mối liên quan đột biến mất đoạn của mtdna với bệnh ung thư chỉ thị sinh học tiềm

Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng

... đột biến gen K-RAS bệnh ung thư đại tràng giới (2) Tác giả Nghiên cứu vị trí codon % đột biến Đột biến theo giới Đột biến theo vị trí u Đột biến theo giai đoạn Dukes Kiểu đột biến 37 Breivik J ... Tìm hiểu mối liên quan đột biến gen K-RAS với số đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi, giải phẫu bệnh nồng độ CEA bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Gen ung thư đại ... “Nghiên cứu đột biến gen K-RAS mối liên quan với số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ung thư đại trực tràng” tiến hành nhằm mục tiêu sau: Nghiên cứu tình trạng đột biến gen K-RAS bệnh nhân ung thư biểu...

111
963
1

Nghiên cứu sự đột biến gene k RAS và mối liên quan đột biến gene k RAS với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng

Danh mục: Y khoa - Dược

... 3.19 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với mức độ xâm 76 lấn khối u so với chu vi lòng đại trực tràng 3.20 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với týp mô bệnh học 77 3.21 Mối liên quan đột biến ... thiếu máu 3.16 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với vị trí u 73 3.17 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với hình thể u 74 Bảng Tên bảng Trang 3.18 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với kích thƣớc ... 69 3.13 Tỉ lệ kiểu đột biến gene K-RAS 70 3.14 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với thời gian từ 71 xuất triệu chứng đến phát bệnh 3.15 Mối liên quan đột biến gene K-RAS với triệu chứng đại...

137
613
2

nghiên cứu sự đột biến gene k-ras và mối liên quan đột biến gene k-ras với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh ung thư đại trực tràng bản tóm tắt

Danh mục: Tiến sĩ

... có mối liên quan với đột biến gen K-RAS (p < 0,05) - Thời gian từ xuất triệu chứng đến phát bệnh, đại tiện máu khơng có mối liên quan với đột biến gen KRAS (p > 0,05) * Mối liên quan đột biến ... 3.3 Mối liên quan đột biến gen K-RAS với số đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi, giải phẫu bệnh nồng độ CEA bệnh nhân ung thư biểu mô đại trực tràng 3.3.1 Mối liên quan đột biến gen K-RAS với ... thống kê với p < 0,05 Như vậy, có mối liên quan đột biến gen K-RAS với kích thư c khối u BN bị UTĐTT 4.3.3 Đột biến gen K-RAS với số đặc điểm giải phẫu bệnh nồng độ CEA - Đột biến gen K-RAS với mức...

29
681
0

Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx

Danh mục: Báo cáo khoa học

... thể ngời khoẻ mạnh, bệnh nhân ung th vùng đầu, cổ UTVMH bệnh nhân UTVMH mà phát đợc đột biến đoạn gien LMP1 EBV xảy phổ biến bệnh nhân UTVMH Đánh giá mối liên quan đột biến đoạn gien LMP1 định ... từ bệnh nhân ung th amidan ung th hạ họng quản) phát thấy ADN EBV với hàm lợng cao, gien LMP1 - EBV không bị đột biến giống nh bệnh nhân UTVMH Nh vậy, phải EBV mẫu sinh thiết có liên quan với bệnh ... LMP1 đột biến 30bp nhiều Đài Loan Một điều đặc biệt không thấy có đột biến mÊt 30bp cđa gien LMP1 ë bƯnh nh©n UTVMH gèc Nga, nhiên thấy đột biến bệnh nhân mắc bệnh Hodgkin [9] Trong mẫu sinh...

8
576
3

Một số nhận xét về mối liên quan giữa các thông số của tinh dịch đồ ở những cặp vô sinh ppt

Danh mục: Báo cáo khoa học

... cđa phù hợp với Mai Đắc Việt (2000) [2], Schroeder (2000) [7] Mặt khác, mật độ tinh trùng tinh dịch lại liên quan chặt chẽ với độ pH hình thái tinh trùng Và khả di động tinh trùng liên quan tới ... phần tinh dịch ảnh hởng rõ rệt tới Trong nghiên cứu thể tích tinh dịch, khả di động tinh trùng mật độ tinh trùng có mối liên quan tỉ lệ thuận Điều chứng tỏ khả sinh tinh suy giảm thờng kèm theo ... độ pH, độ ly giải IV Bàn luận Mối liên quan thông số tinh dịch đồ: tinh dịch hỗn dịch gồm tinh trùng dịch tiết tuyến phụ thuộc đờng dẫn tinh Tinh trùng đợc sinh ống sinh tinh tinh hoàn đợc biệt...

