2 1 quy trình xác định đột biến gen α globin bằng kỹ thuật mlpa

Tối ưu quy trình xác định đột biến ATP7B trên bệnh nhân nhân wilson

... 1, 97 W3 66,0 1. 90 W4 13 9 ,1 1,89 W5 80,8 1, 94 W6 10 1,3 1, 88 W7 14 1 ,2 1. 98 W8 12 1 ,3 1, 89 W9 16 5,7 1, 97 W10 17 7,3 1, 94 Nhận xét: Các mẫu DNA tách chiết có số A260 /28 0 dao động khoảng 1, 83 -1, 98 cho thấy ... E3 E16 E18 E3 E10 E20 E3 E14 E2 E2 E3 E3 E10 E 12 E2 E10 E16 E2 E8 E8 E16 Kiểu gen S105X (c. 314 C>A) Homo V456L (c .13 66G>C) Homo V 114 0A(c.3 419 C>T) Homo P 12 7 3Q (c.3 818 C>A) Hete V456L (c .13 66G>C) ... 26 0 nm Bảng 0 .2: Kết đo OD số mẫu DNA kit promega Mã số Nồng độ DNA (ng/μl) A260 /28 0 W1 22 4 1, 89 W2 320 ,5 1, 98 W3 25 0 1. 92 W4 3 42, 2 1, 97 W5 19 9,3 1, 86 Nhận xét: Các mẫu DNA tách chiết có số A260 /28 0...

68
200
0

XÁC ĐỊNH KIỂU GEN VI RÚT VIÊM GAN B VÀ CÁC ĐỘT BIẾN KHÁNG THUỐC BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ CHUỖI docx

Danh mục: Cao đẳng - Đại học

... Nhóm Các đột biến vùng Polymerase rtL180 rtM204V rtM204I rtL80V/I rtM204I rtL180M rtM204I rtV173L, rtL180M rtM204V rtL180M rtM204S Bảng kiểu đột biến kháng Lamivudine Khi kết có đột biến người ... Polymerase mutations) đột biến liên quan đến ung thư tế bào gan (X mutants) 1, Đột biến gen S (S mutants): Một số đột biến gen S có ý nghĩa đột biến “thốt”, ví dụ đột biến G145A, làm cho việc tiêm ... giải trình tự chuỗi xem có nhiều ưu điểm bật bên cạnh việc xác định trình tự chuỗi Nucleotids gen HBV để từ so sánh với thư viện gen xác định HBV genotypes mà dựa vào kết giải trình tự xác định...

22
655
6

Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam

Danh mục: Y khoa - Dược

... 1, 93 10 9 14 17 1, 93 10 11 61 1, 91 60 11 61 1, 91 110 19 80 1, 83 11 12 5 6 1, 96 61 12 5 6 1, 96 11 1 12 6 9 2, 00 12 16 48 1, 87 62 16 48 1, 87 1 12 13 88 1, 81 13 13 72 1, 84 63 12 5 6 1, 89 11 3 11 61 1,80 14 14 01 1, 81 ... 13 88 1, 83 69 16 48 1, 80 11 9 11 61 2, 00 20 11 61 1,85 70 13 72 1, 87 12 0 12 5 6 1, 96 21 12 5 6 1, 93 71 9 92 1, 84 12 1 16 48 1, 85 22 16 48 1, 91 72 977 1, 81 12 2 18 52 1, 93 23 13 72 1, 96 73 10 12 1, 89 12 3 17 61 1, 91 ... 64 16 48 1, 88 11 4 12 5 6 1, 87 15 1 328 1, 89 65 13 72 1, 87 11 5 16 48 1, 83 16 14 17 1, 93 66 14 01 1,83 11 6 19 80 1, 85 17 19 80 1, 95 67 1 328 1, 96 11 7 12 6 9 1, 93 18 12 6 9 1, 93 68 12 5 6 1, 82 11 8 13 88 1, 94 19 13 88...

