kết quả xác định đột biến gen col1a1 trên bệnh nhân oi

Xác định đột biến gen ABCC8 trên bệnh nhân cường insulin

... Trong mẫu bệnh nhân xác định bệnh nhân có đột biến Sau kết giải trình tự phát đột biến bệnh nhân mã số labo HI02: GenBank g.83201 C>G Mẫu HI02 Hình 3.5 Kết giải trình tự gen với đột biến g.83201 ... exon Bảng 3.2 Kết xác định đột biến gen exon: 5, 6, 27, 28 gen ABCC8 mẫu bệnh nhân cường insulin Mã bệnh nhân HI01 HI02 HI03 Kết Không đột biến g.83201 C>G (Dị hợp tử) Không đột biến Gen ABCC8 gồm ... [11] Đột biến gen ABCC8 KCNJ11 nguyên nhân phổ biến gây cường insulin bẩm sinh, chiếm 40 - 45% trường hợp (82% số bệnh nhân không đáp ứng với thuốc diazoxide) Trong đó, đột biến xác định xảy gen...

50
772
0

XÁC ĐỊNH đột BIẾN GEN FGFR TRÊN BỆNH NHÂN u NGUYÊN bào THẦN KINH đệm

Danh mục: Y khoa - Dược

... glioblastoma Vì đề tài Xác định đột biến genFGFR bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm” thực với mục tiêu chính: Bước đầu xác định số đột biến N546K exon 12 R576W exon gen FGFR bệnh nhân u nguyên bào ... F13 Nguyên nhân bệnh nhân có đột biến xóa đoạn exon 13 gen FGFR đột biến điểm xảy vị trí gắn mồi 3.3 Kết giải trình tự gen phát đột biến N546K exon 12 R576W exon 13 gen FGFR Đoạn gen FGFR1 sau ... mồi đột biến có liên quan đến bệnh glioblastoma không, cần nghiên cứu sâu để xác định mối tương quan gen bệnh 35 4.3 Giải trình tự xác định đột biến gen FGFR Kỹ thuật giải trình tự gen giúp xác...

49
539
1

Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen

Danh mục: Y khoa - Dược

... Hình 1.5 Tỷ lệ gen đột biến gây bệnh OI (https:/ /oi. gene.le.ac.uk) Các đột biến gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide ... site) 3.4 Kết dạng đột biến gen tỷ lệ đột biến gen COL1A1 phát Bảng 3.2 Tỷ lệ dạng đột biến gen COL1A1 bệnh nhân OI phát ST Số BN bị Dạng đột biến Vị trí đột biến Exon/Intron T đột biến 49 Nonsense: ... tổng số đột biến gen COL1A1 Trong đột biến thay phổ biến hai vị trí đột biến exon intron gen COL1A1: chiếm 87% đột biến exon, 81% đột biến intron (Hình 1.7) Trong đột biến thay phổ biến đột biến...

68
571
0

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Danh mục: Tiến sĩ

... 3.2.2 Kết xác định đột biến gen COL1A2 61 3.2.3 Kết đột biến gen COL1A1, COL1A2 63 3.2.4 Kết điểm đột biến vùng exon, intron gen COL1A1, COL1A2 64 3.3 Kết xác định đột biến gen ... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... trình tự gen COL1A1 Phân tích đột biến gen COL1A1 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân Không có đột biến gen COL1A1 Phản ứng PCR khuếch đại gen COL1A2...

138
485
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta)

Danh mục: Tiến sĩ

... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... trình tự gen COL1A1 Phân tích đột biến gen COL1A1 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân Không có đột biến gen COL1A1 Phản ứng PCR khuếch đại gen COL1A2 ... dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn phát có đột biến gen COL1A1 COL1A2 2.3.3...

138
405
1

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta) (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... Chƣơng KẾT QUẢ 3.2 Kết xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 nhóm bệnh nhân tạo xƣơng bất toàn 3.2.1 Kết xác định đột biến gen COL1A1 3.2.1.1 Đột biến xảy vùng exon Đột biến thay nucleotid (đột biến ... 16 bệnh nhân phát có đột biến vùng exon, 14 bệnh nhân có đột biến thay nucleotid, bệnh nhân có đột biến tạo mã kết thúc sớm bệnh nhân có đột biến nucleotid 16 3.3 Kết xác định đột biến bố mẹ bệnh ... 2 Mục tiêu đề tài: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Ý nghĩa khoa...

50
313
0

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn

Danh mục: Y - Dược

... tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 3 Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Bệnh ... trình tự gen COL1A1 Phân tích đột biến gen COL1A1 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân Không có đột biến gen COL1A1 Phản ứng PCR khuếch đại gen COL1A2 ... dung nghiên cứu - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân tạo xương bất toàn - Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn phát có đột biến gen COL1A1 COL1A2 2.3.3...

