thể trong phân bào diễn ra theo một quy luật chung như vậy nên người ta có thể thành lập công thức để tính toán số tế bào con được tạo thành cũng như tổng số nhiễm sắc thể có trong các tế bào con ấy sau một số lần phân chia nguyên nhiễm liên tiếp. Ví dụ:
Gọi: a là số tế bào mẹ ban đầu, n là số lần phân chia, X là số nhiễm sắc thể đơn có trong mỗi tế bào ban đầu, tức số nhiễm sắc thể đặc trưng cho loài, ta có :
Số tế bào con = a.2n ; tổng số nhiễm sắc thể = a.X.2n .
4.1.3. Hoạt động của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào giảm nhiễm. nhiễm.
4.1.3.1. Giảm phân và quá trình tạo giao tử .
Phân bào giảm nhiễm (meiose) còn được gọi tắt là giảm phân, chỉ xảy ra ở những tế bào sinh dục đã chín. Như vậy, mọi tế bào sinh dục khi còn non đều tiến hành phân chia nguyên nhiễm nhiều lần để tăng số lượng. Tiếp đó nó bước vào giai đoạn sinh trưởng mạnh mẽ, sinh tổng hợp các cấu trúc nội bào và tăng kích thước cho đến khi nó đạt kích thước tối đa thì cũng là lúc nó bước vào giai đoạn chín sinh dục và bắt đầu thực hiện giảm phân để tạo ra các giao tử. Kết quả của sự giảm phân là từ một tế bào lưỡng bội 2n sẽ tạo ra 4 giao tử đơn bội n sau hai lần phân chia liên tiếp, gọi là giảm phân I và giảm phân II (hình 4.4).
Ở các tế bào sinh dục đực (tinh hoàn, túi phấn) thì từ một tế bào 2n ban đầu sẽ tạo ra 4 giao tử đực (tinh trùng, hạt phấn) giống nhau và có khả năng giao phối như nhau.
Ở các tế bào sinh dục cái (buồng trứng, bầu noãn) thì từ một tế bào 2n ban đầu sau 2 lần phân chia liên tiếp sẽ tạo ra 1 giao tử cái thực sự có khả năng giao phối, 3 tế bào còn lại có kích thước nhỏ hơn (được gọi là thể cực hay thể định hướng) chỉ làm nhiệm vụ cung cấp chất dinh dưỡng và góp phần kích thích quá trình thụ tinh mà thôi.
Như vậy, giảm nhiễm xảy ra ở giai đoạn cuối cùng của quá
trình tạo giao tử. Từ một tế bào sinh dục đực (Γ) sau giảm nhiễm I
và giảm nhiễm II sẽ cho ra 4 giao tử đực (tinh trùng hoặc hạt
phân II sẽ cho ra 1 tế bào sinh dục cái (trứng, noãn cầu) và 3 thể định hướng.
Các giao tử đực và cái đơn bội sau khi thụ tinh với nhau sẽ cho ra hợp tử lưỡng bội (2n). Có thể tóm tắt quá trình trên đây trong hình 4.5.
Hình 4.4. Sơ đồ mô tả quá trình giảm phân.
1-5: tiền kỳ I (1: leptonem; 2: zygonem; 3: pachinem; 4: diplonem;
5: diakinez); 6: trung kỳ; 7: hậu kỳ; 8: mạt kỳ; 9: gián kỳ; 10: tiền kỳ II; 11: trung kỳ 2; 12: hậu kỳ II; 13: mạt kỳ II; 14: các giao tử.
4.1.3.2 Diễn biến của chu kỳ giảm phân .
Cơ chế giảm phân khác biệt với cơ chế nguyên phân ở những điểm sau (hình 4.5):
1- Quá trình gồm hai lần phân chia liên tiếp được gọi là giảm nhiễm I và giảm nhiễm II; xen giữa là giai đoạn tạm nghỉ (gian kỳ);
2- Trong kỳ trước của giảm nhiễm I có xảy ra 3 hiện tượng quan trọng là: 1/ sự tiếp hợp giữa hai nhiễm sắc thể đồng dạng bắt cặp với nhau; 2/ sự đứt gãy và trao đổi chéo giữa các đoạn nhiễm sắc thể trong quá trình tiếp hợp; 3/ Sự giảm nhiễm làm cho số lượng nhiễm sắc thể chỉ còn một nửa.
Hậu qủa của hiện tượng bắt cặp là tạo thành những thể lưỡng trị, trên đó có 4 chromatide gắn chung trên một tâm động, làm cho số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào giảm đi một nửa.
Hậu quả của hiện tượng trao đổi chéo là làm hoán vị các gen nằm trên các đoạn nhiễm sắc thể bị đứt gãy, tạo ra những dạng tế bào con "tái tổ hợp sau tiếp hợp".
