IV Di căn xa ngoại trừ di căn phúc mạc
3. VÔ KINH NGUYÊN PHÁT
Để chẩn đoán vô kinh nguyên phát chủ yếu tập trung vào sự phát triển của vú (phản ánh chức năng của buồng trứng và hoạt động của các receptor của estrogen), có hay không có tử cung và nồng độ FSH
Nếu vú không phát triển và nồng độ FSH tăng thì có khả năng chẩn đoán là không phát triển tuyến sinh dục và cần làm thêm karyotype. Rất có khả năng những ngƣời bệnh này mang gen 46,XY.
Nếu siêu âm không thấy tử cung và FSH bình thƣờng thì có khả năng loạn sản ống Muller hoặc hội chứng vô cảm với androgen.
Nếu FSH bình thƣờng, vú phát triển bình thƣờng và tử cung bình thƣờng thì nên đi tìm những nguyên nhân của vô kinh thứ phát.
- Bƣớc 1: hỏi tiền sử
Đã dậy thì hoàn toàn chƣa: sự phát triển của cơ thể, lông mu và lông nách, tuyến vú phát triển. Nếu dậy thì chƣa hoàn thiện thì cần nghĩ tới những nguyên nhân suy buồng trứng hoặc tuyến yên hoặc bất thƣờng nhiễm sắc thể.
Tiền sử gia đình có dậy thì muộn không.
Chiều cao của ngƣời bệnh có yếu tố gia đình không hay tiềm ẩn hội chứng Turner hoặc bệnh dƣới đồi và tuyến yên.
Thời kì sơ sinh và trẻ nhỏ của ngƣời bệnh, xem xét cƣờng tuyến thƣợng thận bẩm sinh.
Gần đây có sự thay đổi về chế độ ăn uống, sinh hoạt, tập luyện,… Có dùng thuốc gì không,…
- Bƣớc 2: khám lâm sàng
Đánh giá sự phát triển tuổi dậy thì Đánh giá sự phát triển vú
Khám bộ phận sinh dục, chú ý đến kích thƣớc âm vật, lông mu, màng trinh có lỗ thủng không, độ sau của âm đạo, có cổ tử cung, tử cung và buồng trứng.
Khám da xem về trứng cá, rậm lông,…
Khám tìm các đặc điểm của hội chứng Turner - Bƣớc 3: xét nghiệm
Siêu âm xem có tử cung, cổ tử cung và âm đạo, xem có sự tắc nghén trên đƣờng đi của kinh nguyệt.
Không có tử cung: cần đinh lƣợng testosteron và làm karyotype để phân biệt loạn sản ống Muller hay bất thƣờng nhiễm sắc thể.
Có tử cung: tìm xem có loạn sản ống Muller và màng trinh kín, vách ngăn âm đạo hay không có âm đạo. Nên làm thêm hCG, FSH và các hormon khác để loại trừ thai nghén và tìm những nguyên nhân vô kinh thứ phát.
Nếu FSH cao phản ánh suy buồng trứng nguyên phát. Cần làm karyotype để xem xét mất hay đột biến ử nhiễm sắc thể X, có nhiễm sắc thể Y không.
Nếu FSH bình thƣờng hoặc thấp thì nghĩ đến nguyên nhân vô kinh do rối loạn chức năng vùng dƣới đồi tuyến yên. Nên chụp MRI nền sọ để tìm các bệnh tại dƣới đồi và tuyến yên. Làm thêm prolactin và hormon tuyến giáp, đặc biệt là khi có tiết sữa.
Nếu có dấu hiệu cƣờng tuyến thƣợng thận thì cần làm xét nghiệm testosteron và DHEA để tìm u tuyến thƣợng thận.
Nếu ngƣời bệnh cao huyết áp thì cần kiểm tra có thiếu hụt enzym CYP17.
3.2. Điều trị
Phụ thuộc vào nguyên nhân gây vô kinh mà có mục đích điều trị cụ thể: sửa chữa lại các bất thƣờng (nếu có thể), giúp phụ nữ đó có thai (nếu có nhu cầu) hay chỉ là ngăn ngừa các biến chứng của bệnh (điều trị estrogen thay thế).
- Tƣ vấn với ngƣời bệnh tình trạng bệnh, đặc biệt là bất hoạt ống Muller hay có nhiễm sắc thể Y.
-Phẫu thuật với những ngƣời bệnh có nhiễm sắc thể Y hoặc có các tổn thƣơng sinh dục khác. Phục hồi hoặc tạo hình âm đạo để máu kinh thoát ra đƣợc.
- Ngƣời bệnh suy buồng trứng sớm cần điều trị hormon thay thế.
- Buồng trứng đa nang cần điều trị phụ thuộc vào nhu cầu ngƣời bệnh và ngăn ngừa các biến chứng dài hạn (quá sản nội mạc tử cung, béo phì, rối loạn chuyển hóa).
- Các nguyên nhân vô kinh thứ phát điều trị giống với phần vô kinh thứ phát.