84
2,775
23

xác định đột biến gen egfr và gen kras quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Danh mục: Tiến sĩ

... 3 .10 Kết xác định đột biến xóa nucleotid c .23 73 _23 74delAA exon 20 gen EGFR kỹ thuật giải trình tự gen 60 Hình 3 .11 Hình ảnh giải trình tự gen phát biến xóa đoạn c .24 99 _25 21del23 exon 21 gen ... 51 3 .1 XÁC ĐỊNH TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ GEN KRAS 51 3 .1. 1 Kết tách chiết DNA từ mẫu mô ung thƣ 51 3 .1 .2 Kết khuếch đại exon 18 - 21 gen EGFR exon gen KRAS 54 3 .1. 3 Kết xác định đột biến ... T1aN0M0; T1bN0M0 Giai đoạn 1B : T2aN0M0 Giai đoạn IIA : T2bN0M0; T1aN1M0; T1bN1M0; T1bN1M0; T2aN1M0 Giai đoạn IIB : T2bN1M0; T3N1M0 Giai đoạn IIIA : T1aN2M0; T1bN2M0; T2aN2M0; T3N1M0; T3N2M0; T4N1M0...

193
821
1

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (tt)

Danh mục: Tiến sĩ

... (14 ,3%) G12S (codon 12 ) 1 (3,6%) G12V (codon 12 ) 5 (17 ,8%) G13D (codon 13 ) 5 (17 ,8%) Tổng số đột biến 23 28 28 (10 0%) Tỷ lệ đột biến 23 /18 1= 12 , 7% 28 /18 1 =15 ,5% 28 /18 1 =15 ,5% - Bằng kỹ thuật giải trình ... method G12A (codon 12 ) 3 (10 ,7%) G12D (codon 12 ) 10 10 (35,7%) G12C (codon 12 ) 4 (14 ,3%) G12S (codon 12 ) 1 (3,6%) G12V (codon 12 ) 5 (17 ,8%) G13D (codon 13 ) 5 (17 ,8%) All mutation 23 28 28 (10 0%) ... trình tự gen xác định 23 /18 1 trường hợp đột biến gen KRAS, kỹ thuật Scorpion ARMS xác định 28 /18 1 trường hợp đột biến Kết hợp hai kỹ thuật xác định 11 28 /18 1 trường hợp đột biến gen KRAS (15 ,5%)...

48
755
3

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

Danh mục: Tiến sĩ

... int1h1 int1h2 với mồi tƣơng ứng: 9F, 9cR, int1h-2F int1h 2F, int1h-2R, 9F (Hình 2. 4) A int1h-2R 9F int1h-2F FVIII 11 91bp int1h2 B int1h-2R 9F 19 08bp int1h1 exon1 FVIII 9cR int1h-2F 17 76bp exon2 ... đoạn thuộc intron 22 gen F8 (vùng int22h1) có kích thƣớc 9,5kb Quá trình tái tổ hợp tƣơng đồng vùng int22h1 hai vùng int22h2 int22h3 chia cắt gen F8 thành đoạn (exon 1- 22 exon 23 - 26 ) cách 400 kb ... trí gen tổng hợp FVIII [18 ] 1 .2. 2 .2 Chức gen F8 Gen F8 gen lớn thể, có kích thƣớc 18 6 kb gồm 26 exon 24 exon có kích thƣớc từ 62 bp - 26 2 bp exon lớn exon 14 ( 310 6 bp) exon 26 (19 58 bp) [18 ], [19 ]...

143
808
1

Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Danh mục: Tiến sĩ

... int1h1 int1h2 với mồi tƣơng ứng: 9F, 9cR, int1h-2F int1h 2F, int1h-2R, 9F (Hình 2. 4) A int1h-2R 9F int1h-2F FVIII 11 91bp int1h2 B int1h-2R 9F 19 08bp int1h1 exon1 FVIII 9cR int1h-2F 17 76bp exon2 ... đoạn thuộc intron 22 gen F8 (vùng int22h1) có kích thƣớc 9,5kb Quá trình tái tổ hợp tƣơng đồng vùng int22h1 hai vùng int22h2 int22h3 chia cắt gen F8 thành đoạn (exon 1- 22 exon 23 - 26 ) cách 400 kb ... trí gen tổng hợp FVIII [18 ] 1 .2. 2 .2 Chức gen F8 Gen F8 gen lớn thể, có kích thƣớc 18 6 kb gồm 26 exon 24 exon có kích thƣớc từ 62 bp - 26 2 bp exon lớn exon 14 ( 310 6 bp) exon 26 (19 58 bp) [18 ], [19 ]...

