đột biến mất đoạn nst số 21

... thấy tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp là khá cao, trong số 65 bệnh nhân ung thư đại trực tràng được khảo sát, có 61 bệnh nhân (93,85%) có đột biến mất đoạn 4977 ... thống kê với mức ý nghĩa 0,05 Tình chung, có 65 mẫu có đột biến mất đoạn với ty lê ̣ đ ột biến là... có đột biến mất đoạn trong mô ung thư thấp hơn [33] Tuy nhiên, khi ... hệ giữa tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp mtDNA của bệnh nhân ung thư đại trực tràng với các đặc điểm lâm sàng thí cho thấy tỷ lệ đột biến mất đoạn 4977 bp

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm Trong đó tỉ lệ các dạng đột biến: Đột biến ... cuộc sống kéo dài hơn. Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) 6 6 7 Như có thể thấy dạng đột biến xóa đoạn là phổ biến ... xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD/BMD Đột

Ngày tải lên: 09/10/2014, 13:03

... sống kéo dài hơn.(7) Các đột biến có thể xảy ra trên gendystropin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, và lặp đoạn. Mất đoạn là loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% trong số các đột biến. ... dạng đột biến cấu trúc của gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến mất đoạn gen Dystrophin Đột biến mất đoạn là dạng đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân DMD Đột biến ... chiếm khoảng 60÷65% trong tổng số các dạng đột biến Đột biến gặp chủ yếu ở 2 vùng trọng điểm (hotspots region) đó là... chẩn đoán đột biến mất đoạn, lặp đoạn gen, cho phép phát

Ngày tải lên: 10/10/2014, 01:21

... 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, ... phát hiện các dạng đột biến khó xác định của gen dystrophin như đột biến điểm, đột biến lặp đoạn ... định đột biến điểm và đột biến mất đoạn. .. đột biến xóa đoạn, Southern blot còn cho phép xác định các đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến ... dạng đột biến cấu trúc của gen dystrophin 1.3.4.1 Đột biến mất đoạn gen dystrophin Đột biến mất đoạn gen là dạng thường gặp nhất ở bệnh nhân... thêm đoạn là

Ngày tải lên: 17/11/2014, 22:55

... được đột biến xóa đoạn, Southern blot còn cho phép xác định các đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến mất đoạn, băng lai của các exon bị đột biến ... hợp tử, mang 1 NST X chứa gen dystrophin đột biến mất đoạn từ exon 45-50 Hình 1.11 Kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến lặp đoạn (A) và đột biến mất đoạn gen dystrophin ... nay có khoảng trên 200 đột biến điểm của gen dystrophin đã được xác định [106], [112] 1.4.3.3 Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn Đột biến lặp đoạn, thêm đoạn là nguyên nhân

Ngày tải lên: 03/02/2015, 20:14

... có đột biến SEA Hình 18 Mẫu HBA15 có đột biến –α3.7 77 Hình 19 Mẫu HBA23 có đột biến –α3.7 Hình 20 Mẫu HBA27 có đột biến –α3.7 78 Hình 21 Mẫu HBA31 có đột biến –α3.7 Hình 22 Mẫu HBA39 có đột biến ... Các đột biến mất đoạn khác (mất hai gen) gây α0 thalassemia Ngoài các đột biến mất đoạn ra thì cụm gen α globin còn có các dạng đột biến khác, các dạng đột biến ... nhân có đột biến đoạn dạng SEA 46 3.3.3 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α3,7 49 3.3.4 Kết mẫu bệnh nhân có đột biến đoạn dạng -α4,2 52 3.3.5 Kết mẫu bệnh nhân đột biến đoạn

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến exon gen SMN1, nhiên ... chẩn đoán đột biến đoạn ngắn, lặp đoạn phát kiểu gen dị hợp tử với độ xác cao cho kết nhanh chóng So với phương pháp khác, MLPA có ưu điểm bật giúp phát dạng đột biến gen SMN kể đột biến nhỏ không

