĐẾN KHÁM TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ 10/2017-12/2019 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRỊNH THÙY DƯƠNG ĐÁNH GIÁ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI Ở BỆNH NHÂN ĐẾN KHÁM TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ 10/2017-12/2019 Chuyên ngành : Y sinh học di truyền Mã số : 62726201 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan HÀ NỘI - 2019 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT NST Nhiễm sắc thể XIC X inactivation center Xist X inactive specific transcript PAR Pseudoautosomal region CDC Centers for Disease Control and Prevention WHO World Health Organization X-autosomal Chuyển đoạn NST X NST thường FSH Follicile Stimulating Hormone LH Luteinsing Hormone Bp Base pair ARN Ribosomal ribonucleic acid TB Trung bình BT SDP Bất thường dấu hiệu sinh dục phụ BT SD Bất thường quan sinh dục KN Kinh nguyệt TDĐ Tinh dịch đồ NP Nguyên phát TP Thứ phát MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Nhiễm sắc thể giới 1.1.1 Đặc điểm NST X 1.1.2 Đặc điểm NST Y 1.1.3 NST X bất hoạt 1.2 Một số định nghĩa lâm sàng 1.2.1 Vô sinh 1.2.2 Vô kinh 1.2.3 Sẩy thai - Thai lưu 1.3 Các bệnh lý bất thường NST giới .9 1.3.1 Hội chứng Klinefelter 10 1.3.2 Hội chứng Turner 12 1.3.3 Hội chứng Trisomy X 15 1.3.4 Chuyển đoạn NST giới NST thường 17 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .19 2.1 Đối tượng nghiên cứu .19 2.2 Thời gian địa điểm nghiên cứu 19 2.3 Phương pháp thiết kế nghiên cứu, chọn mẫu 19 2.4 Biến số, số nghiên cứu 20 2.5 Quy trình nghiên cứu 23 2.5.1 Lấy mẫu máu nuôi cấy tế bào 24 2.5.2 Thu hoạch tế bào máu 24 2.5.3 Nhuộm tiêu theo kĩ thuật nhuộm băng G 24 2.5.4 Phân tích kết nhiễm sắc đồ .24 2.5.5 Các xét nghiệm khác 25 2.5.6 Xác định bất thường nhiễm sắc thể đồ 25 2.5.7 Bộ công cụ nghiên cứu 25 2.5.8 Phân tích xử lý số liệu 25 2.5.9.Đạo đức nghiên cứu 25 CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 26 3.1 Mô tả đặc điểm đối tượng nghiên cứu 26 3.2 Mô tả đặc điểm bệnh nhân mang bất thường NST giới 27 3.2.1 Tỷ lệ chung 27 3.2.2 Tỷ lệ hội chứng bất thường NST giới 33 3.3 Xác định số đặc điểm lâm sàng liên quan đến bất thường NST giới 37 3.3.1 Đặc điểm người mang bất thường NST giới 37 3.3.2 Mối liên quan triệu chứng lâm sàng khả mang bất thường NST giới 37 3.3.3 Khả sinh sản bất thường NST giới tính 38 CHƯƠNG 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 40 BÀN LUẬN THEO MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .40 DỰ KIẾN KẾT LUẬN 40 DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ .40 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG BẢNG 1.1 BIẾN SỐ VÀ CHỈ SỐ NGHIÊN CỨU THEO MỤC TIÊU MÔ TẢ ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 21 BẢNG 1.2 BIẾN SỐ VÀ CHỈ SỐ NGHIÊN CỨU THEO MỤC TIÊU MÔ TẢ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NST GIỚI TÍNH .21 BẢNG 1.3 BIẾN SỐ VÀ CHỈ SỐ NGHIÊN CỨU THEO MỤC TIÊU NHẬN XÉT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA BỆNH NHÂN MANG BẤT THƯỜNG NST GIỚI TÍNH .22 BẢNG 3.1 KHOẢNG TUỔI PHÁT HIỆN MANG BẤT THƯỜNG NST GIỚI BẤT THƯỜNG NST Y 30 BẢNG 3.2 CÁC DẠNG KARYOTYPE CỦA NGƯỜI MANG BẤT THƯỜNG NST GIỚI 30 BẢNG 3.3 THỐNG KÊ ĐẶC ĐIỂM NHÂN TRẮC HỌC CỦA NGƯỜI MANG BẤT THƯỜNG NST GIỚI 37 BẢNG 3.4 LIÊN QUAN BẤT THƯỜNG NST GIỚI VỚI KẾT QUẢ TINH DỊCH ĐỒ 38 BẢNG 3.5 TÌNH TRẠNG KINH NGUYỆT Ở CÁC TRƯỜNG HỢP CĨ BẤT THƯỜNG NST X 38 BẢNG 3.6 MỐI LIÊN QUAN GIỮA BẤT THƯỜNG NST VỚI TÌNH TRẠNG SINH SẢN 38 Bảng 3.7 Liên quan bất thường NST giới với NST bố mẹ.39 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 1.1 Quy trình nghiên cứu 23 Biểu đồ 1.2 Tỉ lệ bệnh nhân đến khám theo tuổi 26 Biểu đồ 3.3 Tỉ lệ dạng bất thường NST giới nói chung 27 Biểu đồ 3.4 Tỉ lệ bất thường NST giới theo nhóm nguyên nhân 27 Biểu đồ 3.5 Tỷ lệ loại bất thường NST giới theo nhóm 29 Biểu đồ 3.6 Tỷ lệ bất thường NST giới, tỷ lệ bất thường NST thường tỷ lệ bất thường loại NST 29 Biểu đồ 3.7 Tương quan tỷ lệ bất thường NST X 30 Biểu đồ 3.8 Tỷ lệ dạng karyotype bệnh lý bất thường 31 Biểu đồ 3.9 Tương quan tỷ lệ karyotyp mang bất thường cấu trúc NST, karyotype mang bất thường số lượng NST với karyotype mang bất thường số lượng cấu trúc NST .31 Biểu đồ 3.10 Tương quan tỷ lệ karyotype karyotype khảm người mang bất thường NST giới 32 Biểu đồ 3.11 Tương quan tỷ lệ karyotype karyotype khảm người mang hội chứng Klinefelter 33 Biểu đồ 3.12 Tương quan tỷ lệ karyotyp mang bất thường cấu trúc NST, karyotype mang bất thường số lượng NST với karyotype mang bất thường số lượng cấu trúc NST hội chứng Klinefelter33 Biểu đồ 3.13 Tương quan tỷ lệ karyotype karyotype khảm người mang hội chứng Turner .34 Biểu đồ 3.14 Tương quan tỷ lệ karyotyp mang bất thường cấu trúc NST, karyotype mang bất thường số lượng NST với karyotype mang bất thường số lượng cấu trúc NST hội chứng Turner 34 Biểu đồ 3.15 Tương quan tỷ lệ karyotype karyotype khảm người mang hội chứng Trisomy X 35 Biểu đồ 3.16 Tương quan tỷ lệ karyotyp mang bất thường cấu trúc NST, karyotype mang bất thường số lượng NST với karyotype mang bất thường số lượng cấu trúc NST hội chứng Trisomy X35 Biểu đồ 3.17 Tương quan tỷ lệ karyotype karyotype khảm người mang hội chứng chuyển đoạn NST X NST thường .36 Biểu đồ 3.18 Tương quan tỷ lệ karyotyp mang bất thường cấu trúc NST, karyotype mang bất thường số lượng NST với karyotype mang bất thường số lượng cấu trúc NST hội chứng chuyển đoạn NST X NST thường 36 