Một số PP DHTH GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền

quá trình dạy học chương “Di truyền học người” (Sinh học 12)

Nội dung GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền đƣợc tích hợp vào nội dung của môn Sinh học nên có thể sử dụng các PP dạy học sinh học để dạy GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền. Mục tiêu của GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền không chỉ hình thành cho HS kiến thức về bệnh di truyền mà còn hình thành cho các em mối quan tâm, thái độ đúng đắn, kỹ năng cần thiết, từ đó có thể hình thành hoặc có chuyển biến trong hành vi của các em đối với bệnh và tật di truyền. Để đạt đƣợc mục tiêu đó cần phải sử dụng các PP dạy học tích cực, lấy HS làm trung tâm. Có nhiều PP DHTH GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền có hiệu quả nhƣ: PP đóng vai; PP tổ chức thảo luận nhóm; PP giải quyết vấn đề; PP làm sáng tỏ giá trị;….Tất cả các PP đó đều mang lại hiệu quả nhất định nhƣng PP làm sáng tỏ các giá trị có hiệu quả hơn cả bởi PP này có quan hệ mật thiết với cách tiếp cận dạy – học tích hợp cách phòng tránh bệnh và tật di truyền theo hƣớng phát triển của đề tài.

Khoa học và giá trị của nó là hai phạm trù khác nhau. Khoa học có chức năng mô tả, giải thích, đƣa ra những giá trị. Nhƣng lựa chọn những giá trị mà khoa học đem lại phải dựa trên những tiêu chí mang tính đạo đức và trách nhiệm xã hội. Do đó cần hiểu rõ mối quan hệ giữa khoa học và giá trị của khoa học đó để phát triển PP giảng dạy các giá trị khoa học đem lại cho con ngƣời theo định hƣớng các giá trị đạo đức và trách nhiệm mà xã hội mong muốn nhằm đạt mục tiêu GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền.

Theo Từ điển tiếng Việt “giá trị” đƣợc hiểu theo nghĩa “cái làm cho một vật có ích lợi, có nghĩa là đáng quý về mặt nào đó” [18]. Vì vậy GV cần làm cho tri thức môn học trở nên có lợi, có ý nghĩa. Nghĩa là làm cho tri thức môn học trở nên có giá trị. Sự lựa chọn nhũng giá trị tiềm ẩn trong nội dung mỗi môn học dựa trên các tiêu chí mang tính đạo đức, trách nhiệm xã hội sẽ đảm bảo cho con ngƣời sống hài hòa hơn, cuộc sống sẽ không bị đe dọa.

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

42

Chƣơng “Di truyền học ngƣời” nằm trong chƣơng trình Sinh học 12 THPT cũng nhƣ nhiều học phần và môn học khác đều có tiềm năng GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền. Nội dung kiến thức Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) giúp HS biết về các PP nghiên cứu di truyền ngƣời, những thuận lợi và khó khăn trong quá trình nghiên cứu, giới thiệu một số bệnh và tật di truyền và vấn đề bảo vệ vốn gen di truyền của loài ngƣời,…Việc tổ chức cho HS khai thác kiến thức chƣơng học giúp HS có đƣợc kiến thức khoa học cơ bản về nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh và tật di truyền để từ đó vận dụng vào đời sống thực tiễn.

Các tri thức GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền tích hợp trong nội dung Chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12) chỉ đƣợc bộc lộ các giá trị của nó khi GV biết cách tổ chức cho HS quan sát các tranh ảnh về một số bệnh và tật di truyền và kết hợp đƣa ra các câu hỏi làm nảy sinh vấn đề học tập rồi tổ chức cho HS trao đổi, thảo luận nhóm để hiểu sâu sắc tri thức về bệnh và tật di truyền. Qua đó, GV sẽ tạo ra nhiều cơ hội để HS tự gạn lọc những giá trị trong các tình huống tích hợp ở mức độ khác nhau tùy theo từng nội dụng cụ thể.