Ngày tải lên: 15/07/2017, 20:49

... ra(2,10,17) Các loại đột biến khác đột biến đoạn gây DMD/BMD hiệu gồm có vài nucleotid, đột biến điểm quả(18) Tuy nhiên đến Việt Nam chưa có chuyển đoạn Hầu hết đột biến đoạn nghiên cứu kỹ thuật ... truyền thần kinh đột biến gen DMD Hơn 65% trường hợp đột biến lập đoạn gen Kỹ thuật MLPA gần cho chẩn đoán đoạn gen hiệu Mục tiêu: Đánh giá hiệu kỹ thuật MLPA phát đột biến đoạn gen DMD Phương ... kỹ thuật MLPA, số lượng exon bị đột biến đoạn thay đổi, exon, nhiều toàn 79 exon gen DMD Kết phát đột biến nêu bảng Bảng 3: Số exon phát bị 15 mẫu khảo sát Mã số MLPA Multiplex PCR 08024 08026

Ngày tải lên: 20/01/2020, 15:14

... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến thêm đoạn ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung

Ngày tải lên: 16/04/2021, 15:13

... 116 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 42 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Tổng cộng 92 đột biến đƣợc báo cáo, có 41 đột biến sai nghĩa, 48 đột biến ... đột biến đƣợc báo cáo, có 50 đột biến sai nghĩa, 38 đột biến câm, đột biến vô nghĩa đột biến đoạn Tổng cộng 86 đột biến đƣợc báo cáo, có 22 đột biến sai nghĩa, 62 đột biến câm đột biến thêm đoạn ... tiêu hóa, u thần kinh đệm Tổng cộng 156 đột biến đƣợc báo cáo, có 63 đột biến sai nghĩa, 86 đột biến câm, đột biến vô nghĩa, đột biến thêm đoạn đột biến đoạn Ung thƣ bạch cầu, ung thƣ vú, ung

Ngày tải lên: 17/04/2021, 17:16

... đỉnh exon bị đột biến người mẹ 1/2 so với chứng nữ người mẹ mang gen bị đột biến đoạn, chiều cao exon bị đột biến người mẹ  1,5 lần so với chứng nữ người mẹ mang gen bị đột biến lặp đoạn gen [69] ... dystrophin bình thường Điều chứng tỏ đột biến đoạn gen bệnh nhân đột biến phát sinh Theo Fortina, tỷ lệ đột biến xuất trẻ DMD 1/3, 2/3 bệnh nhân DMD nhận gen bị đột biến từ người mẹ Nghiên cứu Abbs ... nhân đột biến đoạn đưa kết luận: tỷ lệ nồng độ exon thành viên nữ so với chứng nữ 0,520,12 người nữ bị đột biến đoạn exon [70] Như vậy, kết luận: mẹ bệnh nhân mã số mang gen dystrophin bị đột biến

Ngày tải lên: 13/02/2023, 14:53

... -α3.7 Đột biến xóa đoạn 3,7 kb α+-thalassemia -α4.2 Đột biến xóa đoạn 4,2 kb α+-thalassemia -αHbCS Đột biến điểm Hb Constant Spring (TAA>CAA) -αHbQS Đột biến điểm Hb Quong Sze (CTG>CCG) MED Đột biến ... MED Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Mediterranean FIL Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia Philipine SEA Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia South East Asia THAI Đột biến xóa đoạn α0-thalassemia ... trú đối tượng nghiên cứu 40 Biểu đồ 3.3: Tỷ lệ bệnh nhân đột biến đoạn gen α-globin 40 Biểu đồ 3.4: Tỷ lệ số loại đột biến đoạn gen α-globin 40 Biểu đồ 3.5: Tỷ lệ thể bệnh α-thalassemia

Ngày tải lên: 15/03/2023, 22:54

... bệnh nhân bị đột biến đoạn đồng hợp tử exon 48 3.3.2 Kết bệnh nhân bị đột biến đoạn dị hợp tử exon 49 3.3.3 Kết bệnh nhân không bị đột biến đoạn exon 50 3.3.4 Kết dạng đột biến bệnh nhân ... gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến exon gen SMN1, nhiên ... họa các loại đột biến gen SMN1 a Đột biến mất đoạn (một phần gen hoặc toàn bộ gen) ; b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định