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Sơ đồ băng NST X Hình 1.2 Sơ đồ băng NST Y Hình 1.3 Quá trình bất hoạt ngẫu nhiên NST X Xm: NST X xuất phát từ mẹ Xp: NST X xuất phát từ cha Hình 1.4 Hoạt động trung tâm bất hoạt X: XIC Hình 1.5 Tác động trung tâm lên X bị bất hoạt .7 Hình 1.6 Kiểu karyotype người mang hội chứng Klinefelter .10 Hình 1.7 Kiểu hình người nam mang hội chứng Klinefelter 11 Hình 1.8 Kiểu karyotype người mang hội chứng Turner .13 Hình 1.9.Kiểu hình người nữ mang hội chứng Turner rối loạn thường gặp 14 Hình 1.10 Kiểu karyotype người mang hội chứng Triple X 16 Hình 1.11 Chuyển đoạn NST X NST số .17 Hình 1.12 Hiện tượng ghép cặp giảm phân xảy cặp NST giới XX 10 chuyển đoạn 18 ĐẶT VẤN ĐỀ Nhiễm sắc thể giới tính (NST) 23 cặp nhiễm sắc thể người Khơng 22 cặp lại, nhiễm sắc thể giới tính có nhiều điểm khác biệt NST giới khơng phải tồn theo cặp tương đồng Ở nữ giới, cơng thức NST bình thường 46,XX ; nam giới 46,XY (với NST Y quy định hình thành đặc điểm đặc trưng cho nam giới) Nhiễm sắc thể giới tên gọi, có chứa gen có đặc điểm quy định giới tính Đột biến NST giới tính ngồi ảnh hưởng đến kiểu hình, gây rối loạn phát triển giới tính nên ảnh hưởng nặng nề đến đặc tính sinh dục khả sinh sản, số nguyên nhân hàng đầu dẫn đến vô sinh Bất thường nhiễm sắc thể giới xảy với tỉ lệ khoảng ½ tỷ lệ tất bất thường NST người, khoảng 1/400 Tuy bệnh lý có tiêu chuẩn NST đồ rõ ràng trường hợp mắc bệnh lý bất thường NST giới gặp nhiều khó khăn chẩn đoán điều trị Bệnh nhân chẩn đốn bệnh giai đoạn muộn, biện pháp can thiệp hiệu can thiệp không cao Bên cạnh gây sang chấn tinh thần, ảnh hưởng mạnh mẽ đến đời sống, tâm lý cá nhân người bệnh gia đình Nếu khơng phát hiện, điều trị sớm cách, người bệnh dễ có cảm giác xấu hổ, tự tị, khó hòa nhập cộng đồng khó có sống gia đình hạnh phúc bao người bình thường khác Cũng giống bất thường nhiễm sắc thể thường, bất thường NST giới tính thường chia thành bất thường cấu trúc bất thường số lượng NST Tuy cách phân loại thường áp dụng lý thuyết đơn gây phức tạp đánh giá phân loại dạng bệnh lý lâm sàng Hiện thường đánh giá bất thường NST giới theo hội chứng bệnh lý cụ thể, thường gặp hội chứng như: Turner, Klinefelter, Trisomy X mà 40 Nhận xét đánh giá: Bảng 3.7 Liên quan bất thường NST giới với NST bố mẹ (nếu có) Klinefelter Bố mẹ Thai(con) Nhận xét đánh giá: Turner Bố mẹ Trisomy X Thai(con) Bố mẹ X -autosomal Thai(con) Bố mẹ Thai(con) 41 Chương DỰ KIẾN BÀN LUẬN Bàn luận theo mục tiêu nghiên cứu DỰ KIẾN KẾT LUẬN Kết luận theo mục tiêu nghiên cứu DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ Từ kết nghiên cứu đề khuyến nghị TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC QUY TRÌNH NI CẤY-THU HOẠCH NST 1.1 Lấy mẫu nuôi cấy