một số bệnh về đột biến gen và nst ở người

Bài cung cấp một số bệnh gây ra do đột biến gen và NST ở người bao gồm đột biến cấu trúc nst và đột biến số lượng nst. Bài có một số bệnh không phổ biến ở VN nên phải rất kì công để search bằng tiếng Anh để có thể cung cấp cho độc giả nhiều thông tin nhất có thể. Mong các bạn ủng hộ Xin cảm ơn

Chơng IV: Biến dị

Đột biến, một số bệnh ở ngời do đột biến

rong di truyền học, “biến dị” là một từ rất phổ biến, đó là hiện tợng khi mà đời con sinh ra có những đặc điểm khác so với đặc

điểm của cả bố và mẹ Vậy đột biến là gì? Chắc hẳn nhiều ngời đã nghe về khái niệm đột biến qua phim ảnh, sách báo hoặc thậm chí là qua internet, nhng liệu các bạn có hiểu đợc bản chất cũng nh ý nghĩa của nó trong di truyền học không thì sau đây tôi sẽ giải thích Đột biến- ta có thể coi nó là một phần nhỏ của biến dị, là hiện tợng biến đổi đột ngột về thành phần, cấu trúc hoặc

số lợng của các vật chất di truyền trong đó bao gồm NST (nhiễm sắc thể) và gen (ADN) Vậy đột biến sẽ gây hậu quả gì cho giới sinh vật? Hậu quả của nó thực sự rất khôn lờng, nó có thể gây hại hoặc cũng có thể có lợi cho bản thân sinh vật chịu ảnh hởng của đột biến, những đa số trờng hợp thì nó sẽ gây hại Cụ thể, nó sẽ gây ra một số bệnh lý cho bản thân sinh vật bị đột biến hoặc làm thay đổi các kiểu hình để sinh vật khó thích nghi vs môi trờng sống Bài viết sau đây sẽ cho bạn hiểu thêm về một số bệnh lý do đột biến gây ra đối vs loài ngời chúng ta:

T

 Đột biến gen:

- Đột biến gen là hiện tợng biến đổi về trình tự, thành phần hoặc số lợng các cặp Nucleotit cấu tạo nên cấu trúc gen, trong đó có:

+ Thêm bớt một hoặc một số cặp Nu

+ Thay thể một hoặc một số cặp Nu này bằng một hoặc một số cặp Nu khác

Trong đó cả hai trờng hợp đều có thể gây nên các hậu quả khôn lờng Một số ví dụ:

*Bệnh hồng cầu khuyết:

- Nguyên nhân là do sự đổi chỗ giữa cặp Nu A-T trên hai mạch của AND trong tế bào Hb có trong hồng cầu khiến cho hồng cầu bị biến dạng thành hình dạng lỡi liềm

(Hình minh họa)

- Một số biểu hiện, triệu chứng: Ngời mắc bệnh hồng cầu khuyết sẽ có khả năng trao đổi khí giữa hồng cầu vs oxi giảm nên sẽ dẫn đến hiện tợng các cơ quan bị thiếu oxi gây hiện tợng đau đột ngột, tổn hại tới nội tạng nh: não, mắt, phổi, gan v.v… Bệnh cũng có thể gây tình trạng mệt mỏi do hồng cầu bị phá hủy quá nhanh dẫn đến thiếu máu

(Hình minh họa)

- Hậu quả: Bệnh hồng cầu khuyết sẽ khiến ngời

bệnh gặp phải rất nhiều khó khăn trong đời sống hằng ngày do các cơn đau , hoặc các triệu trứng

nh khó thở, đánh trống ngực, giảm sút khả năng lao

động Ngời bệnh cũng sẽ dễ bị mắc thêm nhiều bệnh nguy hiểm nh suy then, suy tim, v.v Bệnh không chỉ gây ảnh hởng trực tiếp tới ngời bệnh mà còn ảnh hởng gián tiếp đến ngời thân, gia đình và xã hội

