đột biến mất đoạn nst 21

... thống kê với mức ý nghĩa 0,05 Tình chung, có 65 mẫu có đột biến mất đoạn với ty lê ̣ đ ột biến là... có đột biến mất đoạn trong mô ung thư thấp hơn [33] Tuy nhiên, khi ... hệ giữa tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp mtDNA của bệnh nhân ung thư đại trực tràng với các đặc điểm lâm sàng thí cho thấy tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp ... hệ giữa tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 ́ bp mtDNA với các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. .. biệt về tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... đột biến có thể xảy ra trên gendystropin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, và lặp đoạn. Mất đoạn là loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% trong số các đột biến. Trong đó, đột biến mất ... dạng đột biến cấu trúc của gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến mất đoạn gen Dystrophin Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD Đột biến ... này trước để phát hiện đột biến mất đoạn [29] 1.6.2 Đột biến điểm Đột biến điểm đứng thứ 2 về mức độ thường gặp, chiếm 25 ÷ 30%, hầu hết đột biến điểm là dạng tạo ra mã

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, ... phát hiện các dạng đột biến khó xác định của gen dystrophin như đột biến điểm, đột biến lặp đoạn ... định đột biến điểm và đột biến mất đoạn. .. đột biến xóa đoạn, Southern blot còn cho phép xác định các đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến ... dạng đột biến cấu trúc của gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến mất đoạn gen dystrophin Đột biến mất đoạn gen là dạng thường gặp nhất ở bệnh nhân... thêm đoạn là

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... có đột biến SEA Hình 18 Mẫu HBA15 có đột biến –α3.7 77 Hình 19 Mẫu HBA23 có đột biến –α3.7 Hình 20 Mẫu HBA27 có đột biến –α3.7 78 Hình 21 Mẫu HBA31 có đột biến –α3.7 Hình 22 Mẫu HBA39 có đột biến ... Các đột biến mất đoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài các đột biến mất đoạn ra thì cụm gen α globin còn có các dạng đột biến khác, các dạng đột biến ... nhân có đột biến đoạn dạng SEA 46 3.3.3 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α3,7 49 3.3.4 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α4,2 52 3.3.5 Kết mẫu bệnh nhân đột biến đoạn

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến exon gen SMN1, nhiên ... chẩn đoán đột biến đoạn ngắn, lặp đoạn phát kiểu gen dị hợp tử với độ xác cao cho kết nhanh chóng So với phương pháp khác, MLPA có ưu điểm bật giúp phát dạng đột biến gen SMN kể đột biến nhỏ không

Ngày tải lên: 15/07/2017, 20:49

... lượng(18,19) đột biến đoạn gen lập đoạn gen Kỹ thuật ứng dụng vào chẩn đoán dystrophin gây ra(2,10,17) Các loại đột biến khác đột biến đoạn gây DMD/BMD hiệu gồm có vài nucleotid, đột biến điểm quả(18) ... truyền thần kinh đột biến gen DMD Hơn 65% trường hợp đột biến lập đoạn gen Kỹ thuật MLPA gần cho chẩn đoán đoạn gen hiệu Mục tiêu: Đánh giá hiệu kỹ thuật MLPA phát đột biến đoạn gen DMD Phương ... chuyển đoạn Hầu hết đột biến đoạn nghiên cứu kỹ thuật Vì thế, chúng tập trung chủ yếu hai vùng nóng (hot spot) thực thử nghiệm xác định đột biến đầu 5’ (exon 3-20) vùng trung tâm (exon 44đoạn gen

Ngày tải lên: 20/01/2020, 15:14

... tiêu hóa, ung thƣ bạch cầu, ung thƣ thận Tổng cộng có 56 đột biến đƣợc báo cáo, bao gồm 52 đột biến điểm, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn xvi ... biệt nghiên cứu đột biến mtDNA mối liên quan đến bệnh ung thƣ [8,9] Với nhiều công trính khoa học đƣợc cơng bố khoảng hai thập niên qua chứng tỏ đột biến đoạn 4977 bp loại đột biến thƣờng gặp ... thƣờng, tiến hành định lƣợng đột biến đoạn mtDNA khối u dịch thể Nhƣ vậy, đột biến đoạn xảy mtDNA thị sinh học tiềm năng, có tình ứng dụng cao chẩn đoán điều trị ung thƣ giai đoạn sớm [23,24] Trong

Ngày tải lên: 20/11/2020, 09:30

... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến thêm đoạn ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung

Ngày tải lên: 16/04/2021, 15:13

... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến thêm đoạn ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung

Ngày tải lên: 17/04/2021, 17:16

... -α3.7 Đột biến xóa đoạn 3,7 kb α+-thalassemia -α4.2 Đột biến xóa đoạn 4,2 kb α+-thalassemia -αHbCS Đột biến điểm Hb Constant Spring (TAA>CAA) -αHbQS Đột biến điểm Hb Quong Sze (CTG>CCG) MED Đột biến ... MED Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Mediterranean FIL Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Philipine SEA Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia South East Asia THAI Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia ... bình thường ααT Đột biến điểm gen globin α1 αT α Đột biến điểm gen globin α2 ARMS-PCR Amlification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction, phản ứng khuyếch đại đột biến điểm CE Capillary