138
301
0

Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... tiến hành nhằm mục tiêu: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 bố mẹ bệnh nhân phát đột biến gen COL1A1 COL1A2 Footer Page ... gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A1 Phân tích đột biến gen COL1A1 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A1 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân Không có đột biến gen COL1A1 ... đại gen COL1A2 có đột biến gen COL1A1 Tinh sản phẩm PCR Giải trình tự gen COL1A2 Phân tích đột biến gen COL1A2 bệnh nhân bệnh tạo xương bất toàn Có đột biến gen COL1A2 Nghiên cứu bố mẹ bệnh nhân...

138
271
0

nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)

Danh mục: Tiến sĩ

... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo ... TỬ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN F8 Các phƣơng pháp phát đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát đột biến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xác định ... học phân tử xác định đột biến 100% bệnh nhân hemophilia A Một số đột biến nằm gen F8 không phân tích đƣợc kỹ thuật phân tích đột biến Phƣơng pháp giải trình tự DNA toàn gen F8, đƣợc coi "tiêu chuẩn...

143
808
1

Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )

Danh mục: Tiến sĩ

... liên quan đột biến gen F8 kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 yếu tố định quan trọng kiểu hình bệnh hemophilia A [49], [48] Đột biến gặp thƣờng xuyên bệnh nhân hemophilia A thể nặng đột biến đảo ... TỬ XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN F8 Các phƣơng pháp phát đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A nhƣ phƣơng pháp phát đột biến trực tiếp, sàng lọc gián tiếp đƣợc ứng dụng rộng rãi chẩn đoán xác định ... học phân tử xác định đột biến 100% bệnh nhân hemophilia A Một số đột biến nằm gen F8 không phân tích đƣợc kỹ thuật phân tích đột biến Phƣơng pháp giải trình tự DNA toàn gen F8, đƣợc coi "tiêu chuẩn...

143
925
5

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam (FULL TEXT)

Danh mục: Tiến sĩ

... Prio (2005) cộng xây dựng đồ đột biến gen với 361 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn (306 bệnh nhân DMD 55 bệnh nhân BMD), 29 bệnh nhân đột biến lặp đoạn 56 bệnh nhân đột biến điểm [5] 41 Nghiên cứu ... cứu xác định đột biến lập đồ đột biến gen dystrophin bệnh nhân loạn dƣỡng Duchenne Việt Nam” tiến hành với mục tiêu sau: Xác định đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm gen dystrophin bệnh nhân ... dạng đột biến khác nhau, việc xác định có đột biến gen, xác định xác vị trí đột biến giúp ích nhiều chẩn đoán bệnh sớm, phát người nữ mang gen bệnh gia đình giúp cho việc điều trị liệu pháp gen...

135
313
1

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenne việt nam (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... 3.2.1 Kết xác định đột biến kỹ thuật MLPA 3.2.1.1 Kết xác định đột biến xóa đoạn gen Trong nghiên cứu tất 201 mẫu DNA xác định đột biến gen kỹ thuật MLPA DNA bệnh nhân phân tích toàn 79 exon tìm đột ... (outframe) 3.2.1.2 Kết xác định đột biến l p đoạn gen Tất bệnh nhân đột biến xóa đoạn phân tích dựa RPA để tìm đột biến lặp đoạn theo công thức tác giả Lai K.K cộng [44] Kết bệnh nhân bị đột biến lặp đoạn ... cho bệnh nhân, gia đình Trong nghiên cứu với kết đột biến thu từ bệnh nhân Chúng tiến hành kỹ thuật phù hợp để xác định mang gen bệnh cho người nhà bệnh nhân Với biết trước đột biến, việc xác định...

49
379
0

Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

Danh mục: Quản trị kinh doanh

... 161 B GIO DC V O TO B Y T TRNG I HC Y H NI NGC HI NGHIÊN CứU XáC ĐịNH ĐộT BIếN Và LậP BảN Đồ ĐộT BIếN GEN DYSTROPHIN TRÊN BệNH NHÂN LOạN DƯỡNG CƠ DUCHENNE VIệT NAM Chuyờn ngnh: Húa sinh Mó s: ... tớnh, gõy nờn bi t bin gen dystrophin Gen dystrophin nm v trớ Xp21 trờn nhim sc th X, cú chiu di hn 3000 kb, gm 79 exon vi promotor khỏc v l gen ngi ln nht c phỏt hin cho n Gen dystrophin mó hoỏ ... liu phỏp iu tr gen i vi bnh nhõn DMD ó em li hy vng to ln cho ngi bnh Tuy nhiờn vi mi dng t bin gen dystrophin khỏc s cú liu phỏp iu tr gen khỏc Vỡ vy, vic nghiờn cu xỏc nh t bin gen cho bnh nhõn...

