tích hợp giáo dục cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương di truyền học người (sinh học 12)

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM NGÔ THỊ HẰNG TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƯƠNG Chuyên ngành: Lý luận và phương pháp dạy học Si

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN

TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM

NGÔ THỊ HẰNG

TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH

VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƯƠNG

Chuyên ngành: Lý luận và phương pháp dạy học Sinh học

Mã số: 60.14.01.11

LUẬN VĂN THẠC SĨ GIÁO DỤC HỌC

Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Phúc Chỉnh

LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi dưới sự hướng dẫn của PGS.TS Nguyễn Phúc Chỉnh Các số liệu, kết quả nêu trong luận văn này là trung thực và chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác

Thái nguyên, tháng 4 năm 2013

Tác giả luận văn

Ngô Thị Hằng

Xác nhận của Khoa chuyên môn Xác nhận của người hướng dẫn

LỜI CẢM ƠN

Em xin bày tỏ lòng biết ơn chân thành, sâu sắc đến PGS.TS Nguyễn Phúc Chỉnh – người đã tận tình hướng dẫn giúp đỡ em trong suốt quá trình thực hiện và hoàn thành luận văn

Em xin chân thành cảm ơn tập thể cán bộ, giảng viên trong tổ bộ môn

PP giảng dạy sinh học, Khoa Sinh – KTNN, trường ĐH Sư phạm Thái Nguyên, cùng tập thể cán bộ giảng viên khoa Sau đại học, Đại học Thái Nguyên đã tạo điều kiện thuận lợi cho em trong suốt thời gian học tập và nghiên cứu tại trường

Xin chân thành cảm ơn BGH, Tổ Hóa – Sinh trường THPT Phú Lương, tập thể GV và các em học sinh đã tạo điều kiện thuận lợi, giúp đỡ tôi trong quá trình thực nghiệm đề tài

Cảm ơn những người thân trong gia đình và bạn bè đã quan tâm giúp đỡ động viên tôi trong quá trình học tập, thực hiện và hoàn thành đề tài

Thái Nguyên, tháng 4 năm 2013

Tác giả luận văn

Ngô Thị Hằng

MỤC LỤC

Trang

Lời cam đoan i

Lời cảm ơn ii

Mục lục iii

Danh mục từ viết tắt iv

Danh mục bảng biểu v

Danh mục hình vẽ vi

MỞ ĐẦU 1

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 8

1.1 Một số vấn đề về bệnh và tật di truyền 8

1.1.1 Khái niệm về bệnh di truyền 8

1.1.3 Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền 9

1.1.4 Các loại bệnh di truyền 12

1.1.5 Cách phòng tránh bệnh và tật di truyền 20

1.2 Tích hợp 24

1.2.1 Khái niệm tích hợp 24

1.2.2 Dạy học tích hợp 25

1.2.3 Tổng quan về DHTH 28

Chương 2 TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƯƠNG “DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” (SINH HỌC 12) 32

2.1 Phân tích nội dung sinh học 12 32

2.2 Quy trình bài giảng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền 38

2.3 Các biện pháp DHTH cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12) 39

2.3.2 Một số yêu cầu với việc lựa chọn PP GD cách phòng

tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương “Di truyền

học người” (Sinh học 12) 40

2.3.3 Một số PP DHTH GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong quá trình dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12) 41

2.4 Giáo án thể hiện PP tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong quá trình dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12) 44

Chương 3 THỰC NGHIỆM SƯ PHẠM 53

3.1 Mục đích thực nghiệm 53

3.2 Nhiệm vụ thực nghiệm 53

3.2 Nội dung thực nghiệm 53

3.4 Phương pháp thực nghiệm 54

3.4.1 Chọn trường, lớp thực nghiệm 54

3.4.2 Bố trí thí nghiệm 54

3.4.3 Kiểm tra đánh giá 54

3.5 Kết quả thí nghiệm 55

KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 60

TÀI LIỆU THAM KHẢO 61 PHỤ LỤC

DANH MỤC CÁC TỪ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN

DANH MỤC CÁC BẢNG

Trang Bảng 2.1: Tiềm năng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền

trong dạy học Chương “Di truyền người” (Sinh học 12) 37

Bảng 3.1 Các bài dạy thực nghiệm 53

Bảng 3.2 Tần số điểm các bài kiểm tra sau TN 55

Bảng 3.3 Bảng tần suất điểm các bài kiểm tra sau TN 55

Bảng 3.4 Bảng tần suất hội tụ tiến điểm bài kiểm tra sau TN 56

Bảng 3.5 Kiểm định X điểm trắc nghiệm 57

Bảng 3.6 Phân tích phương sai điểm trắc nghiệm 58

DANH MỤC CÁC HÌNH

Trang

Hình 3.1 Biểu đồ tần suất bài kiểm tra khối lớp TN và ĐC 56 Hình 3.2 Đồ thị biểu diễn đường tần số hội tụ tiến bài kiểm tra TN và ĐC 57

MỞ ĐẦU

1 Lý do chọn đề tài

1.1 Xuất phát từ nhiệm vụ đổi mới PP dạy học ở trường phổ thông

Hệ thống GD quốc dân luôn đặt mục tiêu GD con người toàn diện lên hàng đầu, con người luôn là nguồn tài nguyên quý giá để phát triển đất nước Một đất nước muốn trở nên hùng mạnh trước hết phải có những con người khỏe mạnh về thể chất để phát triển tốt về trí tuệ Vì vậy, việc đầu

tư chăm sóc sức khỏe, nâng cao thể - trí chính là sự đầu tư lâu dài và bền vững của đất nước

Tại điều 28, Luật GD có ghi: “Phương pháp giáo dục phổ thông phải phát huy tính tích cực, tự giác, chủ động sáng tạo của HS; phù hợp với đặc điểm của từng lớp học, môn học, bồi dưỡng PP tự học, rèn luyện kỹ năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn, tác động đến tình cảm, đem lại niềm vui, hứng thú học tập cho học sinh” [3]

Trước đây, việc dạy học theo quan điểm lấy GV làm trung tâm đã không phát huy tính sáng tạo và hứng thú học tập ở người học làm HS trở nên thụ động Ngày này, chúng ta đã và đang tiến hành đổi mới PP dạy học lấy người học làm trung tâm phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo của HS nhằm thực hiện tốt mục tiêu GD HS phổ thông phát triển toàn diện về đức – trí – thể - mỹ do bộ GD đề ra

GD cách phòng tránh các bệnh và tật di truyền nhằm giúp các em có những kiến thức cơ bản để chăm sóc bản thân, xây dựng cho mình những kỹ năng sống cơ bản Do đó, việc tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền vào chương trình phổ thông là một hướng đi phù hợp với mục tiêu GD của bộ GD đề ra Qua đó, tạo thêm hứng thú học tập cho HS, nâng cao chất lượng dạy và học

1.2 Xuất phát từ thực trạng công tác GD phòng tránh bệnh và tật di truyền trong nhà trường phổ thông

GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền đã và đang được xã hội quan tâm, nhưng chúng ta không xây dựng thành một môn học riêng mà được tích hợp vào chương trình môn sinh học Trên thực tế, hiệu quả của việc GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền chưa cao nên đã xảy ra nhiều cuộc hôn nhân

dở khóc dở cười sau khi kết hôn hay kết quả của hôn nhân là sinh ra những đứa trẻ bị mắc bệnh, dị tật bẩm sinh Khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước khi sinh là hai biện pháp hữu hiệu nhất để làm hạn chế sinh ra

những đứa trẻ mắc bệnh và tật di truyền

Theo ThS Tâm lý Mã Ngọc Thể - Giám đốc Trung tâm Tư vấn tâm lý Tân Trí Việt, hiện nay một số nước trên thế giới, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là một việc bắt buộc, thậm chí, nhiều nơi, để có thể đăng ký kết hôn, đôi bạn trẻ phải có chứng chỉ chứng nhận đã học lớp tiền hôn nhân và khám sức khỏe, nhưng ở Việt Nam, điều này chưa thể phổ biến Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân tạo ra tâm lý thoải mái cho cuộc sống mới của vợ chồng sau đám cưới, không có những quyết định đáng tiếc sau khi đã đăng ký kết hôn Rất nhiều cặp vợ chồng lấy nhau sau vài năm chung sống mới phát hiện ra người bạn đời của mình mắc một số bệnh lây truyền như HIV, viêm gan B… thậm chí là cả vấn đề vô sinh, khi đó mọi việc đã trở nên quá muộn Làm gì

để khắc phục tình trạng trên là vấn đề đặt ra đối với ngành dân số [14]

1.3 Sự cần thiết phải GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền [1],[2],[14]

Sự cần thiết này phụ thuộc vào tình hình của mỗi quốc gia, do đó có những yêu cầu khác nhau và biện pháp giải quyết khác nhau

