hội chứng nhiễm sắc thể x

... quan đến hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy Fragile X-associated primary ovarian insufficiency Hội chứng run rẩy/mất điều hòa liên Fragile X-associated quan nhiễm sắc thể X dễ gãy tremor/ataxia syndrome ... Fragile X Metal Retardation Polymerase chain reaction TRP PCR : Triplet Repeat Primed Polymerase chain reaction DANH MỤC HÌNH Trang Hình 1.1 : Nhiễm sắc thể X bình thường nhiễm sắc thể X dễ gãy ... tuệ NST X : Nhiễm sắc thể X Từ tiếng Anh AGG : Adenine – Guanine – Guanine CGG : Cytosine – Guanine – Guanine DNA : Deoxynucleic acid FMR1 : Fragile X Mental Retardation FMRP : Fragile X Mental

Ngày tải lên: 12/04/2021, 21:53

... protein tạo triệu chứng hội chứng Fragile X nhiễm sắc thể X Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều nữ giới nam giới có nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y nữ giới có nhiễm sắc thể X III BIỆU HIỆN BÊN ... Hội chứng Gẫy NST X Khái Niệm Biện pháp Nguyên chữa trị Nhân Nội dung Những lưu ý Biệu chăm bên ngồi sóc Chuẩn đốn bệnh I KHÁI NIỆM Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) - bệnh ... nói lắp bắp Một số biểu thể chất lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; khuôn mặt kéo dài IV CHUẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG Khám lâm sàng xác định triệu chứng hội chứng Fragile X Thực kỹ thuật chẩn

Ngày tải lên: 13/04/2020, 13:05

... xuất hiện các chỗ gãy trên nhánh dài của NST X (Xq27.3) ở những người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome) (hình 8) Hội chứng ... • quy luật trong các quá trình phân bào Hội chứng NST X dễ gãy là hội chứng di chuyền kiểm trội liên kết NST X thể hiện sự chậm trí của người bệnh.Hội chứng được gặp với tỉ lệ 1/4000 ở nam và ... hướng khác Những triệu chứng cuối cùng có thể dễ bị nhầm lẫn với triệu chứng của trẻ tự kỷ Thường thường trẻ tăng động giảm tập trung thường mắc hội chứng gãy nhiễm sắc thể Đối với bé trai dưới

Ngày tải lên: 15/07/2015, 15:04

... dịch thể khơng có Gammaglobulin máu liên kết với nhiễm sắc thể X (X-linked Agammaglobulinenua - XLA) bệnh di truyền đột biến gen Bruton Tyrosine Kinase (BTK) nằm nhiễm sắc thể giới tính X Đột ... xét kết điều trị bệnh khơng có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X” với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm miễn dịch bệnh khơng có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X ... Kinase bệnh nhân khơng có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X Nhận xét kết điều trị bệnh khơng có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X phương pháp truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch

Ngày tải lên: 21/11/2023, 13:55

... sinh trứng, dẫn tới không phân ly nhiễm sắc thể giảm phân II, kết tạo giao tử lệch bội Về mặt lý thuyết, tượng khơng phân ly xảy cặp nhiễm sắc thể toàn bộ nhiễm sắc thể, nhiên, thực tế người ta hay ... kỹ thuật Bobs chẩn đoán trước sinh số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể” với hai mục tiêu: Hoàn chỉnh kỹ thuật BoBs để chẩn đoán số bất thường nhiễm sắc thể Bước đầu đánh giá giá trị kỹ thuật ... Bước đầu đánh giá giá trị kỹ thuật Bobs chẩn đoán trước sinh số bất thường nhiễm sắc thể số hội chứng đoạn nhỏ nhiễm sắc thể CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Tầm quan trọng chẩn đoán trước sinh Bất thường bẩm

Ngày tải lên: 24/07/2019, 19:58

... sinh trứng, dẫn tới khơng phân ly nhiễm sắc thể giảm phân II, kết tạo giao tử lệch bội Về mặt lý thuyết, tượng khơng phân ly xảy cặp nhiễm sắc thể toàn bộ nhiễm sắc thể, nhiên, thực tế người ta hay ... số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể” với hai mục tiêu: Hồn chỉnh quy trình BoBs để chẩn đoán số bất thường nhiễm sắc thể Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs chẩn đoán trước sinh số bất thường nhiễm ... số bất thường nhiễm sắc thể số hội chứng vi đoạn Bảng 3.8 Bảng kết chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể kỹ thuật BoBs Kết Trisomy 13 Bất thường Trisomy 18 Trisomy 21 NST giới tính X NST giới tính