tế bào - Thành phần môi trường nuôi cấy: o PHA (phytohemaglutinin) o Các acid amin cần thiết o Đường (monosaccarid oligosaccarid) o Muối khoáng dung dịch đệm o Vitamin o Kháng sinh kháng nấm o pH 6.8 - 7.8 - Nhiệt độ tủ nuôi cấy: 37 độC - Hóa chất: Mơi trường ni cấy (dung dịch PBMax Karyotyping hãng có sẵn PHA) Thành phần môi trường: o PHA (phytohemaglutinin) o L-glutamin o Huyết bê o Gentamicine sulfat 35µg/ml o Chỉ thị màu phenol red (pH 7-7,4) - Dụng cụ: o Buồng cấy vô trùng o Kim tiêm vô trùng loại 5ml, ống hút chân không, bông, băng o Pipette Pasteur o Ống o Giá đựng ống bệnh phẩm, ống nuôi cấy o Găng tay vô trùng Quần áo, mũ, trang vô trùng o Tủ ấm o Đèn cồn - Quy trình: - Lấy mẫu: o Mẫu lấy kim vô trùng vào ống hút chân khơng o Cấy máu tồn phần - Trước ni cấy: o Vệ sinh phòng cấy Bật đèn tím trước cấy 30-40p o Rã đông chai môi trường 100ml tủ ấm nhiệt độ 37 độ C o Chia chai môi trường 100ml vào 20 ống , ống 5ml o Nếu không sử dụng hết, ghi hạn sử dụng lên ống thừa bảo quản tủ đông o Mặc quần áo,đội mũ, đeo trang vơ khuẩn - Quy trình cấy máu: o Ghi họ tên đầy đủ, năm sinh, mã số, ngày cấy lên ống o Lắc mẫu máu o Dùng Pipette Pasteur lấy 0,8 - 1ml mẫu máu người lớn (0,5-0,7ml máu trẻ em) vào ống vô khuẩn có sẵn 5ml mơi trường PBmax o Lắc nhẹ, ống ni cấy tránh tượng đơng vón hồng cầu o Ủ ống môi trường tủ ấm 37 độ C với góc nghiêng 45 độ 68-72h Các bước cấy sử dụng đèn cồn để đảm bảo quy trình vơ khuẩn 1.2 Thu hoạch tế bào làm tiêu NST - Dụng cụ: - Bơm tiêm vô khuẩn loại 10ml - Pipette Pasteur - Giá ống nuôi cấy tế bào - Các chai đựng dung dịch nhược trương, dung dịch cố định loại 500ml - Máy Voltex - Máy ly tâm - Phiến kính để lạnh trước 2h - Cân phân tích - Kính hiển vi quang học - Hóa chất: - Colcemid hãng ( nồng độ 0.1mg/ml) - Dung dịch nhược trương KCL 0,075M - Dung dịch Carnoy : methanol tuyệt đối - acid tuyệt đối ( >95%) - Quy trình thu hoạch: - Trước thu hoạch 2h (thường vào thứ 70) cho colcemid nồng độ 0.1mg/ml vào ống nuôi cấy tế bào ( giọt colcemid cho ống) - Ly tâm ống nuôi cấy với vận tốc 800-10000 vòng/phút 10 phút - Dùng bơm vơ khuẩn hút dịch lỏng phía trên, giữ lại phần cặn tế bào (khoảng 1ml) - Voltex nhẹ phần cặn khoảng 10s - Bổ sung 10ml dung dịch nhược trương KCL 0,075M vào ống đựng cặn tế bào để tủ ấm 37 độ C 30 phút - Ly tâm ống đựng dịch treo từ 800-1000 vòng/phút 10 phút Dùng bơm tiêm hút dịch để lại phần cặn tế bào - Dùng Pipette Pasteur cho từ giọt dung dịch Carnoy đồng thời Voltex nhẹ (số lượng Carnoy khoảng 2ml), sau bổ sung 8-10ml Carnoy đậy nắp Để tủ lạnh nhiệt độ độ C 30 phút - Lần thứ sau ly tâm loại bỏ dịch phía trên, giữ lại phần cặn tế bào dùng Pipette Pasteur trộn dịch treo tế bào - Nhỏ tiêu bản: Chuẩn bị lam kính để