Có một đứa con khoẻ mạnh là ước muốn của các bà mẹ và mọi gia đình nói chung Y học cũng đã đóng góp rất nhiều cho việc chăm sóc, phòng ngừa, điều trị

và giúp đỡ những ước mơ của các bà mẹ thành hiện thực (như việc sinh con trong ống nghiệm) Để sức khoẻ của mỗi người dân trong cộng đồng ngày một tốt hơn

về mặt chất lượng chúng ta đã, đang và sẽ cần phải chú trọng chăm sóc cả thế hệ

sẽ sinh ra, giai đoạn bào thai và mới sinh ra Việc chăm sóc sức khoẻ cần tiến hành trong ba giai đoạn: từ khi những cặp bố mẹ tương lai chuẩn bị đăng ký kết hôn, kế đến là sàng lọc một số bệnh từ thời kỳ bào thai và giai đoạn sơ sinh

Bệnh di truyền hiện nay chiếm một tỷ lệ không nhỏ trong các bệnh được gặp ở trẻ em và người lớn Tỷ lệ này sẽ ngày mỗi tăng cùng với sự hiểu biết ngày càng nhiều của chúng ta về cơ sở di truyền của các bệnh Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ bản về nền tảng sinh học dẫn đến sự hình thành cơ thể do đó giúp chúng ta có thể hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình sinh bệnh Trong nhiều trường hợp những hiểu biết này có thể giúp ngăn ngừa bệnh hoặc giúp cho việc điều trị chúng trở nên hiệu quả hơn

Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1.5 – 2% dân số; tương ứng khoảng 1 triệu trẻ em ra đời thì sẽ có khoảng 22 – 30 nghìn trẻ sinh ra bị

dị tật bẩm sinh

Theo các bác sĩ chuyên khoa thì phần lớn những thanh niên trong độ tuổi

20 - 30 đến khám tại các phòng khám chuyên khoa không có khái niệm về khám bệnh trước khi tiến tới hôn nhân Họ tìm đến dịch vụ y tế chỉ vì đã mắc bệnh phụ khoa Theo TS Nguyễn Viết Tiến có rất nhiều chị em bị bệnh đường sinh dục nhưng không có biểu hiện bên ngoài như dị tật âm đạo, tử cung, buồng trứng, vòi trứng… nên những phụ nữ này cũng cần được thầy thuốc phụ khoa kiểm tra

và đánh giá một lần trước khi kết hôn Đối với nam giới việc khám sức khỏe trước khi kết hôn cũng đóng vai trò rất quan trọng Khả năng sinh sản của nam giới được chứng tỏ tiềm năng sinh sản qua khám 2 tinh hoàn và những biểu hiện của sự phát triển tính dục như cương cứng, xuất tinh

Cố GS Trịnh Văn Bảo, Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, ĐH Y

Hà Nội , cũng đã liệt kê ra hàng loạt bệnh di truyền nghiêm trọng như bệnh tâm thần, hội chứng bệnh Down, câm điếc bẩm sinh, ung thư ; bệnh lây nhiễm (HIV/AIDS, lậu, giang mai, phong và các bệnh lây khác có ảnh hưởng

đến hôn nhân và sinh sản), bệnh tâm thần (tâm thần phân liệt, bệnh cuồng loạn và các bệnh tâm thần thể nặng khác) và một số các bệnh khác (bao gồm các bệnh tim mạch, gan, phổi, thận gây ảnh hưởng đến hôn nhân và sinh sản, tiểu đường, tăng năng tuyến giáp )

Khám sức khỏe trước khi kết hôn chưa phải là điều kiện bắt buộc cho một cuộc hôn nhân nên nhiều cặp đôi chưa nghĩ đến nó Tuy nhiên, theo các bác sĩ chuyên khoa thì nếu muốn sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh những ông bố, bà mẹ trẻ khi có quyết định sinh con nên nghĩ đến việc kiểm tra sức khoẻ cho cả hai Vì động tác này có thể loại bỏ được nhiều sự cố không mong muốn ở đứa trẻ sẽ sinh ra

Từ thực trạng trên cho thấy, chúng ta cần tăng cường hơn nữa và nâng cao hiệu quả GD sức khỏe di truyền cho HS để các em có kiến thức về sức khỏe di truyền; hoàn thiện nhân cách và rèn luyện kỹ năng sống cơ bản; trang

bị cho mình những kiến thức về sức khỏe di truyền để vững vàng bước vào

cuộc sống gia đình và xã hội

1.4 Xuất phát từ ưu điểm của DHTH và khả năng tích hợp GD phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Sinh học 12

Với sự phát triển của cách mạng khoa học - công nghệ, với những bước nhảy vọt trong thời buổi hiện nay đã đưa thế giới chuyển từ kỷ nguyên công nghệ sang kỷ nguyên thông tin và phát triển tri thức, đồng thời tác động tới tất

cả các lĩnh vực, làm biến đổi nhanh chóng và sâu sắc đời sống vật chất và tinh thần của xã hội hiện nay Khoảng cách giữa các phát minh khoa học - công nghệ và áp dụng vào thực tiễn ngày càng thu hẹp; kho tàng kiến thức của

nhân loại ngày càng đa dạng, phong phú và tăng theo cấp số nhân Cuộc sống

của chúng ta là một bộ đại bách khoa toàn thư, là một tập đại thành của tri thức, kinh nghiệm và PP

Mọi tình huống xảy ra trong cuộc sống bao giờ cũng là những tình huống tích hợp Không thể giải quyết một vấn đề và nhiệm vụ nào của lí luận và thực tiễn mà lại không sử dụng tổng hợp và phối hợp kinh nghiệm

kỹ năng đa ngành của nhiều lĩnh vực khác nhau Tích hợp trong nhà trường sẽ giúp HS học tập thông minh và vận dụng sáng tạo kiến thức, kỹ năng và PP của khối lượng tri thức toàn diện, hài hòa và hợp lí trong giải

quyết các tình huống khác nhau và mới mẻ trong cuộc sống hiện đại

Sự phát triển của khoa học trên thế giới ngày càng nhanh, nhiều vấn

đề mới DH cần phải đưa vào nhà trường như: Bảo vệ môi trường, GD dân

số, GD pháp luật, phòng chống ma túy, GD sức khỏe, an toàn giao thông…, nhưng quỹ thời gian có hạn, không thể tăng số môn học lên được Việc tích hợp nội dung một số môn học là giải pháp có thể thực hiện được nhiệm vụ GD nhiều mặt cho HS mà không quá tải

Tích hợp các môn học không chỉ rút ngắn thời lượng trình bày tri thức của nhiều môn học, mà quan trọng hơn là tập dượt cho HS cách vận dụng tổng hợp các tri thức vào thực tiễn tạo nên hứng thú học tập cho HS, đặc biệt là đối với các môn phụ, không tạo cho HS cảm giác nhàn chán đối với môn học, dễ dàng tiếp nhận tri thức mới Để giải quyết một vấn đề thực tiễn không chỉ sử dụng tri thức của một môn học cụ thể mà phải phối hợp nhiều tri thức của các môn học khác nhau [19]

Sách giáo khoa phổ thông hiện hành đang được trình bày theo quan điểm tích hợp các môn học Sinh học là môn khoa học thực nghiệm, đa số các hiện tượng, khái niệm, quy luật, quá trình sinh học đều bắt nguồn từ thực tiễn vì vậy khả năng tích hợp là rất lớn Chúng ta có thể tích hợp GD sức khỏe, GD môi trường, dân số - sức khỏe sinh sản, GD vệ sinh an toàn thục phẩm,…trong quá trình dạy học bộ môn Sinh học

Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12) là những kiến thức về di truyền người Khi dạy kiến thức chương này, GV có thể tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền giúp các em có kiến thức và những hiểu biết

về bệnh – tật di truyền ở người cũng như trang bị các kỹ năng sống, có niềm tin vững bước vào cuộc sống sau này

Từ những lí do trên, tôi đã lựa chọn đề tài: “Tích hợp giáo dục cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12 )”

2 Mục đích nghiên cứu

Tích hợp GD cách phòng tránh các bệnh và tật di truyền trong dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12) nhằm nâng cao chất lượng dạy - học, đồng thời giúp HS THPT có cách hiểu sâu hơn về các bệnh và tật di truyền, có cái nhìn tiến bộ hơn về cách phòng tránh bệnh và

tật di truyền

3 Nhiệm vụ nghiên cứu

- Nghiên cứu cơ sở lý luận của việc tích hợp GD cách phòng tránh bệnh

và tật di truyền

- Xác định nguyên tắc, đề xuất các PP tích hợp GD cách phòng tránh bệnh

và tật di truyền trong dạy học Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

- Thực nghiệm sư phạm để đánh giá hiệu quả của những phương án

đã đề xuất

4 Đối tượng và khách thể nghiên cứu

- Đối tượng nghiên cứu: Tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

- Khách thể nghiên cứu: quá trình dạy học sinh học 12

5 Giả thuyết khoa học

Nếu tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12) thì vừa giúp HS có kiến thức về các bệnh và tật di truyền, vừa trực tiếp tạo hiệu quả GD cách phòng tránh bệnh và tật

di truyền cho HS THPT Từ đó, bồi dưỡng niềm tin, tăng hứng thú và động lực học tập cho học nhằm nâng cao chất lượng dạy học bộ môn