Ngày tải lên: 15/03/2023, 22:54

... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... họa các loại đột biến gen SMN1 a Đột biến mất đoạn (một phần gen hoặc toàn bộ gen) ; b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định ... minh là do đột biến mất đoạn gen chứa exon 7 hoặc do exon 7 của gen SMN1 đột biến chuyển thành exon 7 của gen SMN2 [41] Các bệnh nhân bị đột biến mất hai

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... loại bệnh nào ở người ? Bệnh Đao có 3 NST ở cặp NST 21 Bệnh Tớcnơ ở nữ (chỉ có 1 NST X) Hình a Hìnhb ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NST Thể dò bội Thể đa bội NST thường NST giới tính Tự đa bội Dò đa bội Đa ... Thế nào là bộ NST lưỡng bội?  Các cơ thể đó có bộ NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n).  Quan sát tranh vẽ , hãy cho biết các cơ thể có bộ NST 3n, 4n, 5n, có hệ số n khác bộ NST lưỡng bội ... 6n 9n 12n 3n 4n 3n Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội (2n)  Vậy thể đa bội là gì? III.  Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n (nhiều

Ngày tải lên: 09/06/2013, 01:25

... tượng dò bội thể . Một dạng đột biến về số lượng nữa là hiện tượng đa bội thể có đặc điểm gì và tính chất ra sao ? ng dụng như thế nào ? Bài 24 Bài 24 ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NHIỄM SẮC ... tượng dò bội thể là gì ? Sự biến đổi số lượng NST ở một cặp NST thường thấy những dạng nào ?  Dò bội thể là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có một hoặc một số cặp NST bò thay đổi về số lượng ... có bộ NST chứa các cặp NST tương đồng (2n)  trả lời câu hỏi (kiến thức bài học ) : Các cơ thể có bộ NST : 3n ;4n ;5n…có chỉ số (n) khác thể lưỡng bội như thế nào ?  Các cơ thể đó có bộ NST là

Ngày tải lên: 18/09/2013, 12:10

... loại bệnh nào ở người ? Bệnh Đao có 3 NST ở cặp NST 21 Bệnh Tớcnơ ở nữ (chỉ có 1 NST X) Hình a Hìnhb ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NST Thể dò bội Thể đa bội NST thường NST giới tính Tự đa bội Dò đa bội Đa ... Thế nào là bộ NST lưỡng bội?  Các cơ thể đó có bộ NST là bội số của n ( nhiều hơn 2n).  Quan sát tranh vẽ , hãy cho biết các cơ thể có bộ NST 3n, 4n, 5n, có hệ số n khác bộ NST lưỡng bội ... 6n 9n 12n 3n 4n 3n Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội (2n)  Vậy thể đa bội là gì? III.  Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n (nhiều

Ngày tải lên: 19/09/2013, 06:10

... hể một: 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1. 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1. Thể không: Thể không: 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạng 2n-2 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST có dạ ... ễm sắc thể'>ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Đột biến số lượng nhiễm sắc Đột biến số lượng nhiễm sắc thểội' title='đột biến số lượng nst thể dị bội'>ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Đột biến số lượ ... THỂ Đột biến số lượng nhiễm sắc Đột biến số lượng nhiễm sắc thểhiễm sắc thể' title='bài 24 đột biến số lượng nhiễm sắc thể'>ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Đột biến số lượng nhiễm sắc Đột biến

Ngày tải lên: 19/09/2013, 07:10

... 1 Đột biến cấu trúc NST là gì? Các dạng đột biến cấu trúc NST ? - Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. -Các dạng: mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn Trang 14Bài 22 - ĐỘT BIẾN ... Chỉ ra đâu là đột biến có lợi, đâu là đột biến có hại? Phân biệt dạng đột biến trong 2 VD đó Đột biến: Mất đoạn – Có hại Đột biến: Lặp đoạn – Có lợi ? Tại sao đột biến cấu trúc NST lại gây hại ... các đoạn ABCDEFGH Mất đoạn H Lặp lại đoạn BC Trình tự đoạn BCD đổi lại thành đoạn DCB Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Đột biến cấu trúc NST là gì ? Gồm những dạng nào ? Đảo đoạn Trang 7Bài 22 - ĐỘT BIẾN

Ngày tải lên: 10/10/2013, 00:11

... Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn - Đột biến cấu trúc NST ... nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn  Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong ... lại đoạn BC Lặp đoạn Gồm các đoạn ABCDEFGH Trình tự đoạn BCD đổi lại thành đoạn DCB Đảo đoạn A B C D E F G H A B C D E F G H A B C D E F G H Trang 6Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạnTrang 7I Đột biến

Ngày tải lên: 11/10/2013, 02:11

... A) Mất đoạn NST B) Lặp đoạn NST C) Chuyển đoạn trong một NST D) Đảo đoạn NST Đáp án D Câu 20 Hình vẽ dưới đây mô tả hịên tượng: A B C D E F G H M N O C D E F G H A) Mất đoạn NST B) Lặp đoạn NST C) ... Chuyển đoạn trong một NST D) Đảo đoạn NST Đáp án C Câu 21 Hình vẽ dưới đây mô tả hiện tượng: A B C D E F G H A E F G H A) Mất đoạn NST B) Lặp đoạn NST C) Chuyển đoạn trong một NST D) Đảo đoạn NST Đáp ... đột biến của một đoạn gen,hãy cho biết dạng đôt biến: Trước đột biến: G A T G X X T X X A A G A X T X T A X G G A G G T T X T G A A) Mất đoạn NST B) Lặp đoạn (NST) C) Chuyển đoạn trong một NST D)...

Ngày tải lên: 31/05/2013, 00:22