lạnh ( tạo lớp tuyết mỏng) Dùng Pipette Pasteur hú lấy phần cặn tế bào để khoảng cách đầu Pipette đến lam kính khoảng 20-30cm nhỏ 1-2 giọt lên phần lam kính, thổi nhẹ lên mặt lam kính hơ qua lửa đèn cồn nóng 37 độ C - Để tiêu khô qua đêm tủ sấy 60 độ C 2h tủ sấy 90 độ C nhuộm tiêu 1.3 Nhuộm tiêu NST - Dụng cụ: - cốc đựng nước cất, cốc đựng Trypsin - Chai đựng Giemsa, dung dịch đệm - Ống thủy tinh để nhuộm tiêu - Quy trình nhuộm tiêu bản: - Nhúng tiêu vào nước cất, sau chuyển sang dung dịch Trypsin 0,01M Tiêu ngâm dung dịch Trypsin 0,01M khoảng 17p, tiêu sau giảm dần thời gian - Hết thời gian dung dịch Trypsin chuyển tiêu sang dung dịch nước cất sang Giemsa - Nhuộm Giemsa tỉ lệ 20% thời gian khoảng 30p giemsa 5% dung dịch đệm phosphat thời gian khoảng 15p + Dung dịch Giemsa tỷ lệ 20%(2ml Giemsa đậm đặc+8ml nước cất) + Dung dịch Giemsa tỷ lệ 5% dung dịch đệm Phosphat: (NaHPO4 47,5ml + KH2PO4 47,5ml + Giemsa đậm đặc 5ml) PHỤ LỤC MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRUNG TÂM TƯ VẤN DI TRUYỀN ID : Ngày … tháng … năm 2019 BỆNH ÁN BỆNH NHÂN NỮ I THÔNG TIN BẢN THÂN: Họ tên:………………………… Ngày/tháng/năm sinh: ……………… Nghề nghiệp:…………… ……………………………………………… Địa liên lạc:…………………………………………………………… Điện thoại:………………………………………………………………… Cân nặng:……kg Chiều cao:…… II TIỀN SỬ THAI SẢN: Kinh nguyệt: Bình thường Vơ kinh ngun phát Vơ kinh thứ phát Vòng kinh (bao nhiêu ngày):…… Khả sinh sản: Bình thường Vơ sinh ngun phát Vơ sinh thứ phát Tổng số lần có thai:…… Số lần sảy thai:…… Tuổi thai: Số lần thai lưu:…… Tuổi thai: Số lần nạo, hút:… Lý do: Chửa trứng:… Số lần đình thai bất thường:…………… Lý do:… Số lần đẻ:………… Tình trạng con:……………… Số bất thường(nếu có): Bệnh lý mắc phải(kiểu gen-nếu có): Khác: III TIẾN SỬ GIA ĐÌNH: Trong vòng đời gia đình có mắc bệnh lý di truyền khơng? Bệnh lý mắc phải ( kiểu gen-nếu có): IV: KHÁM LÂM SÀNG: Đặc điểm sinh dục phụ: 1.1: Lơng: Bình thường Tăng Giảm 1.2: Ngực: Bình thường Phì đại Khơng phát triển nhỏ 1.3: Giọng nói: Bình thường Khơng phù hợp với giới tính mong muốn 1.4: Khác: Bộ phận sinh dục: 2.1: Âm vật: Bình thường Bất thường Mơ tả: 2.2: Âm đạo: Bình thường Bất thường Mô tả: 2.3: Tử cung: Bình thường Bất thường Mơ tả: 2.4: Buồng trứng: Bình thường Mơ tả: Đa nang phì đại Khơng quan sát thấy siêu âm giảm kích thước V: CẬN LÂM SÀNG: Hormon: FSH: Estrogen: Androgen: LH: Prolactin: Progesterol: Testosterol: 17-cetosteroid: Công thức NST: BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRUNG TÂM TƯ VẤN DI TRUYỀN ID : Ngày … tháng … năm 2019 BỆNH ÁN BỆNH NHÂN NAM I THÔNG TIN BẢN THÂN: Họ tên:………………………… Ngày/tháng/năm sinh: ……………… Nghề nghiệp:…………… ……………………………………………… Địa liên lạc:…………………………………………………………… Điện thoại:………………………………………………………………… Cân