Các bệnh lý di truyền thƣờng có tính chất ổn định, điều trị những sai sót trong cấu trúc phân tử của các gen và các NST đột biến hiện vẫn còn là vấn đề y học chƣa thể giải quyết dễ dàng, những phát hiện sớm và đúng bệnh di truyền cũng tạo điều kiện tốt cho dự phòng và điều trị. Hƣớng nghiên cứu hiện đại là lặp lại cân bằng thông tin di truyền, có thể trị bệnh bằng cách đƣa các ADN lành vào cơ thể bị bệnh, ghép cơ quan, hoặc tổng hợp các gen nhân tạo để thay thế. Vì vậy trong tƣơng lai, bệnh
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
21
di truyền không còn là “định mệnh” mà con ngƣời có khả năng cải tạo, giải quyết các bệnh lý di truyền. Vấn đề dự phòng, điều trị bệnh lý di truyền đƣợc giải quyết bằng những biện pháp thực tế:
* Những vấn đề xã hội
Cần áp dụng rộng rãi và có quy mô vấn đề nghiên cứu về bệnh lý di truyền, tỉ lệ xuất hiện các bệnh trong từng khu vực địa phƣơng trong nhân dân, tần số đột biến và các cơ chế phức tạp trong đột biến di truyền, làm sáng tỏ các điều kiện thuận lợi và các nguyên nhân gây đột biến cũng nhƣ cơ chế bệnh sinh của bệnh, tác dụng của các gen bệnh lý.
* Phát hiện
Yêu cầu và khuyến khích các bạn trẻ trƣớc khi kết hôn phải đi kiểm tra khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện những ngƣời mang gen lặn không biểu hiện ra kiểu hình cho họ lời khuyên có nên sinh con hay không. Vì truyền bệnh dị hợp tử có các gen lặn đột biến, đa số bệnh di truyền nặng thƣờng truyền bệnh theo kiểu này, nên chẩn đoán bệnh gặp nhiều khó khăn. Vấn đề tránh kết hôn giữa những ngƣời cùng huyết thống cũng có thể ngăn ngừa đƣợc một phần, song cũng có những khả năng bệnh phát sinh do sự phối hợp của các gen bệnh dị hợp tử không cùng họ hàng huyết thống, mà cũng cần dự phòng để tránh bệnh lan truyền rộng rãi trong nhân dân. Những dị tật bẩm sinh ẩn chứa bên trong cơ thể sẽ rất khó phát hiện và khó chẩn đoán bằng mắt thƣờng mà phải khám và làm các xét nghiệm cần thiết.
Cần nâng cao ý thức của các bậc cha mẹ trong việc sàng lọc trƣớc khi sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệt sớm các dị tật chƣa biểu hiện bệnh lý chỉ có nhƣ vậy mới giúp trẻ tránh đƣợc những biến chứng của bệnh và phát triển một cách bình thƣờng. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), từ khi có chƣơng trình sàng lọc sơ sinh, đã có rất nhiều cháu bé bị các dị tật nói trên đƣợc phát hiện.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
22
Tại Hà Nội, khoa Sản của Bệnh viện Thanh Nhàn chỉ trong một năm tiến hành sàng lọc, lấy mẫu máu gót chân và sàng lọc khoảng 2.000 trẻ sơ sinh, phát hiện 6 trƣờng hợp suy giáp trạng bẩm sinh và các cháu đã đƣợc đi khám và điều trị kịp thời.
* Dự phòng
Dự phòng các bệnh di truyền bằng cách loại bỏ các yếu tố môi trƣờng có thể phát huy tác dụng của các gen đột biến, từ đó làm giảm xuất hiện bệnh vì sự phát sinh bệnh di truyền phụ thuộc vào kiểu di truyền của mỗi cơ thể phụ thuộc chặt chẽ với môi trƣờng ngoài. Ví dụ loại bỏ phenylalanin trong thức ăn hoặc loại bỏ galactose có thể tránh đƣợc bệnh phenylxeton niệu và tăng galactose máu. Tuy nhiên khi ngừng các biện pháp trên, bệnh có thể lại phát triển.
Không kết hôn gần nhằm làm giảm tỉ lệ đồng hợp tử trong quần thể. Theo các chuyên gia y tế và sinh học, con cái của những cặp hôn nhân cận huyết có nguy cơ mắc các bệnh tật di truyền nhƣ mù màu, bạch tạng, da vảy cá, còi cọc, Down hoặc kém phát triển về trí não...Nguy cơ mắc các bệnh này của những đứa trẻ có cha mẹ cận huyết thống cao gấp 10 lần so với những đứa trẻ khác. Khi trƣởng thành, những đứa trẻ đƣợc sinh ra từ những ông bố bà mẹ có quan hệ anh em họ cũng dễ có nguy cơ sẩy thai hoặc vô sinh. Đây đang là nguyên nhân làm suy giảm dân số của các dân tộc thiểu số ở nƣớc ta.