Ngày tải lên: 24/07/2019, 20:34

... hội chứng di truyền mức độ biểu kiểu hình, triệu chứng lâm sàng khiếm khuyết bẩm sinh phụ thuộc số lượng gen khiếm khuyết đột biến (hội chứng vi đoạn nhiễm sắc thể) yếu tố biến đổi tác động Hội ... đoán vi đột biến nhiễm sắc thể bệnh nhân chậm phát triển tâm thần vận động và/hoặc đa dị tật bẩm sinh Kết quả: Array-CGH góp phần chẩn đốn vi đột biến nhiễm sắc thể thường gặp : hội chứng vi mất/nhân ... có xét nghiệm di truyền thường qui âm tính Array-CGH dựa lai phân tử ADN bệnh nhân chứng hệ thống vi lưới ADN, góp phần chẩn đốn 10-20% hội chứng di truyền liên quan đến vi đột biến nhiễm sắc thể

Ngày tải lên: 15/01/2020, 09:47

... kỹ thuật đề thai mắc hội chứng trisomy 21, thai mắc hội chứng trisomy 18 Đây hội chứng gây nhiều bất thường hình thái, điều thể nghiên cứu sàng lọc chẩn đoán trước sinh hội chứng Down Hoàng Thị ... thường cấu trúc NST có kiểu karyotyp 46,XY,t(2;10)(q37.3;p11.2), 46,XY,der(11)t(3;11)(p21;q24), 46,XY,t(X;1) (p11.2;p36.3), 46,XX,inv(9)(q10;p10), 46,XX,22pstk+ Các mẫu ối chẩn đoán phương pháp ... nhi có tăng KSSG 32,4% Trong đó, hội chứng Down chiếm 12,4%, hội chứng Turner chiếm 12%, hội chứng Edwards chiếm 5,6%, bất thường cấu trúc NST chiếm 1,6%, hội chứng Patau chiếm 0,8% 18/20 trường

Ngày tải lên: 05/06/2020, 20:59

... BoBs .24 1.6 Một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể chẩn đoán kỹ thuật BoBs 26 1.6.1 Các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể 26 1.6.2 Các hội chứng vi đoạn 32 CHƯƠNG ... trisomy 21: 70% - Tỷ lệ phát hội chứng đoạn nhỏ: 20% Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs chẩn đoán trước sinh số bất thường nhiễm sắc thể số hội chứng đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Phối hợp di truyền tế bào ... số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể” với hai mục tiêu: Hồn chỉnh quy trình BoBs để chẩn đoán số bất thường nhiễm sắc thể Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs chẩn đoán trước sinh số bất thường nhiễm

Ngày tải lên: 03/07/2020, 21:18

... hợp thiếu nhiễm sắc thể X MẤT CÂN BẰNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG HỘI CHỨNG DOWN (47,XX,+21; 47,XY,+21 ): Trisomy 21 hay Hội chứng Down hội chứng cân số lượng nhiễm sắc thể, thừa nhiễm sắc thể số 21 ... nhiễm sắc thể gặp: - Rối loạn nhiễm sắc thể thường Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính Dư nhiễm sắc thể (trisomy) Thiếu nhiễm sắc thể thể (monosomy) Dư nhiễm sắc thể (triploid 3n) Dư hai nhiễm sắc ... thường có nhiễm sắc thể có hai nhiễm sắc thể thứ 21 gắn với nhiễm sắc thể khác tạo nên nhiễm sắc thể bất thường gọi nhiễm sắc thể chuyển đoạn, họ mang nhiễm sắc thể bình thường nhận nhiễm sắc thể bất

