Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh cơ do bị mất đồng hợp exon 7 gen SMNt trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ bị bệnh teo cơ tủy thường có tiên lượng rất xấu và tử vong sớm. Vì vậy, vấn đề phòng tránh chủ động bệnh teo cơ tủy phải được ưu tiên hàng đầu. Mục tiêu: mục tiêu chính của nghiên cứu là xây dựng được quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 17 bệnh nhi đã được chẩn đoán bị bệnh teo cơ tủy do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt và bố mẹ của họ; 30 mẫu tế bào phôi sinh thiết từ phôi dư ngày 3; 04 gia đình đã từng sinh con bị bệnh SMA và tự nguyện tham gia chẩn đoán di truyền trước chuyền phôi bệnh teo cơ tủy.