nhiễm sắc thể x và y

... XLA-01 c.1735G>C XLA-02 XLA-03 XLA-04 XLA-05 XLA-06 XLA-07 XLA-08 XLA-09 XLA-10 XLA-11 XLA-12 XLA-13 XLA-14 XLA-15 XLA-16 XLA-17 XLA-18 XLA-19 XLA-20 XLA-21 XLA-22 XLA-23 XLA-24 XLA-25 Phân tích ... Minh H XLA-04 Lê Khải A XLA-05 Hoàng Duy A XLA-06 Nguyễn Tiến Đ XLA-07 Nguyễn Xuân L XLA-08 Đỗ Đại D XLA-09 Đỗ Gia H 10 XLA-10 Đỗ Văn N 11 XLA-11 Nguyễn Hoàng H 12 XLA-12 Đường Minh P 13 XLA-13 ... XLA-13 Đỗ Đình D 14 XLA-14 Nghiêm Xuân H 15 XLA-15 Vũ Nguyên K 16 XLA-16 Cao Viết Á 17 XLA-17 Nguyễn Duy H 18 XLA-18 Phạm Văn Đ 19 XLA-19 Lê Việt B 20 XLA-20 Nguyễn Gia B 21 XLA-21 Trình Công

Ngày tải lên: 07/08/2019, 10:43

... khuyết gen FMR1 diện Thiếu hụt protein tạo triệu chứng hội chứng Fragile X nhiễm sắc thể X Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều nữ giới nam giới có nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y nữ giới có nhiễm ... kết nhiễm sắc thể giới tnh X ⇒ Ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển tâm thần suy giảm nhận thức ⇒ Gây nên khuyết tật phát triển trí tuệ người bệnh II NGUYÊN NHÂN Gây nên bất thường việc sản xuất ... Gẫy NST X Khái Niệm Biện pháp Nguyên chữa trị Nhân Nội dung Những lưu ý Biệu chăm bên ngồi sóc Chuẩn đốn bệnh I KHÁI NIỆM Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) - bệnh rối loạn di truyền

Ngày tải lên: 13/04/2020, 13:05

... Suy buồng trứng sớm liên quan đến hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy Fragile X-associated primary ovarian insufficiency Hội chứng run rẩy/mất điều hòa liên Fragile X-associated quan nhiễm sắc thể ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - ĐÀO THANH HIỀN CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN GEN FMR1 GÂY HỘI CHỨNG NHIỄM SẮC THỂ X DỄ GÃY LUẬN VĂN THẠC SĨ KỸ THUẬT Y HỌC Chuyên ngành ... tuệ NST X : Nhiễm sắc thể X Từ tiếng Anh AGG : Adenine – Guanine – Guanine CGG : Cytosine – Guanine – Guanine DNA : Deoxynucleic acid FMR1 : Fragile X Mental Retardation FMRP : Fragile X Mental

Ngày tải lên: 12/04/2021, 21:53

... kết với nhiễm sắc thể X (X-linked Agammaglobulinenua - XLA) bệnh di truyền đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase (BTK) nằm nhiễm sắc thể giới tính X Đột biến gen BTK khiến cho thể không sản xuất đủ ... protein cytoplasmic tyrosine kinase, tế bào lympho B khơng thể biệt hóa trưởng thành, giảm khả sản xuất kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh, khiến thể thường xuyên bị nhiễm trùng, nhiễm trùng ... gen Bruton Tyrosine Kinase bệnh nhân khơng có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X Nhận xét kết điều trị bệnh khơng có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X phương pháp truyền Gammaglobulin

Ngày tải lên: 21/11/2023, 13:55

... cuộc sống b hội chứng gãy nhiễm sắc thể X (NST X) 5 • NST là yếu tố ảnh hưởng đến di truyền giống loài, là những cấu trúc hiển vi trong nhân tế bào, cấu tạo chủ yếu từ DAN và protein histon, có ... chuyển hóa thymidine sẽ làm xuất hiện các chỗ gãy trên nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X ... nhưng có thể có nguy cơ bị suy buồng trứng sớm và FXTAS Sớm suy buồng trứng (POF ) được định nghĩa là sự chấm dứt của chu kỳ kinh nguyệt trước tuổi 40 năm, đã được quan sát thấy trong các thể mang