Giá trị cốt lõi trong nội dung GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền đó là sức khỏe đối với thế hệ sau và trách nhiệm đối với xã hội. Sự phát triển các giá trị này chỉ đạt đƣợc thông qua sự tích hợp nội dung GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong tất cả các chƣơng trình các môn ở trƣờng phổ thông.

PP “tích hợp giá trị” và “gạn lọc giá trị” đƣợc xem nhƣ một cách tiếp cận để truyền đạt các giá trị. Tuy nhiên, sự khác nhau của hai PP này là ở chỗ [6]:

PP “tích hợp giá trị” GV thu hút sự chú ý của HS đến một giá trị cần truyền đạt và thể hiện sự từng trải trong việc chiếm lĩnh giá trị đó. PP “gạn lọc giá trị” GV cung cấp cho HS cơ hội làm rõ quan niệm của họ về một vấn đề

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

43

không cần công khai quan điểm đó đúng hay sai, điều quan trọng là GV cần biết từ quan điểm đó sẽ hình thành và phát triển các giá trị ở HS những hành vi nhƣ thế nào.

* Khi sử dụng PP “tích hợp giá trị” GV tiến hành theo trình tự sau:

1. Xác định giá trị GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền cụ thể có liên quan đến nội dung dạy học.

2. Sử dụng các phƣơng tiện dạy học (tranh ảnh, clip vedio,… về một số bệnh và tật di truyền) để tích hợp các giá trị đã đƣợc xác định.

Phƣơng tiện dạy có ý nghĩa rất quan trọng trong việc nâng cao chất lƣợng dạy học nói chung và chất lƣợng GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền nói riêng. Vì vậy, trong quá trình DHTH, GV nên tăng cƣờng sử dụng các phƣơng tiện dạy học, đặc biệt là phƣơng tiện nghe nhìn.

3. Xây dựng các câu hỏi, các tình huống học tập trên cơ sở các phƣơng tiện dạy - học để các giá trị này đƣợc hình thành và phát triển ở mỗi HS.

Mỗi PP đều mang lại hiệu quả nhất định nhƣng ngƣời GV cần lựa chọn PP một cách linh hoạt, kết hợp với việc chuẩn bị các phƣơng tiện đồ dùng học tập kỹ càng, cẩn thận tạo điều kiện để HS tiếp thu tri thức GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền tốt nhất.

* Khi sử dụng PP “gạn lọc giá trị” GV tiến hành theo trình tự sau:

1. GV trình bày trên lớp những tài liệu gây hứng thú học tập

2. Tổ chức cho HS đƣa ra một số quyết định ban đầu sau khi HS xác định các giá trị để lựa chọn, từ đó suy nghĩ để chọn ra giá trị tốt nhất.

3. Tổ chức cho HS thảo luận nhóm

4. Tạo điều kiện để HS đƣa ra quyết định cuối cùng về học tập

Nhƣ vậy, việc xem xét các giá trị, bản chất các vấn đề GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền nằm ngay trong câu hỏi mà GV đƣa ra. Đó là những câu hỏi mang tính định hƣớng giúp HS khám phá có hiệu quả các giá trị. Có ba loại câu hỏi mà GV có thể sử dụng là:

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

44

1. Câu hỏi nhằm hình thành kiến thức mới liên quan đến các khái niệm, các hiện tƣợng, các sự kiện thuộc phạm vi nội dung kiến thức môn học.

2. Câu hỏi xác định các giá trị tri thức môn học, từ việc hiểu một khái niệm, một hiện tƣợng, sự kiện cho việc hình thành tri thức về những giá trị lợi ích, vai trò và ý nghĩa của tri thức môn học nhằm phát triển các giá trị cách phòng tránh bệnh và tật di truyền đối với đời sống con ngƣời và PP nâng cao chất lƣợng giá trị đó.

3. Câu hỏi suy luận và vận dụng nhằm đòi hỏi HS phải suy nghĩ sâu xa, hơn thực tế hơn về các vấn đề GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền từ các giá trị đã tiếp thu đƣợc.