6 Phương pháp nghiên cứu

Để hoàn thành đề tài nghiên cứu tôi tiến hành thực hiện các PP sau đây:

- PP nghiên cứu lý thuyết: Sưu tầm, nghiên cứu và xử lý tài liệu về GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền

- PP thực nghiệm sư phạm: Thực nghiệm có đối chứng nhằm kiểm chứng giả thuyết của đề tài

- PP phân tích số liệu bằng thống kê toán học: Kết quả thực nghiệm sư phạm được phân tích và sử lý bằng phần mềm Exel làm tăng độ chính xác và sức thuyết phục của kết luận

7 Giới hạn của luận văn

Tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong dạy học

Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

8 Những đóng góp của luận văn

- Xác định cơ sở lí luận định hướng cho việc tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền qua dạy học các môn và vận dụng vào dạy học Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

- Đề xuất một số biện pháp tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật

di truyền trong dạy học Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

- Thiết kế một số giáo án theo hướng tích hợp GD cách phòng tránh bệnh

và tật di truyền trong dạy học Chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

9 Cấu trúc luận văn

Ngoài phần mở đầu và kết luận, nội dung chính của luận văn gồm 3 chương: Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương 2: Vận dụng quan điểm tích hợp để GD cách phòng tránh bệnh

và tật di truyền trong dạy học “Di truyền học người” (Sinh học 12) Chương 3: Thực nghiệm sư phạm

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Một số vấn đề về bệnh và tật di truyền

1.1.1 Khái niệm về bệnh di truyền

Bệnh di truyền là các bệnh di truyền phát sinh do kết quả của những biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền (ADN, NST) Sự phát sinh bệnh

và sự xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào sự có mặt của các

“gen bị đột biến” như bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh mù màu (daltonisme), bệnh miễn dịch bẩm sinh, vv [10]

Tật di truyền là những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở những giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh [4]

Như vậy, bệnh và tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh

1.1.2 Nguyên nhân của những bệnh, tật di truyền [10]

Nguyên nhân chủ yếu và trực tiếp của bệnh lý di truyền là các đột biến bệnh lý, tức các thay đổi có tính chất đột biến các yếu tố di truyền của cơ thể gây nên do:

- Các yếu tố lý học: tia phóng xạ như tia alpha, beta, gamma liều lớn hoặc liều nhỏ nhưng kéo dài Tia rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tím, siêu âm cũng có thể gây đột biến

- Các yếu tố hoá học: các chất độc hoá học như focmalin, hydroxit, các chất chống chuyển hoá như 6MP, các chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ như 2-4-5 T, DDT, thức ăn bị nấm, mốc

- Các yếu tố sinh học: như nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc các bệnh sởi, sốt vàng, herpes… thường hay có con dị dạng)

Ngoài ra còn một số yếu tố ảnh hưởng như rối loạn dinh dưỡng: thiếu một số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân bằng nội tiết,… Các đột biến bệnh lý làm thay đổi cấu trúc phân tử của ADN, làm sai lệch các

mã di truyền, kết quả là làm thay đổi một số đặc điểm của cơ thể và phát sinh các dấu hiệu bệnh lý nhất định đặc hiệu cho từng loại bệnh lý di truyền như:

- Những dị tật của cấu trúc cơ thể và nội tạng: thừa ngón, dính ngón, sứt môi, tật nhỏ đầu, dị dạng lồng ngực, tim, phổi, vv

- Những biến đổi các chức năng sinh lý của cơ thể: cao huyết áp, mù màu, quáng gà bẩm sinh, vv

- Những biến đổi về chuyển hoá vật chất: các bệnh di truyền về rối loạn enzym như phenylaxeton niệu, chứng bạch tạng, bệnh đái tháo đường Các đột biến bệnh lý có thể ảnh hưởng tới gen (đột biến gen) hoặc ảnh hưởng tới NST (đột biến NST)

1.1.3 Cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền [10]

1.1.3.1 Cơ chế sinh bệnh và tật di truyền của gen

Gen là một đoạn của phân tử ADN nằm trên NST của nhân tế bào, mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định Mỗi gen quyết định một tính trạng của cơ thể và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo quy luật nhất định Mỗi gen được coi như một đơn vị chức phận chỉ huy sự tổng hợp một protit hay enzym, và mọi đột biến của gen đều ảnh hưởng tới số lượng hoặc chất lượng sản phẩm, gây thay đổi cấu trúc của protein, hoạt tính enzym được tổng hợp dưới sự kiểm soát của gen đó Mỗi gen điều khiển sự hoạt động của một hay nhiều enzym, đột biến gen làm các enzym ngừng hoạt động, bị chặn lại ở một điểm nhất định trên dây truyền tổng hợp nên đột biến bệnh lý có thể làm thay đổi bản chất một sắc tố, tính đặc hiệu của một kháng nguyên, hoặc biến đổi khả năng tổng hợp một axit amin, một protit đặc hiệu nào đó

Khi gen điều hoà bị đột biến thì sự tổng hợp một loại enzym hay protein

sẽ bị thay đổi tốc độ, ngừng lại gây thiếu hụt số lượng hoặc sản xuất với tốc độ

- Ở gen cấu trúc: sản phẩm tổng hợp ra sẽ bị thay đổi về cấu trúc, hình thái và cả chức phận của protein, hoặc thay đổi hoạt tính sinh lý của enzym

- Ở gen điều hoà: tốc độ tổng hợp sẽ bị thay đổi gây nên biến đổi về số lượng protein hoặc enzym đó

- Ở gen khởi động: tác dụng của chất chèn ép sẽ kìm hãm cùng một lúc tác dụng của toàn bộ nhóm gen cấu trúc

Hầu hết các bệnh di truyền đều thuộc loại đột biến gen, có thể truyền bệnh cho thế hệ sau bằng nhiều dạng:

* Di truyền bệnh lý theo kiểu trội

Do gen bệnh lý là những gen trội nên bệnh thường xuất hiện với những dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu hiện ra bên ngoài, vì mỗi cặp NST có những cặp gen tương ứng một của bố, một của mẹ Nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội “dị hợp tử” thì tỉ lệ giữa con mắc bệnh và con bình thường là 1/1 Những con bình thường này nếu lấy vợ hoặc lấy chồng bình thường thì thế hệ sau hoàn toàn bình thường Nếu cả hai bố mẹ đều truyền gen bệnh trội “đồng hợp tử” thì thai thường chết sớm hoặc con cái sinh ra đều mắc bệnh nặng, khó nuôi sống

Cũng có một số bệnh di truyền trội không xuất hiện ở thế hệ này mà tới thế hệ sau nữa mới xuất hiện: bệnh teo dây thần kinh thính giác bẩm sinh, cận thị, tật thừa ngón, ngắn ngón (do không phát triển đốt giữa), tật ngắn xương chi (lùn),…

* Di truyền bệnh lý theo kiểu lặn

Do các gen bị đột biến là các gen lặn, bị lấn át, che lấp khi có mặt gen alen của nó nên bị bệnh thường biểu hiện yếu ớt hoặc không biểu hiện ra ngoài, người mang gen bệnh bên ngoài có vẻ khoẻ mạnh, các chức phận cơ thể ít thấy biểu hiện khác thường nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho các thế hệ sau Sự truyền bệnh dị hợp tử này có thể tồn tại lâu dài, ngấm ngầm,

khó phát hiện Bệnh phát sinh mạnh mẽ khi kết hợp 2 gen bệnh tạo thành những đồng hợp tử bệnh lý Do đó sự kết hôn cùng huyết thống thường là nguyên nhân gây những biến cố tai hại cho thế hệ sau

Xếp vào loại này có tật sứt môi, dị tật vòm họng, tật nhỏ đầu, các bệnh rối loạn chuyển hoá, bệnh vẩy cá,…

* Di truyền bệnh lý theo kiểu trội không hoàn toàn (trung gian)

Khi cặp gen, một bình thường, một đột biến đều là gen trội thì 2 đặc tính bình thường và bệnh lý đều có thể biểu hiện ra ngoài, như vậy bệnh nhân vẫn tương đối khoẻ mạnh dù vẫn mang bệnh Ví dụ các bệnh huyết cầu tố khi số lượng huyết cầu tố bệnh lý không quá nhiều hơn so với huyết cầu tố bình thường

* Di truyền có liên quan đến giới tính

Do gen bệnh lý thường là gen lặn và thường nằm ở NST giới tính X Gen lặn kiểm soát bệnh nằm ở NST X, nam giới là người mắc bệnh và nữ giới

thường chỉ truyền bệnh

Nữ giới mang gen bệnh dị hợp tử thì bệnh thường không biểu hiện ra ngoài, nhưng kiểu di truyền vẫn là XA

Xa (Xa là NST giới tính mang gen bệnh)

và truyền bệnh được cho thế hệ sau Nam giới mang gen bệnh thì kiểu di truyền là Xa

Y và biểu hiện bệnh rõ rệt ra ngoài

Nếu bố bị bệnh, mẹ có kiểu gen đồng hợp tử thì 100% con cái bị bệnh Nếu bố bình thường, mẹ có kiểu gen đồng hợp tử hoặc bố bị bệnh, mẹ

có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng con cái bị bệnh là 50%

Nếu bố bình thường, mẹ có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng con cái không bị bệnh là 75% và 25% con trai bị bệnh