*Bệnh máu khó đông

- Nguyên nhân: do sự biến đổi của một gen lặn trong NST X của cặp NST giới tính ở ngời

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Bệnh máu khó đông là khi trong máu của một ngời thiếu đI một số các chất giúp đông máu, do đó sẽ gây ra một số hiện tợng nh: khó cầm máu khi bị thơng, cơ thể hay xuất

hiện vết bầm tím, chảy máu tự phát, v.v

(Hình minh họa)

-Hậu quả: Ngời bị bệnh máu khó đông sẽ dễ có thể

bị mất máu nhiều khi bị thơng nhẹ, gây nguy

hiểm đến tính mạng, bệnh máu khó đông cũng có thể gây tàn tật, ảnh hởng trực tiếp rất nhiều tới đời sống sinh hoạt ngời bệnh, gây giảm tuổi thọ ( trung bình 25 tuổi)

*Dị tật dính ngón tay:

-Nguyên nhân: do biến đổi gen lặn nằm trên NST Y trong cặp NST giới tính Cũng vì thế bệnh chỉ xảy

ra ở nam giới

(Hình minh họa)

-Biểu hiện và triệu chứng: biểu hiện của bệnh rất

dễ nhận thấy bằng mắt thờng ( xem hình minh họa )

(Hình minh họa)

- Hậu quả: ngời bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc sinh hoạt, tùy theo độ đột biến nặng hay nhẹ

*Hội chứng NST X dễ vỡ ( bệnh tự kỷ)

-Nguyên nhân: do sự lặp lại quá nhiều lần của một

bộ ba Nu trên NST X Một phần nhỏ số ngời mắc bệnh có thể là do mất đoạn nhỏ NST X

- Biểu hiện và triệu chứng: trẻ sinh ra bị bệnh sẽ có khả năng phát triển tâm thần kém và không bình thờng Trẻ khi lớn sẽ có sự tơng tác kém với xã hội bên ngoài, mắc các triệu chứng rối nhiễu về tơng tác xã hội

(Hình minh họa)

- Hậu quả: Trẻ bị bệnh sẽ khó có thể có cuộc sống bình thờng, đồng thời cũng sẽ trở thành nỗi trăn trở cho bố mẹ trẻ và gia đình

 Đột biến cấu trúc NST

-Đột biến cấu trúc NST là sự biến đổi đột ngột trên

đoạn của các NST Đột biến NST có hại hơn đột biến gen vì sự biến đổi của các đoạn NST sẽ ảnh hởng tới nhiều gen Đột biến cấu trúc NST cũng có nhiều loại:

+ Thêm bớt các đoạn trên 1 NST

+ Lặp lại các đoạn trên 1 NST

+ Đảo vị trí các đoạn trên 1 NST

Tất cả các trờng hợp trên đều có thể gây hậu quả không nhỏ, một số ví dụ:

*Bệnh loạn dỡng cơ

-Nguyên nhân: Do sự mất hoặc chuyển đoạn trên NST X của cặp NST giới tính (Đa số trờng hợp là mất

đoạn) Bệnh chỉ di truyền tự mẹ nhng chỉ con trai mới biểu hiện bệnh Ngoài ra bệnh cũng có thể do

đôt biến một gen lặn trên NST X ( tỉ lệ nhỏ)

- Biểu hiện và triệu chứng: ngời bị bệnh sẽ hay mệt mỏi, khó vân động yếu cơ, phì đại hoặc teo cơ chân, tay hoặc thậm chí có dáng đi bất thờng

(Hình minh họa)

-Hậu quả: hậu quả của bệnh đối vs ng bệnh nghiêm trọng sẽ tùy theo giai đoạn của bệnh, đến cuối cùng ngời bệnh sẽ phảI ngồi xe lăn Bệnh ảnh hởng nhiều tới đời sống ng bệnh và gây ảnh hởng gián tiếp tới cả gia đình ng bệnh và xã hội