Ngày tải lên: 15/07/2015, 15:04

... bản: 1-BËt nh¶y: Chạy đà diện co chân qua xà 8-10 200m 2l x nhÞp 28-30 2 lÇn x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x (6)-Học: chạy đà diện chân ... B-Phần bản: 1-BËt nh¶y: Chạy đà diện co chân qua xà 8-10 200m 2l x nhÞp 28-30 2 lÇn x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x -Lớp trởng điều khiển ... diện co chân qua xà -Chạy đà diện chân lăng duỗi 8-10 200m 2l x nhịp 28-30 phút 2 lần lần x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x -Lớp trởng điều

Ngày tải lên: 11/04/2021, 11:10

... sâm- xâm sơng- xơng sa- xa siêu-xiêu củ sâm- xâm nhập; sâm cầm-xâm lợc; sâm banh- xâm xẩm ấmơng gió- xơng tay; sơng muối- x-ơng sờn; xx-ơng máu say sa- ngày xa; sửa chữa- xa kia; cốc sữa- xa ... sỉ - xỉ s¬ x¬ su - xu sí - xø sỉ sách- xổ số; vắt sổ- xổ lồng; sổ mũi- xổ chăn; cửa sổ- chạy xổ ra; sổ sách- xổ tóc sơ sài- xơ múi; sơ lợc- xơ mít; sơ qua- xơ xác; sơ sơ- xơ gan; sơ sinh- xơ ... đồng xu; su hào- xu nịnh; cao su- xu thời; su sê-xu xoa bát sứ- xớ sở; đồ sứ- tứ xứ; sứ giả-biệt xứ; sứ- xứ đạo; sứ quán- xứ uỷ; Bµi 3 - Gọi HS đọc yêu cầu - HS làm việc theo nhóm làm vào

Ngày tải lên: 11/04/2021, 11:23

... thuật đà - GV nhận xét học học,luyện tập chạy bền,vào buổi sáng sau tập thể dục sáng - Dặn dò tập nhà Ngày soạn: Ngày giảng: Tiết 40 : Bật nhảy - chạy nhanh- chạy bền - Bật nhảy: + Ôn tập trò chơi ... tập - Nhận xét u nhợc điểm - Về nhà ôn kĩ thuật đà học,luyện tập chạy bền,vào buổi sáng sau tập thể dục sáng Ngày soạn: Ngày giảng: Tiết 42 : Bật nhảy - chạy nhanh- chạy bền - Bật nhảy: + Ôn số ... học,luyện tập chạy bền,vào buổi sáng sau tập thể dục sáng Ngày soạn: Ngày giảng: Tiết 38 : Bật nhảy - chạy nhanh- chạy bền - Bật nhảy: + Ôn động tác Đá lăng: trớc - sau - ngang + Trò chơi: nhảy ô tiếp

Ngày tải lên: 11/04/2021, 14:17

... Tuần: Ngày soạn: Ngày dạy: Giáo ¸n lý thuyÕt Chơng I: làm quen với máy tính Bài 5: Máy tính đời sống I Mục đích yêu cầu: - Giúp học sinh thấy đợc vai trị to lớn máy tính lĩnh vực đời sống xã hội ... lý thuyết hôm - Đáp: Máy tính có bốn phận Đó thân máy, hình, bàn phím chuột - Đáp: Nhấn nút thân máy nút hình - Häc sinh l¾ng nghe - Đáp 1: Máy tính có hai loại máy tính xách tay máy tính ... (1)Tuần: Ngày soạn: Ngày dạy: Giáo án lý thuyÕt Chơng I: làm quen với máy tính Bài 1: ngời bạn em I Mục đích u cầu: - Gióp häc sinh lµm quen víi máy tính: nhận biết máy tính phận cđa m¸y tÝnh

Ngày tải lên: 11/04/2021, 19:06

... Ngày soạn: ngày tháng 02 năm 2009 Ngy dy: Th nm ngày tháng 02 năm 2009 Tiết 1:Tập đọc CAO BằNG I.Mục đích, yêu cầu: Đọc trôi chảy, diễn cảm thơ với giọng nhự nhàng, tình cảm, thể lịng ... Thứ năm Ngày soạn: ngày 26 tháng 02 năm 2009 Ngày dạy: Thứ sáu ngày tháng 02 năm 2009 Tiết1:Toán LUYệN TậP CHUNG A- Mục tiêu: Giúp HS Hệ thống củng cố lại quy tắc tính diện tích xung quanh, ... hoá xuôi dòng, làm quay tua bin máy phát điện *Hoạt động 3: Thực hành làm quay tua bin - GV cho HS quan sát kĩ mơ hình tua bin, suy nghĩ xem làm để tua bin quay đợc - GV: Muốn tua bin quay