143
925
5

xác định đột biến gen alpha globin gây bệnh thalassemia bằng kỹ thuật PCR đa mồi

Danh mục: Công nghệ - Môi trường

... 22 2. 1 NGUYÊN LIỆU, HÓA CHẤT VÀ THIẾT BỊ .22 2. 1. 1 Đối tượng nghiên cứu 22 2. 1 .2 Hóa chất 22 2. 1. 3 Các cặp mồi .23 2. 1. 4 Thiết bị .24 ... thường, chuỗi α- globin tổng hợp gen 1- globin gen 2- globin nằm cạnh nhiễm sắc thể 16 (băng 16 p13.3) Cấu trúc cụm gen α- globin xác định lần đầu kỹ thuật lai ADN (blot hybridization) từ năm 19 78 [50] ... .24 2. 2 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25 2. 2 .1 Sơ đồ nghiên cứu 25 2. 2 .2 Phương pháp xác định nồng độ ADN đo quang phổ 27 2. 2.3 Kỹ thuật PCR đa mồi .27 2. 2.4 Phương...

90
807
3

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Danh mục: Tiến sĩ

... 17 5 19 0 24 7 27 7 29 2 3 31 370 424 424 427 436 5 62 2 12 6 31 646 667 670 688 697 11 0 706 706 718 769 677 799 823 844 844 877 916 922 Exon 17 17 19 21 21 23 24 26 26 26 27 32 18 36 37 37 37 38 39 13 ... định đột biến gen COL1A2 61 3 .2. 3 Kết đột biến gen COL1A1, COL1A2 63 3 .2. 4 Kết điểm đột biến vùng exon, intron gen COL1A1, COL1A2 64 3.3 Kết xác định đột biến gen COL1A1, ... E2 H7 A4 COL1A1 cDNA Protein c .10 58G>A c .11 03G>T c. 12 7 3G>A c .13 64G>A c .14 09G>T c .1 426 G>T c .16 43G>C c .18 04G>A c .18 04G>A c .18 14G>A c .18 40G>C c .22 18 G>C c .11 68G>A c .24 25G>A c .24 70G>C c .25 33G>C c .25 42G>C...

138
485
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

Danh mục: Tiến sĩ

... 17 5 19 0 24 7 27 7 29 2 3 31 370 424 424 427 436 5 62 2 12 6 31 646 667 670 688 697 11 0 706 706 718 769 677 799 823 844 844 877 916 922 Exon 17 17 19 21 21 23 24 26 26 26 27 32 18 36 37 37 37 38 39 13 ... 20 8 1, 78 OI59 94 1, 86 OI08 1 42 1, 85 OI27 25 6 1, 86 OI 61 144 1, 83 OI09 27 0 1, 85 OI28 12 9 1, 93 OI64 614 1, 82 OI10 24 2 1, 84 OI29 356 1, 78 OI69 577 1, 91 OI 11 409 1, 94 OI30 18 4 1, 78 OI70 20 0 1, 88 OI 12 ... 1, 82 OI03 85 1, 90 OI20 4 02 1, 87 OI49 1 42 1, 85 OI04 19 8 1, 85 OI 22 326 1, 85 OI 51 27 0 1, 85 OI05 29 3 1, 84 OI23 5 32 1, 82 OI55 590 1, 84 OI06 85 1, 95 OI25 28 2 1, 90 OI56 10 0 1, 94 OI07 383 1, 82 OI26 20 8...

138
405
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... trí 21 .33 (17 q 21. 33) Gen COL1A2 nằm cánh dài NST vị trí 22 .1 (7q 22. 1) 1 .2. 2 .2 Cấu trúc chức gen COL1A1, COL1A2 Gen COL1A1 gồm 51 exon với chiều dài 18 kb, mã hóa kb cho chuỗi pro- 1 (procollagen ... p .10 73 protein gen COL1A2 từ threolin chuyển thành isoleucin (p.Thr1073Ile) 3 .2. 3 Kết đột biến gen COL1A1, COL1A2 Bảng 3 .2 Đột biến gen COL1A1 gen COL1A2 Đột biến gen COL1A1, COL1A2 Số đột biến ... 2 Mục tiêu đề tài: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Ý nghĩa...