*Bệnh tiếng khóc mèo kêu

- Nguyên nhân: NST thứ 5 bị đứt gãy, thờng là do

đột biến tế bào giao tử của bố mẹ trong quá trình phát sinh giao tử

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Trẻ mắc bệnh khi sinh ra

sẽ có tiếng khóc the thé gần nh tiếng mèo, cân

nặng thấp và thời gian sinh trởng của trẻ sẽ chậm hơn bình thờng Ngoài ra trẻ cũng mắc phải nhiều

dị tật hoặc vấn đề về trí tuệ, nhận thức nh: thiểu năng, dính ngón tay hoặc chân, đầu và hàm nhỏ, phát triển kém hoặc k phát triển khả năng vận

động do trơng lực cơ thấp v.v…

- Hậu quả: trẻ mắc bệnh khi lớn lên sẽ gặp rất nhiều vấn đề trong sinh hoạt và phát triển, cụ thể trẻ có thể sẽ mắc thêm nhiều bệnh nh: thoát vị bẹn, nếp gấp Epicanthal ( hiện tợng có cục thịt thừa sau mắt) hoặc có thể gặp một số vấn đề với nếp gấp ở tai

ngoài Trẻ sẽ ko có cuộc sống bình thờng, sẽ trở thành nỗi trăn trở cho bố mẹ và gia đình

* Bệnh ung tế bào lympho B

- Nguyên nhân: Sự chuyển đoạn ở cặp NST số 18 sẽ sản xuất ra một bản sao ác tính của tế bào lympho

B khiến nó k trảo qua lão hóa mà còn nhân lên

nhanh chóng để lấn át các tế bào khác, cụ thể nh hồng cầu

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: U lympho đợc chia làm hai loại với các biểu hiện bệnh khác nhau về cách thức cũng nh độ nghiêm trong trong đó chủ yếu

ng-ời bệnh sẽ có thể bị sng hạch, mất vị giác và ngứa trên da, đau đầu, ra mồ hôi nhiều vào ban đêm Ngời bệnh cũng có thể cảm thấy khó thở, đau ngực

và luôn trong tinh trạng mệt mỏi, kiệt sức

- Hậu quả: U ympho B có diễn biến bệnh tơng đối chem nên sẽ tạo điều kiện để chữa trị tốt hơn các loại ung th khác, nhng đa phần ngời bệnh vẫn phải

đối mặt với nguy cơ tử vong Việc điều trị cho

bệnh nhân U lympho sẽ gây tốn kém về mặt tài chính cho gia đình ngời thân và sẽ là một gánh nặng về mặt tinh thần đối với bản thân ngời bệnh

 Đột biến số lợng NST

- Đột biến số lợng NST khá là đa dạng trong hình thức đột biến, trong đó chủ yếu ngời ta chia làm 2 loại là:

+ Đột biến dị bội ( mất hoặc thêm một hoặc một số chiếc trong một hoặc một số cặp NST)

+Đột biến đa bội ( bộ NST nhân lên thành bội số của n)

Theo nh tôi thì đến nay cha có trờng hợp nào ghi nhận về sự đột biến đa bội ở ngời, do đó chúng ta

sẽ nói về đột biến dị bội ở ngời:

*Bệnh Klinefelter:

- Nguyên nhân: do thừa một NST X trong cặp giới tính XY của nam giới Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới

(Hình minh họa)