Do đó hôn nhân cùng huyết thống giữa một nam mắc bệnh và một nữ truyền bệnh có thể gây nhiều biến cố nguy hiểm, ảnh hưởng lâu dài đến nòi giống Bệnh mù màu cũng di truyền theo giới tính và hay gặp nhất là không phân biệt được màu đỏ với màu xanh Hiện nay, người ta đã ước tính rằng có

tới 60 bệnh di truyền có liên quan tới giới tính ở người như bệnh quáng gà bẩm sinh, chứng câm điếc bẩm sinh,

1.1.3.2 Cơ chế sinh bệnh và tật do di truyền của NST

Bộ NST bình thường của người gồm 23 cặp, 22 cặp NST thường và 2 NST giới tính XX ở nữ và XY ở nam Khi phân chia giảm phân tế bào trứng

và tinh trùng đều chỉ có 23 NST, nữ giới tạo thành các giao tử đồng nhất, đều

có một NST X, còn nam giới tạo ra các giao tử có NST X và Y với tỉ lệ ngang nhau và sự thụ thai cấu thành một cách ngẫu nhiên các hợp tử XX hoặc XY, điều này giải thích sự cân bằng tất nhiên giữa 2 giới Đột biến NST có thể tác động tới các NST bình thường hoặc NST giới tính

* Biến đổi về số lượng

Là đột biến làm thay đổi số lượng ở một hay một số cặp NST hoặc ở toàn bộ bộ NST [4]

Khi nhiễm sắc thể phân chia nhưng không tách rời, tạo ra một giao tử

sẽ có một nhiễm sắc thể thừa trong khi giao tử kia lại thiếu Trong quá trình thụ tinh, có sự kết hợp giữa giao bình thường với giao tử không bình thường tạo nên hợp tử dị dạng về hình thể và mắc bệnh với số lượng NST nhiều hoặc ít hơn bình thường Ví dụ: Hội chứng Down, hội chứng Terner,…

* Biến đổi về cấu trúc

Các bất thường cấu trúc NST thường xảy ra trong quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân hoặc do đứt gãy xảy ra trên NST dưới tác dụng của yếu tố lý, hóa học Bình thường những đứt gãy này được sửa chữa tuy nhiên trong một số trường hợp những tổn thương này không được sửa chữa, làm thay đổi cấu trúc của NST và truyền cho thế hệ sau

1.1.4 Các loại bệnh di truyền

Những thay đổi của vật chất di truyền hoặc sự kết hợp giữa chúng và các yếu tố khác có thể gây ra các bệnh di truyền Những bệnh này được chia thành 4 nhóm chính [17]:

Các bất thường NST: xảy ra khi toàn bộ NST hoặc một phần của chúng

bị mất đi, nhân lên,

Các bất thường đơn gen: xảy ra khi một gen bị đột biến Trường hợp này thường được gọi là các bất thường kiểu Mendel

Các bất thường di truyền đa yếu tố: đây là nhóm bệnh gây ra bởi sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường Rất nhiều dị tật bẩm sinh và nhiều tình trạng bệnh lý mãn tính ở người lớn thuộc về nhóm này

Các bất thường di truyền của ti thể: chỉ chiếm một lượng nhỏ gây ra do bất thường của ADN trong các ti thể có trong bào tương của tế bào

Trong 4 nhóm trên, nhóm các bất thường đơn gen là nhóm được quan tâm nhiều nhất Các bệnh thuộc nhóm này được phân loại dựa trên cách thức

di truyền của gen bệnh trong gia đình (kiểu gen trội trên NST thường, kiểu lặn NST thường, kiểu di truyền liên kết với giới tính) Cho tới nay con số các bệnh gây ra bởi kiểu rối loạn này đã lên đến 14.000 và vẫn tiếp tục tăng trong thời gian tới

Bảng 1.1: Tỷ lệ tương đối của một số bệnh di truyền phổ biến

Di truyền đơn gen

Bệnh teo cơ Duchene

Hemophilia A

Bệnh di truyền đa yếu tố

Khe hở môi hàm

Tật chân khoèo

Các khuyết tật tim bẩm sinh

Ung thư (mọi loại)

Đái đường (type I và II)

Bệnh tim/ đột qụy

Bất thường NST

Hội chứng Down

1/3500 nam 1/10000 nam

1/500 - 1/1000 1/1000

1/200 - 1/500 1/3

1/10 1/3 - 1/5

1/700 - 1/1000

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Turner

1/1000 nam 1/2500 - 1/10000 nữ Ngoài ra rất nhiều bệnh là kết quả của sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và không di truyền (di truyền đa yếu tố) ở những mức độ rất khác nhau cho phép chúng ta nghĩ rằng bệnh di truyền có một phạm vi phân bố rất rộng,

từ chỗ hoàn toàn do yếu tố di truyền quy định như bệnh xơ nang, bệnh teo cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) cho tới chỗ chủ yếu là do yếu tố môi trường như các bệnh nhiễm trùng Rất nhiều loại bệnh có tỷ lệ mắc cao như các dị tật bẩm sinh, các bệnh tim mạch, cao huyết áp, đái tháo đường, ung thư nằm trong khoảng giữa của hai cực này Chúng là kết quả của sự kết hợp

ở các mức độ khác nhau của 2 yếu tố di truyền và môi trường

1.1.4.1 Bệnh di truyền do gen

Bệnh huyết cầu tố (hemoglobinose)[10]

Là những bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp huyết cầu tố bình thường, đột biến gen gây xuất hiện các loại huyết cầu tố bệnh lý khác nhau (đã phát hiện trên 50 loại huyết cầu tố bệnh lý trên nhiều vùng địa dư khắp thế giới)

- Bệnh huyết cầu tố S: năm 1949 Pauling công bố nghiên cứu về

một loại huyết cầu tố bất thường chiết xuất từ hồng cầu các bệnh nhân thiếu máu có hồng cầu hình liềm Huyết cầu tố bình thường của người là huyết cầu tố A (HbA) là một protein kích thước trung bình, phân tử lượng

66700, gồm 4 chuỗi polypeptit cuộn lại một cách phức tạp là 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta Về hoá học, giữa HbA và Hb bệnh lý S chỉ có một khác nhau duy nhất là đột biến xảy ra ở chuỗi polypeptit 4, chuỗi beta trong đó vị trí axit amin thứ 7 lẽ ra là glutamin có tích điện vì sai sót đột biến nên bị thay thế bằng valin không tích điện Sự thay đổi này tạo thành một huyết cầu tố bệnh lý HbS, cấu trúc thay đổi thì hình dáng, chức năng hồng cầu cũng bị thay đổi, hồng cầu thành hình liềm dễ bị kết dính với

nhau gây huỷ hồng cầu và có thể làm tắc các mạch máu, giảm phân áp oxy máu gây trạng thái thiếu oxy nghiêm trọng nên còn gọi là bệnh thiếu máu huyết tán có hồng cầu hình liềm

- Bệnh huyết cầu tố F: trong máu thai nhi và trẻ sơ sinh, hồng cầu mang

huyết cầu tố F, tức là huyết cầu tố bào thai gồm 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi gamma Khi đứa trẻ ra đời, yêu cầu hô hấp và sự tăng phân áp oxy máu là tín hiệu thay thế HbF bằng sự tổng hợp HbA, cho nên chỉ sau vài tuần, hàm lượng HbF sụt xuống nhanh chóng và tổng hợp HbA cũng nhanh chóng tăng lên, đến cuối năm thứ 2 thì hầu như hoàn toàn không còn HbF Đột biến gây

ức chế tổng hợp HbA, tổng hợp chuỗi beta bị kìm hãm nên trong máu vẫn tồn tại HbF với tỉ lệ cao, hồng cầu có dạng phồng ở giữa, hình bia nên dễ bị huỷ, gây thiếu máu

Bệnh máu khó đông [11]

Ở Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 6.000 bệnh nhân bị bệnh máu khó đông, trong đó mới chỉ 20% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên Ở các nước phát triển, bệnh nhân được điều trị đầy đủ nên có cuộc sống gần như người bình thường thì ở Việt Nam, đa số bệnh nhân được

phát hiện muộn

Đây là bệnh di truyền do đột biến gen nằm trên NST giới tính X quy định Bệnh nhân bị chảy máu khó cầm ở tất cả các bộ phận trong cơ thể người đặc biệt là cơ và khớp Bệnh nhân chủ yếu là nam giới vì nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh Còn

nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh Nếu con gái chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy nhiên vẫn có thể truyền cho con)

Bệnh máu khó đông hiện chưa chữa được tận gốc, người bệnh phải phụ thuộc vào các loại thuốc đặc trị và chế phẩm máu suốt đười

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy - DMD) [13]