Toàn bộ quá trình như sau: * Giảm nhiễm I :
+ Kỳ trước I : Cần nhấn mạnh rằng trong các kỳ của giảm phân thì kỳ trước I có diễn biến phức tạp nhất; có 3 hiện tượng quan trọng là tiếp hợp, giảm nhiễm và trao đổi chéo xảy ra ở kỳ này. Quá trình gồm 5 giai đoạn lần lượt như sau:
1/ Leptonem (tiếng Latinh có nghĩa là sợi mảnh),
2/ Zygonem (sợi liên kết): 2 nhiễm sắc thể tương đồng bắt đầu tiếp hợp,
3/ Pachinem (sợi to): nhiễm sắc thể tồn tại dưới dạng lưỡng
trị (tứ tử cùng nguồn) → Số lượng nhiễm sắc thể bằng n,
4/ Diplonem (sợi đôi): xảy ra hiện tượng bắt chéo,
5/ Diakinese (chuyển rời đi xa): Chất nhiễm sắc rút ngắn, chuẩn bị hình thành các nhiễm sắc thể.
1/ Nhiễm sắc thể hiện rõ nhờ quá trình cuộn xoắn của ADN, 2/ Các nhiễm sắc tử bắt đầu nhân đôi, tạo thành các nhiễm sắc thể kép với hai chromatide gắn trên một tâm động (song tử cùng nguồn),
3/ Tiếp đó hai nhiễm sắc thể kép đồng dạng bắt cặp với nhau. Kết qủa là 4 chromatide gắn trên một tâm động, tạo nên thể lưỡng trị (tứ tử cùng nguồn), hoạt động như một thể đồng nhất.
4/ Các cặp nhiễm sắc thể tiếp hợp và xoắn chặt lấy nhau, khiến cho một số đoạn bị đứt gãy và trao đổi chéo với nhau.
+ Kỳ giữa I: Các tứ tử lưỡng trị tập trung về mặt phẳng xích đạo, tâm động gắn trên thoi vô sắc .
TẾ BÀO SINH DỤC ĐỰC 2n TẾ BÀO SINH DỤC CÁI 2n Vùng tăng sinh (A)
2n (nguyên phân) 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 2n (2n) (2n) Vùng sinh trưởng (B) - Sinh tổng hợp - Sinh tổng hợp các thành phần nội bào các thành phần nội bào - Tăng kích thước - Tăng kích thước mạnh mẽ 2n 2n
Vùng chín (C)
n n Giảm phân I Giảm phân I n n
(có giảm nhiễm) (có giảm nhiễm) Giảm phân II Giảm phân II
n n n n ⎯→ 4 tiền giao tử 1 tiền giao tử n n n n đực (n) cái (n) 3 thể định hướng o o o o → 4 tinh trùng n ←Tế bào trứng (n) Thụ tinh 2n Hợp tử
Hình 4.5. Quá trình tạo giao tử đực và cái (ở động vật).
+ Kỳ sau I: Các tứ tử chẻ dọc theo tâm động tạo thành 2 nhiễm sắc thể kép dạng song tử, trên đó đã có sự hoán vị gen.
+ Kỳ cuối I: Các song tử trượt về tới hai đầu mút của tế bào, hình thành 2 nhân con, mỗi nhân mang số đơn bội nhiễm sắc thể kép (dạng song tử). Tế bào nghỉ một thời gian ngắn, sau đó trung tử và thoi vô sắc cũ tiêu biến, một thoi vô sắc mới hình thành theo hướng vuông góc với thoi cũ, tế bào bước vào giảm nhiễm II.
* Giảm nhiểm II:
+ Kỳ trước II: Các nhiễm sắc thể kép đính tâm động vào thoi vô sắc mới.
+ Kỳ giữa II: Các song tử tập trung về mặt phẳng xích đạo, xếp thành hai hàng song song trên đó.
Hình 4.6. Sơ đồ hình thành giao tử. Γ - Sự phát sinh tinh trùng;
Ε - Sự phát sinh trứng. I- vùng sinh sản; II- Vùng sinh
trưởng;
III- Vùng chín muồi; IV- Vùng tái tạo; A- Tiểu giao tử (tinh trùng); B- Đại giao tử (tế bào trứng); C- Hợp tử.
+ Kỳ sau II: Mỗi song tử chẻ dọc theo tâm động, tách thành
2 đơn tử (đơn nhiễm sắc thể) và bắt đầu trượt về hai đầu mút của tế bào.
+ Kỳ cuối II: Các đơn tử trượt về tới đích, tạo được 4 nhân con, màng nhân hình thành, mỗi nhân con chứa số sợi đơn nhiễm sắc thể bằng 1/2 số nhiễm sắc thể của tế bào mẹ ban đầu (tức
tử (nếu là tế bào sinh dục đực) hoặc là 1 tiền giao tử và 3 thể định hướng (nếu là tế bào sinh dục cái).