-Biểu hiện và triệu chứng: Biểu hiện của bệnh dễ nhận biết tùy theo mức độ và thời gian sinh trởng ở trờng hợp ngời bệnh mang hình hài của nữ thì

bệnh sẽ dễ nhận ra ngay ở giai đoạn sơ sinh qua sự

nhận biết về một số biến đổi đối với cơ quan sinh dục, dù vậy đa số ngời vẫn nghĩ con mình là nữ Trái lại một số bệnh nhân vẫn mang hình hài của nam, khi đóbệnh sẽ biểu hiện rõ vào giai đoạn dậy thì, khi xuất hiện các đặc điểm nh: cơ quan sinh dục không phát triển, tuyến vú phát triển, v.v Ngoài

ra ngời bênh sẽ bị vô sinh

- Hậu quả: Bệnh có thể sẽ là nỗi sốc hoặc nỗi dằn vặt về mặt tinh thần đối với chính ngời bệnh khi phát hiện bệnh Bệnh cũng sẽ có ảnh hởng không hề nhỏ cho cuộc sống của bản thân ngời bệnh và gia

đình

*Bệnh Jacob:

-Nguyên nhân: Bênh có tính trái ngợc với hội chứng Klinefelter vì nguyên nhân là do thừa một NST giới tính Y trong cặp XY và tất nhiên bệnh cũng chỉ biểu hiện ở nam giới:

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Bệnh có biểu hiện

không đợc rõ ràng, Thờng ngời bệnh sẽ mắc nhiều bệnh hoặc dị tật về cơ quan sinh dục, cụ thể là tinh hoàn ( tinh hoàn di động, tinh hoàn lạc chỗ,

v.v ) Ngời bệnh thờng sẽ có tính khi hung hăng hơn bình thờng Điều đáng lạ là các thể dị bội thờng sẽ vô sinh nhng ngời mắc hội chứng Jacob vẫn có thể sinh sản bình thờng

- Hậu quả: Ngời mắc bệnh thờng sẽ có tính khi hung hăng hơn bình thờng, do đó tỉ lệ tội phạm có hội chứng Jacob chiếm từ 2-5/100 Do đó bệnh cũng

có thể đợc coi nh gây hại gián tiếp tới xã hội cộng

đồng

*Hội chứng Patau:

- Nguyên nhân: thừa một NST ở cặp số 13 vì thế nên bệnh còn đợc gọi là hội chứng thể ba nhiễm 13 hay Trisomy 13 Ngoài ra bệnh cũng có thể do đột biến cấu trúc NST cụ thể là do việc chuyển đoạn ở NST 13

(Hình minh họa)

- Biểu hiện và triệu chứng: Bệnh Patau gây ra dị tật bẩm sinh rất dễ nhận biết, điển hình là trên

khuôn mặt có tật hở môi hàm, mắt nhỏ và thừa ngón tay út Ngoài các đặc điểm phổ biến, trẻ

mắc bệnh Patau còn gặp vấn đề về sự phát triển của hệ thần kinh trung ơng gây hiện tợng chem phát triển nặng hoặc tử vong trong giai đoạn thai nhi tại một số trờng hợp Trẻ khi sống tới độ tuổi thiếu nhi ngoài vấn đề phát triển còn gặp một số bênh lý nh: thoát vị bẹn, trơng lực cơ kém, thiểu năng trí tuệ, co giật, v.v

(Hình minh họa)

- Hậu quả: gần 90% trẻ mắc bệnh Patau bị tử vong trong 13 năm đầu tiên sau khi đợc sinh ra, điều này

sẽ là một nỗi đau về tinh thần đối vs ngời thân của trẻ Ngoài ra, kể cả nếu trẻ có sống qua độ tuổi 13

thì đấy vẫn sẽ là một khó khăn lớn đối vs trẻ mắc bệnh trong cuộc sống trong tơng lai

Bài viết trên đã cung cấp cho bạn thông tin về một

số bệnh lý ở ngời đợc gây ra do đột biến Bài cũng muốn cho các bạn thấy đợc hậu quả nghiêm trọng mà

đột biến gây ra với con ngời mà nguyên nhân sâu

xa của nó là do ô nhiễm hóa học, ô nhiễm môi trờng v.v Mong các bạn thấy bài viết có ích!

HếT