50
313
0

Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

Danh mục: Y khoa - Dược

... hòa [28 ] Gen ABCC8 (còn gọi SUR1): có lực cao với thụ thể sulfonylurea tế bào beta gen mã hóa hai tiểu đơn vị kênh K-ATP Gen nằm nhiễm sắc thể 11 : 11 p15 .1 Đến có 15 0 đột biến gen ABCC8 25 đột biến ... bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI 02: GenBank g.8 320 1 C>G Mẫu HI 02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.8 320 1 C>G Nhận ... exon Bảng 3 .2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27 , 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI 01 HI 02 HI03 Kết Không đột biến g.8 320 1 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8...

50
772
0

XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

Danh mục: Y khoa - Dược

... G 11 135,4 1, 83 G2 90 1, 8 G 12 10 6 ,2 1, 96 G3 1 02, 6 1, 89 G13 87,3 1, 85 G4 80,5 1, 92 G14 93 1, 83 G5 69,4 1, 85 G15 76,4 1, 92 G6 12 7 1, 88 G16 82, 3 1, 94 G7 10 5,6 1, 93 G17 65,5 1, 83 G8 1 12 0 1, 98 G18 12 0 ... chế gây bệnh gen FGFR 11 1 .2. 3 Đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm 12 1. 3 Các kỹ thuật phát đột biến gen FGFR 13 1. 3 .1 Kỹ thuật PCR 13 1. 3 .2 Kỹ thuật scorpion ... khuếch đại 16 1 exon 20 vùng tyrosine kinase 20 bệnh nhân glioblastoma Mỹ năm 20 05 Phân tích biểu gen FGFR1 phát đột biến điểm exon 12 đột biến điểm exon 13 Đây nghiên cứu xác định đột biến gen vùng...

49
539
1

Xác định đột biến gen FGFR trênbệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm

Danh mục: Y khoa - Dược

... DNA (ng/µl) 12 1 ,5 90 1 02, 6 80,5 69,4 12 7 10 5,6 1 12 0 78,4 84,5 OD260nm /OD280nm 1, 98 1, 8 1, 89 1, 92 1, 85 1, 88 1, 93 1, 98 1, 86 1, 81 Mã số G 11 G 12 G13 G14 G15 G16 G17 G18 G19 G20 Nồng độ OD260nm DNA ... (ng/µl) /OD280nm 13 5,4 1, 83 10 6 ,2 1, 96 87,3 1, 85 93 1, 83 76,4 1, 92 82, 3 1, 94 65,5 1, 83 12 0 1, 96 13 6 1, 87 10 8,4 1, 99 Kết điện di DNA tổng số DNA tổng số sau tách chiết theo quy trình 2. 5 .2 kiểm tra ... khuếch đại 16 1 exon 20 vùng tyrosine kinase 20 bệnh nhân glioblastoma Mỹ năm 20 05 Phân tích biểu gen FGFR1 phát đột biến điểm exon 12 đột biến điểm exon 13 Đây nghiên cứu xác định đột biến gen vùng...

46
553
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn

Danh mục: Y - Dược

... 17 5 19 0 24 7 27 7 29 2 3 31 370 424 424 427 436 5 62 2 12 6 31 646 667 670 688 697 11 0 706 706 718 769 677 799 823 844 844 877 916 922 Exon 17 17 19 21 21 23 24 26 26 26 27 32 18 36 37 37 37 38 39 13 ... 20 8 1, 78 OI59 94 1, 86 OI08 1 42 1, 85 OI27 25 6 1, 86 OI 61 144 1, 83 OI09 27 0 1, 85 OI28 12 9 1, 93 OI64 614 1, 82 OI10 24 2 1, 84 OI29 356 1, 78 OI69 577 1, 91 OI 11 409 1, 94 OI30 18 4 1, 78 OI70 20 0 1, 88 OI 12 ... 1, 82 OI03 85 1, 90 OI20 4 02 1, 87 OI49 1 42 1, 85 OI04 19 8 1, 85 OI 22 326 1, 85 OI 51 27 0 1, 85 OI05 29 3 1, 84 OI23 5 32 1, 82 OI55 590 1, 84 OI06 85 1, 95 OI25 28 2 1, 90 OI56 10 0 1, 94 OI07 383 1, 82 OI26 20 8...