DMD là một bệnh gây nên do đột biến gen lặn nằm trên cánh ngắn của NST X gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hóa cơ và teo cơ Đây là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/3500 bé trai Bệnh DMD có đặc trưng là thoái hoá làm suy yếu cơ một cách tuần tiến gây tổn thương chức năng hô hấp và cơ tim Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh được nhận biết ở giai đoạn trẻ từ 2 đến 3 tuổi Các bệnh nhân được coi như mắc thể nặng nếu phải ngồi xe lăn, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 Việc chẩn đoán chính xác bệnh DMD có tầm quan trọng rất lớn, là tiền đề và cơ sở cho việc phòng bệnh chủ động bằng tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh cho gia đình người bệnh

và điều trị bằng liệu pháp gen trong tương lai

Bệnh chưa có PP điều trị đặc hiệu PP điều trị chính là kết hợp nội khoa

và phục hồi chức năng làm chậm tiến triển của bệnh Thường xuyên tập vận động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân

Bệnh tâm thần phân liệt [16]

Là một bệnh loạn thần nặng, tiến triển ngày càng nặng dần, có xu hướng trở thành mạn tính Bệnh biểu hiện bằng những ý nghĩ sai lệch, dị kỳ, không phù hợp với thực tế, nói năng linh tinh, câu nói vô nghĩa không thích hợp với hoàn cảnh, hay cười nói một mình, hay có ảo giác Cuộc sống của người bệnh dường như trong một thế giới riêng, không hòa hợp với cuộc sống của mọi người xung quanh

Bệnh tâm thần phân liệt là bệnh khá phổ biến ở hầu hết các nước trên thế giới, tỷ lệ từ 0,5 – 1,5% dân số Bệnh thường phát sinh ở lứa tuổi từ 18 –

40 tuổi Hiện nay, chưa xác định rõ nguyên nhân chủ yếu gây bệnh một số ý kiến cho rằng do các yếu tố khác nhau gây nên Bệnh tâm thần phân liệt có

khuynh hướng di truyền trong gia đình Ở dân số bình thường thì tỷ lệ mắc bệnh là 1%, nhưng nếu có một người trong số cha mẹ bị tâm thần phân liệt thì

tỷ lệ mắc bệnh ở các đứa con tăng lên đến 12%

Những người có quan hệ huyết thống gần với người bệnh tâm thần phân liệt cần được chú ý để phát hiện bệnh sớm (nếu có), điều trị kịp thời, tạo điều kiện tốt cho người bệnh thích nghi tốt với cuộc sống

Tâm thần là một bệnh mãn tính cần phải diều trị suốt đời, ngay cả khi các triệu chứng đã giảm bớt Chế độ sinh hoạt hợp hợp lí làm giảm stress cũng góp phần làm giảm sự phát sinh của bệnh

1.1.4.2 Bệnh di truyền do chuyển hoá [15]

Là những bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp các enzym chuyển hoá của tổ chức Khi các gen enzym bị đột biến sẽ gây những biến đổi bệnh lý về

số lượng (thiếu enzym) hoặc chất lượng (giảm hoạt tính enzym) do đó các phản ứng sinh hoá bị ức chế dẫn tới rối loạn chuyển hoá và biến đổi các chức phận của cơ thể Hiện nay đã phát hiện trên 40 bệnh di truyền về chuyển hoá (Garrod, 1962)

Bệnh Phenyl ketonuria

Do đột biến gen lặn trên NST thường ở người gây nên Bình thường phenylalanin được enzym phenylalaninhydroxilase xúc tác chuyển hoá thành tyrosin Khi gen tổng hợp enzym phenylalaninđroxilase ở trạng thái đồng hợp

tử lặn, gan không có khả năng tổng hợp enzym nói trên Dẫn đến ứ đọng phenylalanin trong máu, tăng phân giải phenylalanin thành axit phenylpiruvic, đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ Bệnh có thể chữa trị được nếu được phát hiện sớm và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin một cách hợp lí Vì phenylalanin là loại axit amin không thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn

Bệnh Alcaptonuria (Alcapton niệu)

Do đột biến gen lặn trên NST thường gây ra Dễ gặp ở những gia dình

có cùng dòng máu lấy nhau Khi gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ gây ra rối loạn trao đổi chất, gọi là hiện tượng alcapton niệu Khi còn bé chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng về sau chất alcapton tiết ra theo đường nước tiểu, bị oxy hóa thành màu đen sẫm, không tan, kết tủa Ở người bình thường (gen tổng hợp enzym phân giải alcapton ở trạng thái đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử) có enzym biến alcapton thành axit acetoacetic, về sau axit này bị phân giải thành axit cacbonic và nước

1.1.4.3 Một số bệnh do đột biến NST thường gặp [15],[17]

Hội chứng Down

Hội chứng Down (do Langdom Down phát hiện đầu tiên năm 1866) Bệnh có biểu hiện ngu đần bẩm sinh, giảm trí lực, đầu to, mặt ngờ nghệch, cổ rụt, mắt xếch, dáng vóc bé, lùn, chậm lớn, thay đổi nét vân tay và hay có tật bẩm sinh ở tim Do sự phân ly không bình thường của cặp NST 21 trong giảm phân ở bố hoặc mẹ tạo ra 3 NST số 21 ở cơ thể con Các nghiên cứu cho thấy hiện tượng Down thường xảy ra ở các trẻ do các bà mẹ lớn tuổi sinh ra

Về mặt di truyền tế bào học có sự sai khác nhau trong quá trình hình thành giao tử giữa nam và nữ Người ta cho rằng, trứng ở phụ nữ chịu nhiều tác động bất lợi từ môi trường Do đó phụ nữ càng lớn tuổi nếu sinh con thì khả năng bệnh Down càng cao Tuổi các bà mẹ từ 20 đến 25 tỉ lệ con mắc bệnh Down 1/1600; tuổi các bà mẹ trên 45, tỉ lệ con mắc bệnh Down là 1/46

Hội chứng Terner

Hội chứng Terner (do H.terner phát hiện năm 1938) Bệnh nhân có 44 NST thường và một NST giới tính X Do một tế bào trứng hoặc một tinh trùng không có NST giới tính; do mất đi 1 NST giới tính trong các lần phân cắt đầu tiên khi hình thành hợp tử XX hoặc XY Bệnh có biểu hiện 90% bị xảy thai đột ngột, nếu sống đến tuổi trưởng thành thường không có buồng

trứng, thiếu các tính trạng giới tính thứ cấp nên không có con, mất trí và nhiều

dị dạng bề ngoài khác

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là do tế bào trứng mang cặp NST XX kết hợp với tinh trùng bình thường Y hoặc tế bào trứng bình thường X kết hợp với tinh trùng mang cặp NST XY Bệnh gặp ở bệnh nhân nam không bình thường

về tuyến sinh dục, có một số nét giống nữ, đặc biệt các tính trạng giới tính thứ cấp, chân tay dài Ngoài ra còn có các dạng XXXY, XXXXY, … tất cả các bệnh nhân Klinefelter các dạng đều có một hoặc nhiều thể ba

Hội chứng quá nữ hay siêu nữ do có 3 NST sinh dục XXX, thường kèm theo thiểu năng buồng trứng và vô sinh Thiếu một NST sinh dục kiểu YO ít gặp vì thường chết ngay trong giai đoạn bào thai hoặc chỉ sống được mấy tháng Còn hiện tượng ái nam ái nữ là do rối loạn các gen đặc biệt trong các nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Edward (thể tam nhiễm18)

Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards là do thể tam nhiễm 18 Sự xuất hiện thể tam nhiễm 18 liên quan tới sự gia tăng tuổi mẹ và 90% trường hợp NST 18 thừa được nhận từ mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ

Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vểnh ra ngoài, miệng nhỏ, há

ra khó khăn, xương ức ngắn, ngón tay trỏ đè lên trên ngón tay giữa, cẳng tay gập vào cánh tay,… Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành,

1.1.4.4 Bệnh ung thư

Là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một

số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ

thể Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi

mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau

Nguyên nhân và cơ chế gây ung thư còn chưa hoàn toàn sáng tỏ nhưng

ở mức độ phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, các chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau Có nhiều số liệu cho thấy khối

u thường được phát triển từ một tế bào bị đột biến nhiều lần làm cho tế bào không còn khả năng đáp ứng lại cơ chế điều khiển phân bào của cơ thể dẫn đến phân chia liên tục [5]

Chỉ những khối u ác tính thì mới xâm lấn mô khác và di căn Khái niệm ác hay lành tính ở đây nên hiểu về mặt giải phẫu bệnh học nhiều hơn

là về khả năng gây chết người Một người có thể sống nhiều năm với ung thư da, trong khi một khối u "lành tính" trong hộp sọ có thể chèn

ép não gây tàn phế hoặc tử vong

Ung thư có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau phụ thuộc vào vị trí, đặc điểm và khả năng di căn của khối u Người bị ung thư có thể được chữa trị bằng phẫu thuật hóa trị liệu hoặc xạ trị liệu Nếu không được chữa trị sớm, hầu hết các loại ung thư có thể gây chết, đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong chính trong những nước phát triển