nặng:……kg Chiều cao:…… II TIỀN SỬ: Tinh dịch: Bình thường Thiểu tinh Vơ tinh Tỷ lệ tinh trùng bất thường cao Khả sinh sản: Bình thường Vơ sinh ngun phát Vơ sinh thứ phát Tổng số lần có thai:…… Số lần sảy thai:…… Tuổi thai: Số lần thai lưu:…… Tuổi thai: Số lần nạo, hút:… Lý do: Chửa trứng:… Số lần đình thai bất thường:…………… Lý do:… Số lần đẻ:………… Tình trạng con:……………… Số bất thường(nếu có): Bệnh lý mắc phải(kiểu gen-nếu có): Khác: III TIẾN SỬ GIA ĐÌNH: Trong vòng đời gia đình có mắc bệnh lý di truyền không? Bệnh lý mắc phải ( kiểu gen-nếu có): IV: KHÁM LÂM SÀNG: Đặc điểm sinh dục phụ: 1.1: Lông: Bình thường Tăng Giảm 1.2: Ngực: Bình thường Phì đại Khơng phát triển nhỏ 1.3: Giọng nói: Bình thường Khơng phù hợp với giới tính mong muốn 1.4: Khác: Bộ phận sinh dục: 2.1: Tinh hồn: Bình thường Phì đại Nhỏ khơng tìm thấy Lạc chỗ Mơ tả: 2.2: Dương vật: Bình thường Nhỏ, ngắn, tụt Lỗ đái lệch thấp 2.3: Khác V: CẬN LÂM SÀNG: Hormon: FSH: Estrogen: Androgen: LH: Prolactin: Progesterol: Testosterol: 17-cetosteroid: Công thức NST: PHỤ LỤC KẾ HOẠCH NGHIÊN CỨU Tiến độ nghiên cứu TT Nội dung Thời gian Xây dựng đề 05/ 2019 cương nghiên cứu 07/ 2019 Thông qua đề cương Thông qua Hội đồng đạo 07/ 2019 đức 07/ 2019 06/ 2019 – 09/ 2020 Thu thập số liệu Làm số liệu 05/ 2020 Phân tích, xử lý số liệu 05/ 2020 Hoàn thành luận văn 09/ 2020 Báo văn cáo luận 09/ 2020 Cá nhân/ Tổ chức thực Kết cần đạt Dự trù kinh phí (x1000đồng) Hồn thành đề cương Thơng qua đề cương -Photo, in tài liệu: 100 Thông qua Hội đồng Thu thập đủ ≥ 600 đối tượng đảm bảo tiêu chí Làm số liệu Xử lý, phân tích khơng sai sót Hồn thành thời hạn Chuẩn bị power point báo cáo tốt Tổng -In biểu mẫu: = 500 -Bút: = 50 -Phí lại:= 2000 -In luận văn:= 500 = 3100 DỰ TRÙ TRANG THIẾT BỊ STT Trang, thiết bị Kim tiêm, ống lấy mẫu, bơng băng cồn Hóa chất ni cấy, thu hoạch nhuộm NST Đầu côn, efpendof, Số Dự trù kinh phí lượng (x1000 đồng) Ghi Dự án chi trả pipet, giá đựng, ống nuôi cấy Bảo dưỡng máy votex, máy ủ, máy ly tâm, tủ lạnh, robot Tổng Bệnh viện chi trả ...BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRỊNH THÙY DƯƠNG ĐÁNH GIÁ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI Ở BỆNH NHÂN ĐẾN KHÁM TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH VIỆN PHỤ SẢN... gây bất thường NST giới Xuất phát từ thực tiễn này, tiến hành nghiên cứu đề tài: Đánh giá đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể giới tính bệnh nhân đến khám Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện. .. xét số đặc điểm lâm sàng bệnh nhân có bất thường NST giới tính xét nghiệm trung tâm chẩn đốn trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương 3 Chương TỔNG QUAN 1.1 Nhiễm sắc thể giới 1.1.1 Đặc điểm NST