Ngày tải lên: 02/12/2015, 08:51

... trường hợp sau đột biến đồng thời thể đột biến? 1: Đột biến gen lặn NST giới tính Y 2: Đột biến gen trội 3: Đột biến dị bội 4: Đột biến gen lặn NST thường 5: Đột biến đa bội 6: Đột biến NST Câu trả ... là: A Mất đoạn NST B Chuyển đoạn NST C Lặp đoạn NST D Đảo đoạn NST Câu 16/ Trong q trình giảm phân có xảy đột biến chuyển đoạn tương hổ NST.Về lý thuyết tỉ lệ loại giao tử có NST bị đột biến ... đoạn B Lặp đoạn C Đảo đoạn D Chuyển đoạn Câu 14/ Dạng đột biến góp phần tạo nên đa dạng thứ,các nịi lồi? A Mất đoạn NST B Chuyển đoạn NST C Lặp đoạn NST D Đảo đoạn NST Câu 15/ Dạng đột biến thường

Ngày tải lên: 13/05/2021, 06:06

... có sống bình thờng, đồng thời trở thành nỗi trăn trở cho bố mẹ trẻ gia đình Đột biến cấu trúc NST -Đột biến cấu trúc NST biến đổi đột ngột đoạn NST Đột biến NST có hại đột biến gen biến đổi đoạn ... bệnh Đột biến số lợng NST - Đột biến số lợng NST đa dạng hình thức đột biến, chủ yếu ngời ta chia làm loại là: + Đột biến dị bội ( thêm cặp NST) +Đột biến đa bội ( NST nhân lên thành bội số n) ... gen biến đổi đoạn NST ảnh hởng tới nhiều gen Đột biến cấu trúc NST có nhiều loại: + Thêm bớt đoạn NST + Lặp lại đoạn NST + Đảo vị trí đoạn NST Tất trờng hợp gây hậu không nhỏ, số ví dụ: *Bệnh loạn

Ngày tải lên: 12/12/2017, 19:58

... Trang 6Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạnTrang 7I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, ... Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn - Đột biến cấu trúc NST ... biến đổia b c Gồm các đoạn ABCDEFGH Mất đoạn H Mất đoạn Gồm các đoạn ABCDEFGH Lặp lại đoạn BC Lặp đoạn Gồm các đoạn ABCDEFGH Trình tự đoạn BCD đổi lại thành đoạn DCB Đảo đoạn A B C D E F G H

Ngày tải lên: 11/10/2013, 02:11

... Trang 6Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạnTrang 7I Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, ... Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn - Đột biến cấu trúc NST ... biến đổia b c Gồm các đoạn ABCDEFGH Mất đoạn H Mất đoạn Gồm các đoạn ABCDEFGH Lặp lại đoạn BC Lặp đoạn Gồm các đoạn ABCDEFGH Trình tự đoạn BCD đổi lại thành đoạn DCB Đảo đoạn A B C D E F G H

Ngày tải lên: 11/10/2013, 10:11

... thÓTrang 7- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.- Một số dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn I- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì ? Trang 8- Đột biến ... biết: Đột biến cấu trúc NST xuất hiện trong điều kiện nào ? Trang 16- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.- Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn ... biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.- Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn I- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì ? Tiết 23 Bài 22 Đột biến cấu trúc

Ngày tải lên: 14/10/2013, 19:11

... là gì? -Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST -Các dạng: mất đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn Trang 7Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạnTrang 8I Đột biến cấu trúc NST là gì? II Nguyên nhân ... khi bị biến đồi khác với NST ban đầu như thế nào? - Các hình 22a, b, c minh họa những dạng nào của đột biến NST? - Đột biến cấu trúc NST là gì? Trang 6I Đột biến cấu trúc NST là gì? -Đột biến cấu ... sinh và tính chất của đột biến cấu trúc NST 1 Nguyên nhân phát sinh: 2 Vai trò đột biến cấu trúc NST: -Đột biến cấu trúc NST thường có hại cho bản thân sinh vật -Một số đột biến có lợi có ý nghĩa

Ngày tải lên: 22/10/2013, 23:11

... dạng đột biến. ? Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Gồm những dạng nào. Trang 6I Đột biến cấu trúc NST là gì? Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.  Các dạng đột biến ... Tên dạng biến đổiA Gồm các đoạn ABCDEFGH B Gồm các đoạn ABCDEFGH c Gồm các đoạn ABCDEFGH Phiếu học tập: Mất đoạn H Mất đoạn Lặp lại đoạn Trình tự đoạn BCD đổi lại thành đoạn Đảo đoạn Trang ... NST.  Các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn. Bài 22 - Tiết 23 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ Trang 7 Nguyªn nh©n: Đột biến cấu trúc NST có thể xuất hiện trong điều kiện

Ngày tải lên: 28/10/2013, 05:11