Ngày tải lên: 28/09/2020, 19:24

... nặng nề TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Dày da gáy: +++ Phù thai:++++ TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ IUGR khởi phát sớm: - Có thể 12 – 14 tuần: đb thể tam bội nguyên ... chỗ vùng chậu • Thiểu ối Thận hình móng ngựa TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY - Tần suất: Rất hiếm, hầu thai tự nhiên 69XXX: thể digynic, 69XXY: thể diandric Kiểu hình có bất thường nặng nề Dạng tồn ... sống • HC Dandy Walker TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Cằm nhỏ Bệnh tim bẩm sinh Bất thường thận: dãn bể thận Thoát vị rốn TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Bất

Ngày tải lên: 03/08/2022, 11:30

... sinh. 6. Thể tam nhiễm X (trisomy X) Nguyên nhân và tỷ lệ Người nam với hội chứng Klinefelter Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số trường hợp thể tam nhiễm X xảy ra ... mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% và khoảng 1 - 2% nếu bố là người mang. 2. Hội chứngEdward (thể tam nhiễm18) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể ... karyotype 47,XXY có xu hướng cao trên trung bình, giảm chỉ số trí tuệ, có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam. 8. Hội chứng NST X dễ

Ngày tải lên: 27/02/2014, 06:20

... 21 70% 70% Trisomy Trisomy • D D ư ư một NST giới tính: một NST giới tính: – - 47 XXX - 47 XXX - 47 - 47 XXY XXY - 47 - 47 XYY XYY Monosomy Monosomy • Thiếu một NST ảnh h Thiếu một NST ảnh h ư ư ởng ... 20% số sẩy thai sớm Triploidy Triploidy • D D ư ư một bộ NST: một bộ NST: 69XXX,69XXY,69XYY 69XXX,69XXY,69XYY - - > 60%1 noãn + 2 tinh trùng > 60%1 noãn + 2 tinh trùng - < ... SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT TH HỘI CHỨNG BẤT TH Ư Ư ỜNG ỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI BS BS Nguyễn Huyền Trinh Nguyễn Huyền Trinh MỞ

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20

... 55% dạng 45,X 10% dạng thể khảm: 45,X/46,XX 45,X/47,XXX 20% NST X nhánh dài 46,X,i(Xq) nhánh ngắn 46,X,i(Xp) 5% đoạn NST X nhánh ngắn nhánh dài: 46,XXp- 46,XXq5% NST vòng: 46,X,r(X) dạng khảm ... 46,XX/47,XXY 45,X/46,XY/47,XXY 2.3 Hội chứng Noonan Hội chứng có nhiều biểu giống hội chứng Turner có tên hội chứng Turner nam, hội chứng Ullrich Bệnh biểu nữ nam Bộ NST người bệnh 46,XY 46,XX Gen ... Khoảng 80% trường hợp thể ba nhiễm: 47,XX(XY),+18 Khoảng 10% thể khảm: 46,XX(XY) / 47,XX(XY),+18 17 NGUYỄN PHONG PHÚ Khoảng 10% thể chuyển đoạn ba nhiễm kép, ví dụ như: 48.XXY,+18 * Trẻ sinh thường

Ngày tải lên: 07/09/2017, 02:06

... D Claiphentơ, đao Câu 51: Thể đột biến gặp nam nữ hội chứng A Đao B 3x C Claiphentơ D Tơcnơ Câu 52: Thể đột biến sau gặp động vật bậc cao ? A Thể tam nhiễm B Thể đơn nhiễm C ThĨ ®a béi D ThĨ ®ét ... 49: Dạng đột biến vừa xảy tế bào chất, vừa xảy nhân tế bào đột biến A gen B đa bội thể C dị bội thể D số lượng NST Câu 50: người, hội chứng sau thể tam nhiễm ? A Đao, siêu nữ B Tơcnơ, siêu nữ C ... nghiƯp Nông Thị Thanh Kí hiệu viết tắt ADN : Axit đêôxiribônuclêic ARN : Axit ribônuclêic MCQ : Multiple Choice Question NG : Nhóm khá, giỏi NST : Nhiễm sắc thể NK : Nhãm kÐm THPT : Trung häc phỉ th«ng

