Mục đích giúp người học hiểu biết cấu trúc di truyền của quần thể giao phối ngẫu nhiên, quần thể tự phối. Đánh giá độ thuần của tính trạng sau nhiều đời tự phối. Phân tích sự biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể qua các thế hệ dưới tác động của chọn lọc.
8.1. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
Mỗi quần thể đƣợc đặc trƣng bằng một vốn gen nhất định. Vốn gen là tập hợp tất cả các dạng di truyền (theo mỗi một tính trạng) của các cá thể ở các quần thể của một loài xác định. Để tìm đƣợc các dạng di truyền khác nhau ở mỗi một tính trạng, cần quan sát ở rất nhiều cá thể của loài, chúng có thể ở các vùng phân bố khác nhau trên trái đất. Vốn gen là thành phần di truyền của mỗi loài, còn kiểu gen là bản thể hiện thành phần di truyền của mỗi cá thể hay mỗi dòng thuần.
Trong cơ sở di truyền, đặc trƣng quan trọng nhất của các gen là quy luật hoạt động của chúng. Với các tính trạng chất lƣợng, các gen hoạt động theo quy luật trội–lặn; với các tính trạng số lƣợng, các gen hoạt động theo quy luật cộng gộp–tích lũy. Để nghiên cứu cấu trúc di truyền của các quần thể, đặc trƣng quan trọng nhất của chúng là tần số alen (gen) và tần số của các kiểu gen. Tùy thuộc vào mỗi dạng quần thể mà tần số alen và tần số kiểu gen có thể thay đổi hay đƣợc duy trì qua các thế hệ. Dƣới đây trình bày sự biến đổi cấu trúc di truyền của hai dạng quần thể theo phƣơng thức sinh sản là giao phấn chéo (giao phối ngẫu nhiên) và tự phối.
8.1.1. Cấu trúc di truyền của quần thể giao phối ngẫu nhiên
8.1.1.1. Tần số alen và tần số kiểu gen
Trong di truyền quần thể, quá trình di truyền đƣợc theo dõi trên những tập hợp lớn các cá thể, tập hợp này đƣợc xem xét nhƣ một thể đồng nhất, trong đó các thông số về cơ bản đƣợc diễn tả ở dạng các tần số (tần số alen và tần số kiểu gen).
Tần số alen đƣợc tính bằng tỷ lệ giữa số alen đƣợc xét đến trên tổng số alen
thuộc một locus trong quần thể hay bằng tỷ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể.
Tần số kiểu gen đƣợc xác định bằng tỷ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
Để mô tả thành phần di truyền của một quần thể cần phải xác định kiểu gen của các cá thể và số cá thể của mỗi kiểu gen. Giả sử trong một quần thể sinh vật lƣỡng bội gồm N cá thể, xét một locus A thuộc nhiễm sắc thể thƣờng (autosome) với hai alen A và a có mặt trong các cá thể.
Lúc đó sẽ có ba kiểu gen: AA, Aa và aa với số lƣợng tƣơng ứng là x, y và z (N = x + y + z). Nếu ký hiệu P, H và Q là tần số tƣơng ứng với các kiểu gen trên, sẽ có:
P = x / N; H = y / N và Q = z / N ; (P + H + Q = 1)
Từ đây có thể tính đƣợc các tần số alen A và a, với ký hiệu tƣơng ứng là p và q (p+q =1), nhƣ sau: p = 𝑥 +𝑦 2 𝑞 = 𝑧 +𝑦 2 → 𝑝 = 𝑃 +1 2𝐻 𝑞 = 𝑄 +1 2𝐻 ( hay q =1 – p)
Ví dụ, ở ngƣời lấy mẫu 200 cá thể để phân tích locus phosphoglucomutase (pgm), locus này có 2 trạng thái alen là pgm1 và pgm2. Phân tích điện di cho các kết quả đƣợc thể hiện ở bảng 8.1.