1.1.5 Cách phòng tránh bệnh và tật di truyền [4],[9],[10]

Các bệnh lý di truyền thường có tính chất ổn định, điều trị những sai sót trong cấu trúc phân tử của các gen và các NST đột biến hiện vẫn còn là vấn đề y học chưa thể giải quyết dễ dàng, những phát hiện sớm và đúng bệnh di truyền cũng tạo điều kiện tốt cho dự phòng và điều trị Hướng nghiên cứu hiện đại là lặp lại cân bằng thông tin di truyền, có thể trị bệnh bằng cách đưa các ADN lành vào cơ thể bị bệnh, ghép cơ quan, hoặc tổng hợp các gen nhân tạo để thay thế Vì vậy trong tương lai, bệnh

di truyền không còn là “định mệnh” mà con người có khả năng cải tạo, giải quyết các bệnh lý di truyền Vấn đề dự phòng, điều trị bệnh lý di

truyền được giải quyết bằng những biện pháp thực tế:

* Những vấn đề xã hội

Cần áp dụng rộng rãi và có quy mô vấn đề nghiên cứu về bệnh lý di truyền, tỉ lệ xuất hiện các bệnh trong từng khu vực địa phương trong nhân dân, tần số đột biến và các cơ chế phức tạp trong đột biến di truyền, làm sáng

tỏ các điều kiện thuận lợi và các nguyên nhân gây đột biến cũng như cơ chế bệnh sinh của bệnh, tác dụng của các gen bệnh lý

* Phát hiện

Yêu cầu và khuyến khích các bạn trẻ trước khi kết hôn phải đi kiểm tra khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện những người mang gen lặn không biểu hiện ra kiểu hình cho họ lời khuyên có nên sinh con hay không Vì truyền bệnh dị hợp tử có các gen lặn đột biến, đa số bệnh di truyền nặng thường truyền bệnh theo kiểu này, nên chẩn đoán bệnh gặp nhiều khó khăn Vấn đề tránh kết hôn giữa những người cùng huyết thống cũng có thể ngăn ngừa được một phần, song cũng có những khả năng bệnh phát sinh do sự phối hợp của các gen bệnh dị hợp tử không cùng họ hàng huyết thống, mà cũng cần dự phòng để tránh bệnh lan truyền rộng rãi trong nhân dân Những dị tật bẩm sinh ẩn chứa bên trong cơ thể sẽ rất khó phát hiện và khó chẩn đoán bằng mắt thường mà phải khám và làm các xét nghiệm cần thiết

Cần nâng cao ý thức của các bậc cha mẹ trong việc sàng lọc trước khi sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệt sớm các dị tật chưa biểu hiện bệnh lý chỉ có như vậy mới giúp trẻ tránh được những biến chứng của bệnh

và phát triển một cách bình thường Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), từ khi có chương trình sàng lọc sơ sinh, đã có rất nhiều cháu bé bị các dị tật nói trên được phát hiện

Tại Hà Nội, khoa Sản của Bệnh viện Thanh Nhàn chỉ trong một năm tiến hành sàng lọc, lấy mẫu máu gót chân và sàng lọc khoảng 2.000 trẻ sơ sinh, phát hiện 6 trường hợp suy giáp trạng bẩm sinh và các cháu đã được đi khám và điều trị kịp thời

* Dự phòng

Dự phòng các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các yếu tố môi trường có thể phát huy tác dụng của các gen đột biến, từ đó làm giảm xuất hiện bệnh vì sự phát sinh bệnh di truyền phụ thuộc vào kiểu di truyền của mỗi cơ thể phụ thuộc chặt chẽ với môi trường ngoài Ví dụ loại bỏ phenylalanin trong thức ăn hoặc loại bỏ galactose có thể tránh được bệnh phenylxeton niệu và tăng galactose máu Tuy nhiên khi ngừng các biện pháp trên, bệnh có thể lại phát triển

Không kết hôn gần nhằm làm giảm tỉ lệ đồng hợp tử trong quần thể Theo các chuyên gia y tế và sinh học, con cái của những cặp hôn nhân cận huyết có nguy cơ mắc các bệnh tật di truyền như mù màu, bạch tạng, da vảy

cá, còi cọc, Down hoặc kém phát triển về trí não Nguy cơ mắc các bệnh này của những đứa trẻ có cha mẹ cận huyết thống cao gấp 10 lần so với những đứa trẻ khác Khi trưởng thành, những đứa trẻ được sinh ra từ những ông bố

bà mẹ có quan hệ anh em họ cũng dễ có nguy cơ sẩy thai hoặc vô sinh Đây đang là nguyên nhân làm suy giảm dân số của các dân tộc thiểu số ở nước ta

Giữ gìn vệ sinh môi trường sống, chống ô nhiễm không khí, đất, nước, thực hiện an toàn thực phẩm đặc biệt là phải đấu tranh vì hòa bình, chống thảm họa do chiến tranh hạt nhân gây ra Các kết quả theo dõi trên phụ nữ có thai bị nhiễm phóng xạ ở liều lượng rất thấp, 3- 4 rơn-ghen cũng cho thấy tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung thư ở con của họ cao gấp 2 lần so với các trẻ sơ sinh bình thường Phóng xạ gây các hậu quả di truyền cho đời sau, rối lọan NST trong tế bào xoma, gây dị hình, dị tật, xẩy thai, chết thai… Hóa chất độc trong khí thải công nghiệp từ các nhà máy, nhất là từ các nhà máy hóa chất, trong

các môi trường bị ô nhiễm: ao tù nước đọng, cống rãnh bẩn, nước thải thành phố, phân hóa học thuốc trừ sâu, chế phẩm tăng trưởng cây trồng vật nuôi, trong một số thuốc chữa bệnh, mĩ phẩm, thuốc nhuộm bánh kẹo, thức ăn đều

là những yếu tố gây ung thư và một số hậu quả di truyền

* Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền là sự trao đổi ý kiến giải thích nguyên nhân, cơ chế của một bệnh di truyền nào đó và cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh của cặp vợ chồng mà bản thân họ hoặc một số người trong dòng họ mắc phải bệnh

ấy Lời khuyên di truyền nhằm giúp các cặp vợ chồng đến xin lời khuyên di truyền tự quyết định có nên sinh con hay không và nếu sinh thì phải như thế nào để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cung cấp cho họ các PP, biện pháp đề phòng, điều trị và hạn chế các hậu quả cho bản thân và cho con cái

Để có được lời khuyên di truyền chính xác, nhà tư vấn di truyền y học phải tìm hiểu tiền sử gia đình, theo dõi phả hệ, xác định đúng là bệnh di truyền và đây là đột biến trội hay lặn và di truyền theo qui luật nào Khi thăm khám cho người bị bệnh, trong một số trường hợp phải thăm khám cho cả những người có liên quan trong gia đình, làm các xét nghiệm chẩn đoán

Các đối tượng cần xin lời khuyên di truyền là các cặp vợ chồng đã

có con cái bị bệnh di truyền; các nam nữ thanh niên trước khi xây dựng gia đình khi mà một trong hai gia đình hoặc cả hai gia đình đã có người mắc bệnh di truyền; những người bị vô sinh, sẩy thai liên tục, ; các cặp

vợ chồng muốn sinh con theo ý muốn; cả hai vợ chồng hoặc chỉ vợ hay chồng làm việc trong điều kiện độc hại; đã biết vợ hoặc chồng mang gen bệnh; các cặp vợ chồng đã lớn tuổi, đặc biệt là người vợ và những người kết duyên cùng dòng họ

Trước đây, lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào sự hiểu biết về quy luật di truyền, tính xác suất xảy ra cho từng trường hợp cụ thể, phân tích phả

hệ để xác định bệnh di truyền theo qui luật nào Ngày nay, kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đã được thực hiện với những PP phân tích đáng tin cậy ngay khi cơ thể còn ở giai đoạn phôi thai giúp tư vấn di truyền y học có cơ sở khoa học chắc chắn để cho lời khuyên chính xác

Trong dạy học các bộ môn, tích hợp được hiểu là sự kết hợp, tổ hợp các nội dung từ các môn học, lĩnh vực học tập khác nhau (Theo cách hiểu truyền thống từ trước tới nay) thành một “môn học” mới hoặc lồng ghép các nội dung cần thiết vào những nội dung vốn có của môn học, ví dụ: lồng ghép nội dung GD dân số, GD môi trường, GD an toàn giao thông trong các môn học Đạo đức, Tiếng Việt, Sinh học, Địa lý… xây dựng môn học tích hợp từ các môn học truyền thống [12]

Trong lí luận dạy học, tích hợp là sự kết hợp hữu cơ, có hệ thống các kiến thức, khái niệm thuộc các môn học khác nhau thành một nội dung thống nhất, dựa trên cơ sở các mối liên hệ về lí luận và thực tiễn được đề cập trong các môn học đó [19]

* Các mức độ tích hợp kiến thức trong dạy học [6]

Tích hợp (Intergation): Là sự kết hợp một cách có hệ thống các kiến thức

GD và kiến thức môn học thành một nội dung thống nhất, gắn bó chặt chẽ với nhau, dựa trên cơ sở các mối liên hệ về lí luận và thực tiễn được đề cập trong bài

học Trong các mức độ này, nội dung chủ yếu của bài học hay một phần nội dung môn học có một phần trùng hợp với nội dung GD

