Đối tượng và Phương phỏp: Đối tượng bao gồm 1829 trẻ sơ sinh cú nguy cơ cao nhưng chưa xuất hiện triệu chứng lõm sàng (trẻ cú anh chị em ruột mắc RLCHBS đặc hiệu đó được chẩn đoỏn, tiền sử gia đỡnh cú anh chị em ruột tử vong chưa rừ nguyờn nhõn), cỏc trẻ cú triệu chứng lõm sàng nghi ngờ mắc RLCHBS tại bệnh viện Nhi Trung ương trong 9 năm (2005-2013). Phõn tớch axit amin mỏu và acylcarnitine mỏu được tiến hành với bệnh phẩm giọt mỏu khụ trờn giấy thấm bằng hệ thống Tandem Mass. Phõn tớch axit hữu cơ niệu với bệnh phẩm nước tiểu tươi hoặc khụ trờn giấy thấm bằng hệ thống GC/MS.
Kết quả: 167/1829 (9,1%) trẻ được chẩn đoỏn xỏc định mắc một trong số 23 cỏc RLCHBS của axit amin, bệnh lý axit hữu cơ mỏu hoặc axit bộo lần đầu tiờn được phỏt hiện ở nước ta. Cỏc bệnh lý axit hữu cơ mỏu chiếm tỷ lệ cao nhất (55,1%) và 11 bệnh lý khỏc nhau đó được phỏt hiện. Thiếu hụt betaketothiolase chiếm 31,5% trong số cỏc ca axit hữu cơ mỏu. Cỏc bệnh lý axit hữu cơ mỏu khỏc bao gồm: methylmalonic academia (MMA), 5- oxoprolinuria, glutaric aciduria type II (GA2), 3-methylglutaconic aciduria, congenital lactic acidemia, Multiple carboxylase deficiency (MCD), GA1, 3-methylcrotonylCoA
Vũ Chớ Dũng , Nguyễn Ngọc Khỏnh , Bựi Phương Thảo , Cấn Thị Bớch Ngọc , Nguyễn Phỳ Đạt , Khu Thị Khỏnh Dung , Lờ Tố Như , Lờ Thanh Hải , Đậu Việt Hựng , Trần Thị Chi Mai , Nguyễn Thị Hoàn , Seiji Yamaguchi
Bệnh viện Nhi Trung Ương, Đại học Y, Đại học tổng hợp Shimane, Izumo, Nhật Bản
(1) (1) (1) (1) (1) (1) (1) (1) (1) (1) (1) (2) (1) (2)
SÀNG LỌC SƠ SINH NGUY CƠ CAO VÀ CHẨN ĐOÁN CÁCRỐI LOẠN CHUYỂN HểA BẨM SINH AXIT AMIN, RỐI LOẠN CHUYỂN HểA BẨM SINH AXIT AMIN,
AXIT HỮU CƠ VÀ AXIT BẫO TRONG 9 NĂMTẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
carboxylase deficiency. 19,8% cỏc ca mắc cỏc bệnh lý axit amin bao gồm: bệnh maple syrup urine (nước tiểu cú mựi và vị ngọt khột giống siro cõy maple hoặc giống mựi đường chỏy) là phổ biến nhất (78,8% cỏc ca bệnh lý axit amin mỏu), PKU chiếm 21,2% trong cỏc ca bệnh lý axit amin mỏu. Thiếu hụt chuyển húa của chu trỡnh urea chiếm 13,2% cỏc ca bệnh bao gồm thiếu hụt enzyme OTC, , Citrulinemia type 1 or Arginosuccinicaciduria. 20 ca (11,9%) mắc một trong 7 bệnh thiếu hụt quỏ trỡnh beta oxy húa của axit bộo bao gồm: MCAD, SCAD, LCAD, VLCAD, CPT2, CPT1 và thiếu hụt carnitine tiờn phỏt. Kết quả điều trị đó cứu sống và khụng cú di chứng cho 29,3% cỏc ca và cứu sống nhưng cú di chứng tinh thần kinh ở 20,4% cỏc ca.
Kết luận: 167 ca (9,1%) được khẳng định chẩn đoỏn mắc 1 trong số 23 bệnh RLCHBS khỏc nhau của axit amin, axit hữu cơ mỏu và thiếu hụt beta oxy húa axit bộo. Nghiờn cứu này cung cấp bằng chứng khoa học cho chương trỡnh sàng lọc sơ sinh để triển khai sàng lọc sơ sinh cho một số RLCHBS gặp với tỷ lệ cao ở nước ta. Chẩn đoỏn và điều trị sớm cú vai trũ thiết yếu trong việc cứu sống bệnh nhõn và phũng di chứng tinh thần kinh.
ABTRACT
Metabolic disorders or inborn errors of metabolism (IEM) result from a block (partial or complete) to an essential pathway in the body's metabolism. There are a large number of conditions included in this group of disorders including aminoacidopathy (AA), organic academia (OA) and fatty acid oxidation disorders (FAO). Many metabolic disorders present in the newborn period or shortly thereafter. Patients may present later, for example during intercurrent illnesses. High index of suspicion required to make diagnosis as the clinical presentation of most metabolic disorders is non-specific.
Objective: To screen and to study the spectrum of IEMs, prevalence and survival rate of patients with IEMs at the National Hospital of Pediatrics (NHP) during 9 years (2005- 2013).
Patients and Methods: 1829 high-risk newborn and symptomatic patients at NHP from 2005 to 2013. Dry blood spot, fresh & dry urine samples were analyzed using Tandem MS & GC/MS.
1 1
Vu Chi Dung , Nguyen Ngoc Khanh ,
1 1
Bui Phuong Thao , Can Thi Bich Ngoc ,
1 1
Nguyen Phu Dat , Khu Thi Khanh Dung ,
1 1 1
Le To Nhu , Le Thanh Hai , Dau Viet Hung ,
1 1 2
Tran Thi Chi Mai , Nguyen Thi Hoan , Seiji Yamaguchi
(1)
National Hospital of Pediatrics,
( 2)
Shimane University School of Medicine - Izumo-Japan,