Bảng 8.1. Tần số các kiểu gen qua kết quả phân tích điện di locus pgm
Kiểu gen Số cá thể Tần số các kiểu gen
pgm1/pgm1 108 P = 108/200 = 0,54 pgm1/pgm2 86 H = 86/200 = 0,43 pgm2/pgm2 6 Q = 6/200 = 0,03 Cộng 200 1 Tần số các alen pgm1 và pgm2 đƣợc tính nhƣ sau: Alen pgm1: 𝑝 = 𝑃 +1 2𝐻 = 0,54 + 1 20,43 = 0,755 Alen pgm2: 𝑞 = 𝑄 +1 2𝐻 = 0,03 + 1 20,43 = 0,245 p + q = 0,755 + 0,245 = 1
8.1.1.2. Định luật Hardy – Weinberg
Một alen (gen) có thể có tần số khác nhau trong các quần thể khác nhau, còn giữa các thế hệ khác nhau của một quần thể thì tần số của các gen sẽ thể hiện nhƣ thế nào? Quy luật của mối quan hệ về tần số của một gen giữa các thế hệ và mối quan hệ giữa gen và kiểu gen đã đƣợc nhiều nhà nghiên cứu quan tâm và đã phát hiện ra những quy luật rất giá trị.
Năm 1908, hai nhà nghiên cứu là Geoffrey Hardy – một nhà toán học ngƣời Anh và Wilhelm Weinberg – một bác sĩ ngƣời Đức đã độc lập nghiên cứu trên các đối tƣợng khác nhau và đã đều đi đến một nhận xét là: ―Trong một quần thể lớn, sinh sản tự do, không có áp lực của chọn lọc, di cƣ và đột biển thì tần số alen và tần số kiểu gen không thay đổi từ thế hệ này qua thế hệ khác, tần số của các alen có thể tính đƣợc trên cơ sở
tần số của các kiểu gen‖. Về sau nhận xét này đƣợc đặt tên là định luật Hardy – Weinberg hay còn gọi là định luật về sự cân bằng di truyền của quần thể.
Nội dung định luật đƣợc trình bày nhƣ sau: ―Trong một quần thể giao phối ngẫu
nhiên có kích thước lớn, nếu như không có áp lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc, thì tần số các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác‖ và tần số các kiểu gen (của một gen gồm hai alen khác nhau) là
một hàm nhị thức của các tần số alen, đƣợc biễu diễn bằng công thức sau: (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
– Chứng minh định luật:
Ở một quần thể Mendel, xét một locus trên nhiễm sắc thể thƣờng gồm hai alen A và a có tần số nhƣ nhau ở cả hai giới đực và cái. Tần số của hai alen này lần lƣợt là p và q (trong đó p+ q =1). Cũng giả thiết rằng các cá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên, nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡ nhau một cách ngẫu nhiên trong sự hình thành các hợp tử.
Khi đó tần số của một kiểu gen nào đó chính là bằng tích của các tần số hai alen tƣơng ứng. Xác suất để một cá thể có kiểu gen AA là bằng xác suất (p) của alen A nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) của alen A nhận từ bố, hay p × p = p2
Tƣơng tự, xác suất mà một cá thể có kiểu gen aa là q2
. Kiểu gen Aa có thể xuất hiện theo hai cách: A từ mẹ và a từ bốvới tần số là pq, hoặc a từ mẹ và A từ bố cũng với tần số pq; vì vậy tần số của Aa là pq +pq = 2pq (Bảng 8.2). Điều chứng minh trên đƣợc tóm tắt nhƣ sau:
* Quần thể ban đầu có 3 kiểu gen AA Aa aa Tổng
Tần số các kiểu gen P H Q 1
Tần số các alen: p = P + ½ H; q = Q + ½ H, (p + q = 1) * Quần thể thế hệ thứ nhất sau ngẫu phối có:
Tần số các kiểu gen = (p + q)2
= p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Tần số các alen: f(A) = p2 + ½(2pq) = p(p+q) = p f(a) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = q
Bảng 8.2. Tần số các kiểu gen sinh ra từ sự kết hợp ngẫu nhiên các giao tử
Tần số của giao tử đực
Tần số của giao tử cái
A (p) A (q) A (p) p2 AA pq Aa
