đột biến mất đoạn southeast asian

... Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... chế mất đoạn do sự trao đổi chéo không đều đã nói tới ở phần trên. (a) (b) (a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do Ngoài ra, các thể dị hợp về mất...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ đột biến mất đoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biến mất đoạn 4977 bp Mô lân cận u ... s CEAghi . 1.3.2. Mối liên hệ giữa đột biến mất đoạn 4977 bp xảy ra trong mtDNA và ung thƣ đại trực tràng Trong s n xy ra ... trnh [24]. 1.2.3. Mối liên quan đột biến mất đoạn của mtDNA với bệnh ung thƣ - chỉ thị sinh học tiềm năng trong ung thƣ t bin m...

Ngày tải lên: 10/02/2014, 20:47

... 100bp. 3. Tỷ lệ gien LMP1 đột biến mất 30bp ở mô sinh thiết Bảng 3: Phát hiện gien LMP1 đột biến mất đoạn bằng kỹ thuật PCR Đối tợng % gien LMP1 đột biến mất đoạn Sinh thiết UTVMH 90% ... bệnh nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc đột biến mất đoạn của gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa đột biến mất đoạn của gien LMP1 trong định hớng chẩn ... kết quả của chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến thì có lẽ nó vẫn có tính sinh miễn dịch và...

Ngày tải lên: 26/02/2014, 03:20

... (tức dạng bình Đột biến mất đoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là đột biến mất đọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các đột biến khác, các đột biến mất đọan là ... (b) (a) Cơ chế gây mất đoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do mất đoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả: Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng hợp,...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

Ngày tải lên: 20/03/2014, 23:20

Ngày tải lên: 10/07/2014, 08:20

... dị hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ vọng là mắc hội chứng Down. Trên thực tế, tỷ lệ này thấp bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q; 22q) ... chuyển đoạn 21q (ký hiệu là: 23,X,+21q) với tinh trùng bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down thuộc dạng chuyển đoạn (46,XX, +21q). sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển đoạn này. ... động (hình 3.20b). Còn nhiễm sắc thể tâm đầu bị đứt gãy ở vai dài và đoạn đứt từ nhiễm sắc thể kia được nối lại thường biến mất trong quá trình phân bào hoặc sau vài thế hệ. Các chuyển đọan Robertson...

Ngày tải lên: 26/01/2014, 14:20

... chiết từ máu ngoại biên theo qui trình phenol/chloroform chuẩn. Để xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn hay thêm đoạn ở mức độ ADN, phơng pháp Southern blot đà đợc tiến hành dựa theo quy trình ... thớc lớn hơn bình thờng. Sự thay đổi này gợi ý có sự đột biến thêm đoạn tại vùng gen tại đầu 5. Với mục đích định vị chính xác vùng đột biến, chúng tôi đà sử dụng thêm một cặp mồi khác khuyếch ... Southern blot xác định đột biến trên ADN sử dụng đoạn dò Bgl II Exon 2 lặp đoạn ở đầu 5 của gen dystrophin đà đợc xác định trên một bệnh nhân DMD. Hiện tợng lặp đoạn này không xác định...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 22:20

... Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm ... đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn thuận nghịch ... Kiểu thứ hai phổ biến hơn. Nếu như hai đoạn được nối lại trong chuyển đọan thuận nghịch tạo ra hai chiếc có kích thước lớn và hai chiếc kia bé, thì các nhiễm sắc thể được chuyển đoạn có kích thước...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

Ngày tải lên: 25/03/2014, 20:20

... chế trao đổi đoạn của nhiễm sắc thể * Kì đầu lần phân bào 1: gồm 5 giai đoạn: - Giai đoạn Leptonema - Giai đoạn Zygonema - Giai đoạn Pachinema - Giai đoạn Diplonema - Giai đoạn Diakinesis ... đoạn của cặp NST tương đồng Mỗi NST kép gồm 2 nhiễm sắc tử chị em (2 sợi crômatit dính nhau ở tâm động). Sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc tử không phải là chị em. II. Quá trình trao đổi đoạn ... cña Morgan vÒ t¸i tæ hîp c¸c gen liªn kÕt Cơ chế trao đổi đoạn của nhiễm sắc thể 1. Sự tiếp hợp và trao đổi chéo những đoạn tương đồng đà đưa đến sự hoán vị các alen tương ứng và tạo...

Ngày tải lên: 03/06/2013, 01:25

Ngày tải lên: 23/12/2013, 15:29

... . Ở một số trường hợp, một vai nhiễm sắc thể có Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một ... khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều ... trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa...

Ngày tải lên: 21/01/2014, 12:20

... Đột biến lặp đoạn Lặp đoạn (duplication) Lặp đoạn hay nhân đoạn là trường hợp một đoạn nhiễm sắc thể nào đó có mặt hai lần trên một nhiễm ... khác nhau này nối lại, thì một chiếc sẽ có một đoạn lặp nối tiếp và chiếc kia sẽ mất đi một đoạn tương ứng. Trong trường hợp đó, lặp đoạn và mất đoạn là hai kiểu thuận nghịch của nhau. Điều ... trong trường hợp các đột biến mắt Bar ở ruồi giấm). (3) Về phương diện tiến hóa, nếu như các cá thể mang các đột biến này vẫn sống bình thường, thì chúng sẽ có tiềm năng cho sự biến đổi tiến hóa...

Ngày tải lên: 12/03/2014, 03:20

Ngày tải lên: 12/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 25/03/2014, 05:20