5
634
7

nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... tác với 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm Trong tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến ... biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến đoạn dạng đột biến thư ng gặp bệnh nhân DMD/BMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp chủ yếu vùng ... nam: Ở mẫu bệnh nhân mã số không xuất đỉnh tương ứng exon 18 Điều chứng tỏ bệnh nhân bị đột biến xoá đoạn gen exon 18 Tuy nhiên, đột biến đoạn thư ng xảy vài exon liên tiếp nên đột biến điểm yếu...

61
583
0

khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... Các dạng đột biến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến đoạn gen Dystrophin Đột biến đoạn dạng đột biến thư ng gặp bệnh nhân DMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp ... đoạn gồm exon 51 52 Đột biến xóa đoạn xảy vùng hotspot trung tâm gen Như bệnh nhân mẫu nghiên cứu, phát bệnh nhân có đột biến điểm bệnh nhân có đột biến xóa đoạn Trong đột biến xóa đoạn, có đột ... hiệu xóa đoạn giả Kết luận BN BN mã số1 BN mã số BN mã số BN mã số BN mã số BN mã số 47 Loại đột biến Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến xóa đoạn (frameshift)...

61
749
0

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Danh mục: Y khoa - Dược

... blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột biến lặp đoạn, có tượng tăng cường ... trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây nên DMD ... 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai sử dụng phương pháp để xác định dạng đột biến đoạn bệnh...

111
920
2

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

Danh mục: Y khoa - Dược

... blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột biến lặp đoạn, có tượng tăng cường ... trở ngại lớn việc xác định đột biến Hiện có khoảng 200 đột biến điểm gen dystrophin xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn nguyên nhân gây nên DMD ... 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai sử dụng phương pháp để xác định dạng đột biến đoạn bệnh...

115
634
0

nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation dependent probe amplification để chẩn đoán đột biến mất đoạn gen α globin gây bệnh α thalassemia

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... đoạn HBA06 Không phát đột biến đoạn HBA07 Không phát đột biến đoạn HBA08 Không phát đột biến đoạn HBA10 SEA/αα HBA11 Không phát đột biến đoạn HBA12 Không phát đột biến đoạn 10 HBA14 -α4,2/αα ... 1960, kết hợp với bất thư ng hemoglobin (HbH, Hb Bart’s) [9], [49] Bất thư ng gây bệnh α thalassemia phổ biến đột biến đoạn Hơn 95% bệnh nhân α thalassemia mang đột biến đoạn liên quan đến hai ... điều trị sớm, tránh biến chứng bệnh nguy tử vong Đột biến gây bệnh α thalassemia thư ng gặp đột biến đoạn gen α globin nên kỹ thuật sinh học phân tử sử dụng để xác định đột biến bệnh nhân α thalassemia...

84
579
2

NGHIÊN CỨU MỐI LIÊN QUAN GIỮA BIẾN ĐỘNG THÀNH PHẦN LOÀI VÀ MẬT ĐỘ VI TẢO, TẢO ĐỘC HẠI VỚI CÁC YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG Ở ĐẦM LĂNG CÔ, TỈNH THỪA THIÊN HUẾ

Danh mục: Kinh tế

... (r=0,98) Trong tương quan với pH, oxy hồ tan photphat tương quan thuận, với độ muối tương quan nghịch +Có tương quan chặt chẽ mật độ Prorocentrum spp với nitrat (r=0,87) +Có tương quan mức trung bình ... dưỡng đầm Xét mối tương quan mật độ vi tảo trung bình trạm khảo sát đầm với yếu tố mơi trường: -Với độ muối: có tương quan mức độ trung bình vào mùa khơ (r = -0,56) khơng có tương quan vào mùa ... -Với nhiệt độ: có tương quan mức độ trung bình vào mùa mưa (r = -0,67), tương quan yếu vào mùa khô (r = 0,17) -Với pH oxy hồ tan : có tương quan yếu vào mùa mưa mùa khô -Với nitrat: có tương quan...

