Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.
Hội chứng Gẫy NST X Khái Niệm Biện pháp Nguyên chữa trị Nhân Nội dung Những lưu ý Biệu chăm bên ngồi sóc Chuẩn đốn bệnh I KHÁI NIỆM Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) - bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tnh X ⇒ Ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển tâm thần suy giảm nhận thức ⇒ Gây nên khuyết tật phát triển trí tuệ người bệnh II NGUYÊN NHÂN Gây nên bất thường việc sản xuất loại protein đóng vai trò quan trọng chức hệ thần kinh Do khiếm khuyết gen FMR1 diện Thiếu hụt protein tạo triệu chứng hội chứng Fragile X nhiễm sắc thể X Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều nữ giới nam giới có nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y nữ giới có nhiễm sắc thể X III BIỆU HIỆN BÊN NGỒI • Gặp khó khăn học tập, trẻ em nam TRẺ EM • Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò Các vấn đề tăng trưởng phát triển • Gặp vấn đề ngơn ngữ tiếng nói, trẻ em nam Các vấn đề hành vi kỹ xã hội Không thể giao tiếp mắt, tập trung Bị tăng động Sợ hãi gặp phải tình Trẻ em nam trở nên hãn, dễ gây hấn, trẻ em nữ thường hay xấu hổ, nhút nhát Các vấn đề thể chất, ngoại hình • Mặt, tai cằm dài bình thường • Khớp bàn chân lỏng lẻo • Tinh hồn lớn sau giai đoạn dậy • Co giật xảy số 15% trẻ em 5% trẻ nữ NGƯỜI LỚN Biểu tâm lý Trầm cảm, lo lắng, co giật, phiền muộn, khó ngủ, nói lắp bắp Một số biểu thể chất lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; khuôn mặt kéo dài IV CHUẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG Khám lâm sàng xác định triệu chứng hội chứng Fragile X Thực kỹ thuật chẩn đốn hình ảnh: giúp kiểm tra Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN, đánh giá phát triển xét nghiệm gen tìm bất thường quan hội chứng Fragile gen FMR1 X V NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN LƯU Ý • Về nhận thức • • • Cần tìm hiểu khả năng, nhu cầu trẻ • Lên kế hoạc giáo dục phù hợp • Bố trí chỗ ngồi đồ dùng phù Tránh gây nhãng cho trẻ Lớp học tránh xa nơi ồn Trẻ nên ngồi gần giáo viên để tiện quan tâm Về hành vi hợp Những lưu ý khác • • Kết hợp hài hòa thể chất học tập Đặc biệt ý tới nguyên nhân gây động kinh trẻ VI Các biện pháp điều trị bệnh hội chứng gẫy NST X - Hội chứng Fragile X khơng có cách điều trị • • Giúp đỡ người bệnh học hỏi kỹ giao tiếp bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ Thực biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất với giúp đỡ gia đình, bạn bè xã hội Mục tiêu việc điều trị giúp đỡ người bệnh có sống tốt biện pháp • • Điều trị loại thuốc vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh Hội chứng Fragile X cần điều trị theo dõi suốt đời Việc tuân thủ định bác sĩ trình điều trị quan trọng có ý nghĩa để đạt hiệu cao CẢ M Đ N Ơ Ắ L Ã N G N E H G ... nhiều nữ giới nam giới có nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y nữ giới có nhiễm sắc thể X III BIỆU HIỆN BÊN NGỒI • Gặp khó khăn học tập, trẻ em nam TRẺ EM • Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò... chăm bên ngồi sóc Chuẩn đốn bệnh I KHÁI NIỆM Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) - bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tnh X ⇒ Ảnh hưởng nghiêm trọng đến phát triển tâm... IV CHUẨN ĐỐN HỘI CHỨNG Khám lâm sàng x c định triệu chứng hội chứng Fragile X Thực kỹ thuật chẩn đốn hình ảnh: giúp kiểm tra X t nghiệm máu, x t nghiệm ADN, đánh giá phát triển x t nghiệm gen