Kết cục thai kỳ của thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường nhiễm sắc thể trên siêu âm tại Bệnh viện Hùng Vương

Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi ở thai phụ có dấu chỉ điểm bất thường NST trên siêu âm tại bệnh viện Hùng Vương trong năm 2015.

Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số * 2017 Nghiên cứu Y học KẾT CỤC THAI KỲ CỦA THAI PHỤ CÓ DẤU CHỈ ĐIỂM BẤT THƯỜNG NHIỂM SẮC THỂ TRÊN SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN HÙNG VƯƠNG Võ Kim Cát Tuyền*, Tô Mai Xuân Hồng* TÓM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi thai phụ có dấu điểm bất thường NST siêu âm bệnh viện Hùng Vương năm 2015 Phương pháp: Nghiên cứu báo cáo loạt ca tiến hành tồn thai phụ có dấu điểm bất thường NST siêm âm (soft-markers) khám bệnh viện Hùng Vương từ tháng đến tháng 12 năm 2015 Các thai kỳ có dấu điểm bất thường NST siêu âm tính tốn nguy chọc ối kết nguy cao với bất thường NST Tất thai nhi có dấu điểm bất thường NST siêu âm theo dõi đến lúc sanh để đánh giá kết cục thai kỳ Kết quả: Tỷ lệ bất thường NST: 8,7%, hội chứng Down dạng bất thường NST thường gặp với tỷ lệ 7,3% Dấu điểm siêu âm thường gặp nang đám rối mạch mạc nốt phản âm sáng tim, với tỷ lệ 46,4% 34,5% Tỷ lệ có kết cuc thai kỳ khơng tốt (bao gồm sinh DTBS, CDTK DTBS, bất thường hình thái học, sẩy thai, thai lưu) 9,5% Kết luận: Nên áp dụng thường quy siêu âm tìm dấu điểm bất thường NST thai phụ thuộc nhóm nguy bất thường NST trung bình nhằm phát sớm bất thường NST tiên đốn kết cục thai kỳ khơng mong muốn Từ khóa: aneuploidy, Down Syndrome, soft – marker, ultrasound ABSTRACT FETAL OUTCOMES IN PREGNANCIES PRESENTED POSITIVE SOFT – MARKERS IN ULTRASOUND AT HUNG VUONG HOSPITAL Vo Kim Cat Tuyen, To Mai Xuan Hong * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Supplement of Vol 21 - No - 2017: 102 - 107 Objective: The study is aimed to identify the incidence of fetal aneuploidy and adversely outcomes in pregnant women who were detected positive soft – markers following detailed ultrasound at Hung Vuong hospital Methods: A case - studies was carried out from July 1st to November 30, 2015 at Hung Vuong hospital All pregnant women being intermediate risks were performed a detailed ultrasound at 16-20 weeks of gestation for evaluating soft-markers Amniocentesis was indicated in case of the recalculated risk being high for fetal aneuploidies All pregnant women were followed until the delivery Results: The incidence of fetal aneuploidy was 8.7%, and Down Syndrome was the most common chromosomal abnormalities (7.3%) Choroid plexus and echogenic foci in fetal heart are two frequent soft-markers detected in detailed ultrasound (46.4% and 34.5%, respectively) Pregnancies with adversely outcomes that included childbirth with congenital defects, termination of pregnancy, morphological abnormalities, miscarriage, stillbirth were found in 9.5% of cases Conclusions: It is necessary to implement routinely the detailed ultrasound for evaluating fetal soft - marker * Bộ môn Sán, Đại học Y dược TP.HCM Tác giả liên lạc: BS Võ Kim Cát Tuyền 102 ĐT: 0168.819.3223 Email: cattuyen88@gmail.com Chuyên Đề Sức Khỏe Sinh Sản – Bà Mẹ Trẻ Em Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số * 2017 Nghiên cứu Y học in pregnant women being intermediate risks in order to earlier detect fetal aneuloidies and predict the possibility of fetal adversely outcome Key words: aneuploidy, Down Syndrome, soft – marker, ultrasound không nhỏ lên kết tiên đoán nguy bất ĐẶT VẤN ĐỀ thường NST gây hoang mang cho thai Hội chứng Down