Giữ gìn vệ sinh môi trƣờng sống, chống ô nhiễm không khí, đất, nƣớc, thực hiện an toàn thực phẩm đặc biệt là phải đấu tranh vì hòa bình, chống thảm họa do chiến tranh hạt nhân gây ra. Các kết quả theo dõi trên phụ nữ có thai bị nhiễm phóng xạ ở liều lƣợng rất thấp, 3- 4 rơn-ghen cũng cho thấy tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung thƣ ở con của họ cao gấp 2 lần so với các trẻ sơ sinh bình thƣờng. Phóng xạ gây các hậu quả di truyền cho đời sau, rối lọan NST trong tế bào xoma, gây dị hình, dị tật, xẩy thai, chết thai… Hóa chất độc trong khí thải công nghiệp từ các nhà máy, nhất là từ các nhà máy hóa chất, trong
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
23
các môi trƣờng bị ô nhiễm: ao tù nƣớc đọng, cống rãnh bẩn, nƣớc thải thành phố, phân hóa học thuốc trừ sâu, chế phẩm tăng trƣởng cây trồng vật nuôi, trong một số thuốc chữa bệnh, mĩ phẩm, thuốc nhuộm bánh kẹo, thức ăn đều là những yếu tố gây ung thƣ và một số hậu quả di truyền.
* Tƣ vấn di truyền
Tƣ vấn di truyền là sự trao đổi ý kiến giải thích nguyên nhân, cơ chế của một bệnh di truyền nào đó và cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh của cặp vợ chồng mà bản thân họ hoặc một số ngƣời trong dòng họ mắc phải bệnh ấy. Lời khuyên di truyền nhằm giúp các cặp vợ chồng đến xin lời khuyên di truyền tự quyết định có nên sinh con hay không và nếu sinh thì phải nhƣ thế nào để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền để giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cung cấp cho họ các PP, biện pháp đề phòng, điều trị và hạn chế các hậu quả cho bản thân và cho con cái.
Để có đƣợc lời khuyên di truyền chính xác, nhà tƣ vấn di truyền y học phải tìm hiểu tiền sử gia đình, theo dõi phả hệ, xác định đúng là bệnh di truyền và đây là đột biến trội hay lặn và di truyền theo qui luật nào. Khi thăm khám cho ngƣời bị bệnh, trong một số trƣờng hợp phải thăm khám cho cả những ngƣời có liên quan trong gia đình, làm các xét nghiệm chẩn đoán.
Các đối tƣợng cần xin lời khuyên di truyền là các cặp vợ chồng đã có con cái bị bệnh di truyền; các nam nữ thanh niên trƣớc khi xây dựng gia đình khi mà một trong hai gia đình hoặc cả hai gia đình đã có ngƣời mắc bệnh di truyền; những ngƣời bị vô sinh, sẩy thai liên tục,...; các cặp vợ chồng muốn sinh con theo ý muốn; cả hai vợ chồng hoặc chỉ vợ hay chồng làm việc trong điều kiện độc hại; đã biết vợ hoặc chồng mang gen bệnh; các cặp vợ chồng đã lớn tuổi, đặc biệt là ngƣời vợ và những ngƣời kết duyên cùng dòng họ...
Trƣớc đây, lời khuyên di truyền hoàn toàn dựa vào sự hiểu biết về quy luật di truyền, tính xác suất xảy ra cho từng trƣờng hợp cụ thể, phân tích phả
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
24
hệ để xác định bệnh di truyền theo qui luật nào... Ngày nay, kỹ thuật chẩn đoán trƣớc sinh đã đƣợc thực hiện với những PP phân tích đáng tin cậy ngay khi cơ thể còn ở giai đoạn phôi thai giúp tƣ vấn di truyền y học có cơ sở khoa học chắc chắn để cho lời khuyên chính xác.
1.2. Tích hợp
1.2.1. Khái niệm tích hợp
Tích hợp là một khái niệm đƣợc sử dụng trong nhiều lĩnh vực. Trong lĩnh vực khoa học GD, khái niệm tích hợp xuất hiện từ thời kì khai sáng, dùng để chỉ một quan niệm GD toàn diện con ngƣời, chống lại hiện tƣợng làm cho con ngƣời phát triển thiếu hài hòa, cân đối. Tích hợp còn có nghĩa là thành lập một loại hình nhà trƣờng mới, bao gồm các thuộc tính trội của các loại hình nhà trƣờng vốn có.
