, IB IO (i) Các alen này có tần số tƣơng ứng là p q r phân bố các kiểu gen nhƣ sau:
8.1.3.3.Chọn lọc đào thải kiểu lặn
A. Chọn lọc kiên định; B Chọn lọc phân kỳ; C Chọn lọc thúc đẩy
8.1.3.3.Chọn lọc đào thải kiểu lặn
Nhiều alen lặn ở trạng thái đồng hợp tử có thể làm suy giảm sức sống của cơ thể, có thể gây chết hay bất dục hoàn toàn, ví dụ, alen c kiểm tra hạt không màu ở ngô, niệu pheninketonuria ở ngƣời,…
Trong một quần thể, xét đôi alen có tƣơng quan trội lặn, các kiểu gen của kiểu hình trội có giá trị thích ứng giống nhau và tối ƣu, kiểu hình lặn kém thích ứng, bị đào thải với các giá trị S. Sự tác động của chọn lọc đã làm thay đổi tần số các alen sau một thế hệ ở quần thể (giao phối ngẫu nhiên), theo định luật Hardy–Weinberg và các khái niệm ở trên, có các số liệu trong bảng sau đây (Bảng 8.7).
Bảng 8.7. Tần số các kiểu gen sau một thế hệ chọn lọc với hệ số chọn lọc S
Các thông số Các kiểu gen Tổng số
AA Aa aa
Tần số các kiểu gen ban đầu p2 2pq q2 1 Các giá trị thích ứng 1 1 (1 – S)
Đóng góp của các kiểu gen cho
tái sản ở thế hệ sau 1 x p
2
1 x 2pq (1 – S)q2 1 – Sq2
Tần số cân bằng của các kiểu
gen sau một chọn lọc 𝑝 2 1 − 𝑆𝑞2 2𝑝𝑞 1 − 𝑆𝑞2 (1 − 𝑆)𝑞2 1 − 𝑆𝑞2 1
Tần số alen a ban đầu là q, sau một thế hệ chọn lọc tần số của alen này là:
𝑞1 =1
2 × 2𝑝𝑞
1−𝑆𝑞2+ (1−𝑆)𝑞2
1−𝑆𝑞2 , từ đây rút ra 𝑞1= 𝑞−𝑆𝑞2
1−𝑆𝑞2
Sau một thế hệ chọn lọc với hệ số S tần số alen a trong quần thể biến đổi (bị giảm do đào thải kiểu hình lặn kém thích ứng) từ q tới q1. Giá trị biến đổi này ký hiệu là ∆q:
∆q = q1 – q = 𝑞−𝑆𝑞
2
1−𝑆𝑞2− 𝑞; từ đây rút ra ∆q = − 𝑆𝑝𝑞2
1−𝑆𝑞2
Cần lƣu ý rằng, p + q = 1, nếu tần số alen a giảm đi bao nhiêu, thì tần số alen A tăng lên bấy nhiêu. Giá trị ∆q lớn khi hệ số chọn lọc lớn (gần tới 1), và gen bị tác động chọn lọc có tần số lớn, khi tần số của nó quá nhỏ thì hiệu quả tác động của chọn lọc sẽ rất thấp.
Trƣờng hợp tần số alen a có giá trị thấp, thì giá trị của Sq2
sẽ lại càng quá nhỏ, có thể bỏ qua, công thức có dạng rút gọn là ∆q ≈ – Spq2
.