151
650
0

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... nguyên nhân tiềm tàng gây bệnh [24] 1.2.3 Mối liên quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ - thị sinh học tiềm ung thƣ Đột biến đoạn hệ gen ty thể hướng nghiên cứu quan tâm Đột biết đoạn lớn xảy ... với bệnh ung thƣ Đột biến mtDNA ghi nhận có mối liên quan với dạng bệnh ung thư khác dòng tế bào ung thư khác nhau, đặc biệt loại đột biến điểm Các đột biến điểm thư ng gặp loại đột biến thay ... thể định Các bệnh rối loạn mtDNA thư ng biểu đa dạng [11] 1.2 ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ (MT DNA)  CHỈ THỊ SINH HỌC TIỀM NĂNG TRONG UNG THƢ Tỷ lệ đột biến mtDNAdo cao so với tỷ lệ đột biến DNA nhân...

16
574
0

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Danh mục: Sinh học

... 1.2 ĐỘT BIẾN DNA TY THỂ (MT DNA)  CHỈ THỊ SINH HỌC TIỀM NĂNG TRONG UNG THƢ 1.2.1 Các đột biến mtDNA .9 1.2.2 Mối liên hệ đột biến mtDNA với bệnh ung thƣ .11 1.2.3 Mối liên quan ... tƣơng lai khả cung cấp ch ỉ thị sinh học ung thƣ nổ i bâ ̣t [31] 1.2.3 Mối liên quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ - thị sinh học tiềm ung thƣ Đột biến đoạn hệ gen nói chung nhƣ hệ gen ... liên quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ thị sinh học tiềm ung thƣ 14 1.3 UNG THƢ ĐẠI TRỰC TRÀNG VÀ MỐI LIÊN HỆ VỚI ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN 4977 BP XẢY RA TRONG DNA TY THỂ 17 1.3.1 Ung thƣ...

88
931
0

nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

Danh mục: Thạc sĩ - Cao học

... sống so với người bình thư ng [22] 1.1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai ... 0 100% 100% bệnh Rr Rr Lành mang gen Bệnh bệnh rr RR Bệnh Lành Rr Rr Bệnh Bệnh Ghi chú: R: bình thư ng, r: bệnh (Nguồn: [11]) 1.1.3 Bệnh học phân tử Người ta phát gen liên quan đến bệnh, gen gồm ... gen SMN1 bệnh nhân 47 3.3.1 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon...

87
1,167
1

NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KĨ THUẬT MULTIPLEX LIGATION - DEPENDENT PROBE AMPLIFITICATION ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN EXON 7, EXON 8 CỦA GEN SMN1 GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... sống so với người bình thư ng [22] 1.1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm Trong hai ... gen SMN1 bệnh nhân 47 3.3.1 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon ... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen); b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn...

87
419
0

Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thư ng bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng ... (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thư ng vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc thể bình thư ng biểu ... gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thư ng Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng...

5
818
1

Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc

Danh mục: Điện - Điện tử

... (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thư ng vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc thể bình thư ng biểu ... gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thư ng Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng ... hội chứng nói chung có giọng cao the thé đặc trưng giống tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ trì độn; chúng thư ng bị chết sớm độ tuổi sơ sinh thơ ấu (Hình 3.18) Ngồi ra, thể dị hợp đọan thư ng cho thấy...

3
419
1

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ppt

Danh mục: Điện - Điện tử

... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thư ng gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị ... tìm thấy tế bào tủy xương (cùng với tế bào có NST bình thư ng) 90% người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư) Thư ng đoạn bị chuyển đến NST dài (thư ng NST số 9) Hương Thảo ...

3
1,048
4

điều tra, nghiên cứu tảo độc gây hại ở một số vùng nuôi trồng thuỷ sản tập trung ven biển, đề xuất giải pháp phòng ngừa, giảm thiểu những tác hại do chúng gây ra - nghiên cứu mối liên quan giữa biến động thành phần loài và mậ

Danh mục: Sinh học

... (r=0,98) Trong tương quan với pH, oxy hồ tan photphat tương quan thuận, với độ muối tương quan nghịch +Có tương quan chặt chẽ mật độ Prorocentrum spp với nitrat (r=0,87) +Có tương quan mức trung bình ... dưỡng đầm Xét mối tương quan mật độ vi tảo trung bình trạm khảo sát đầm với yếu tố mơi trường: -Với độ muối: có tương quan mức độ trung bình vào mùa khơ (r = -0,56) khơng có tương quan vào mùa ... -Với nhiệt độ: có tương quan mức độ trung bình vào mùa mưa (r = -0,67), tương quan yếu vào mùa khô (r = 0,17) -Với pH oxy hồ tan : có tương quan yếu vào mùa mưa mùa khô -Với nitrat: có tương quan...

151
676
0

mối liên quan đột biến mất đoạn của mtdna với bệnh ung thư chỉ thị sinh học tiềm năng trong ung thư