Kết hợp (Infusion) hay còn gọi là lồ ng ghép giáo dục trong nội dung

môn học: Chương trình môn học được giữ nguyên , các vấn đề giáo dục được lựa chọn rồi lồng ghép vào chương trình môn học ở chỗ thích hợp sau mỗi bài, mỗi chương, hay hình thành một chương riêng Trong mức độ này , một số nội dung của bài học hay một phần nhất định của nội dung môn học có liên quan trực tiếp với nội dung GD

Liên hệ (Permeation): Chương trình môn học được giữ nguyên Các

kiến thức giáo dục không được nêu rõ ràng trong sách giáo khoa , nhưng dựa vào kiến thức bài học ở chỗ thuận lợi, giáo viên có thể bổ sung kiến thức bằng cách liên hệ với nội dung nào đó của giáo dục hướng nghiệp vào bài giảng trên lớp dưới hình thức các ví dụ khi phân tích một cách hợp lí Trong mức độ này một số phần nộ i dung của môn học , bài học , các ví dụ , bài tập , bài làm…là một dạng vật liệu giúp liên hệ một cách hợp lí với nội dung giáo dục

1.2.2 Dạy học tích hợp

1.2.2.1 Định nghĩa[6],[8]

Ngày nay, sự phát triển của khoa học – công nghệ và tri thức nhân loại đang tăng lên theo cấp số nhân Kiến thức khoa học vô cùng phong phú , phương tiện công nghệ thông tin ngày càng phát triển , con người càng có thêm nhiều cơ hội để tiếp cận với thông tin mới nhất Khối lượng tri thức quá lớn trong khi đó thời lượng học tập ở trường phổ thông lại có hạn Do đó việc giảng dạy các môn khoa học trong nhà trường phải ph ản ánh được sự phát triển hiện đại của khoa học Trước tình hình đó GV cần phải dạy học tích hợp, dạy HS cách thu thập, chọn lọc, xử lí thông tin và biết vận dụng các kiến thức đã học vào thực tiễn đời sống thường ngày

DHTH là một trong những xu thế dạy học hiện đại đã và đang được quan tâm, nghiên cứu và ứng dụng trong các chương học ở nhiều quốc gia trên thế giới Có nhiều cách định nghĩa khác nhau về DHTH

Theo UNESCO, DHTH các môn khoa học được định nghĩa là “một cách trình bày các khái niệm và các nguyên lý khoa học, tránh nhấn mạnh hay quá sớm sự sai khác giữa các lĩnh vực khoa học khác nhau” Theo cách định nghĩa này cách tiếp cận các khái niệm và nguyên lí khoa học được nhấn mạnh chứ không phải hợp nhất nội dung

Theo hội nghị tại Maryl and 4/1973 thì khái niệm DHTH các khoa học còn bao gồm cả việc dạy học tích hợp các khoa học với công nghệ học Định nghĩa này nhấn mạnh sự phụ thuộc lẫn nhau hiểu biết khái niệm và nguyên lí khoa học với ứng dụng thực tiễn

1.2.2.2 Quan điểm về sự tích hợp các môn học [8]

Có nhiều quan điểm khác nhau trong việc thực hiện tích hợp các môn học: Theo Dhainaut (1977, xuất bản lần thứ V , 1988), có thể chấp nhận bốn quan điểm tích hợp khác nhau đối với các môn học:

Quan điểm “nội môn ”, trong đó ưu tiên các nội dung của môn học Quan điểm này nhằm duy trì các môn học riêng rẽ

Quan điểm “đa môn” , trong đó đề nghị những tình huống , những “đề tài” có thể được nghiên cứu theo các quan điểm khác nhau Ví dụ GD hướng nghiệp có thể được thực hiện thông qua nhiều môn học khác nhau (Sinh học,

GD công dân , văn học , Toán học , Địa lý , Vật lý , Hóa học , các mông công nghệ và lao động…) Theo quan điểm này, những môn học tiếp tục được tiếp cận với một cách riêng rẽ và chỉ gặp nhau ở một số thời điểm trong quá trình nghiên cứu các đề tài Như vậy các môn học không thực sự được tích hợp

Quan điểm “liên môn”, trong đó chúng ta đề suất những tình huống chỉ có thể được tiếp cận một cách hợp lý qua sự sáng soi của nhiều môn học Ví dụ, câu hỏi “tại sao con voi được bảo vệ ?” chỉ có thể giải thích dưới ánh sáng của nhiều môn học: Địa lý, Lịch sử, Toán học, Sinh học,… Ở đây chúng ta nhấn mạnh đến sự liên kết giữa các môn học, làm chúng tích hợp với nhau để giải quyết một tình

huống cho trước: các quá trình học tập sẽ không được đề cập 1 cách rời rạc mà phải liên kết với nhau xung quanh những vấn đề phải giải quyết

Quan điểm “xuyên môn”, trong đó chúng ta chúng ta chủ yếu phát triển những kỹ năng mà HS có thể sử dụng trong tất cả các môn học , trong tất cả các tình huống, đó là kỹ năng xuyên môn Có thể lĩnh hội những kỹ năng này trong từng môn học hoặc qua những hoạt động chung của nhiều môn học

1.2.2.3 Nguyên tắc tích hợp các môn học [6],[20]

Tích hợp các môn học được áp dụng là khi:

- Những môn học đủ gần nhau về bản c hất và mục tiêu hoặc những môn học có nội dung bổ sung cho nhau

- Đối với môn học và PP nghiên cứu giống hoặc gần giống nhau

- Nội dung các môn học được xây dựng trên cơ sở những lý thuyết và quy luật chung

- Nội dung các môn học này làm cơ sở để hiểu nội dung của các môn học khác và ngược lại

1.2.2.4 Những khó khăn và thuận lợi khi thực hiện các dạng tích hợp [6],[20]

* Những thuận lợi

- Làm giảm đầu số môn học => số đầu SGK cũng giảm => tiết kiệm

- Giảm nhẹ chế độ kiểm tra, thi

- Bớt phức tạp trong sử dụng, đào tạo, bồi dưỡng giáo viên

Thuận lợi cho việc vận dụng kiến thức kỹ năng vào thực tế

* Những khó khăn

- Cần nghiên cứu và thử nghiệm đồng bộ về cả chương trình và cách đánh giá kết quả học tập của HS

- GV vốn được đào tạo để dạy từng môn học riêng rẽ do vậy họ chưa có

PP, kỹ năng để khai thác những nội dung tích hợp Điều này ch o thấy sự cần thiết phải tác động đến việc đào tạo lại đội ngũ GV

- Các dạng tích hợp đó đối lập với một tập quán nhà trường tuyền thống của ta về cả phương diện tính bộ môn và cả phương diện tập quán của GV

1.2.3 Tổng quan về DHTH [6],[13]

1.2.3.1 Trên thế giới

Tích hợp là một trong những quan điểm GD đã trở thành xu thế trong việc xác định nội dung dạy học trong nhà trường phổ thông và trong xây dựng chương trình môn học ở nhiều nước trên thế giới Quan điểm tích hợp được xây dựng trên cơ sở những quan niệm tích cực về quá trình học tập và quá trình dạy học

Thực tiễn ở nhiều nước đã chứng tỏ rằng, việc thực hiện quan điểm tích hợp trong GD và dạy học sẽ giúp phát triển những năng lực giải quyết những vấn đề phức tạp và làm cho việc học tập trở nên ý nghĩa hơn đối với HS so với việc các môn học, các mặt GD được thực hiện riêng rẽ Tích hợp là một trong những quan điểm GD nhằm nâng cao năng lực của người học, giúp đào tạo những người có đầy đủ phẩm chất và năng lực để giải quyết các vấn đề của cuộc sống hiện đại Nhiều nước trong khu vực Châu Á và trên thế giới đã thực hiện quan điểm tích hợp trong dạy học và cho rằng quan điểm này đã đem lại hiệu quả nhất định

Trong những năm 70 và 80 của thế kỷ XX, UNESCO đã có những hội thảo với các báo cáo về việc thực hiện quan điểm tích hợp của những nước tới

dự Trong những chương trình mới nhất của một số nước như Pháp, Hoa kỳ…, quan điểm tích hợp được ghi rõ trong chương trình nghị sự và hành động

Theo thống kê của UNESCO, từ những năm 1960 đến năm 1974 trong

số 392 chương trình được điều tra đã có 208 chương trình môn khoa học thể hiện quan điểm tích hợp ở mức độ khác nhau từ liên môn, kết hợp, tích hợp hoàn toàn theo những chủ đề cụ thể

Từ những năm 1960, đã có nhiều hội nghị quốc tế bàn về việc phát triển chương trình theo hướng tích hợp Năm 1981, Một tổ chức quốc tế đã được tổ chức để cung cấp các thông tin về chương trình các môn tích hợp

nhằm thúc đẩy việc áp dụng quan điểm tích hợp trong việc thiết kế các môn khoa học trên thế giới