Trong dạy học các bộ môn, tích hợp đƣợc hiểu là sự kết hợp, tổ hợp các nội dung từ các môn học, lĩnh vực học tập khác nhau (Theo cách hiểu truyền thống từ trƣớc tới nay) thành một “môn học” mới hoặc lồng ghép các nội dung cần thiết vào những nội dung vốn có của môn học, ví dụ: lồng ghép nội dung GD dân số, GD môi trƣờng, GD an toàn giao thông trong các môn học Đạo đức, Tiếng Việt, Sinh học, Địa lý… xây dựng môn học tích hợp từ các môn học truyền thống [12].
Trong lí luận dạy học, tích hợp là sự kết hợp hữu cơ, có hệ thống các kiến thức, khái niệm thuộc các môn học khác nhau thành một nội dung thống nhất, dựa trên cơ sở các mối liên hệ về lí luận và thực tiễn đƣợc đề cập trong các môn học đó [19].
* Các mức độ tích hợp kiến thƣ́c trong dạy học [6]
Tích hợp (Intergation): Là sự kết hợp một cách có hệ thống các kiến thƣ́c
GD và kiến thức môn học thành một nội dung thống nhất, gắn bó chặt chẽ với nhau, dƣ̣a trên cơ sở các mối liên hệ về lí luận và thƣ̣c tiễn đƣợc đề cập trong bài
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
25
học. Trong các mƣ́c độ này, nội dung chủ yếu của bài học hay một phần nội dung môn học có một phần trùng hợp với nội dung GD.
Kết hợp (Infusion) hay còn gọi là lồ ng ghép giáo dục trong nội dung môn học: Chƣơng trình môn học đƣợc giƣ̃ nguyên , các vấn đề giáo dục đƣợc lƣ̣a chọn rồi lồng ghép vào chƣơng trình môn học ở chỗ thích hợp sau mỗi bài, mỗi chƣơng, hay hình thành một chƣơng riêng . Trong mƣ́c độ này , một số nội dung của bài học hay một phần nhất định của nội dung môn học có liên quan trƣ̣c tiếp với nội dung GD.
Liên hệ (Permeation): Chƣơng trình môn học đƣợc giƣ̃ nguyên . Các kiến thƣ́c giáo dục không đƣợc nêu rõ ràng trong sách giáo khoa , nhƣng dƣ̣a vào kiến thức bài học ở chỗ thuận lợi, giáo viên có thể bổ sung kiến thƣ́c bằng cách liên hệ với nội dung nào đó của giáo dục hƣớng nghiệp vào bài giảng trên lớp dƣới hình thƣ́c các ví dụ khi phân tích một cách hợp lí. Trong mƣ́c độ này một số phần nộ i dung của môn học , bài học , các ví dụ , bài tập , bài làm…là một dạng vật liệu giúp liên hệ một cách hợp lí với nội dung giáo dục.
1.2.2. Dạy học tích hợp
1.2.2.1. Định nghĩa[6],[8]
Ngày nay, sƣ̣ phát triển của khoa học – công nghệ và tri thƣ́c nhân loại đang tăng lên theo cấp số nhân . Kiến thƣ́c khoa học vô cùng phong phú , phƣơng tiện công nghệ thông tin ngày càng phát triển , con ngƣời càng có thêm nhiều cơ hội để tiếp cận với thông tin mới nhất . Khối lƣợng tri thƣ́c quá lớn trong khi đó thời lƣợng học tập ở trƣờng phổ thông lại có hạn. Do đó. việc giảng dạy các môn khoa học trong nhà trƣờng phải ph ản ánh đƣợc sƣ̣ phát triển hiện đại của khoa học. Trƣớc tình hình đó GV cần phải dạy học tích hợp, dạy HS cách thu thập, chọn lọc, xƣ̉ lí thông tin và biết vận dụng các kiến thƣ́c đã học vào thƣ̣c tiễn đời sống thƣờng ngày.
DHTH là một trong những xu thế dạy học hiện đại đã và đang đƣợc quan tâm, nghiên cứu và ứng dụng trong các chƣơng học ở nhiều quốc gia trên thế giới. Có nhiều cách định nghĩa khác nhau về DHTH.
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
26
Theo UNESCO, DHTH các môn khoa học đƣợc định nghĩa là “một cách trình bày các khái niệm và các nguyên lý khoa học, tránh nhấn mạnh hay quá sớm sự sai khác giữa các lĩnh vực khoa học khác nhau”. Theo cách định nghĩa này cách tiếp cận các khái niệm và nguyên lí khoa học đƣợc nhấn mạnh chứ không phải hợp nhất nội dung.