Trƣờng hợp hệ số chọn lọc S = 1 (các kiểu lặn bị đào thải hoàn toàn), biến đổi tần số alen qua các thế hệ chọn lọc có thể tính theo cách sau: Giả sử tần số alen a ban đầu là q0 → có phƣơng trình (theo bảng 8.7): q1 = 𝑞0−𝑆𝑞0 2 1−𝑆𝑞02 = 𝑞0− 𝑞02 1− 𝑞02, rút ra 𝑞1 = 𝑞0 1+ 𝑞0
Tần số alen ở thế hệ chọn lọc tiếp theo là 𝑞2 = 𝑞1
1+ 𝑞1, thay q1 từ biểu thức trên có:
𝑞2 = 𝑞0 1 + 𝑞0 1 + 1 + 𝑞𝑞𝑜 0 = 𝑞0 1 + 2𝑞0 (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Một cách tổng quát, ở thế hệ chọn lọc sẽ có 𝑞𝑡 = 𝑞0
1+𝑡𝑞0
Công thức trên còn cho phép dự tính trƣớc số thế hệ t cần thiết để có đƣợc biến đổi tần số alen từ q0 tới qt:
𝑡 = 𝑞𝑜− 𝑞𝑡
𝑞0𝑞𝑡 ; từ đây rút ra 𝑡 = 1
𝑞𝑡 − 1
𝑞0
Qua nghiên cứu nhiều tác giả đã cho thấy rằng: Hiệu quả chọn lọc phụ thuộc vào cƣờng độ chọn lọc (S) và các tần số alen ban đầu trong quần thể. Hiệu quả chọn lọc đạt cao nhất khi tần số của alen bị áp dụng chọn lọc ở mức 0,5 trong quần thể, nếu tần số alen tăng từ 0 lên 0,5 thì hiệu quả chọn lọc sẽ tăng và nếu tần số alen tăng từ 0,5 lên 1 thì hiệu quả chọn lọc sẽ giảm. Mức độ thay đổi tần số của các alen qua các thế hệ phụ thuộc vào cƣờng độ chọn lọc. Ví dụ, trong quần thể động vật có một gen lặn làm giảm sức sống, áp dụng chọn lọc đào thải gen này ra khỏi quần thể với các cƣờng độ chọn lọc khác nhau, sẽ có tần số của các cá thể mang gen lặn đó qua các thế hệ áp dụng chọn lọc nhƣ trong bảng 8.8.
Bảng 8.8. Tần số của các cá thể mang gen lặn qua các thế hệ với hệ số chọn lọc khác nhau
Việc chọn lọc loại thải một gen lặn (xấu) ra khỏi quần thể là một việc làm đòi hỏi thời gian, công sức và cả tiền bạc. Nhìn chung chọn lọc đào thải kiểu lặn diễn ra chậm. Thậm chí khi S = 1, sau nhiều thế hệ cũng không thể loại trừ hết đƣợc các gen lặn, bởi vì chúng còn tàng trữ trong kiểu gen dị hợp tử. Sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các kiểu dị hợp tử lại cho xuất hiện kiểu lặn, và chọn lọc phải tiến hành tiếp tục. Dƣới đây dẫn các số liệu về sự biến đổi tần số alen lặn (a) sau một loạt thế hệ chọn lọc với S = 1, giả sử tần số alen a ban đầu q0 = 0,5:
Thế hệ [t] 0 3 8 18 98 198 998 → vô cùng Tần số alen [q(a)] 0,5 0,2 0,1 0,05 0,01 0,005 0,001 → gần tới 0 (≠ 0)
Từ dẫn liệu trên cho thấy, khi tần số alen lặn nhỏ thì hiệu quả của chọn lọc sẽ rất thấp. Ví dụ, q(a) = 0,01, để giảm đi một nửa tới giá trị q(a) = 0,005 phải mất 100 thế hệ. Hơn nữa, trong quần thể luôn xảy ra tác động của đột biến tự nhiên (A→a), tuy tần số đột biến tự nhiên ở mỗi thế hệ thấp, song alen a luôn đƣợc bổ sung. Nhƣ vậy có thể đƣa
ra nhận định rất quan trọng: Mặc dù chọn lọc với hệ số cao nhất, song qua rất nhiều thế
hệ vẫn không thể loại bỏ hoàn toàn alen lặn khỏi quần thể (Nguyễn Hồng Minh, 1999). Ví dụ: Một quần thể có cấu trúc ban đầu là AA là 16%, Aa là 48% và aa là 36%,
mỗi thế hệ áp dụng chọn lọc đào thải 33% các cá thể có đặc điểm không mong muốn (kiểu hình lặn) ra khỏi quẩn thể, mức độ biến động của các kiểu gen qua các thế hệ áp dụng chọn lọc nhƣ sau (hình 8.7):
Hình 8.7. Sự biến động của các kiểu gen trong quần thể khi liên tục chọn lọc đào thải aa ra khỏi quần thể với S = 0,33
Sau 10 thế hệ áp dụng chọn lọc đào thải kiểu gen aa ra khỏi quần thể với cƣờng độ chọn lọc S = 0,33, kiểu gen đồng hợp trội AA đã tăng từ 16% lên 54,5%, kiểu gen đồng hợp lặn aa đã giảm từ 36% xuống còn 6,8 % (chậm hơn mức tăng của kiểu gen đồng hợp trội), còn kiểu gen dị hợp thể Aa trong vài thế hệ đầu tăng từ 48% lên 50% nhƣng sau đó bắt đầu giảm và giảm xuống còn 38,7%.