2.4. Giáo án thể hiện PP tích hợp GD cách phòng tránh bệnh và tật di truyền trong quá trình dạy học chƣơng “Di truyền học ngƣời” (Sinh học 12)

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

45

Giáo án

Bài 28: DI TRUYỀN Y HỌC

I. Mục tiêu

Sau khi học xong bài này HS có khả năng:

- Trình bày khái niệm bệnh di truyền, tật di truyền; phân loại và nguyên nhân gây bệnh và tật di truyền; một vài hƣớng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học trong đời sống.

- Giải thích đƣợc một số bệnh tật di truyền gặp trong thực tiễn.

- Có ý thức trong việc bảo việc bảo vệ môi trƣờng làm giảm các tác nhân gây đột biến.

- Có thái độ đúng đắn hơn về một số bệnh và tật di truyền góp phần nâng cao cách phòng tránh bệnh và tật di truyền cho bản thân và cho thế hệ sau.

- Tin tƣởng vào di truyền y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hiệu quả của một số bệnh tật ở ngƣời.

II. Phƣơng pháp

- Làm việc nhóm, vấn đáp.

- HS tìm hiểu các tài liệu có liên quan đến bài học trƣớc ở nhà.

III. Phƣơng tiện

- Giáo án, sƣu tầm một số hình ảnh về bệnh và tật di truyền, phóng to hình 28.1, 28.2, 28.3 (SGK)

- Phiếu học tập số 1:

Bệnh Nguyên nhân Biểu hiện Cách phòng tránh

Hồng cầu hình liềm Phenylketo niệu Máu khó đông

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

46

Đáp án phiếu học tập số 1

Bệnh di truyền Nguyên nhân Hậu quả Cách phòng tránh

Hồng cầu hình liềm

Do đột biến gen trội, thay thế cặp

A-T -> T-A

- Dễ bị kết dính với nhau gây hủy hồng cầu có thể làm tắc các mạch máu, giảm khả năng vận chuyển oxi của máu. Nếu ở trạng thái đồng hợp tử lặn, ngƣời bệnh có thể tử vong.

- Ăn uống ngủ nghỉ hợp lí, bổ sung axit folic hàng ngày, uống nhiều nƣớc. - Tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh, hạn chế bị căng thẳng, bảo vệ cơ thể khỏi nhiễm trùng. - Trẻ bị bệnh phải đƣợc chủng phòng ngừa. Bệnh Phenylketo niệu - Do đột biến gen lặn nằm trên NST thƣờng - Ngƣời bị bệnh gen đột biến không tổng hợp enzim

chuyển hóa

phenylalanin làm phenylalanin tích tụ trong máu lên não đầu độc tế bào thần kinh.

- Bệnh có thể chữa trị đƣợc nếu đƣợc phát hiện sớm và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin một cách hợp lí.

Máu khó đông Đột biến gen trội nằm trên NST giới tính X quy định. - Bệnh nhân bị chảy máu khó cầm ở tất cả các bộ phận trong cơ thể - 6 tháng một lần nên đến viện kiểm tra định kỳ, tránh

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 47 ngƣời đặc biệt là cơ và khớp. - Nếu không đƣợc phát hiện sớm thì tuổi thọ trung bình là 13 tuổi. các hoạt động mạnh gây chấn thƣơng, không tiêm bắp, không châm cứu tránh gây chảy máu. -Tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con. - Tiêm chất sinh sợi huyết. Bệnh tâm thần phân liệt - Các gen tƣơng tác với nhau, trong đó có một gen bị đột biến quyết định. - Xuất hiện ý nghĩ sai lệch, kỳ dị, không phù hợp với thực tế, nói linh tinh, hay có ảo giác.

- Chế độ ăn uống hợp lí, điều trị suốt đời.

- Những ngƣời có quan hệ huyết thống gần cần đƣợc kiểm tra.