4.1.3.3. Ý nghĩa của giảm phân.
1/ Nhờ có hiện tượng giảm đi một nửa nhiễm sắc thể trong giao tử nên sau khi thụ tinh tạo thành hợp tử lại phục hồi bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của loài với số lượng ổn định, không bị tăng dần qua các thế hệ (hình 4.6).
2/ Nhờ cơ chế trao đổi chéo tạo ra các dạng con lai có kiểu gen khác bố mẹ, làm tăng tính đa dạng của mỗi loài.
3/ Sự phân ly giao tử và tổ hợp tự do trong thụ tinh tạo ra những kiểu tổ hợp lai ngẫu nhiên cũng góp phần làm tăng tính đa dạng và phong phú của sinh giới, tăng nguồn nguyên liệu cho chọn giống (hình 4.7).
Cơ chế chi tiết của các quá trình phân bào tạo giao tử sẽ còn được nhắc đến trong các giáo trình nâng cao ở giai đoạn 2 của ngành sinh học. Ở đây chỉ có thể đề cập đến những khía cạnh trực tiếp liên quan đến cơ chế truyền thông tin mà thôi.
4.2. Một số khái niệm cơ bản của di truyền học.
Để nắm vững kiến thức về di truyền học hiện đại, trước hết cần phải hiểu những khái niệm cơ bản sau đây:
1/ Tính di truyền: là sự tái lập ở con cháu những tính trạng của tổ tiên. Những tính trạng này được bảo tồn là nhờ cơ chế truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác về tất cả các đặc tính của sinh vật, bao gồm cả các tính trạng của loài và của cá thể. Sự truyền đạt thông tin di truyền được thực hiện qua các quá trình phân bào đã nói ở trên.
Sự ổn định của thông tin di truyền qua các thế hệ nối tiếp như vậy được gọi là "tính bảo thủ trong di truyền". Người ta cho rằng tính bảo thủ trong di truyền là một trong những "đặc trưng tuyệt vời" của sinh giới.
Hình 4.7. Trao đổi chéo. 1- Hai nhiễm sắc thể tương đồng; 2- Sự bắt chéo của chúng trong thời gian tiếp hợp; 3- Hai tổ hợp mới của thể nhiễm sắc.
2/ Tính biến dị: là hiện tượng xuất hiện những cá thể mang các tính trạng khác với tổ tiên và khác với các cá thể cùng loài. Sự biến dị có thể xảy ra giữa những cá thể sống trong các điều kiện môi trường khác nhau; đồng thời còn có những biến dị xảy ra ngay cả khi chúng sống trong cùng một không gian, với những điều kiện như nhau.
Tính bảo thủ di truyền và tính biến dị là hai đặc tính có liên quan chặt chẽ với nhau, chúng cùng xác định khả năng của quá trình tiến hóa trong sinh giới (xét trên phạm vi lớn). Có nhiều hình thức biến dị, bao gồm: thường biến, đột biến, biến dị tổ hợp.
3/ Gene: là đơn vị cơ bản mang thông tin di truyền riêng rẻ. Mỗi gene là một đoạn của phân tử ADN, chứa một số lượng nhất định nucleotide. Cứ 3 nucleotide kế tiếp trên gene tạo thành một bộ ba mật mã (codon). Trình tự sắp xếp của các nucleotide sẽ quyết định trỉnh tự sắp xếp của aminoacid trong chuỗi polypeptide, do vậy nó quyết định cấu trúc của phân tử protein.
Các gene luôn được di truyền từ bố mẹ sang con cái theo những quy luật nhất định. Mỗi gene liên quan đến một hay vài tính trạng nào đó. Khi nghiên cứu sâu hơn về cấu trúc tinh vi của gene, người ta đã biết được rằng có sự khác nhau giữa các nhóm gene trong việc tham gia vào chức năng di truyền của các tính trạng. Bởi vậy gene được chia làm 3 nhóm theo một khái niệm hẹp hơn.
- Gene cấu trúc (cistron), hay còn gọi là "Đơn vị cấu trúc": Đó là những gene trực tiếp xác định cấu trúc của chuỗi polypeptide; - Gene đột biến (muton), hay còn gọi là "đơn vị đột biến": Đó là những gene có khả năng thay đổi cấu trúc theo cơ chế đột biến; - Gene tái tổ hợp (recon), hay còn gọi là "đơn vị tái tổ hợp": Đó là những gene có khả năng biến đổi theo cơ chế tái tổ hợp.