Ngày tải lên: 14/04/2021, 05:22

... cấp vi-ta-min cho thể, bạn chọn cách d ới đây? HÃy xếp theo thứ tự u tiên 2.Để phòng bệnh còi x ơng cho trẻ, bạn chọn cách d ới đây? HÃy xếp theo thứ tự u tiên. (9)Thứ bảy ngày 26 tháng năm ... (1)Thứ bảy ngày 26 tháng năm 2009. Khoa häc (2)Thø b¶y ngày 26 tháng năm 2009. Khoa học Kiểm tra cũ: 1 Sử dụng chất gây nghiện nh thuốc lá; r ợu, bia ma tuý có hại nh nào? (3)Thứ bảy ngày 26 ... biết nơi sản xuất, hạn sử dụng tác dụng phụ thuốc (nÕu cã). c)Không chữa đ ợc bệnh , ng ợc lại làm cho bệnh nặng dẫn n cht. Thứ bảy ngày 26 tháng năm 2009. Khoa học (8)Thứ bảy ngày 26 tháng

Ngày tải lên: 16/04/2021, 06:11

... nêu yêu cầu - 4H nối tiếp đọc kết cột - Cả lớp nhận xét - G hỏi miệng định H trả lời: 3 x = 18 x = 12 x = x = x = 24 x 10 = 40 x = 14 x = 35 x = 25 x = 18 x = 40 x 10 = 50 - H nhận xét: ... xét: x = 12 x = 12 suy x = x Bài 1b: Giới thiệu nhân nhẩm với số tròn trăm - H nhẩm: 200 x =? - trăm x = trăm - Viết 200 x = 600 - H nêu miệng kết nhẩm 200 x = 400 300 x = 600 100 x 5= ... trũn đợc lấy lần? (6 chấm tròn đợc lấy lần) - Vậy đợc lấy lần? (6 đợc lấy lần) - GV: Hãy lập phép tính tơng ứng với đợc lấy lần - nhân mấy? Vì em biết x 12 ? (Vì x = + mà + = 12 nên x = 12 -

Ngày tải lên: 16/04/2021, 10:58

... 2:Luyện từ câu ÔN TậP Về DấU CÂU (Du phy) I Mục đích, yêu cầu:: 1 Tiếp tục luyện tập sử dụng dấu phẩy văn viết (7)II - Đồ dùng dạy học: - Bút vài tờ giấy khổ to III - Các hoạt động dạy – ... k li cỏc truyn thống tốt đẹp quê hơng - Yêu quê hơng, góp phần xây dựng quê hơng ngày tơi đẹp Tiết 4:Đạo đức Dành cho địa phơng I- Yêu cầu: - Hc sinh bit tỡm hiểu phát huy truyền thống địa ... chuyện Một HS đọc yêu cầu tiết học KC GV hớng dẫn HS thực ln lt tng yờu cu: a) Yêu cầu (Dựa vào lời kể thầy cô tranh minh hoạ, kể đoạn câu chuyện) - Mt HS c li yờu cu - GV yêu cầu HS quan sát

Ngày tải lên: 17/04/2021, 19:26

... Phù Đổng , đội tuyển của một tỉnh đã giành được 8 huy chương vàng , số huy chương bạc nhiều gấp 3 lần số huy chương vàng Hỏi đội tuyển đó đã giành được tất cả bao nhiêu huy chương ? Bµi to¸n ... (1) Gi¸o viªn d¹y: Bïi thÞ thuû (2)KiÓm tra bµi cò: 28 x 5 = ? (3)28 5 x 0 14 (4)Thø b¶y ngµy 7 th¸ng 11 n¨m 2009 To¸n (5) X 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 1 2 3 4 5 6 ... hái g×? Toùm taét : Soá huy chöông vaøng 8 huy chöông Soá huy chöông baïc ? Huy chöông Giaûi : Soá huy chöông baïc : (18)Lµm bµi trong vë bµi tËp (19)(20)(21)X 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 1

Ngày tải lên: 17/04/2021, 23:10

... x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x pGV GV điều khiển,quan sát nhận xét sửa sai - Tập theo phân nhóm quay vòng(mỗi nhóm 4HS) thực cã bãng p x x x x x x x x x x x x ... x x x x x x x x x x x x x pGV GV điều khiển,quan sát nhận xét sửa sai - Tập theo phân nhóm quay vòng(mỗi nhóm 4HS) thực cã bãng p x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x p ... x x x x x x x x x pGV GV điều khiển,quan sát nhận xÐt sưa sai - TËp theo ph©n nhãm quay vòng(mỗi nhóm 4HS) thực có bóng p x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x p (24)nhở xác