Ở Nga, DHTH trong GD là sự phát triển quan trọng và sâu sắc đầu tiên

để kết nối các liên ngành, việc chuyển sang phối hợp giảng dạy các chuyên ngành khác nhau sẽ cho một mối tương tác quan trọng giữa các ngành Hiện nay, Nga đã thực hiện GD tích hợp trong một số các môn học như vật lí, triết học, sinh học, địa lí, văn học lịch sử,… và áp dụng cho các cấp từ tiểu học đến đại học GD tích hợp của các môn học này nhằm mục tiêu tạo điều kiện tối ưu cho sự phát triển tư duy của HS trong giảng dạy các môn khoa học dựa trên sự kết hợp của các đối tượng này; nhằm khắc phục một số mâu thuẫn của quá trình học tập; thu hút sự quan tâm của HS đối với các môn học này Ở giai đoạn hội nhập, thực tiễn đã cho thấy những thành quả của việc tích hợp

và xác định được triển vọng xa hơn và tinh tế hơn của PP dạy học này

Ở Mỹ, tuy là một quốc gia có hệ thống GD rộng lớn, đa dạng và ít điểm chung, Chính phủ liên bang Mỹ không hề bắt buộc các trường trên toàn quốc phải tuân theo một chương trình học chung hay bắt các trường phải dạy theo một tiêu chuẩn nào đó như nhiều quốc gia khác trên thế giới Nhưng, việc giảng dạy ở đa số các trường học của quốc gia này đều hướng tới một chương trình tích hợp bằng cách củng cố các khái niệm GD phổ thông, hướng nghiệp,

kỹ năng và liên hệ với cuộc sống thực tế, ứng dụng những kiến thức đã học để làm việc, DHTH làm tăng sự liên quan giữa các môn học Dạy học theo hướng tích hợp phải đặt ra câu hỏi cơ bản trong các mô hình dạy và học, đó là những kiến thức mà HS cần lĩnh hội và có thể làm gì? Những kỹ năng và thông tin HS được học, họ tìm hiểu như thế nào và làm thế nào để sử dụng các kỹ năng và kiến thức ứng dụng vào thực tiễn Cách thức và PP dạy học của GV Mỹ hết sức

tự do, đa dạng, phong phú và linh hoạt

Ở Phillipines, việc DHTH hiện nay cũng rất phổ biến Việc sử dụng một chương trình tích hợp để giảng dạy là một chiến lược dựa trên tiền đề

rằng việc học là một loạt các kết nối Khi giảng dạy các chủ đề, dự án, đơn vị gồm nhiều khái niệm và kỹ năng thì việc sử dụng PP tích hợp sẽ đem lại nhiều hiệu quả hơn Cách tiếp cận này cho phép các em HS học tập một cách

tự nhiên nhất Nhiều trường đại học, cao đẳng, phổ thông cấp quốc gia đang phối hợp với các tổ chức dịch vụ - giải trí cung cấp các chương trình tập trung vào hướng dẫn kỹ năng cơ bản trong các buổi hoạt động ngoài giờ, ngoại khóa Các chương trình này được thiết kế để cung cấp cho người tham gia những cơ hội thử thách mạo hiểm trong các buổi dã ngoại, tham quan danh lám thắng cảnh, cắm trại an toàn

Ngoài ra một số nước như Singapore, Trung Quốc, Anh, Pháp cũng chú trọng việc thực hiện dạy và học theo hướng tích hợp Các kiến thức như hướng nghiệp, công nghệ thông tin, GD môi trường,… và được tích hợp trong các môn học: sinh học, hóa học, lịch sử, địa lí,… và các môn khoa học có nội dung gần giống nhau được tích hợp thành một bộ môn chung ở các cấp học

1.2.3.2 Ở Việt Nam

Từ thập niên 90 của thế kỷ XX trở lại đây, vấn đề xây dựng môn học tích hợp với các mức độ khác nhau mới thực sự được tập trung nghiên cứu, thử nghiệm và áp dụng vào bậc phổ thông Ở bậc tiểu học và THCS, DHTH

đã được áp dụng từ lâu nhưng mới được thực hiện ở mức độ thấp như liên hệ, phối hợp các kiến thức, kỹ năng thuộc các môn học hay phân môn khác nhau

để giải quyết một vấn đề giảng dạy

Cách tiếp cận tích hợp trong việc xây dựng chương trình GD phổ thông

ở nước ta được bắt đầu từ cuộc cải cách GD lần thứ 3 (1979) Ví dụ điển hình cho cách tiếp cận trên là lần đầu tiên trong chương trình, các kiến thức về khoa học với tên gọi là Tự nhiên và Xã hội được học từ lớp 1 đến lớp 5 Môn học này trong chương trình cải cách giai đoạn I được cấu trúc gồm 7 chủ đề: Gia đình, Trường học, Quê hương, Thực vật, Động vật, Cơ thể người, Bầu trời và Trái đất Giai đoạn II gồm 3 phân môn: Khoa học, Địa lí và Lịch sử Phân môn Khoa học gồm các kiến thức thuộc các khoa học tự nhiên: Sinh

học, Vật lí, Hóa học, Địa lí đại cương Như vậy, trong chương trình cải cách, tích hợp chủ yếu thực hiện ở giai đoạn một và phân môn Khoa học ở giai đoạn II, các phân môn Địa lí và Lịch sử vẫn tồn tại một cách độc lập

Hiện nay, các chương trình tích hợp được áp dụng từ ngay cấp tiểu học

ở mức độ hợp lý phù hợp với lứa tuổi HS Chương trình tiểu học năm 2000 đã được hoàn chỉnh thêm một bước, quan điểm tích hợp đã được thể hiện trong

CT và SGK và các hoạt động dạy học Môn Tự nhiên và Xã hội trong chương trình cải cách giai đoạn I trước đây được cấu trúc gồm 7 chủ đề, nay được rút gọn thành ba chủ đề lớn Số chủ đề trong môn Khoa học ở giai đoạn II cũng

có thể rút từ 12 chủ đề trước đây còn 4 chủ đề được xây dựng theo kiểu đồng tâm Ví dụ trên cho thấy tư tưởng tiếp cận tiếp cận tích hợp trong việc xây dựng chương trình GD phổ thông ở nước ta đã quán triệt, tính tích hợp ngày càng được đề cao trong dạy - học

Hiện nay, Bộ GD và ĐT có chủ chương lồng ghép một số nội dung GD mới vào các môn học đã có trong chương trình hoặc tích hợp một số nội dung trùng lặp ở các môn nhằm giảm tải về mặt thời lượng học tập của HS

Xu hướng tích hợp vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu, thử nghiệm và áp dụng vào đổi mới CT và SGK THTP Bộ GD và ĐT cũng bắt đầu triển khai các nghiên cứu để xây dựng một chương trình GD phổ thông mới, sẽ triển khai sau năm 2015 Chương trình này được đổi mới một cách cơ bản theo hướng tích hợp các môn học, tạo cơ hội lựa chọn nội dung học tập nhiều hơn, HS sẽ phải tự học nhiều hơn và tăng cường hoạt động xã hội Như vậy, DHTH được xem như một hướng chủ yếu trong đổi mới chương trình, nội dung GD ở nước ta

Chương 2 TÍCH HỢP GIÁO DỤC CÁCH PHÒNG TRÁNH BỆNH

VÀ TẬT DI TRUYỀN TRONG DẠY HỌC CHƯƠNG

“DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI” (SINH HỌC 12)

2.1 Phân tích nội dung sinh học 12

Sinh học 12 củng cố, tiếp nối và phát triển kiến thức sinh học ở lớp dưới Sinh học 12 đề cập đến vấn đề ba phần: Di truyền học, Tiến hóa và Sinh thái học mỗi phần cụ thể như sau:

Phần I - Di truyền học gồm 5 chương dó là :

Chương I Cơ chế di truyền và đột biến

Chương II Tính quy luật của hiện tượng di truyền

Chương III Di truyền học quần thể

Chương IV Ứng dụng di truyền học

Chương V Di truyền học người

Chương I Cơ chế di truyền học và đột biến gồm 10 bài, từ bài số 1 đến bài số 10 giới thiệu về cơ chế di truyền học và đột biến như: khái niệm gen,

mã di truyền, quá trình nhân đôi ADN, quá trình phiên mã, dịch mã, sự điều hòa biểu hiện gen, các dạng đột biến gen, đột biến NST

Sau khi học xong chương này HS có thể hiểu được những gì cơ bản nhất về gen, cơ chế sao chép và nhân đôi của chúng qua các thế hệ, hiểu được nguyên nhân, cơ chế, hậu quả của đột biến gen và đột biến NST; so sánh để thấy được đặc điểm giống và khác nhau về nhân đôi ADN, điều hòa hoạt động của gen giữa sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thật; có ý thức bảo vệ môi tường sống xung quanh nhằm hạn chế sự ô nhiễm môi trường ảnh hưởng xấu đến sức khỏe và có thể gây đột biến gen, NST Bài 9, bài 10 là hai bài thực hành trực quan phim và tiêu bản giúp HS hiểu hơn, dễ dàng khắc sâu kiến thức đã học trong các bài trước