Hệ gen ty thể là phân tử DNA trần, kép, mạch vòng nhỏ (15-20kb) gồm hai chuỗi: chuỗi nặng (H strand) giàu guanine và chuỗi nhẹ (L strand) giàu cytosine. Khác với DNA nhân, mtDNA không liên kết với protein histon, điều này làm cho mtDNA tương tự với DNA của vi khuẩn.
Hệ gen ty thể chim mang những đặc trưng của hệ gen ty thể động vật có xương sống và có độ tương đồng rất cao khi so sánh với mtDNA của lưỡng cư và động vật có vú, tức là cũng gồm hai vùng là vùng mã hóa và vùng điều khiển (D- loop). Vùng không mã hóa chiếm 7% mtDNA, chứa điểm khởi đầu sao chép của chuỗi nặng (OH) và các promoter phiên mã của chuỗi nặng và chuỗi nhẹ (PH và PL), khoảng 90% phần DNA không mã hóa của ty thể nằm trong vùng này.
Vùng mã hóa chứa 37 gen và không có khoảng trống giữa các gen, mã hóa cho 13 polypeptide, 2rRNA và 22 tRNA. Trong đó, chuỗi nặng chứa 12 trong 13 gen mã hóa polypeptide (trừ một tiểu phần ND6 của phức hệ I là được phiên mã tờ chuỗi nhẹ), 14 trong 22 gen tRNA và cả hai gen rRNA (12S và 16S). 13 chuỗi polypeptide được mã hóa bởi DNA ty thể là thành phần của phức hệ hô hấp của ty thể, trong đó có 7 tiểu phần (ND1, 2, 3, 4L, 4, 5, 6) trong số 46 chuỗi polypeptide của phức hệ I (NADH dehydrogenase), 1 tiểu phần (cytochrome b-Cytb) trong số 11 chuỗi polypeptide của phức hệ III ( Phức hệ bc1), 3 tiểu phần (cytochrome oxydase- CO I, II, III) trong số 13 polypeptide của phức hệ IV (cytochrome c oxidase) và 2 tiểu phần (ATPase 6 và 8) trong số 16 polypeptide của phức hệ V (ATP synthase)
[22]. Còn tấc cả các protein khác của ty thể bao gồm cả 4 tiểu đơn vị của phức hệ II (succinate dehydrogenase), tiểu đơn vị DNA polymerase γ của ty thể, các thành phần của RNA polymerase của ty thể, yếu tố phiên mã của ty thể (mtTFA), các protein ribosome của ty thể, các yếu tố kéo dài chuỗi và các enzyme trao đổi chất của ty thể đều được mã hóa bởi DNA nhân [71].
Bộ gen ty thể của các loài chim và động vật có vú được mô tả bởi Desjardins và Morais (1990), Mindell và CS (1998). Bộ gen của ty thể được bố trí rất hiệu quả, nó thiếu các intron, có các đoạn đệm giữa các gen nơi chứa khung đọc đôi khi gối
lên nhau. Gen tRNA được xác định bởi 1 mã kí tự amino acid. Bên ngoài vòng tròn đại diện cho chuỗi nặng (H) và bên trong vòng tròn là chuỗi nhẹ (L). Phân cực của phiên mã và chuỗi sao chép được hiển thị với các đầu mũi tên. Khi không có đầu mũi tên được đánh dấu gen được phiên mã từ chuỗi nặng (H) với phân cực theo chiều kim đồng hồ. Các vùng được sử dụng trong nghiên cứu được đánh dấu bằng màu xám đen tối (hình 1.10) [14], [48]
Hình 1.10: Hệ gen ty thể của các loài chim (a, b) và động vật có vú và Xenopus (c).
Mặc dù nhiều tính năng đều giống nhau trong tấc cả các mtDNA động vật có xương sống, bộ gen gia cầm có một số khác biệt đáng chú ý:
- Đầu tiên, trình tự gen gia cầm là mới lạ so với hệ gen ty thể của động vật có vú và động vật lưỡng cư (hình 1.9). Theo chiều 5’-3’ của chuỗi nhẹ từ gen ND5 (nicotinamide adenine dinucleotide dehydrogenase subunit 5) đến vùng D- loop là các gen Cytb, tRNAThr, tRNAPro, ND6 và tRNAGlu [16], [17], [64], trong khi ở các động vật khác, gen Cytb lại nằm gần hơn với vùng điều khiển. Sắp xếp này có thể đã phát sinh do nhân bản thông qua sự trượt sao chép kế tiếp bởi ít nhất hai sự kiện xóa độc lập [64].
- Thứ hai, một điểm khởi đầu sao chép của chuỗi nhẹ tương đương với trình tự nằm giữa hai gen tRNACys và tRNAAsn đều có ở tấc cả động vật có xương sống đã được giải trình tự genome ty thể, riêng ở gia cầm không có đặc điểm này [16], [17].
- Thứ ba, gen COI (cytochrome oxydase I) có mã khởi đầu là GTG thay vì ATG và có bằng chứng cho thấy tỷ lệ thấp của thymine tại các vị trí im lặng trong khu vực mã hóa [65].
Chức năng di truyền của ty thể có hai chức năng chủ yếu : (1) mã hóa nhiều thành phần của ty thể: hai loại rRNA, tất cả các tRNA trong ty thể và nhiều loại protein có trong thành phần của màng bên trong ty thể; (2) mã hóa cho một số protein tham gia chuỗi truyền điện tử.