Ngày tải lên: 18/04/2021, 13:42

... 7' X x x x x x x x x x X x x x x x x x x x (*) GV - Cán lớp hớng dẫn khởi động, thực hiện khởi động theo đội hình hàng ngang x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x - ... lÇn X x x x x x x x x x X x x x x x x x x x (*) GV - Cán lớp hớng dẫn khởi động, thực hiện khởi động theo đội hình hàng ngang x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x - ... lÇn 7' X x x x x x x x x x X x x x x x x x x x (*) GV - Cán lớp hớng dẫn khởi động, thực khởi động theo đội hình hàng ngang x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x x - GV

Ngày tải lên: 27/04/2021, 18:21

... lun quay vßng xxxx xxxx Hè c¸t X X GV - GV lµm mÉu cho häc sinh tËp theo tæ - Tập theo phơng pháp đồng loạt sau tổ thực hiệnâu Xxxx xxxx Xxxx xxxx (2)3 Ch¹y bỊn Luyện tập chạy bền ... nhảy - Đá cầu - chạy bền Ngày dạy: Ngày soạn: A Mục tiêu. I Mc ớch yêu cầu - Bật nhảy: Tiếp tục ôn: Giậm nhảy co chân qua xà, học giậm nhảy lăng duỗi thẳng qua xà Yêu cầu thực tơng đối xác ... sau II Phần bản. 1 Bật nhảy - Ôn nhảy bớc không - Chạy đà nhay xa kiểu ngồi - Chạy đà 3,5,7 bớc nhảy bớc b 10' 8 mỗi đ/t 2Lx8N 2Lx8N 2Lx10N 2Lx10N 2Lx10N 30’ 2L 2L 2L - C¸n sù

Ngày tải lên: 28/04/2021, 01:22

... gãc biÕt sè ®o x y y Nếu tia Oy nằm hai tia Ox Oz thì xÔy + yÔz = xÔz ngợc lại nếu xÔy + yÔz = xÔz tia Oy nằm giữa hai tia Ox vµ Oz x z z O O N z x m x y z t n O P v x y M Q H×nh ... khác O x y z Oz tia phân giác góc xÔy Oz nm gúc xễy v chia đơi góc Oz n»m gi÷a hai tia Ox,Oy xÔy = yÔz xÔz = zÔy = xÔy Oz tia phân giác xÔy xÔz = zÔy = 2 (28)- Tập tính xác cẩn thận ... - Số đo góc bẹt - NÕu th× xOy = xOz + zOy - Tia phân giác góc x x a O .M y x O y O y x O y x z O y x O z y O x y B z A C (34)Hoạt động 4: Xác định tính đúng, sai phát

Ngày tải lên: 10/04/2021, 07:46

... lớn,màu sắc… - Khuyến khích, động viên trẻ chơi * Nhận xét sau chơi: - Cô nhận xét theo nhóm:- Cơ nhận xét chung: thấy nhóm bạn xây đợc hàng rào đẹp, có hàng rào xây khối vng , có hàng rào xây băng ... bé xếp hàngvào lớp Cún đốm bá vai Gấu xù xơ vào ai? MÌo khoang ngà nhào bị làm sao? -Th cụ giỏo Hơu Sao lấy để bơi vào chỗ đau cho Mèo khoang? => Các cháu lúc bé xếp hàng Gấu xù xơ vào ... quà cho Gấu xù, Gấu xù có đa tay lấy không? + Vì sao? => Vì Gấu xù tự cảm thấy khơng ngoan, xơ vào bạn + Cơ giáo nói với Gấu xù? + Khi nghe nói xong cún đốm nói với giáo? + Và cô nhắc nhở

Ngày tải lên: 13/04/2021, 07:55

... = y.b 3, Chuyển đổi tỷ lệ: x y= b a= b ' a ' 4, Viết công thức hoá học III Luyện tËp: Gi¶i: a CTHH: NxOy BiĨu thøc: x IV = y II x y= II IV= 1 2  NO2 b CTHH: KxOy BiÓu thøc: x ... học vào giải tập hoá học GV yêu cầu hs viết công thức hóa học? HS KhÝ hi®ro + khÝ oxi  níc ? H·y cho biÕt sè nguyªn tư oxi cđa vế PT HS trái: nguyên tử oxi; Phải: nguyªn tư oxi (5)GV Vậy ... nguyên tố O Giải: CT dạng chung: SxOy Biểu thức hoá trị: x IV = y II  x y= II IV= 1 2  CT SO2 * Các bớc lập công thức HH 1, Viết công thức dạng chung AxBy 2, Biu thc hoỏ trị: x.a

Ngày tải lên: 14/04/2021, 07:13