dạng bất thường phụ gia đình Bên canh đó, chưa NST thường gặp nhất, xảy 0,1% đến 0,2% trẻ có nghiên cứu hay báo cáo giá trị việc sinh sống thường gây ảnh hưởng đánh giá dấu điểm bất thường NST nặng nề không mặt thể chất, tinh thần, siêu âm chẩn đoán sớm DTBS, đặc biệt tâm lý cho thân trẻ, mà ảnh hưởng hội chứng Down Chính thế, chúng chi phí cho gia đình xã hội(4) Vì vậy, việc phát thực nghiên cứu với câu hỏi nghiên sớm dị tật bẩm sinh (DTBS) thai nhi cứu “tỷ lệ thai bị bất thường NST thai kỳ có DTBS bất thường NST dấu điểm bất thường NST siêu âm bao mục tiêu quan trọng hàng đầu đơn vị nhiêu?” nhằm khẳng định vai trò siêu âm chăm sóc tiền sản đánh giá dấu điểm bất thường NST siêu Trong số phương tiện chẩn đoán tiền sản âm thai phụ có nguy bất thường NST áp dụng Việt Nam, siêu âm trung bình hình thái học thai nhi cơng cụ tiên Mục tiêu nghiên cứu thiếu được, phương Mục tiêu tiện chẩn đốn với ưu điểm khơng xâm lấn, có sẵn thực nhiều lần Khi thực Xác định tỷ lệ thai bị bất thường NST khảo sát hình thái học thai nhi qua siêu âm, thai kỳ có dấu điểm bất thường NST siêu âm tìm dấu điểm bất thường NST (soft – siêu âm marker) như: nốt phản âm sáng tim, tăng phản Mục tiêu phụ âm ruột, nếp da gáy dày, xương đùi hay xương Xác định tỷ lệ thai bị kết cuc không tốt: cánh tay ngắn, dãn não thất, hay dãn bể thận, sinh DTBS, chấm dứt thai kỳ (CDTK) nang đám rối mạch mạc, động mạch rốn, DTBS, bất thường hình thái học, sẩy thai, thai bất sản xương mũi, thiểu sản đốt ngón tay lưu thai kỳ có dấu điểm bất thường thứ năm thai kỳ nguy cao xem NST siêu âm có giá trị phát sớm bất thường ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU NST, đặc biệt dị tật Down(2,10,11) Vai trò việc đánh giá dấu điểm bất thường NST siêu âm để chẩn đoán sớm bất thường NST khẳng định tính lợi ích qua nhiều nghiên cứu giới(2,1,11), việc áp dụng giá trị dấu điểm bất thường NST siêu âm lại thay đổi theo sách chăm sóc tiền sản quốc gia(3,6) Tại Việt Nam, có đơn vị tiền sản ứng dụng giá trị dấu điểm bất thường NST siêu âm, việc sử dụng tỉ số (Likelihood: LR) dấu điểm bất thường NST siêu âm lại không đồng không quán Điều gây ảnh hưởng Sản Phụ Khoa Thiết kế nghiên cứu Báo cáo loạt ca Dân số mục tiêu Thai phụ tuổi thai 16 – 20 tuần có dấu điểm bất thường NST siêu âm Dân số nghiên cứu Tất thai phụ tuổi thai 16 – 20 tuần đến khám theo dõi phòng di truyền có dấu điểm bất thường NST siêu âm Bệnh Viện Hùng Vương 103 Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 21 * Số * 2017 Nghiên cứu Y học Dân số chọn mẫu Tất thai phụ tuổi thai 16 – 20 tuần đến khám theo dõi phòng di truyền có dấu điểm bất thường NST siêu âm Bệnh Viện Hùng Vương từ tháng 07/2015 - 11/2015 dấu trình theo dõi (thai phụ không đến khám thai theo hẹn, không sinh bệnh viện Hùng Vương không liên lạc được) Phương pháp chọn mẫu Chọn mẫu toàn Tiêu chuẩn nhận bệnh Cách tiến hành thu thập số liệu Thai phụ tuổi thai 16 – 20 tuần đến khám thai bệnh viện Hùng Vương từ tháng năm 2015 đến tháng 12 năm 2015 siêu âm đánh giá dấu điểm bất thường NST siêu âm từ tuần 16 – 20 thai kỳ có dấu điểm bất thường NST siêu âm Bước 1: Sàng lọc đối tượng Những thai phụ đến khám thai bệnh viện Hùng Vương, thai phụ có kết sàng lọc sinh hóa sau có định siêu âm tìm dấu điểm bất thường NST siêu âm: Những dấu điểm bất thường siêu âm gồm có(12): Nốt phản âm sáng tim Tăng phản âm ruột (độ I- III) Nếp da gáy dày (độ dày nếp da gáy ≥ 6mm) Dấu dãn não thất (đường kính não thất ≥ 10mm) Nang đám rối mạch mạc Dãn bể thận (đường kính bể thận ≥ 10mm, bên hai bên) Một động mạch rốn Xương cánh tay ngắn (chiều dài xương cánh tay