138
301
0

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... OI 61 144 1, 83 OI09 27 0 1, 85 OI28 12 9 1, 93 OI64 614 1, 82 OI10 24 2 1, 84 OI29 356 1, 78 OI69 577 1, 91 OI 11 409 1, 94 OI30 18 4 1, 78 OI70 20 0 1, 88 OI 12 390 1, 86 OI 31 20 9 1, 92 OI 71 176 1, 86 OI13 13 8 1, 83 ... OI04 19 8 1, 85 OI 22 326 1, 85 OI 51 27 0 1, 85 OI05 29 3 1, 84 OI23 5 32 1, 82 OI55 590 1, 84 OI06 85 1, 95 OI25 28 2 1, 90 OI56 10 0 1, 94 OI07 383 1, 82 OI26 20 8 1, 78 OI59 94 1, 86 OI08 1 42 1, 85 OI27 25 6 1, 86 ... 13 8 1, 83 OI 32 545 1, 8 OI 72 273 1, 86 OI14 15 9 1, 82 OI33 3 02 1, 98 OI74 446 1, 86 OI15 12 2 1, 85 OI35 29 3 1, 87 OI76 350 1, 75 OI16 26 4 1, 82 OI36 356 1, 84 OI77 420 1, 85 OI17 335 1, 87 OI37 3 71 1,86 Nhận...

138
271
0

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Danh mục: Quản lý nhà nước

... nucleotid c .23 73 _23 74delAA exon 20 gen EGFR kỹ thuật giải trình tự gen 60 Hình 3 .11 Hình ảnh giải trình tự gen phát biến xóa đoạn c .24 99 _25 21del23 exon 21 gen EGFR 61 Hình 3. 12 Hình ảnh giải trình ... 51 3 .1 XÁC ĐỊNH TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ GEN KRAS 51 3 .1. 1 Kết tách chiết DNA từ mẫu mô ung thƣ 51 3 .1 .2 Kết khuếch đại exon 18 - 21 gen EGFR exon gen KRAS 54 3 .1. 3 Kết xác định đột biến ... T1aN0M0; T1bN0M0 Giai đoạn 1B : T2aN0M0 Giai đoạn IIA : T2bN0M0; T1aN1M0; T1bN1M0; T1bN1M0; T2aN1M0 Giai đoạn IIB : T2bN1M0; T3N1M0 Giai đoạn IIIA : T1aN2M0; T1bN2M0; T2aN2M0; T3N1M0; T3N2M0; T4N1M0...

193
439
1

Hoàn chỉnh kỹ thuật xác định đột biến gen CFTR ở nam giới không có tinh trùng

Danh mục: Y - Dược

... để xác định 11 đột biến gen CFTR phổ biến: del21kb, L138ins, delI507, delF508, 394delTT, 604insA, 16 77delTA, 21 43delT, 21 84insA, 3 8 21 delT, 3944delTG 27 3 .2. 1 Chuẩn hóa quy trình xác định đột biến ... 1. 3 Đột biến gen CFTR vô sinh nam 1. 3 .1 Đột biến gen CFTR 1. 3 .2 Mối liên quan đột biến gen CFTR vô sinh nam 10 1. 3.3 Các phương pháp xác định đột biến gen CFTR 12 1. 3.4 ... tương đột biến thường (cặp nu) ứng đột biến (cặp nu) del 21 kb Khơng có vạch 21 2 Exon 2, L138ins 12 0 12 3 Exon 3944delTG 10 8 10 6 Exon 20 96 Exon 10 96 Exon 10 97 Exon 10 88 Exon 13 90 Exon 13 delF508...

67
415
1