4/ Locus: Là những vị trí chứa gene trên nhiễm sắc thể. Mỗi gen có một locus xác định, cặp gene tương đồng (nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng) sẽ chiếm giữ hai vị trí tương đương trên hai nhiễm sắc thể, do vậy mỗi cặp gene đều có mã số riêng. Bằng phương pháp thích hợp, khi xác định bản đồ gene, người ta có thể đo khoảng cách giữa các locus.
Ví dụ: ở ngô gene gây nên tính trạng nội nhũ có sừng nằm ở lucus thư 59, gen gây màu xanh của hạt nằm ở locus thứ 71. Cả hai gene trên đều nằm trên nhiễm sắc thể thứ 9.
Khi một locus chứa gen quan trọng đến mức nếu gene bị đột biến sẽ tạo hậu quả gây chết cho cá thể đó thì locus đó được gọi là "locus sống".
5/ Allene: Là những trạng thái khác nhau của cùng một gene mằm trên cùng một locus trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Thông thường, mỗi gene tồn tại dưới hai trạng thái đối lập, tạo thành cặp allene. Ví dụ, các cặp allene Aa (A: quyết định hoa màu đỏ; a: quyết định hoa màu trắng). Trong một số trường hợp, một gene tồn tại dưới nhiều trạng thái khác nhau, tạo thành một dãy "Đa allene". Các allene trong dãy xác định các kiểu hình đối lập nhau của cùng một tính trạng.
Ví dụ: ở người gen quy định nhóm máu là một chuỗi đa allene
được ký hiệu như sau: IA, IB , IAB, IO. Khi các allene này tổ hợp
thành từng cặp với nhau sẽ tạo nên những kiểu hình tương ứng, thể hiện thành các nhóm máu sau:
IA IA và IA IO : người có nhóm máu A IB IB và IB IO : người có nhóm máu B
IA IB : người có nhóm máu AB
IO IO : người có nhóm máu O
Cơ chế di truyền nhóm máu sẽ được đề cập sâu hơn trong phần"Các quy luật tương tác gene" ở cuối chương này.
6/ Tính trạng trội và tính trạng lặn: Tính trạng trội là tính trạng được quy định bởi các allene có khả năng lấn át đối allene
của nó. Khi tính trội hoàn toàn thì các allene trội sẽ thể hiện thành kiểu hình ở cả hai trạng thái là đồng hợp và dị hợp. Nếu tính trội không hoàn toàn thì ở trạng thái dị hợp sẽ biểu hiện thành kiểu hình trung gian.
Ví dụ 1: A quy định hạt vàng là allene trội hoàn toàn; a quy định hạt lục là allene lặn.
Hai tổ hợp AA và Aa đều cho màu vàng
Ví dụ 2: B quy định hoa đỏ là allene trội không hoàn toàn; b quy định hoa trắng là allene lặn.
Tổ hợp BB cho hoa màu đỏ, còn tổ hợp Bb cho hoa màu hồng. Tính trạng lặn là tính trạng được quy định bởi các allene bị lấn át bởi đối allene của nó. Tính trạng lặn chỉ thể hiện thành kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp.
7/ Cơ thể đồng hợp và cơ thể dị hợp: Cơ thể đồng hợp là cơ
thể mang hai allene giống hệt nhau, hoặc là cùng trội (AA), (IA IA
), hoặc là cùng lặn (aa), (IO IO )... Cơ thể đồng hợp còn được gọi là
cơ thể thuần chủng.
Cơ thể dị hợp là cơ thể mang hai allene đối nhau, trong đó có một là trội, một là lặn (Aa) hoặc mang hai allene ở trạng thái khác nhau (IA IB ), (IA IO ).
8/ Dòng thuần: bao gồm một nhóm các cá thể đồng hợp tử có kiểu gene và kiểu hình giống hệt nhau và giống hệt cha mẹ (về một hoặc vài ba tính trạng dược khảo sát). Dòng thuần là kết quả của quá trình tự thụ phấn ở thực vật hoặc do sự thụ tinh giữa con cái của cùng một cặp bố mẹ ở động vật. Qua nhiều lần giao phối gần như vậy sẽ tạo được một nhóm cá thể có tính di truyền đồng nhất cao độ.
9/ Kiểu gene và kiểu hình: Kiểu gene (genotype) là tổ hợp toàn bộ các gen có trong cá thể (có liên quan đến tính trạng đang được khảo sát).
Kiểu hình (phenotype) là tổ hợp toàn bộ các tính trạng thể hiện ra bên ngoài có thể nhận biết được (về các tính trạng đang được khảo sát).
Ứng với một kiểu hình có thể có nhiều kiểu gene khác nhau, và ngược lại, cùng một kiểu gen nhưng do sự chi phối của điều kiện môi trường khác nhau thì lại có thể hình thành hai kiểu hình