Theo hội nghị tại Maryl and 4/1973 thì khái niệm DHTH các khoa học còn bao gồm cả việc dạy học tích hợp các khoa học với công nghệ học . Định nghĩa này nhấn mạnh sự phụ thuộc lẫn nhau hiểu biết khái niệm và nguyên lí khoa học với ứng dụng thực tiễn.
1.2.2.2. Quan điểm về sự tích hợp các môn học [8]
Có nhiều quan điểm khác nhau trong việc thực hiện tích hợp các môn học: Theo Dhainaut (1977, xuất bản lần thƣ́ V , 1988), có thể chấp nhận bốn quan điểm tích hợp khác nhau đối với các môn học:
Quan điểm “nội môn ”, trong đó ƣu tiên các nội dung của môn học . Quan điểm này nhằm duy trì các môn học riêng rẽ.
Quan điểm “đa môn” , trong đó đề nghị nhƣ̃ng tình huống , nhƣ̃ng “đề tài” có thể đƣợc nghiên cứu theo các quan điểm khác nhau . Ví dụ GD hƣớng nghiệp có thể đƣợc thƣ̣c hiện thông qua nhiều môn học khác nhau (Sinh học, GD công dân , văn học , Toán học , Địa lý , Vật lý , Hóa học , các mông công nghệ và lao động…). Theo quan điểm này, nhƣ̃ng môn học tiếp tục đƣợc tiếp cận với một cách riêng rẽ và chỉ gặp nhau ở một số thời điểm trong quá trình nghiên cƣ́u các đề tài. Nhƣ vậy các môn học không thƣ̣c sƣ̣ đƣợc tích hợp.
Quan điểm “liên môn”, trong đó chúng ta đề suất nhƣ̃ng tình huống chỉ có thể đƣợc tiếp cận một cách hợp lý qua sự sáng soi của nhiều môn học. Ví dụ, câu hỏi “tại sao con voi đƣợc bảo vệ ?” chỉ có thể giải thích dƣới ánh sáng của nhiều môn học: Địa lý, Lịch sử, Toán học, Sinh học,… Ở đây chúng ta nhấn mạnh đến sƣ̣ liên kết giƣ̃a các môn học, làm chúng tích hợp với nhau để giải quyết một tình
Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn
27
huống cho trƣớc: các quá trình học tập sẽ không đƣợc đề cập 1 cách rời rạc mà phải liên kết với nhau xung quanh nhƣ̃ng vấn đề phải giải quyết.
Quan điểm “xuyên môn”, trong đó chúng ta chúng ta chủ yếu phát triển nhƣ̃ng kỹ năng mà HS có thể sử dụng trong tất cả các môn học , trong tất cả các tình huống, đó là kỹ năng xuyên môn . Có thể lĩnh hội những kỹ năng này trong tƣ̀ng môn học hoặc qua nhƣ̃ng hoạt động chung của nhiều môn học.
1.2.2.3. Nguyên tắc tích hợp các môn học [6],[20]
Tích hợp các môn học đƣợc áp dụng là khi:
- Nhƣ̃ng môn học đủ gần nhau về bản c hất và mục tiêu hoặc nhƣ̃ng môn học có nội dung bổ sung cho nhau.
- Đối với môn học và PP nghiên cứu giống hoặc gần giống nhau. - Nội dung các môn học đƣợc xây dƣ̣ng trên cơ sở nhƣ̃ng lý thuyết và quy luật chung.
- Nội dung các môn học này làm cơ sở để hiểu nội dung của các môn học khác và ngƣợc lại.
1.2.2.4. Những khó khăn và thuận lợi khi thực hiện các dạng tích hợp [6],[20]
* Nhƣ̃ng thuận lợi
- Làm giảm đầu số môn học => số đầu SGK cũng giảm => tiết kiệm. - Giảm nhẹ chế độ kiểm tra, thi.
- Bớt phƣ́c tạp trong sƣ̉ dụng, đào tạo, bồi dƣỡng giáo viên. Thuận lợi cho việc vận dụng kiến thƣ́c kỹ năng vào thƣ̣c tế.
* Nhƣ̃ng khó khăn
- Cần nghiên cƣ́u và thƣ̉ nghiệm đồng bộ về cả chƣơng trình và cách đánh giá kết quả học tập của HS.
- GV vốn đƣợc đào tạo để dạy tƣ̀ng môn học riêng rẽ do vậy họ chƣa có PP, kỹ năng để khai thác những nội dung tích hợp . Điều này ch o thấy sƣ̣ cần thiết phải tác động đến việc đào tạo lại đội ngũ GV.
- Các dạng tích hợp đó đối lập với một tập quán nhà trƣờng tuyền thống