Ngày tải lên: 31/10/2015, 07:52

... thành phần gen nhiễm sắc thể C Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể xảy nhiễm sắc thể thường mà không xảy nhiễm sắc thể giới tính D Đột biến đoạn không làm thay đổi số lượng gen nhiễm sắc thể Câu 12: ... làm thay đổi số lượng thành phần gen nhiễm sắc thể? A Lặp đoạn nhiễm sắc thể B Đảo đoạn nhiễm sắc thể C Mất đoạn nhiễm sắc thể D Chuyển đoạn hai nhiễm sắc thể khác (THPTQG 2015) Câu 14: Hợp tử ... thước nhiễm sắc thể tế bào, người ta thấy chúng tồn nhóm, nhóm gồm nhiễm sắc thể giống hình dạng kích thước B Số nhiễm sắc thể tế bào lưỡng bội số nên nhiễm sắc thể 1n=10 4n=40 C Các nhiễm sắc thể

Ngày tải lên: 24/10/2016, 17:45

... ↔ (Aa x Aa) (XBXb x XBY ) ↔ (1AA : 2Aa : 1aa)(1XBXB : 1XBY : 1XBXb : 1XbY) F2 KG (12): AAXBXB : AAXBY : 2AaXBXB : 2AaXBY : AAXBXb : AAXbY : 2AaXBXb : 2AaXbY : aaXBXB : aaXBY : aaXBXb : aaXbY KH: ... : 1aa) (1XBXB : XBY : 1XBXb : XbY) F2 KG (12): 1AAXBXB : 1AAXBY : 1AAXBXb : 1AAXbY : 2AaXBXB : 2AaXBY : 2AaXBXb : 2AaXbY : 1aaXBXB : 1aaXBY : 1aaXBXb : 1aaXbY KH: Chim trống: A- XBX- : 37,5% ... gen: XAXaBb Thỏ đực có kiểu gen: XAYBb - Sơ đồ lai từ F1 → F2: F1 XAXaBb ↔ (XAXa x XAY ) (Bb x Bb) x XAYBb ↔ (1XAXA : XAY : 1XAXa : XaY) ( BB : 2Bb : 1bb) F2 KG (12): 1XAXABB: 2XAXABb : 1XAXAbb

Ngày tải lên: 17/10/2017, 13:22

... bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễm sắc thể là của nhiễm sắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễm sắc thể khi phân bào nói chung. Vấn đề là ở gian kỳ nhiễm ... sao. Cấu trúc siêu vi thể của nhiễm sắc thể. Nhờ thành tựu của J.R.Paulson và U.K.Laemmli, 1977, nhiễm sắc thể ở kích thước hiển vi cho thấy, ở kỳ giữa nhiễm sắc thể người bao gồm một lõi ... mã bao gồm cả intron và exon được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễm sắc thể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắc thể (dạng giải thể) có vị trí nhất định...

Ngày tải lên: 18/08/2012, 20:10

... 47,XXY (khoảng 80-90% các trường hợp); thể khảm 46,XY/47,XXY gặp trong khoảng 10% trường hợp. Các thể khác, gồm 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, và 49,XXXXY, rất hiếm. Thể khảm 46,XY/47,XXY có thể ... truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở 95% các trường hợp HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. ... (có 3 nhiễm sắc thể 13), còn lại 25% trường hợp là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể 13 và một nhiễm sắc thể tâm đầu. Những trường hợp khảm cũng có thể gặp với tỷ lệ thấp.  Hội chứng...

Ngày tải lên: 15/09/2012, 16:02

... Bph6 trên nhiễm sắc thể lúa a/ Định vị gen bph4 trên nhiễm sắc thể lúa Các dữ liệu kiểu gen theo các chỉ thị RM335, RM261, RM185 và RM119 được phối hợp với dữ liệu kiểu gen kháng nhiễm (kháng ... không xa đầu mút trên của NST số 4). Từ các kết quả trên chúng tôi x c định được vị trí của gen kháng rầy nâu bph4 trên nhiễm sắc thể số 4 của lúa (xem hình 3). b/ Định vị gen Bph6 trên nhiễm ... cá thể F2 a/ Quần thể TN1xDG5 Tiếp theo, chúng tôi làm thí nghiệm phân tích SSR cho 108 cá thể F2, sử dụng các cặp mồi PCR là các chỉ thị RM335, RM261, RM185, RM119 trên nhiễm sắc thể...

Ngày tải lên: 01/11/2012, 10:15