Cho đến nay việc chẩn đoán xác định UTG phải dựa vào kết quả sinh thiết gan, mô bệnh học. Đó là xét nghiệm có giá trị chẩn đoán và có độ chính
xác rất cao. Tuy nhiên, một khó khăn là bắt buộc phải tiến hành can thiệp sinh thiết. Do đó, không phải cơ sở y tế nào cũng có thể thực hiện được và khi có những kết quảđó thì cơ hội điều trị là rất thấp.
DNA lưu hành trong huyết tương là một dấu ấn quan trọng chứng tỏ sự
có mặt của tế bào trong máu. Vì vậy, DNA lưu hành tự do (cfDNA) là một dấu ấn lý tưởng để chẩn đoán, theo dõi tiến triển bệnh [63]. Các nghiên cứu trước đây cho thấy nồng độ cfDNA trong huyết thanh bệnh nhân UTG nhiễm virut viêm gan C (HCV) cao hơn có ý nghĩa so với bệnh nhân nhiễm HCV không có UTG [64]. Nồng độ cfDNA cũng tăng song song với mức độ biệt hoá tế bào ung thư và có tương quan thuận với kích thước khối u, cũng như
tương quan nghịch với tiên lượng HCC [65].
Gene glutathione S-transferase ð (pi) – GSTP1 là 1 gene đa hình thuộc nhóm DNA lưu hành tự do, nó được coi là một trong các dấu ấn phân tử có giá trị trong phát hiện sớm bệnh ung thư. Trong các nghiên cứu gần đây, người ta thấy gene GSTP1 biểu hiện ở 80% tế bào ung thư gan, và thấp hơn trên các bệnh khác [66]. Gene GSTP1 mã hoá cho enzyme Glutathione S- transferase (GSTs), enzyme này đóng vai trò rất quan trọng trong khử độc bằng cách xúc tác cho việc nối các hợp chất có ái điện tử và ưa nước, những chất này có tác động làm giảm glutathione. Do đó, nồng độ gene GSTP1 lưu hành tự do trong huyết tương có thể trở nên một dấu ấn có giá trị giúp chẩn
đoán và theo dõi kết quảđiều trị UTG.