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

48

Phiếu học tập số 2:

Bệnh di truyền Nguyên nhân Hậu quả

Ung thƣ máu Hội chứng Down Hội chứng Patau Hội chứng Etuot Hội chứng Claiphento Hội chứng Terner Hội chứng 3X Đáp án phiếu học tập số 1

Bệnh di truyền Nguyên nhân Hậu quả

Ung thƣ máu - Do mất đoạn NST 21 - Bệnh nhân bị chết Hội chứng Down - Có 3 NST số 21 - Ngu đần bẩm sinh,

giảm trí lực, đầu to, mặt ngờ nghệch, cổ rụt, mắt xếch, dáng vóc bé, lùn, chậm lớn,…

Hội chứng Patau - Có 3 NST số 13 - Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng.

Hội chứng Etuot - 3NST 18 - Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay.

Hội chứng Claiphento Có 2 NST giới tính X và 1 NST Y

- Bệnh nhân là nam giới, chân tay dài, thân cao không bình thƣờng, tinh hoàn nhỏ,…

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

49

Hội chứng Terner Chỉ có một NST giới tính X

- Bệnh nhân là nữ, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển.

Hội chứng 3X Có 3 NST giới tính X Bệnh nhân là nữ, buồng trứng và dạ con phát triển kém, rối loạn kinh nguyệt, khó có con,…

IV. Ổn định tổ chức và kiểm tra bài cũ 1. Ổn định tổ chức

- GV kiểm tra sĩ số.

2. Kiểm tra bài cũ

Câu 1: Tại sao trong nghiên cứu di truyền ngƣời phải sử dụng các PP khác với PP nghiên cứu di truyền ở động vật?

Câu 2: Trình bày mục đích, nội dung và kết quả của PP phả hệ?

Câu 3: Trình bày mục đích, nội dung và kết quả của PP nghiên cứu các trƣờng hợp đồng sinh và PP tế bào học?

V. Nội dung bài mới

Nội dung Hoạt động của thầy và trò

I. Khái niệm về di truyền y học

Là một bộ phận của di truyền ngƣời, chuyên nghiên cứu phát hiện cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh ở ngƣời.

GV: Dựa vào đâu mà chúng ta biết con ngƣời cũng tuân theo các quy luật di truyền và đột biến chung của sinh giới?

HS: Suy nghĩ trả lời

GV: Di truyền học là gì? Di truyền y học có độc lập với di truyền học và di truyền ngƣời không? Tại sao?

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

50

II. Bệnh, tật di truyền ở ngƣời 1. Khái niệm về bệnh, tật di truyền

- Bệnh di truyền là các bệnh di truyền phát sinh do kết quả của những biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền.

VD: Bệnh mù màu, bệnh loạn dƣỡng sụn, bệnh hemoglobin, bệnh bạch tạng…

- Tật di truyền: là những bất thƣờng hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhƣng đã có nguyên nhân từ trƣớc khi sinh. VD: Tật dính ngón tay, tật 6 ngón  Bệnh, tật di truyền đều là các bất thƣờng bẩm sinh 2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen

Do một gen chi phối là những bệnh, tật xảy ra khi gen bị đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung dẫn đến sự thay đổi tính chất protein.

HS: Không. Vì di truyền học và di truyền học ngƣời nhằm giải quyết các vấn đề của y học (cả lý thuyết và lâm sàng) GV: Hãy kể tên một số bệnh, tật di truyền mà em biết? HS: Vận dụng kiến thức thực tế để trả lời. GV: Bệnh di truyền là gì? Kể tên một số bệnh di truyền?

HS thảo luận và trả lời.

GV: Tật di truyền là gi? Kể tên một số bệnh di truyền? HS trả lời. GV đƣa ra một số hình ảnh về bệnh, tật di truyền. HS quan sát GV: Thế nào là bệnh, tật di truyền sai sót trong gen quy định? Nêu ví dụ?

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn

51 VD: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạch tạng, máu khó đông, … Do nhiều gen chi phối là bệnh các gen tƣơng tác với nhau, trong đó một số gen tƣơng tác với nhau có vai trò quyết định, một số khác chỉ có tác động nhỏ.

VD: bệnh tâm thần phân liệt, bệnh bạch tạng,…

Phiếu học tập số1

3. Bệnh và tật di truyền do biến đổi số lƣợng, cấu trúc NST