Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe (interstitial deletion). Còn nếu như một đọan nhiễm sắc thể bị đứt và không nối lại được, gọi là mất đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải trong quá trình phân bào. Cơ chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên. (a) (b) (a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết do khuyết hẳn các gene thiết yếu. Thậm chí khi ở trạng thái dị hợp, các gene gây chết có thể gây ra sự phát triển bất thường. Một ví dụ nổi tiếng ở người đó là đột biến mất đoạn ở một phần đáng kể của vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 (5p), khi ở trạng thái dị hợp gây ra hội chứng "mèo kêu" (tiếng Pháp: cri du chat; tiếng Anh: cry-of-the-cat). Những đứa trẻ mắc hội chứng này nói chung có giọng cao the thé đặc trưng giống như tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ và trì độn; và chúng thường bị chết sớm ở độ tuổi sơ sinh hoặc thơ ấu (Hình 3.18). Ngoài ra, các thể dị hợp về mất đọan thường cho thấy sự kết cặp nhiễm sắc thể bất thường trong giảm phân. Do nó không có vùng tương đồng để mà kết cặp với, nên trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ hình thành một cái vòng gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại được (tức dạng bình thường vốn có của tự nhiên). (2) Ở các thể dị hợp mất đoạn, các allele lặn trên nhiễm sắc thể bình thường sẽ biểu hiện ra kiểu hình bởi vì nhiễm sắc thể mất đoạn bị khuyết vùng tương ứng. Sự biểu hiện của các allele lặn trong trường hợp như vậy, gọi là hiện tượng trội giả (pseudo-dominance); nó có ích trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất. . Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn. hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể xảy ra tại một phần bên trong nhiễm sắc thể, gọi là mất đoạn giữa hay mất đọan khe (interstitial deletion).