137
261
0

NGHIÊN cứu sự đột BIẾN GEN p53 TRÊN BỆNH NHÂN POLYP đại TRỰC TRÀNG tại BỆNH VIỆN VIỆT TIỆP hải PHÒNG

Danh mục: Y học thưởng thức

... c ch nh ni soi i trc trng, lm gii phu bnh lý chn oỏn PLTT Xỏc nh gen p53: Cú t bin hay khụng t bin 3.4 K thut xỏc nh gen p53 t bin Bnh phm mụ sinh thit c lm xột nghim xỏc nh t bin gen p53 ti Trung ... cỏc phõn tớch tip theo[6] * Quy trỡnh xỏc nh t bin gen p53 Nhiu nghiờn cu cho thy t bin gen p53 v bt hot gen p53 cú vai trũ ch yu UTTT t bin gen p53 gp > 50% trng hp UTTT, ú hn mt na l t bin im ... gen p53 cỏc nhúm mụ nghiờn cu Nhn xột: Hỡnh cho thy, 44/46 mu bnh phm khụng cú t bin gen p53 (chim t l 95,6%); phỏt hin c 2/46 mu bnh phm cú t bin gen p53 (chim t l 4,4%) Nhn xột t l t bin gen...

6
343
2

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson (FULL TEXT)

Danh mục: Tiến sĩ

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh ... Thomas cộng xác định gen mang bệnh vị trí 13q14.3 [41] Bệnh nhân Wilson mang gen bệnh người bố gen bệnh người mẹ hai gen bệnh người bố người mẹ Bố, mẹ bệnh nhân mang gen đồng hợp lặn gen dị hợp...

132
394
1

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Tiến sĩ

... GeneBank Xác định đột biến gen ATP7B Bản đồ đột biến gen ATP7B Quy trình xác định đột biến gen ATP7B 49 Chƣơng KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Phát đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson 3.1.1 Kết tách ... Wilson bao gồm: đột biến sai nghĩa, đột biến vùng 5’UTR, đột biến thêm nucleotid, đột biến tạo mã kết thúc đột biến vùng intron Bệnh nhân có kiểu gen đột biến dị hợp tử, kiểu gen đột biến đồng hợp ... phát đột biến gen gây bệnh Wilson Việc xác định xác đột biến gen ATP7B bệnh nhân Wilson giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đồng thời tạo tiền đề quan trọng cho việc phát người lành mang gen bệnh...

133
275
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson (TT)

Danh mục: Tiến sĩ

... Bệnh nhân có đột biến vùng 5’ UTR Một số bệnh nhân có đột biến vùng 5’UTR đột biến 75C>A, đột biến c-128A>; đột biến- 118/117 ins CGCCG, đột biến dị hợp tử đồng hợp tử, bệnh nhân có đột biến kết ... tự gen trực tiếp áp dụng để xác định đột biến Kết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnh nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai nghĩa, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhân có đột biến...

49
366
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Tiến sĩ

... ATP7B Bệnh nhân có đột biến vùng 5’ UTR Một số bệnh nhân có đột biến vùng 5’UTR đột biến -75C>A, đột biến c-128A>; đột biến- 118/117 ins CGCCG, đột biến dị hợp tử đồng hợp tử, bệnh nhân có đột biến ... tự gen trực tiếp áp dụng để xác định đột biến Kết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnh nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai nghĩa, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhân có đột biến...

26
307
0

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson

Danh mục: Báo cáo khoa học

... Bệnh nhân có đột biến vùng 5’ UTR Một số bệnh nhân có đột biến vùng 5’UTR đột biến 75C>A, đột biến c-128A>; đột biến- 118/117 ins CGCCG, đột biến dị hợp tử đồng hợp tử, bệnh nhân có đột biến kết ... tự gen trực tiếp áp dụng để xác định đột biến Kết cho thấy phát 48/61 (78,6%) bệnh nhân phát có đột biến gen ATP7B gồm đột biến sai nghĩa, đột biến thêm nucleotid, đột biến vùng 5’ tận đột biến ... kiểu gen đột biến đồng hợp tử vị trí gen kiểu gen khác kết hợp dạng đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử kết hợp với SNP 3.3.1 .Bệnh nhân wilson với dạng đột biến khác gen ATP7B Bệnh nhân có đột biến...

25
304
0